中国实用儿科杂志

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急性期遗传代谢病诊断与处理

梁雁,罗小平

2009, 24(03): 161-164 .

摘要 ( )

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以肝脏受损为主的遗传代谢病

魏珉,邱正庆

2009, 24(03): 164-168 .

摘要 ( )

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尿素循环障碍研究新进展

宋元宗

2009, 24(03): 168-171 .

摘要 ( )

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行为异常及发育落后与遗传代谢病

麻宏伟

2009, 24(03): 171-173 .

摘要 ( )

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2008年《婴幼儿及少年儿童维生素D缺乏和佝偻病的预防》解读分析

赵亚茹,马学梅

2009, 24(03): 174-176 .

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强生继续医学教育园地-思考病例系列（1）答案

蔡栩栩

2009, 24(03): 176-176 .

摘要 ( )

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我国小于胎龄儿现状分析

中华医学会儿科学分会新生儿学组王庆红,杨于嘉,魏克伦,杜立中执笔

2009, 24(03): 177-180 .

摘要 ( )

研究我国小于胎龄儿（SGA）的现状。方法　调研我国22个省、自治区、直辖市的86所医院提供的2005 - 01 - 01 T 00:00:00至2005 - 12 - 31 T 00:00:00出院的产科出生的新生儿（45 014例）中SGA的发生率，总结分析该86所医院新生儿科住院患儿（54 466例）中SGA的临床资料。结果　（1）产科出生的新生儿中SGA 的发生率为6.61 %，其中早产儿中SGA发生率（13.10 %）高于足月儿（6.05 %）；（2）新生儿科住院患儿中SGA的比例为9.19 %；（3）SGA中窒息、呼吸窘迫综合征（RDS）、肺出血、呼吸暂停、缺氧缺血性脑病（HIE）、胃潴留、消化道出血、坏死性小肠结肠炎（NEC）、寒冷损伤综合征、先天畸形的构成比高于适于胎龄儿（AGA）和大于胎龄儿（LGA）；（4）在SGA的转归中，治愈、好转率分别为57.47 %和27.41 %，自动出院占13.17 %，病死率为1.95 %。其中SGA病死率明显高于AGA和LGA，而治愈好转率（84.88 %）则明显低于AGA 和LGA。结论　我国新生儿科住院患儿中SGA的患病率和病死率较高，加强围生期监测和干预以减少SGA发生、积极防治SGA并发症仍是我国目前围产工作的重点。

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新生儿甲基丙二酸血症20例临床分析

何建平,钟雁,杨学芳,王慧欣,杨彩云,顾松

2009, 24(03): 181-183 .

摘要 ( )

探讨新生儿甲基丙二酸血症（MMA）的临床特征和治疗方法。方法　对首都医科大学附属北京儿童医院新生儿内科2002年5月至2008年9月20例应用气相色谱-质谱法（gas chromatography-mass spectrometry，GC/MS）进行尿或血有机酸分析确诊的新生儿MMA的临床资料进行分析。结果　20例患儿中男15例，女 5例；发病日龄0～23 d，15例（75%）生后1周内发病。主要表现有喂养困难16例，反应减弱14例，呕吐6例， 4例呼吸急促，惊厥3例，肌张力减低13例等。血小板减少10例，血气分析提示失代偿性酸中毒6例，高氨血症8例，20例尿甲基丙二酸浓度明显增高。15例头颅CT检查异常。未予治疗10例中1例确诊前死亡，7例放弃治疗出院后死亡，2例出院后失访。10例确诊患儿接受维生素B12治疗，同时予低蛋白饮食及左旋肉碱。2例死亡，8例进行2个月至3年5个月的随访。4例临床症状完全消失，4例明显好转。结论　新生儿MMA的临床表现是非特异性的，GC/MS尿有机酸分析可确诊本病，早期发现和治疗是改善预后的关键。

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脑电生物反馈治疗注意缺陷多动障碍20例疗效观察

姜荣环,孙黎,王玉凤,顾伯美

2009, 24(03): 184-186 .

