中国实用儿科杂志

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小儿心肌病分类及诊治中的
若干临床热点问题

张乾忠，马沛然，于宪一，田　杰，杜军保，李小梅，李　奋，陈新民，钱永如

2012, 27(2): 81-95.

摘要 ( )

座谈内容
　1. 近年来国外关于心肌病的定义和分类有哪些变化和进展？最新的心肌病的定义是什么？当前国外对心肌病有几种分类方法？对各类方法如何评价？
　2. 根据国外研究进展，结合中国国情，对我国小儿心肌病应如何进行分类？采用该种分类方法的理由是什么？
　3. 对我国儿科临床上几种常见的心肌病，如DCM、HCM等，在治疗方面近年有哪些新进展？心肌病的预后如何？
　4. 何谓“炎症性心肌病”？诊断依据有哪些？怎样治疗该种心肌病？
　5. “左室致密化不全”是怎样一种心肌病？有哪些临床表现？对其如何进行诊断？在鉴别诊断方面应注意些什么？本病的治疗原则有哪些？
　6. “心动过速性心肌病”的概念是什么？本病有哪些临床特点？如何进行诊断？怎样与DCM相鉴别？当前的治疗方法有哪些？
　7. EFE是否属于小儿心肌病范畴？国外是如何对其分类的？EFE与婴幼儿DCM应如何进行鉴别？近年来对该病的治疗有哪些进展？

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小儿原发性心肌病6个有争议问题的剖析

马沛然，王小康

2012, 27(2): 96-98.

摘要 ( )

小儿心肌病较为常见，近年来尤其在遗传学方面研究很多，进展很快，但有些问题争议很多。笔者把这些问题做一剖析，使读者有更深入了解。由于这些问题有不同意见，作者的意见为一家之言，有些学者肯定有不同意见，欢迎提出讨论。既可提高对原发性心肌病的认识，又活跃了学术气氛。

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2011版美国儿科学会《儿童青少年注意缺陷多动
障碍诊断、评估和治疗临床实用指南》解读

邓红珠，邹小兵

2012, 27(2): 99-101.

摘要 ( )

2011年10月美国儿科学会（AAP）发布了新的注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）指南——《儿童青少年ADHD诊断、评估和治疗临床实用指南》［1］。AAP首次发表的临床指南是2000年的《ADHD儿童诊断与评估指南》［2］；随后，2001年发表了《ADHD儿童治疗指南》［3］。ADHD是儿童时期最常见的一种神经行为障碍，美国学龄期儿童ADHD患病率为3%～5%［4］。中国人群ADHD发生率也在逐渐增高，但目前尚无大样本流行病学调查资料。ADHD患儿主要临床表现为注意力障碍、活动过度、冲动、控制力差等，对其学业成绩、适应能力、社会交往能力等造成广泛影响，70%～80%的ADHD患儿症状可持续至青少年期甚至成年期，易发展为反社会人格、品行障碍、药物或酒精滥用、青少年违法、成年期就业不良，并易发生安全事故（如车祸等），这也引起患儿家长、老师乃至全社会关注。目前针对ADHD的治疗主要包括药物治疗和行为治疗。近年来，随着新的信息和证据不断涌现，AAP依照循证医学原理重新修订了已发指南以指导临床工作。本文就该指南的重点内容进行解读如下。

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血管舒张反应预测盐酸米多君治疗儿童
血管迷走性晕厥疗效价值研究

张凤文a，廖　莹a，李雪迎b，陈　丽a，金红芳a，杜军保a

2012, 27(2): 102-105.

