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中国精品科技期刊（2023）
中国科学引文数据库核心期刊（CSCD）
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出生缺陷是影响我国人口素质和儿童健康的重大公共卫生问题，其防治关口前移至孕前阶段是践行“健康中国2030”和全生命周期健康理念的核心策略，是预防出生缺陷最经济、最有效的手段 。孕前健康管理并非简单的孕前检查，而是一个涵盖健康促进、风险评估、分层干预和多学科协作的系统性工程，是成本效益最高的一级预防措施。文章结合国家孕前保健特色专科建设要求与笔者所在医院的实践经验，系统阐述了涵盖全面评估、风险分层、精准干预的孕前健康管理框架，详述了其核心内容与实践要点，并针对当前面临的挑战提出对策，展望了从群体预防走向个体化预防、构建全程化数字化健康管理闭环的未来方向。
随着高通量测序技术的普及与成本的下降，扩展性常染色体隐性基因携带者筛查正从一项基于种族或家族史的定向检测，演变为面向广泛育龄人群的普适性预防医学工具。文章立足于产科临床实践，旨在深入探讨此项技术在当代围产医学中的核心价值。笔者认为，其意义远超越单纯的“检测”，而是从根本上重构了严重单基因遗传病的防御体系，实现了从被动诊断到主动预防、从孤立处理到系统管理的范式转变。文章将围绕其临床应用的三大核心价值、实施路径中的关键决策与挑战，分享个人见解与实践经验。
唐氏综合征，也称21-三体，是活产儿中最常见的染色体非整倍体，患儿会出现智力障碍、生长迟缓、多器官畸形等临床表现，需要长期的医疗干预和社会支持，为家庭和社会带来了沉重的心理压力和经济负担。18-三体和13-三体在活产儿染色体非整倍体中发生率仅次于21-三体，位列第二位和第三位。18-三体及13-三体的患儿常表现出广泛的结构异常，通常在出生后数天到数周内死亡。由染色体非整倍体所致的综合征目前尚无法治愈，因此通过有效的筛查及诊断手段防止患儿的出生尤为重要。近几十年间，针对以唐氏综合征为主的染色体非整倍体的产前筛查方法不断发展和更新，目前广泛实施的包括综合超声及血清学标志物的联合筛查，以及近年来新出现的基于母体外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查（NIPT）技术。NIPT技术出现后，以其对于染色体非整倍体优越的筛查效能，逐渐成为唐氏综合征一线推荐的筛查方案。血清学筛查在染色非整倍体筛查方面虽不及NIPT，但综合考虑筛查范围、技术操作难度、成本投入等方面，其在出生缺陷筛查中仍有重要的作用。
TORCH感染是导致出生缺陷的原因之一，目前尚缺乏有效的治疗手段，加强孕前、产前TORCH感染监测及正确诊断至关重要。TORCH感染的血清学筛查指标包括特异性IgM、IgG和IgG抗体亲和力，其可用于感染筛查和免疫状态的评估。推荐孕前进行TORCH感染的血清学筛查。妊娠期不推荐低风险的孕妇常规进行TORCH 感染的血清学筛查，但建议有指征的孕妇进行筛查。疑似母体感染的临床征象以及某些超声检查的异常结果可为发现宫内感染提供线索，对是否进行侵入性产前诊断具有指导作用。明确的胎儿宫内感染，有无结构异常对于判断胎儿预后至关重要。胎儿TORCH感染的超声表现缺乏特异性，可以累及多脏器，母体病毒感染后胎儿受累程度不同。胎儿血液分析在识别胎儿感染的风险和胎儿预后方面具有附加价值。对于TORCH感染病例应加强母胎管理。