摘要 ( )

探讨不同疗程脑电生物（EEG）反馈治疗注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的疗效特点。方法　对1999年9月至2002年6月北京大学精神卫生研究所门诊的20例7～15岁ADHD患儿进行EEG反馈治疗，于治疗前，治疗20、40次后，进行Conners 儿童行为评定量表、韦氏记忆量表、数字划消和Stroop测试，并与正常对照组比较。结果　治疗20次后ADHD患儿的临床症状无改善，短时记忆、数字划消第1、2段净分、Stroop色测验、颜色干扰时达到正常对照组水平（ P < 0.05）。治疗40次后，Conners躯体因子和焦虑因子、瞬时记忆、Stroop词测验时间、数字划消第3段净分继续改善，达到正常对照组水平（P < 0.05）；但长时记忆、 Stroop词义干扰时、Conners行为因子、学习因子、多动因子和多动指数与正常对照组比较，差异有统计学意义（P < 0.05）。结论　延长治疗时间，ADHD患儿的临床症状和认知功能进一步改善，治疗40次后，部分临床症状和认知功能可达到正常水平。

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肥胖儿童骨密度变化及其影响因素分析

莫娟,吴静,雷闽湘,黄超文,彭烈武,徐丽,杨晓春,余宪

2009, 24(03): 187-190 .

摘要 ( )

分析肥胖儿童骨密度（BMD）及其影响因素，为早期预防骨质疏松提供科学依据。方法　2007年1—12月从长沙市开福区5所小学7～12岁学龄儿童中，按照体质指数（BMI）法诊断单纯性肥胖，随机抽取119例单纯性肥胖儿童及103名正常儿童。采用双能X线骨密度仪（DEXA）全身扫描，测量BMD和身体成分。结果　单纯性肥胖儿童的身高、体重、BMI、腰围和腰臀比均显著高于正常儿童。单纯性肥胖儿童的各部位瘦组织含量（LM）、脂肪组织含量（FM）、体脂百分比（ PBF）及躯干脂肪组织百分比均显著高于正常儿童，但四肢FM百分比却显著低于正常儿童。肥胖儿童各部位BMD和骨矿物质含量（BMC）均大于正常儿童。控制FM后，BMD（或BMC）与LM呈显著正相关：控制LM后，BMC与FM亦呈正相关。多元逐步回归分析显示，影响儿童BMD的主要因素是LM。结论　肥胖儿童BMD高于正常儿童，LM对儿童成长中骨的BMD起重要作用。

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Gastaut型儿童枕叶癫痫临床及脑电图特点分析

束晓梅,张贵萍,杨冰竹,李娟

2009, 24(03): 191-193 .

摘要 ( )

探讨Gastaut型儿童枕叶癫痫（COE-G）的临床及脑电图特点。方法　随诊分析2004年6月至2008年6月遵义医学院附属医院儿科7例确诊为COE-G患儿的临床、脑电图特点及对治疗的反应。结果　9岁左右起病，临床特征为较频繁的日间视觉症状，常有头眼偏斜及偏头痛症状。3例伴偏侧阵挛，仅1例泛化为全身发作：患儿均有日间发作，2例夜间也有发作，脑电图示枕区为主的后头部高幅痫性放电，常为闭眼诱发，睁眼抑制：1例对多种抗癫痫药物反应不佳，2例伴认知问题。结论　COE-G起病较晚，较具确切特征表现，良性预后尚值得怀疑。

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6～12岁儿童行为问题与睡眠障碍相关性研究

李介民,易著文,罗雪梅,蔡益民,苏林雁

2009, 24(03): 194-196 .

摘要 ( )

探讨儿童注意缺陷、多动冲动等行为问题与睡眠障碍（SD）的关系。方法　2006年6月至2007年4月在长沙市5个行政辖区随机抽取1736名6～12岁儿童，对受试儿童的家长进行睡眠状况和注意缺陷多动障碍症状问卷调查。结果　1736名儿童中SD发生率为31.9%。SD组注意缺陷发生率为21.7%、多动冲动13.7%、白天嗜睡35.9%，均较非SD组13.0%、7.9%、24.7%高（P＜0.01）。行为问题与打鼾的频度有关，经常打鼾组的注意缺陷发生率为31.3%，高于从不打鼾组及偶尔打鼾组（分别为13.9%、16.2%，P＜0.01）；多动冲动的发生率为18.2%，亦高于从不打鼾组及偶尔打鼾组（分别为8.8%、9.9%，P＜0.05）。在SD的评分中，注意缺陷发生率高分组达19.2%～26.2%，明显高于其他低分组的10.9%～12.3%（P＜0.01）；多动冲动最高分组为16.2%，亦比低分组的5.7%～8.3%为高（P＜0.01）。SD 、注意缺陷及多动冲动的发生率均存在性别差异，以男性为高（P＜0.01）。结论　儿童注意缺陷多动障碍等行为问题与SD相关，对出现注意缺陷多动障碍症状的儿童，有必要关注其睡眠状况。