摘要 ( )

目的　通过测定肱动脉血流介导的血管舒张反应（flow-mediated vasodilation，FMD）研究盐酸米多君治疗血管迷走性晕厥（vasovagal syncope，VVS）儿童的疗效预测指标。方法　2009年2月至2009年8月在北京大学第一医院就诊的不明原因晕厥儿童共24例，经直立倾斜试验诊断为VVS，确诊后检测FMD并给予盐酸米多君治疗，1个月后门诊复诊并复查FMD。治疗满3个月后进行电话随访，随访时间10～18个月，平均（14.5±2.3）个月，随访结束时无复发者判为有效，反之无效。采用ROC曲线分析FMD对盐酸米多君治疗VVS患儿的疗效预测价值。结果　VVS患儿经盐酸米多君治疗后FMD较治疗前明显降低［（11.07±3.11）% VS （7.64±1.81）%，P < 0.001］，而治疗前后的平卧心率及收缩压、基础肱动脉内径差异均无统计学意义。随访期间共有5例患儿出现晕厥复发，有效率79.2%。不同疗效的患儿治疗前心率、收缩压及基础肱动脉内径差异均无统计学意义，但治疗有效患儿治疗前FMD明显高于治疗无效患儿［（11.93±2.83）% VS （7.80±1.63）%，P < 0.01］。采用ROC特征曲线评价FMD预测疗效灵敏度和特异度的结果显示，曲线下面积为0.895，95%置信区间为（0.764，1.026）。以FMD 8.85%作为界值时，对疗效的预测效果较好，灵敏度90%，特异度80%。结论　FMD可作为VVS患儿选用盐酸米多君治疗的预测指标，界值为8.85%时具有较好的灵敏度和特异度。

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射频消融治疗小儿Ebstein畸形合并房室
折返性心动过速8例分析

李小梅，张宴，包敏

2012, 27(2): 106-108.

摘要 ( )

目的探讨射频消融治疗小儿Ebstein畸形合并房室折返性心动过速的疗效、安全性及其影响因素。方法　分析2009年1月至2011年6月在清华大学第一附属医院接受射频消融治疗的8例Ebstein畸形合并房室折返性心动过速患儿临床资料，总结体表心电图表现、旁路数量及部位、射频消融标测方法及疗效。结果 8例患儿射频消融前体表心电图表现为显性预激者5例，间歇性预激者1例，未见典型预激波2例。心内电生理学检查共发现9条房室旁路，其中右后壁旁路5条、右中间隔旁路2条、右后间隔旁路2条。9条房室旁路中共8条被成功消融（88.9%），1例右后间隔旁路因消融电极难以稳定贴靠三尖瓣环消融未能成功。4例患儿因消融电极贴靠不稳定而选用Swartz鞘辅助。5例患儿于射频消融术后接受了Ebstein畸形矫治手术。结论 Ebstein畸形合并的房室旁路主要位于右后壁及右后间隔；对于小儿Ebstein畸形合并房室折返性心动过速患儿，矫治术前选择射频消融是安全而有效的治疗手段。对比显性预激窦性心律下标测AV融合点作为消融靶点，消融术中采用心室起搏或心动过速下标测VA融合点更为可靠和有效。

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第二代动脉导管未闭封堵器封堵
特殊类型室间隔缺损2例报告

赵鹏军a，高　伟a，余志庆a，钟玉敏b，黄美蓉a，张志芳a，曹剑锋b，李　奋a

2012, 27(2): 109-111.

摘要 ( )