产前超声检查是胎儿结构筛查与评估的重要手段。随着分辨率的提升与循证医学的积累，超声指标已从经验性识别演变为基于风险分层的精细化管理工具。“硬指标”作为结构性畸形的直接证据，是启动侵入性产前诊断与多学科诊疗的明确指征；而“软指标”属于轻微的超声表现，其临床意义的解读高度依赖于是否孤立存在、母体背景风险及相关的分子遗传学检测结果等。进入分子医学时代后，随着无创产前筛查、染色体微阵列技术以及高通量测序技术等的广泛应用，临床医生应了解和掌握如何构建“影像识别-风险分层-分子诊断-预后评估-个体化咨询”的整合式诊疗范式，学会如何从影像的静态识别走向循证量化、从静态异常记录走向系统性病理推理。
胎儿磁共振成像（fetal MRI）具有无电离辐射、软组织分辨率高等优点，可在出生缺陷产前评估中提供精细解剖结构及功能信息；其作为产前诊断高级影像学工具，已整合进产前诊断及胎儿医学的系统化诊疗流程。胎儿MRI的核心价值在于“协助诊断”，为复杂病例提供完善影像学资料，作为启动儿科多学科会诊（MDT）的重要依据，支持制定个体化的围产期管理方案，为出生缺陷的全生命周期管理提供重要支撑。
胎儿宫内干预技术将治疗关口从出生后前移至胎儿时期，可改善部分缺陷胎儿的预后，是出生缺陷的重要防控手段。文章结合当前循证医学证据，系统梳理胎儿宫内干预的核心技术体系，分析临床实践中的关键问题与伦理挑战，展望未来发展方向，为临床决策与研究探索提供参考。
随着无创产前筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT）的广泛应用，有创产前诊断已从一线筛查策略转变为针对高风险人群的最终确诊手段。对于无创筛查结果高风险、胎儿超声结构异常及特定遗传病史等高危指征，有创产前诊断凭借其诊断的确定性，作为获取胎儿完整遗传信息的“金标准”，其地位无可替代。文章旨在系统梳理有创产前诊断取样技术的最新进展、比较其优势与局限，并探讨未来发展方向，以期为相关临床实践与科学研究提供参考依据。
目的 了解中国子宫颈癌的临床诊疗现状，聚焦系统性治疗实践。通过调研临床医师在生物标志物检测应用、制定治疗方案的考量因素及选择偏好，明确当前临床未满足需求，为诊疗规范化提供依据与参考。方法 于2025年8月至9月，采用全国线上问卷与深度访谈相结合的抽样调查，纳入300名临床医师，其中30名专家参与深度访谈，270名完成线上问卷调研。调研内容涵盖子宫颈癌患者收治情况、临床分期及病理类型分布、生物标志物检测，局部晚期、复发或转移性子宫颈癌一线和二线及后线治疗策略，对免疫检查点抑制剂（ICI）和抗体偶联药物（ADC）的临床认知与应用观念。结果 回收有效问卷270份，30名专家访谈均有效。子宫颈癌患者确诊时，早期（ⅠA1~ⅠB2期、ⅡA1期）、局部晚期（ⅠB3期、ⅡA2~ⅣA期）、复发或转移性（ⅣB）子宫颈癌占比分别为32.2%、35.8%和31.9%。病理类型以鳞癌为主（74.9%）。医师推荐75.0%的患者进行程序性死亡配体1（PD-L1）等生物标志物检测，实际检测率为53.7%。局部晚期子宫颈癌以同步放化疗（CCRT）联合或不联合ICI为首选。复发或转移性子宫颈癌一线治疗以ICI联合化疗±抗血管生成药为首选（占比71%）。二线及后线治疗，以联合方案为主（约75%），其中，既往未接受ICI治疗的患者，首选化疗联合ICI，化疗联合ICI联合抗血管生成药比例分别为37%和34%。既往接受过ICI治疗的患者，其中化疗联合ICI、化疗联合抗血管生成药首选比例分别为30%和23%；含ADC联合方案占比约30%。结论 研究揭示了中国子宫颈癌诊疗现状、生物标志物检测推荐及临床应用的差距；明确了局部晚期、复发或转移性子宫颈癌一线、二线及后线治疗的核心考量因素和方案选择，为推动诊疗规范化提供了数据支撑。