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单纯性肥胖外周血单核/巨噬细胞趋化因子与胰岛素抵抗的相关性研究

刘艳明,农光民,吴娇华

2009, 24(03): 197-199 .

摘要 ( )

了解单纯性肥胖儿童外周血单核/巨噬细胞趋化因子与胰岛素抵抗相关参数的关系。方法　2006年5月至2008年5月广西医科大学第一附属医院儿科70 例确诊为单纯性肥胖儿童作为研究对象，30名健康体检儿童作为健康对照组。流式细胞仪测定外周血单核细胞CD68阳性率；酶联免疫吸附（ELISA）法测定血浆巨噬细胞炎性蛋白-1α（MIP-1α）、单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）水平；放射免疫分析（RIA）法测定血浆脂联素（ADPN）、血浆胰岛素（Ins）浓度，计算体质指数（BMI），按HOMA模型计算胰岛素抵抗指数（InRI），并与相关变量进行Pearson相关分析或偏相关分析。结果　单纯性肥胖组血浆MIP-1α、MCP-1水平高于健康对照组，两组比较差异有统计学意义（P < 0.05）。两组外周血CD68阳性率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。两组InRI比较差异有统计学意义（P < 0.05）。单纯性肥胖组血浆MIP-1α、MCP-1水平分别与BMI、腰围（WC）和InRI呈正相关（P < 0.05）。血ADPN分别与BMI、WC和InRI呈负相关（P < 0.05）。外周血单个核细胞CD68阳性率与BMI、WC和InRI无相关性（ P > 0.05）。结论　单纯性肥胖患儿体内存在低程度炎症反应，肥胖儿童外周血单核/巨噬细胞趋化因子与胰岛素抵抗及中心性肥胖相关，可以作为肥胖相关疾病的早期预测指标之一。

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常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫家系的临床特点分析

翟琼香,桂娟,张宇昕,陈志红

2009, 24(03): 200-202 .

摘要 ( )

探讨常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫（ADNFLE）家系的临床特点。方法　收集2000年1月至2007年12月就诊于广东省人民医院儿科癫痫专科门诊6个ADNFLE家系资料，详细调查及建立家系图，并对患者的临床资料进行总结分析。对临床发作和癫痫综合征进行分类。结果　6个家系共有59名成员接受调查，结果发现患者24例，存活22例，其中男9例，女13例；年龄6～74岁，平均年龄31岁，中位年龄21岁，男女患病率差异无统计学意义（χ2=0. 413，P > 0. 05 ）。存活22例患者中，20例表现夜间丛集短暂运动性发作，脑电监测显示额区尖慢波发放。1例由简单部分性发展为强直性发作。1例患者表现为夜间睡眠中运动性发作伴自动症。结论　ADNFLE主要临床表现为夜发性、丛集性、短暂性运动性癫痫。

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儿童过敏性紫癜急性期免疫状态研究

钱毅,封其华

2009, 24(03): 203-205 .