目的　总结分析应用第二代动脉导管未闭封堵器（ADO-Ⅱ）对特殊类型室间隔缺损（VSD）封堵的技巧。方法　研究对象为2011年8月至9月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心行介入治疗的患儿2例，因应用常规VSD封堵器封堵困难，遂选取ADO-Ⅱ进行治疗。常规建立动静脉轨迹后，采用主动脉内释放，然后行左室、升主动脉造影和心脏超声检查，如封堵器位置好，无残余分流、瓣膜反流则释放。结果　例1左室造影显示为膜周VSD，左室面7.6 mm，较大假性室隔瘤形成，右室分流口弥散，最大约2.3 mm，缺损上缘距主动脉为6.1 mm。导丝建轨后，7 F长鞘无法通过分流口，最后选用5F长鞘，“6 mm×4 mm”的ADO-Ⅱ封堵成功，术后心脏超声三尖瓣轻微分流。例2心室造影为肌部VSD，左室面6.3 mm，右室分流口为2 mm，上缘距主动脉16 mm。因VSD走行异常且分流口小，最终选冠脉导丝建轨成功，应用4 F长鞘，“4 mm×4 mm”ADO-Ⅱ封堵成功。2例患儿术后1d复查心脏超声和心电图，无异常，观察5 d后出院随访，并口服阿司匹林［3～5 mg/（kg·d）］。结论　对于一些形态较特殊的VSD，常规VSD封堵器无法成功封堵时，可选择ADO-Ⅱ进行封堵，手术操作简单、安全、可靠而并发症少。

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小儿经皮室间隔缺损封堵术后非阵发性
室性心动过速临床意义分析

王树水，曾国洪，张智伟，李渝芬，钱明阳，李俊杰，石继军，谢育梅，潘　微

2012, 27(2): 112-114.

摘要 ( )

目的　总结小儿经皮室间隔缺损（VSD）封堵术后非阵发性室性心动过速（AIVR）的发生情况，探讨其临床意义及可能的发生机制。方法　2002年10月至2011年5月，1179例VSD患儿在广东省心血管病研究所心儿科行经皮VSD封堵术（室缺封堵组），术后检出AIVR 17例。在我院门诊进行动态心电图检查的1392例非介入治疗患儿（非介入组）以及在我院行房间隔缺损封堵术的患儿988例（房缺封堵组）作为对照。比较室缺封堵组与对照组间AIVR的检出情况。对室缺封堵组9例患儿进行治疗，并对17例患儿进行随访。结果　室缺封堵组术后动态心电图AIVR检出率高于非介入组，差异有统计学意义（P < 0.05）；次日常规心电图AIVR检出率高于房缺封堵组（P < 0.05）。室缺封堵组所有AIVR患儿封堵术后1个月动态心电图均无AIVR，随访中无不良事件发生，随访心电图无AIVR。结论　室缺封堵组封堵术后AIVR检出率高于对照组，其发生与VSD封堵有关。该病多无自觉症状，预后良好，可能无须治疗。

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超声新指标和脑利钠肽评估小儿室间隔缺损
合并肺动脉高压右室功能损害价值分析

徐秋琴，严文华，丁粤粤，周万平，吕海涛，黄洁

2012, 27(2): 115-119.

摘要 ( )

目的探讨组织多普勒（TDI）、二维斑点追踪技术（STI）和血清脑利钠肽（BNP）评估室间隔缺损（VSD）合并不同程度肺动脉高压（PH）患儿右心室功能的价值。方法 2008年6月至2010年6月在苏州大学附属儿童医院住院的VSD合并PH患儿68例，根据三尖瓣反流压差测得肺动脉压力程度分为轻度组（23例）、中度组（21例）、重度组（24例）。同时选择24名健康体检者作为正常对照组。采用GE VIVID7仪器测量右室长轴整体收缩期应变（GLS）和应变率（GLSR），三尖瓣环脉冲组织多普勒图测量三尖瓣环收缩期峰值速度（Sa）、等容收缩加速度（IVA）、Tei指数，用M型超声测量三尖瓣环收缩期位移（TAPSE）。采用ELIASA法测血清脑钠钛（BNP）浓度。结果（1） IVA和TAPSE随着PAH升高而降低，而Tei指数随着PAH增加而增大，3个指标除正常对照组和轻度组间差异无统计学意义外（P > 0.05），其他各组间差异均有统计学意义（P < 0.05）。Sa在中、重度组间差异无统计学意义（P > 0.05），在正常对照、轻度组间差异无统计学意义（P > 0.05），其余组间有统计学意义（P < 0.05）。（2）右室GLS、GLSR随着PAH升高而减小，GLS在4组间两两比较差异有统计学意义（P < 0.05）；GLSR中度和重度组与正常对照组和轻度组差异有统计学意义（P < 0.05），中重度间及正常对照组和轻度间差异无统计学意义（P>0.05）。（3）血清BNP浓度在VSD组中随着PAH程度的加重而升高，在4组间两两比较差异有统计学意义（P < 0.05）。（4）BNP与Tei指数及心功能分级相关性最好。结论 TDI和STI各个参数均能反映VSD合并PH患儿右心室功能，其中BNP和Tei指数与心功能相关性最好，而BNP和GLS可以反映轻度PAH时右室功能受损。

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51例重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿
长期输血去铁治疗与铁过载的关系研究

陈光福，陈娟娟，高红英，龙琦，富国华

2012, 27(2): 120-123.

摘要 ( )

目的探讨重型β珠蛋白生成障碍性贫血（beta-thalassaemia，简称β-TM）患儿长期输血、去铁治疗与铁过载的关系。方法深圳市第二人民医院2001年成立“地贫之友”与“地贫服务队”，对β-TM患儿进行规范性的长期输血和去铁治疗。每3个月监测血清铁蛋白浓度（SF）、肝肾功能、心肌酶谱、心功能、心脏和肝脾B超、血糖和尿糖。2001年2月至2010年6月对其中51例患儿进行核磁共振检测心脏T2*、左心室射血分数（LVEF）、肝脏T2*、胰腺T2*和垂体T2*。根据治疗方法分为足疗程去铁胺+去铁酮（DFO+DFP）联合去铁治疗组（足疗程联合组） 10例、不足疗程DFO+DFP联合去铁治疗组（不足疗程联合组）31例、单用足疗程地拉罗司（DFX）去铁治疗组（单用DFX组）10例。根据SF质量浓度分为SF≤2000μg/L组（A组）12例、SF~3000μg/L组（B组）17例、SF>3000μg/L组（C组）22例。结果各组LVEF、心脏T2*、垂体T2*值差异无统计学意义（P > 0.05）；足疗程联合组肝脏T2*高于不足疗程联合组（P < 0.05），单用DFX组肝脏T2*、胰腺T2*、垂体T2*均高于足疗程联合组和不足疗程联合组（P < 0.05）。足疗程联合组SF低于不足疗程联合组，单用DFX组SF低于足疗程联合组和不足疗程联合组，差异均具有统计学意义（P < 0.05）。C组肝脏T2*和胰腺T2*明显低于A组和B组，差异具有统计学意义（P < 0.05）。心肌铁过载11例（21.6%），肝脏铁过载43例（84.3%）。SF与心脏T2*无相关性（r = 0.254，P > 0.05），与肝脏T2*呈中度负相关（ r= 0.558，P < 0.01）。结论足疗程DFO+DFP联合去铁治疗和单用足疗程DFX去铁治疗均能有效降低血清铁蛋白浓度，动员肝脏组织铁，效果优于不足疗程DFO+DFP联合去铁治疗。不同去铁方式均能减轻心脏铁过载。

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儿童特发性血小板减少性紫癜
急性转慢性危险因素分析

王缉干，罗建明

2012, 27(2): 124-126.

摘要 ( )

目的　探讨影响小儿急性特发性血小板减少性紫癜（AITP）发展成慢性特发性血小板减少性紫癜（CITP）的危险因素。方法　选择2006年5月至2010年4月于广西医科大学一附院诊断AITP住院患儿138 例，对患儿临床表现、实验室检查、治疗方案等16个相关因素分别进行单因素成组对照研究。对有意义的单因素，再运用非条件Logistic 多因素回归模型分析，以期找到有意义的因素。结果　病程（患儿起病至治疗时间）、O Rh（D）+型血、用含有大剂量丙种球蛋白的治疗方案、血小板上升正常时间都是影响AITP患儿转为慢性的主要因素，而与发病年龄、治疗初用血小板、血小板开始回升时间、性别、有无前驱显性感染、治疗前血小板数、血小板平均体积、血小板平均分布系数、骨髓巨核细胞数、幼稚巨核细胞数、颗粒型巨核细胞数、有无幼稚淋巴细胞数无关。结论　AITP患儿早期治疗时用有大剂量丙种球蛋白的治疗方案是改善预后的关键，治疗时血小板回升正常时间晚、O Rh（D）+ 血型（相对于A和B血型）是转为慢性的高危因素。

