中国实用妇科与产科杂志

• 述评 • 上一篇    下一篇

基因组时代产前诊断面临的机遇和挑战

  

  1. 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心,江苏 南京 210004
  • 出版日期:2020-09-02 发布日期:2020-09-03
  • 通讯作者: 许争峰
  • 基金资助:
    国家自然科学基金(81770236,81801445)

  • Online:2020-09-02 Published:2020-09-03

摘要:         自20世纪70年代开始,染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年,但该技术存在分辨率较低(5~10Mb)、培养周期长、检测通量低及有培养失败风险等局限性。随后,靶向诊断技术(FISH、QF-PCR、MLPA)的出现,大大缩短了检测时间,与染色体核型技术联合应用,可早期诊断常见的胎儿染色体异常。此外,Sanger测序作为基因变异检测的金标准,可用于明确致病的单基因疾病的产前诊断。然而,以上技术均无法实现在全基因组范围内进行快速、高分辨率地诊断胎儿致病性变异。

浏览更多请关注微信公众号及当期杂志。

关键词: 产前诊断, 染色体微阵列分析, 全外显子组测序, 全基因组测序, 遗传咨询

Key words: prenatal diagnosis, chromosomal microarray analysis, whole exome sequencing, whole genome sequencing, genetic counseling

中图分类号: