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2020年, 第36卷, 第9期
刊出日期：2020-09-02 上一期    下一期
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述评
专题笔谈
临床指南
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指南解读


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述评

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产前筛查——从血清学筛查到无创产前检测 戚庆炜，边旭明 2020, 36(9): 793-796.  DOI: 10.19538/j.fk2020090101 摘要 ( )           产前筛查一般指的是对胎儿常见染色体非整倍体的筛查，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，不包括其他染色体非整倍体。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。

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基因组时代产前诊断面临的机遇和挑战 王艳，许争峰 2020, 36(9): 797-799.  DOI: 10.19538/j.fk2020090102 摘要 ( )           自20世纪70年代开始，染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年，但该技术存在分辨率较低（5~10Mb）、培养周期长、检测通量低及有培养失败风险等局限性。随后，靶向诊断技术（FISH、QF-PCR、MLPA）的出现，大大缩短了检测时间，与染色体核型技术联合应用，可早期诊断常见的胎儿染色体异常。此外，Sanger测序作为基因变异检测的金标准，可用于明确致病的单基因疾病的产前诊断。然而，以上技术均无法实现在全基因组范围内进行快速、高分辨率地诊断胎儿致病性变异。 浏览更多请关注微信公众号及当期杂志。

专题笔谈

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超声筛查在出生缺陷防控中的作用 陈欣林 2020, 36(9): 800-803.  DOI: 10.19538/j.fk2020090103 摘要 ( )   文章阐述了二维超声、彩色多普勒、早孕期超声、中晚孕期超声及三维超声在出生缺陷防控中的临床应用价值及不足，指出二维超声和彩色多普勒仍然是最重要的出生缺陷筛查和诊断方法。产前超声医生接受严格规范标准化的培训，是保证超声筛查达到出生缺陷防控目标的基础。

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高通量测序技术在产前诊断中的应用 章锦曼，朱宝生 2020, 36(9): 804-806.  DOI: 10.19538/j.fk2020090104 摘要 ( )   拷贝数变异测序（CNV-seq）、基因包检测、全外显子组测序（WES）等高通量测序技术已用于产前诊断，几种技术各有优势和不足。国内外相继制定了拷贝数变异（CNV）解读指南、WES应用等指南。结合实践经验，文章讨论了如何在产前诊断中合理应用几种技术，期待将来全基因组测序（WGS）也可用于产前诊断。

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常见宫内感染的母婴结局及干预对策 银益飞，朱宝生 2020, 36(9): 806-811.  DOI: 10.19538/j.fk2020090105 摘要 ( )   病原微生物可以通过下生殖道或胎盘传播进入宫腔，并可能导致多种不良的母婴结局，如流产、死产、早产、先天缺陷和远期后遗症等。其中较常见的感染来源包括性传播感染、经典的“TORCH”感染及一些新兴传染病。文章参考国际上最新研究和指南，对宫内感染机制、母婴结局及干预对策进行阐述，以优化宫内感染的孕期管理。

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高龄妊娠的产前咨询 蒋宇林，刘俊涛 2020, 36(9): 811-814.  DOI: 10.19538/j.fk2020090106 摘要 ( )   高龄妊娠是指孕妇妊娠年龄≥35岁，近年来其发生率不断增高，已经逐步成为目前我国围产医学关注的热点问题。针对高龄妊娠中的生殖遗传问题，需特别关注女性的生育力下降的情况，其自然流产发生率升高，胎儿染色体异常和胎儿结构畸形的发生率增加，这就更加强调了产前筛查和诊断的重要性，以及需要关注常常与高龄妊娠相伴随的男性高龄生育的问题。做好上述问题的咨询和管理是完成高质量高龄妊娠围产保健的关键。