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无症状尿检异常172例临床和病理分析

李玉峰，金　晶，董　瑜，李晓琴，沈　加，吴伟岚，卫敏江

2012, 27(2): 127-129.

摘要 ( )

目的　分析无症状尿检异常患儿的肾脏病理，了解无症状尿检异常患儿的病理改变和临床表现的关系。方法　回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院儿内肾脏科2004年1月至2010年12月172例无症状尿检异常患儿临床资料，根据尿检结果分为单纯性血尿组（149 例，86.6%）、单纯性蛋白尿组（7例，4.1%）和血尿合并蛋白尿组（16例，9.3%），所有患儿排除感染、结石、肿瘤及继发性肾炎并进行肾活检作光镜、免疫病理和电镜检查。结果　172例患儿的病理分型显示：肾小球轻微病变115例（66.9%）、局灶节段性肾小球硬化 22例（12.8%）、IgA肾病13例（7.6%）、局灶球性肾小球硬化 11例（6.4%）、薄基膜病4例（2.3%）、其他7例（4.1%）。血尿合并蛋白尿组中肾小球轻微病变占31.3%，IgA肾病占50%。单纯性血尿组中肉眼血尿患儿的肾脏病理中肾小球轻微病变和局灶节段性肾小球硬化分别占56.3%和25.0%。结论　幼儿园入园尿检和入学尿检有利于早期发现慢性肾脏疾病。尿检异常中单纯性血尿需要密切随访，血尿合并蛋白尿和肉眼血尿患儿的应尽早进行肾组织穿刺活检。

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允许性高碳酸血症通气法中动脉血
二氧化碳分压适宜范围探讨

廖景文

2012, 27(2): 130-133.

摘要 ( )

目的　探讨允许性高碳酸血症通气法在治疗新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）中动脉血二氧化碳分压（PaCO2）的适宜范围。方法　选择2004年1月至2009年12月福建医科大学附属三明第一医院需机械通气治疗的NRDS患者共90例，分3组，每组30例。对照组：PaCO2维持在35～45 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa）；观察Ⅰ组：PaCO2维持在46～60 mmHg；观察Ⅱ组：PaCO2维持在61～75 mmHg。对3组呼吸机参数设置、血气分析、并发症及疗效等进行对照分析。结果　观察组（Ⅰ组和Ⅱ组）呼吸机参数平均气道压（MAP）、吸气时间（Ti）、吸气峰压（PIP）显著低于对照组（P < 0.01），吸入氧浓度（FiO2）低于对照组（P < 0.05），呼吸频率（RR）高于对照组（P < 0.05）；观察组pH值低于对照组（P < 0.05），PaCO2显著高于对照组（P < 0.01）；观察Ⅰ组PaCO2显著低于观察Ⅱ组（P < 0.01）；而观察组机械通气相关性肺损伤（VALI）的发生率低于对照组（P < 0.05），机械通气时间明显较对照组短（P < 0.01），疗效高于对照组（P < 0.05）。3组住院时间和脑室内出血（IVH）和脑室周围白质软化（PVL）发生率的比较，差异无统计学意义（P > 0.05），但对照组和观察Ⅱ组IVH程度严重。结论　应用允许性高碳酸血症通气法治疗NRDS，可降低VALI的发生率，减少机械通气时间，不影响氧合、心率、血压及循环灌注状况，不增加IVH和PVL的发生率，疗效可能更优于传统通气策略，PaCO2 维持中等水平增高范围（46～60 mmHg），发生颅内出血的程度轻，是较适宜的范围。

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婴儿食物过敏致上消化道出血35例分析

万盛华a，李香莲a，张双红a，杨文萍b，罗丽娟a，朱春晖a

2012, 27(2): 134-136.

