摘要：
患儿女，13岁，2010-12-21于中国医科大学附属盛京医院小儿心血管内科就诊。患儿生后即发现右足呈马蹄畸形，4年后发现左足内翻，行走时足跟不能着地。6年前于骨科就诊，体检发现左髋脱位，行左髋脱位切开复位股骨短缩旋转截骨术，术后足跟仍不能着地，影响行走。既往视力不佳，智力正常。足月顺产第一胎，生后无窒息史。患儿母亲细高身材，头型略偏长、缩颌，四肢及手指细长，上部量/下部量的比例减少，步态正常，现年龄38岁，自述既往健康，未行系统检查。患儿外祖母、2个舅舅和1个姨均为细高身材，头部及四肢相应骨骼系统表现均与患儿母亲相同，且在35～49岁期间分别因心梗、心脏病或不明原因突然死亡。查体：跛行，身高157 cm，体重35 kg，细高身材，指尖距157 cm，左下肢长83.5 cm，右下肢长86.5 cm，头型明显偏长，腭弓高，鸡胸畸形，脊柱呈S型侧弯，四肢细长，手指细长，呈蜘蛛指样改变，各关节韧带松弛，能过度伸展，腕部征（+），双足呈马蹄高弓爪形趾畸形，右足尤重，双足跟轻度内翻，外侧着地，双足外侧可见胼胝体；超声显示主动脉内径25 mm，肺动脉19 mm，各心腔大小正常，二、三尖瓣微量反流。眼科会诊：双眼视力0.1，裂隙灯下可见双眼角膜光滑透明，双眼晶状体鼻上方不全脱位，可见晶状体赤道部，虹膜震颤（+），诊断双眼晶状体半脱位。建议患儿做主动脉CT三维重建，由于经济原因，家属未同意，签字退院，