摘要 ( )

研究儿童过敏性紫癜（HSP）急性期免疫球蛋白与淋巴细胞亚群的变化，探讨其临床意义。方法　研究对象为2006年1月至2007年8月在苏州大学附属儿童医院住院的HSP急性期患儿40例，根据临床有无肾脏损害分为肾炎（HSPN）组和非肾炎（NHSPN）组，各20例，并以20名正常儿童作为对照组，采用速率散射比浊法测定免疫球蛋白IgA、IgG、IgM，采用流式细胞仪分析技术检测外周血单个核细胞CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、CD19+、CD19+23+、CD16+56+、 CD4+CD25+等淋巴细胞亚群的水平。结果　HSPN组与NHSPN组外周血单个核细胞CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、CD4+CD25+、CD16+56+水平明显下降，两组分别与正常对照组比较差异有统计学意义（P < 0.01）；CD8+、CD19+、CD19+23+水平明显上升，两组分别与正常对照组比较差异有统计学意义（P < 0.01）；HSPN组与NHSPN 组淋巴细胞亚群组间对比无统计学意义（P > 0.05）；血清免疫球蛋白IgA明显上升，HSPN组与NHSPN组分别与正常对照组比较差异有统计学意义（P < 0.01）； NHSPN组IgG、IgM变化不大，与对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）；HSPN组IgG降低与对照组比较差异有统计学意义（P < 0.05），IgM变化不大，与对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　HSP患儿急性期B淋巴细胞呈多克隆活化，抗体分泌增多，这为临床采取相应的免疫调节治疗提供了理论依据。

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不同年龄化脓性脑膜炎临床特点及致病菌分析

李鸿,张玉琴,朱近,李东,张培元,刘晓军,叶露梅

2009, 24(03): 206-208 .

摘要 ( )

了解不同年龄阶段儿童化脓性脑膜炎临床表现和致病菌的差异，为临床诊治提供依据。方法　回顾分析天津市儿童医院2004年1月至2008年12月诊断的173例儿童化脓性脑膜炎的临床资料，并按发病年龄分为4组，第1组为生后5～28 d的新生儿48例（27.8%），第2组为＞28 d～12月龄婴儿73例（42.2%），第 3组为＞1～5岁幼儿22例（12.7%），第4组为>5岁儿童30例（17.3%），比较4组临床特点及主要致病菌差异。结果　第1组66.7%患儿表现低热或中等程度发热，症状体征不典型。第2组抽搐、前囟膨隆、更改经验治疗、合并症发生率高于其他3组（P <0.01）。第3组临床特点介于婴儿期和儿童期之间。第4组脑膜刺激征、头疼发生率高于其他各组，均为93.3%（P <0.01），且第4组伴发身体解剖结构的缺陷所致脑脊液漏或外科手术后患者多达27.3%。63例脑脊液致病菌培养阳性，总阳性率36.4%，各组第1位致病菌分别为大肠埃希菌、凝固酶阴性葡萄球菌、脑膜炎奈瑟菌和肺炎链球菌。结论　儿童化脓性脑膜炎不同年龄阶段的临床表现各有特点，致病菌谱也存在一定差异。临床诊治应根据发病年龄区别对待，提高针对性。

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左乙拉西坦治疗小儿癫痫的疗效和安全性分析

刘智胜,王芳琳,胡家胜

2009, 24(03): 209-211 .

摘要 ( )

评价左乙拉西坦（LEV）治疗小儿癫痫的疗效和安全性。方法　2007年8月至2008年8月武汉市儿童医院神经内科病房和门诊收治的56例癫痫患儿口服 LEV片。其中32例单药治疗；24例添加治疗，即在原有抗癫痫药物剂量及用法不变的基础上添加LEV口服。起始剂量为5.2～20.8 mg/（kg·d），2次/d；目标剂量为14.4～41.6 mg/（kg·d），2次/d。随访时间为3～12个月。结果　LEV单药治疗有效率为68.8%，无发作率为40.6%，添加治疗有效率为41.7%，无发作率为8.3% 。两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。LEV副反应较少，主要为胃肠不适、头晕、嗜睡、易激惹等。结论　LEV治疗儿童癫痫有效，单药治疗疗效高于添加治疗，患儿对其有较好的耐受性。

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维生素D受体基因多态性与佝偻病关系的研究

徐凤兰,邢玉凤,孙广丰,于晓波,朱金玲

2009, 24(03): 212-213 .