摘要 ( )

目的　研究婴儿食物过敏致上消化道出血的临床表现、内镜下特点及组织病理学改变，以提高婴儿食物过敏致上消化道出血的诊断水平。方法　以江西省儿童医院2006年6月至2010年7月住院的35例食物过敏致上消化道出血患儿为研究对象，回顾分析婴儿食物过敏致上消化道出血的临床表现、内镜下特点及组织病理学改变。结果　所有患儿均有呕血和轻度-中度贫血，其中嗜酸性粒细胞升高19例，轻度低蛋白血症6例，血清IgE升高20例，血清幽门螺杆菌抗体检测阳性2例；所有患儿血小板计数均正常，肝功能及凝血象检查均正常；3例患儿行血清学食物过敏原特异性IgG抗体测定，其中2例牛奶喂养患儿对牛奶高度敏感，1例母乳喂养患儿对蛋清和（或）蛋黄高度敏感。35例患儿均呈现镜下糜烂性胃炎，且为多发性病灶，其中21例患儿病变以胃底、胃体黏膜多发糜烂为主，14例为胃体、胃窦黏膜多发性糜烂，3例伴胃窦、幽门管水肿，1例食管炎。所有患儿组织病理提示胃黏膜有嗜酸性粒细胞浸润，且均经患儿和母亲食物回避治疗有效。结论　婴儿食物过敏致上消化道出血的临床症状无特异性，以牛奶喂养多见，消化道出血是常见的表现之一，内镜下表现以胃黏膜糜烂为主，饮食回避是主要的诊断及治疗方法，且疗效肯定；胃黏膜病理学检查及结合嗜酸性粒细胞计数有助于诊断。

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先天性Ⅲ度房室传导阻滞
6例远期预后分析

欧阳静娥，陈新民，侯建萍，余自华，任榕娜

2012, 27(2): 137-138.

摘要 ( )

目的总结6例儿童先天性Ⅲ度房室传导阻滞长期随访结果并探讨是否必需安装起搏器治疗。方法 1984年1月至2007年6月，南京军区福州总医院收治的6例先天性Ⅲ度房室传导阻滞患儿，回顾性分析患儿的临床资料及随访结果。结果 6例患儿中，男3例，女3 例。年龄3 ~ 11岁，平均（7.8±2.9）岁。主要临床特征为心动过缓，均为体检时发现，均未安装起搏器，随访5~27年，未发生猝死，1例随访27年发现已有心脏扩大。结论儿童先天性Ⅲ度房室传导阻滞无症状时不需药物治疗，但何时安装起搏器尚需探讨，安装起搏器与否和是否会发展成扩张型心肌病也需探讨。

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FLAG方案治疗儿童难治性及复发
急性髓细胞白血病8例疗效探讨

张亚停，陈岩岩，黄　科，方建培

2012, 27(2): 139-141.

摘要 ( )

目的　评价应用FLAG方案治疗儿童难治及复发急性髓细胞白血病的疗效及毒性反应。方法　2004年4月至2011年6月，共8例难治及复发急性髓细胞白血病患儿在中山大学孙逸仙纪念医院儿科接受了FLAG方案治疗，对患儿的临床资料进行回顾性分析。结果　1个疗程后，完全缓解率为75%（6 /8），部分缓解率为25%（2/8），总有效率为100%。5例难治患儿中，3例达完全缓解，CR率60%，3例复发患儿均达完全缓解。该方案的主要毒副反应是感染、骨髓抑制和胃肠道反应。结论　FLAG方案是治疗儿童难治及复发急性髓细胞白血病一个选择，可为造血干细胞移植提供机会。

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AHA推荐的8项不完全川崎病实验室
诊断指标临床意义探讨

徐灵敏1 ，李彦晓2a ，孙琪青2a，张惠珍2a ，贾莉婷2b，张展2b

2012, 27(2): 142-144.