目的 通过前瞻性诊断试验研究评估人工智能（artificial intelligence，AI）子宫颈细胞病理图像辅助诊断系统用于诊断子宫颈病变的可行性。方法 收集2022年4月27日到2023年3月21日期间就诊于中山大学孙逸仙纪念医院妇科患者的子宫颈液基细胞学样本347例，采用子宫颈细胞病理图像辅助诊断系统进行AI独立阅片或AI辅助TBS诊断，其结果与专家组及人工独立阅片组进行比较，结合最终组织病理学结果评价前期AI辅助诊断模型的准确性。结果 （1）以专家组TBS诊断为参考标准，AI辅助阅片组与专家组的一致性最高，加权Kappa值达到0.924。（2）以活检或锥切病理结果为参考标准，AI独立阅片组及AI辅助阅片组诊断≥低级别鳞状上皮内病变（LSIL）及≥高级别鳞状上皮内病变（HSIL）的灵敏度均高于人工独立阅片组及专家组（0.614 vs. 0.614 vs. 0.561 vs. 0.579，0.769 vs. 0.590 vs. 0.564 vs. 0.513）。（3）AI诊断系统联合人乳头瘤病毒（HPV）筛查检出≥HSIL病变的准确率为75.3%，高于人工独立阅片组（67.1%）及参考组（74.0%）。结论 该诊断系统用于子宫颈TBS分类有较高的准确性及稳定性，对子宫颈病变可能具有较人工更高的预测价值。
目的 探讨生育舞蹈对妊娠期糖尿病（GDM）产妇分娩恐惧、分娩自我效能及分娩结局的影响。方法 对2021年12月至2023年12月于亳州市人民医院就诊的258例GDM产妇，根据是否接受生育舞蹈干预分为干预组（n=115）和非干预组（n=143），另选取150例同期于亳州市人民医院接受检查的健康产妇作为对照组进行研究。所有产妇按1∶1∶1的比例进行倾向性评分匹配，匹配后每组包含115例产妇。比较倾向性评分匹配前后产妇的一般资料，并对倾向性评分匹配后的协变量均衡性进行检验。比较3组产妇的产程时间，干预前后血糖指标、分娩恐惧评分、自我效能感评分，以及分娩结局。广义估计方程比较干预组和非干预组产妇分娩恐惧评分。广义线性混合模型（GLMM）分析生育舞蹈与GDM产妇不良分娩结局的关系。结果 （1）干预组的第一、二、三产程及总产程时间均明显短于非干预组和对照组（P<0.05）。（2）干预后，干预组的空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白水平均明显低于非干预组，且较干预前明显降低（P<0.05）。（3）干预后，干预组的医院环境与干预恐惧、新生儿健康恐惧、失去控制恐惧、疼痛伤害恐惧评分均明显低于非干预组，且较干预前明显降低（P<0.05）。（4）干预后，干预组的自我效能感评分明显高于非干预组，且较干预前明显升高（P<0.05）。（5）干预组会阴侧切损伤、胎儿窘迫、新生儿1 min Apgar评分≤7分的发生率明显低于非干预组（P<0.05）。（6）广义估计方程分析结果显示，干预组的新生儿健康恐惧、医院环境与干预恐惧、疼痛伤害恐惧、失去控制恐惧评分改善情况明显优于非干预组（P<0.05）。（7）GLMM模型分析结果显示，调整混杂因素影响后，干预组产妇发生不良分娩结局的风险仍明显低于非干预组（OR=0.721，95%CI 0.419~0.816，P<0.001）。结论 生育舞蹈干预能够明显降低GDM产妇的分娩恐惧，提高分娩自我效能，改善不良分娩结局。