摘要 ( )

探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）遗传易感性的关系。方法　应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP ）分析技术检测2003年10月至2004年10月159例佝偻病患儿和78名健康儿童（对照组）VDR基因BsmⅠ位点的多态性，比较两组之间VDR基因型和基因分布。结果　佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm I位点基因型分布分别为：BB（0％），Bb（15.7％），bb（84.3％）和BB（0％），Bb（11.5％），bb（88.5％），两组间差异无统计学意义（P >0.05）；佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm I位点等位基因分布分别为：B（7.9％），b（92.1％）和B（5.8％），b（94.2％），两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　VDR基因BsmⅠ酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性相关关系尚须大样本进一步确定。

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2～12岁儿童睡眠障碍流行病学调查

曲香,蔡艳华,洪瑜,王华

2009, 24(03): 214-216 .

摘要 ( )

分析2～12岁儿童的睡眠状况及睡眠障碍的发生情况及可能影响因素。方法　对2007年11月至2008年3月中国医科大学附属盛京医院儿科门急诊就诊的300例2～12岁儿童的睡眠状况进行调查，在严格质量控制的情况下由专人负责对家长进行儿童家庭社会环境与睡眠状况的问卷调查。结果　所调查儿童睡眠障碍相关症状的总发生率为65.72%（186/283），入睡困难发生率为19.43%（55/283），嗜睡发生率为7.42%（21/283）。2～12岁儿童平均每日睡眠时间不等，最长（11.75±1.19） h，最短（9.00±0.84） h。影响儿童睡眠的可能危险因素是：性别、年龄、呼吸系统疾病史、父母吸烟史、父母学历、父母打呼噜史、睡眠环境等因素。结论　中国医科大学附属盛京医院儿科门急诊就诊的2～12岁儿童睡眠障碍发生率非常高。家庭社会环境和身体疾病是儿童睡眠障碍发生的主要影响因素。

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早产儿早期心功能改变对脑血流影响的研究

刘珍,吴本清,李建明,闫玉琴,丁璐

2009, 24(03): 217-219 .

摘要 ( )

探讨心功能改变对早产儿早期脑血流的影响。方法　2007年1—7月在暨南大学第二附属医院深圳市人民医院新生儿科住院的261例胎龄为29～36+6周的早产儿于生后不同日龄根据左心室射血分数（EF）各分为3组。应用经颅多普勒监测早产儿生后1、3、7 d的大脑中动脉血流速度指标及血管弹性指标。应用彩色多普勒超声心动图监测早产儿心功能指标及主动脉瓣口峰值流速。记录生后1 d早产儿胎龄及出生体重，并监测体温、血气、血糖、血压及红细胞比积。结果　生后1、3、7 d早产儿的脑血流速度均随EF增加而加快；EF与大脑中动脉收缩期峰值流速、舒张期末血流速度、平均血流速度均呈正相关（r分别为0.70、0.41、 0.61，P 均<0.01），而EF与血管阻力指数及弹性指数未见明显相关性。结论　早产儿早期脑血流速度受左室泵血功能的影响，而胎龄及出生体重是影响早产儿早期左室泵血功能的重要因素。

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运动心力监测仪检测儿童心脏储备可行性研究

易岂建,霍俊明,肖子夫,谢梅兰,吴文竹,肖守中３

2009, 24(03): 220-221 .

摘要 ( )

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托吡酯治疗癫痫对患儿体质指数及血脂的影响（附26例分析）

蔡文仙,刘子英,舒志荣

2009, 24(03): 222-223 .

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多不饱和脂肪酸与注意缺陷多动障碍

张晓宇综述,陈虹审校

2009, 24(03): 224-227 .

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缺氧性肺动脉高压发病机制研究进展

王红,张永红综述李明霞校审

2009, 24(03): 227-230 .

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注意缺陷多动障碍的过去、现在与将来

徐通

2009, 24(03): 231-233 .

摘要 ( )

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双胞胎同患结节性硬化症

李素芬,龙革

2009, 24(03): 233-233 .

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小儿慢性吉兰-巴雷综合征10例临床分析

向魏坪,吴晔,张月华

2009, 24(03): 234-235 .

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新生儿枫糖尿病1例

郭静,薛辛东,富建华

2009, 24(03): 236-237 .

摘要 ( )

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液相色谱-质谱分析技术在遗传代谢病筛查中的应用

李启亮,徐樨巍,宋文琪

2009, 24(03): 238-240 .

摘要 ( )

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