摘要 ( )

摘要：目的探讨实验室指标在不完全性川崎病（iKD）诊断中的临床意义。方法回顾性分析2006年1月至2010年12月93例在郑州大学第三附属医院住院的KD患儿临床资料，其中iKD36例，完全KD（cKD）57例，对比研究美国心脏病学会（AHA）提出的8项iKD诊断中增补的实验室指标在iKD和cKD患儿的检测结果。结果　（1）iKD组患儿的确诊时间和确诊时病程均大于cKD组［（3.58±2.94）d vs （1.73±2.02）d，（14.53±9.87）d vs （8.59±3.65）d，P均< 0.05］；iKD组患儿冠状动脉损害（CAL）的发生率为58.33%，高于cKD组（17.54%，P < 0.05）。（2）C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、白细胞（WBC）、血小板（PLT）及血浆白蛋白（ALB）等8项实验室指标的检测结果在iKD和cKD两组间比较，差异无统计学意义（P均>0.05）。（3）8项实验室指标阳性率的比较，iKD组患儿只有CRP的阳性率低于cKD组（47.22% vs 71.93%，P < 0.05），其余各项指标及≥3项指标均阳性的患儿数在两者之间均差异无统计学意义。结论 AHA提出的iKD诊断中增补的实验室指标在iKD和cKD患儿间差异无统计学意义。关注这些实验室指标的变化，有助于iKD的早期诊断。

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持续性黄疸肝脏肿大
γ-谷氨酰转肽酶升高

董琛，刘圣烜，黄志华

2012, 27(2): 145-149.

摘要 ( )

婴儿期胆汁淤积性肝病是婴儿期最常见的疾病，病因很多，可分为肝内胆汁淤积性肝病与肝外胆汁淤积性肝病。其中，胆道闭锁与肝内胆汁淤积性肝病二者鉴别诊断十分困难，但十分重要。因为胆道闭锁的预后与手术年龄相关，若在60 d以后手术，成功率即逐渐减少，预后较差。故应早期对婴儿期胆汁淤积性肝病进行鉴别诊断，此讨论中鉴别诊断方法国内可借鉴应用。
本病例临床上表现持续性黄疸，粪便浅黄色，肝脏肿大，血清γ-GT显著升高，肝胆B超、十二指肠检查、肝胆MRCP及核素肝胆显像均支持胆道闭锁的诊断。但病理检查系胆管缺如，基因检测为JAG1基因突变，可明确诊断为Alagille综合征。
此综合征诊断主要依据临床和实验室综合评估，临床上具有慢性胆汁淤积、心脏杂音、特殊面容、蝴蝶椎骨和角膜后胚胎环5项中3项，且肝组织病理检查肝内小叶间胆管数量减少或缺如者，即可诊断。本患儿仅有心脏杂音而无其他表现，最终依靠基因诊断确诊，因此，对γ-GT升高、胆汁淤积性肝病患儿应行基因检查以便早期诊断与治疗。

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儿童慢性肾脏病营养状况评估现状

吴冬雪　，沈　颖　孟　群　

2012, 27(2): 150-152.