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双胎妊娠的产前筛查、诊断与干预：转诊是关键 邹刚，孙路明 2020, 36(9): 814-817.  DOI: 10.19538/j.fk2020090107 摘要 ( )   双胎妊娠产前筛查和诊断具有极强的专业性和复杂性，颈项透明层（NT）厚度联合外周血游离DNA［无创产前检测（NIPT）］检测可提高非整倍体筛查的检出率，减少不必要的介入性产前诊断。双胎之一胎儿异常后的宫内干预需建立在精准的产前诊断基础之上。双胎妊娠的特殊并发症的诊治应转至专业的产前诊断中心或区域性的胎儿医学中心进行。

临床指南

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双胎贫血-红细胞增多序列征诊治及保健指南（2020） 中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会 2020, 36(9): 818-824.  DOI: 10.19538/j.fk2020090108 摘要 ( )   1    背景         双胎贫血-红细胞增多序列征（twin anemia polycythemia sequence，TAPS）是发生在单绒毛膜性双胎妊娠中胎儿间慢性输血的一种胎儿并发症。2006年，Robyr等［1］在激光治疗双胎输血综合征（twin-to-twin transfusion syndrome，TTTS）的术后病例中首次发现；2007年，Lopriore等［2］首次对该病进行了报道并命名。TAPS可为原发，也可以继发于胎儿镜激光治疗TTTS术后残留的微小血管吻合，总体胎儿生存率在82%左右［3］，是影响胎儿预后的严重并发症。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。

专家共识

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遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识（2020） 王玉东 2020, 36(9): 825-834.  DOI: 10.19538/j.fk2020090109 摘要 ( )   1    共识制定背景         遗传性肿瘤综合征系一个或多个基因致病性突变使个体某一器官或多个器官发生肿瘤，且突变基因可在家系中世代遗传，多为常染色体显性遗传，约占全部肿瘤的5%~10%［1］。遗传性肿瘤与癌变通路上癌基因或抑癌基因等的胚系突变相关，根据胚系突变外显情况，可分为完全和不完全外显突变。妇科肿瘤多为不完全外显突变，根据外显率高低可进一步分为高外显率突变、适度外显率突变和低外显率突变［1］。遗传性肿瘤在人群中所占比例不大，但家族肿瘤遗传的易患性对其家庭成员的影响大。遗传性肿瘤的规范咨询有助于筛查和识别高危个体，依据遗传学原则指导干预措施，不仅有利于肿瘤的预防和早期发现，还可参与患者生育决策的选择和后续内分泌治疗。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。

指南解读

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《PARP抑制剂在卵巢癌中的应用：ASCO指南》解读 刘畅浩，林少丹 2020, 36(9): 835-839.  DOI: 10.19538/j.fk2020090110 摘要 ( )           2014年，美国食品和药物监督管理局（FDA）批准了第一个多聚ADP核糖多聚酶（PARP抑制剂）奥拉帕利（Olaparib）治疗已接受≥3线化疗的胚系BRCA突变（gBRCA）卵巢上皮性癌患者；2016年批准卢卡帕利（Rucaparib）用于治疗胚系和体细胞BRCA突变（g/sBRCA）的复发性卵巢癌患者；2017年批准了尼拉帕利（Niraparib）和Olaparib用于对含铂化疗完全或部分缓解患者的维持治疗。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。

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美国妇产科医师学会《阴道手术助产（2020版）》指南要点解读 余昕烊，漆洪波 2020, 36(9): 840-842.  DOI: 10.19538/j.fk2020090111 摘要 ( )           阴道手术助产（operative vaginal birth）是指在第二产程使用产钳或胎头吸引器直接牵引胎头以加快或实现胎儿阴道分娩的重要手段［1］，是处理难产的重要操作方法。目前，阴道手术助产已成为现代产程护理的重要组成部分，在适当情况下使用可保证母儿安全，避免中转剖宫产，减少剖宫产手术并发症。美国妇产科医师学会（ACOG）在154号指南《阴道手术助产（2015版）》的基础上，根据最新的临床回顾性研究结果，发布了第219号妇产科临床管理指南——《阴道手术助产（2020版）》［2］。该指南涉及阴道手术助产的器械选择和技术应用、母婴并发症、禁忌证及替代方式等。现将指南解读如下。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。