目的 明确子宫脱垂和（或合并）子宫颈延长的超声影像生物测量值，探讨经直肠双平面超声（transrectal biplane ultrasound，TRUS）在女性中盆腔器官脱垂（pelvic organ prolapse，POP）中的应用价值。方法 选取2023年4月至2024年4月于南京医科大学附属南京医院妇科门诊接受经会阴凸阵超声（transperineal ultrasound，TPUS）及TRUS检查的女性盆底功能障碍性疾病（female pelvic floor dysfunction，FPFD）患者共81例。使用经会阴凸阵探头和经直肠双平面探头正中矢状位分别测量静息状态和Valsalva状态下的子宫颈C点位置，计算子宫颈下降移动距离，并比较2种超声测量值的差异。使用TRUS描迹测量Valsalva状态下子宫颈管长度（内、外口距离）及子宫颈前、后唇长度，与盆腔器官脱垂定量分度法（pelvic organ prolapse quantification，POP-Q）测量的C-D测量值相比较，并测量阴道后穹隆移动度，探讨其在诊断女性中盆腔器官脱垂中子宫脱垂和（或合并）子宫颈延长的临床价值。结果 共纳入81例受检者，以POP-Q测量的C-D测量值≥4 cm定义为子宫颈延长（cervical elongation，CE），分为CE组32例，非CE组49例。两组患者的年龄、体质指数（BMI）、孕产史、绝经状态等差异均无统计学意义（P>0.05）。比较2种超声探头下测量的子宫颈最低点移动度，结果显示TRUS测量值明显小于TPUS测量值（P<0.05）。采用受试者工作特征曲线分析两组数据显示，最佳预测CE的截断值为子宫颈管长度>3.82 cm，子宫颈前唇长度>4.12 cm。结论 经直肠双平面正中矢状位超声能清晰地显示子宫颈前、后唇及子宫颈内、外口的解剖标记及结构，可以测量子宫颈前、后唇长度和子宫颈内、外口距离。TRUS通过静息和Valsalva两种状态清晰地显示了中盆腔子宫和子宫颈脱垂即时状态，是一种创新、客观、可行的中盆腔器官脱垂评价方法，有助于鉴别子宫脱垂和（或合并）子宫颈延长，指导临床制定切除或保留子宫的个性化手术治疗方案。
目的 探讨子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）的基因网络和潜在诊断标志物，并通过临床血清样本验证其诊断效能，解析核心基因与免疫微环境的关联性。方法 整合基因表达汇编（gene expression omnibus，GEO）数据库中的GSE7305（10例健康对照，10例EMs）和GSE51981（34例健康对照，49例EMs）转录组数据集，经ComBat算法校正批次效应，筛选差异表达基因（differentially expressed genes，DEGs）。利用加权基因共表达网络分析（weighted gene co-expression network analysis，WGCNA）识别与EMs相关的分子模块，结合113种机器学习算法构建诊断模型，通过自助法、校准曲线及临床决策曲线验证模型效能。采用CIBERSORT分析免疫细胞浸润，结合单样本基因集富集分析（single-sample gene set enrichment analysis， ssGSEA）和沙普利加性解释（Shapley Additive exPlanations，SHAP）分析，阐释核心基因功能及诊断贡献度。并通过选取2025年3月至2025年5月在中国医科大学附属盛京医院就诊的EMs患者30例和同期就诊的非EMs对照者20例，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）、聚合酶链式反应（PCR）和免疫印迹（Western blot）等方法验证血清中核心基因及其编码蛋白的表达。结果 与健康人群相比，EMs患者共鉴定出711个DEGs（上调308个，下调403个）。WGCNA分析显示：greenyellow模块与EMs表型显著正相关，该模块的58个DEGs按差异倍数绝对值排序取前10个通过113种机器学习模型进行评估，其中随机森林（random forest，RF）对EMs的诊断效能最优（C指数=0.991），筛选出核心基因C10orf54、CALCOCO1、ADAT1和KIF21A。