中国实用儿科杂志

中国实用儿科杂志 ›› 2012, Vol. 27 ›› Issue (2): 153-156.

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神经元蜡样质脂褐质沉积症
诊断策略和治疗进展

任晓暾　，封志纯　   

  1. 中国人民解放军北京军区总医院附属八一儿童医院，北京　100700
  • 出版日期:2012-02-06 发布日期:2012-04-12

  • Online:2012-02-06 Published:2012-04-12

摘要：

　神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病。国外资料显示，发病率在1.3/10万～7.0/10万之间［1］，我国尚无明确统计数据。NCL主要临床特征是进行性运动智能衰退、顽固性癫痫发作和进行性视力下降。本病除神经系统症状外，尚有其他组织广泛受累。主要病理改变是严重脑萎缩，广泛的神经元变性丢失，残存胞浆溶酶体有自发荧光的脂色素蓄积，蓄积物是蜡样质和脂褐质。

关键词: 神经元蜡样质脂褐质沉积症, 诊断, 治疗

Key words: neuronal ceroid lipofuscinosis, diagnosis, treatment