摘要 ( )

小儿慢性肾脏病（chronic renal disease，CKD）已经成为危害我国儿童健康的重大疾病之一。2006年K/DOQI指出：肌酐清除率低于50 mL/min的临床稳定患者蛋白质的摄入量下降，表现出营养水平的衰退［1］。既往学者认为，低蛋白饮食可以延缓CKD进展，但近年研究提出慢性肾衰竭（chronic renal failure，CRF）早期应用低蛋白饮食并不一定妥当［2］，因为有充分的证据显示，儿童的生长与营养摄入有关，营养不良及生长发育迟缓是CKD患儿最常见的并发症，也是预后不良的重要指标［3］。因此，对CKD患儿进行营养评价以便及时发现并纠正营养不良尤为重要。美国、欧洲各国、澳大利亚、日本、新加坡制定了各自的CKD患儿营养指导意见，我国尚欠缺这些方面的研究［4］，到目前为止，还没有儿童CKD营养评价的数据报道［5］。很多治疗方案和指南还是参照成人研究结果［6］，本文综述了现在国内外用于CKD儿童营养状况评估的方法，以做临床工作中的参考。

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神经元蜡样质脂褐质沉积症
诊断策略和治疗进展

任晓暾　，封志纯　

2012, 27(2): 153-156.

摘要 ( )

　神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病。国外资料显示，发病率在1.3/10万～7.0/10万之间［1］，我国尚无明确统计数据。NCL主要临床特征是进行性运动智能衰退、顽固性癫痫发作和进行性视力下降。本病除神经系统症状外，尚有其他组织广泛受累。主要病理改变是严重脑萎缩，广泛的神经元变性丢失，残存胞浆溶酶体有自发荧光的脂色素蓄积，蓄积物是蜡样质和脂褐质。

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重症肾型显微镜下多血管炎1例

仇三玲，张丽，马青山

2012, 27(2): 157-159.

摘要 ( )

显微镜下多血管炎（microscopic polyangiitis，MPA）是一种主要累及小血管的系统性坏死性血管炎。可侵犯肾脏、皮肤和肺等脏器的小动脉、微动脉、毛细血管和微小静脉。常表现为坏死性肾小球肾炎和肺毛细血管炎。因其主要累及包括静脉在内的小血管，故现多称为MPA。男女比约2∶1，国外发病率为（1～3）／10万，我国的发病率尚不清楚［1］。本文报道1例以急性肾功能衰竭起病伴皮疹、肺炎的儿童重症肾型显微镜下多血管炎。

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家族性马凡综合征1例

孙乐，于宪一，孙璐，蒋益

2012, 27(2): 160-160.

摘要 ( )

患儿女，13岁，2010-12-21于中国医科大学附属盛京医院小儿心血管内科就诊。患儿生后即发现右足呈马蹄畸形，4年后发现左足内翻，行走时足跟不能着地。6年前于骨科就诊，体检发现左髋脱位，行左髋脱位切开复位股骨短缩旋转截骨术，术后足跟仍不能着地，影响行走。既往视力不佳，智力正常。足月顺产第一胎，生后无窒息史。患儿母亲细高身材，头型略偏长、缩颌，四肢及手指细长，上部量/下部量的比例减少，步态正常，现年龄38岁，自述既往健康，未行系统检查。患儿外祖母、2个舅舅和1个姨均为细高身材，头部及四肢相应骨骼系统表现均与患儿母亲相同，且在35～49岁期间分别因心梗、心脏病或不明原因突然死亡。查体：跛行，身高157 cm，体重35 kg，细高身材，指尖距157 cm，左下肢长83.5 cm，右下肢长86.5 cm，头型明显偏长，腭弓高，鸡胸畸形，脊柱呈S型侧弯，四肢细长，手指细长，呈蜘蛛指样改变，各关节韧带松弛，能过度伸展，腕部征（+），双足呈马蹄高弓爪形趾畸形，右足尤重，双足跟轻度内翻，外侧着地，双足外侧可见胼胝体；超声显示主动脉内径25 mm，肺动脉19 mm，各心腔大小正常，二、三尖瓣微量反流。眼科会诊：双眼视力0.1，裂隙灯下可见双眼角膜光滑透明，双眼晶状体鼻上方不全脱位，可见晶状体赤道部，虹膜震颤（+），诊断双眼晶状体半脱位。建议患儿做主动脉CT三维重建，由于经济原因，家属未同意，签字退院，

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