SHAP分析显示C10orf54对EMs疾病预测贡献度最高，列线图模型显示C10orf54在EMs疾病进展中权重最高。临床样本验证C10orf54的mRNA在EMs患者血清中表达下调（P<0.05），其编码蛋白VISTA在EMs患者血清表达显著升高（P<0.0001）。ssGSEA显示C10orf54参与调节铜离子应激及细胞周期等通路。免疫浸润表明EMs患者记忆B细胞、CD8⁺ T细胞等活化免疫细胞比例升高，且C10orf54表达与活化免疫细胞呈正相关。结论 C10orf54可作为EMs的潜在诊断标志物，其表达异常与免疫微环境失调密切相关，为EMs的早期诊断和免疫靶向治疗提供了新的分子靶点。
目的 探讨完全性子宫破裂的原因、临床特点及常见危险因素，减少子宫破裂对母儿结局的影响。方法 回顾性分析2016年1月至2023年8月河南省辖区内136例孕晚期完全性子宫破裂孕妇的破裂原因、临床特点、风险因素及母儿结局。结果 （1）子宫破裂的原因主要是剖宫产术后瘢痕子宫和宫腔操作史，分别占79.41%和13.24%。（2）子宫破裂的主要症状有腹痛、胎心监护异常和阴道流血，其中腹痛发生率为77.94%，胎心监护异常发生率为34.56%，阴道流血发生率为21.32%。（3）妊娠结局：136例子宫破裂的孕妇中，83例结局良好，53例发生了不良妊娠结局，其中产后出血44例（32.35%）、大量输血29例（21.32%）、子宫切除14例（10.29%）、无孕妇死亡者。孕产妇不良妊娠结局与孕次（OR=2.13，95% CI 1.08~4.20，P=0.029）、子宫破裂的长度（OR=1.21，95% CI 1.09~1.34，P<0.001）、子宫破裂部位（OR=4.19，95%CI 1.32~13.29，P=0.015）有关。（4）围产儿结局：共纳入围产儿133例，不良围产儿结局74例，其中早产42例、新生儿窒息34例、11例发生胎死宫内、13例新生儿死亡，围产儿死亡率为18.05%。围产儿不良结局与孕周（OR=0.51，95%CI 0.36~0.70，P<0.001）、子宫破裂长度（OR=1.16，95%CI 1.04~1.33，P=0.031）、胎心监护异常（OR=7.16，95%CI 1.88~27.32，P=0.004）有关。结论 瘢痕子宫再妊娠者，妊娠晚期出现持续性腹痛症状及分娩期出现胎心监护异常及阴道流血均应警惕子宫破裂可能。瘢痕子宫是子宫破裂的主要危险因素。子宫破裂长度是孕产妇不良妊娠结局的危险因素。子宫破裂长度、胎心监护异常是围产儿不良结局的危险因素。
目的 了解国内妇科门诊育龄女性阴道念珠菌定植率、影响因素、定植菌种及其体外药物试验敏感性，为外阴阴道念珠菌病的防治提供新的流行病学资料。方法 于2020年1月至2022年12月采用多中心横断面调查研究方法在北京、上海、南京、广州、昆明、南宁、郑州、济南8个城市的8家三甲医院中，纳入1072例符合研究条件的妇科门诊育龄女性，取阴道分泌物行白带常规检查和念珠菌培养及定植菌种体外药物敏感性试验，并对相关影响因素进行分析。结果 完成研究的1072例调查对象的阴道念珠菌定植率为9.4%（101/1072），其中白念珠菌占59.4%、光滑念珠菌占18.8%、热带念珠菌占11.9%、近平滑念珠菌占6.9%。单因素分析结果显示，泡浴、使用清洁抑菌剂阴道冲洗、生活环境潮湿、白带量多、白带有异味等与念珠菌定植有关联（均P<0.05）。结论 念珠菌可在育龄女性的阴道内定植，其中白念珠菌是主要菌种。泡浴、使用清洁抑菌剂阴道冲洗、生活环境潮湿、白带量多、白带有异味等因素是阴道念珠菌定植的影响因素，定植菌株的药物敏感性存在差异。
