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2022年, 第42卷, 第4期
刊出日期：2022-04-01 上一期    下一期
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专题笔谈


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重视神经遗传病诊断和治疗新技术的应用 甘世锐, 王柠 2022, 42(4): 265-267,272.  DOI: 10.19538/j.nk2022040101 摘要 ( )   PDF   神经遗传病种类繁多，具有致残率高、危害性大、诊断及治疗困难等特点。近年来，随着分子生物学以及基因编辑技术的进步，各类新方法新技术不断涌现并加以应用，神经遗传病的诊断和治疗也获得新的进展。我国学者在神经遗传病新致病基因的鉴定，以及临床诊疗策略的完善等方面也做出令人瞩目的成绩。

专题笔谈

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正电子发射断层显像在神经遗传病中的临床应用 薛倩倩, 杨芸, 缪蔚冰 2022, 42(4): 268-272.  DOI: 10.19538/j.nk2022040102 摘要 ( )   PDF   神经遗传病种类繁多，具有高度的遗传异质性和临床异质性，诊治困难。亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症和脊髓小脑共济失调是3种致残率较高的神经遗传疾病，因此，分子病理水平的早期、无创、动态监测至关重要。正电子发射断层显像（PET）在揭示疾病的分子发病机制具有显著优势，文章阐述了PET在这3种神经遗传病的诊断、病情评估和疗效监测的主要研究进展，并就其未来发展方向进行讨论。

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免疫与神经系统遗传病 杨俊峰, 刘强 2022, 42(4): 273-277,289.  DOI: 10.19538/j.nk2022040103 摘要 ( )   PDF   人类单基因遗传病以神经系统遗传病为主，其发病率、致死率和致残率高，可造成患者终身受累。免疫系统和神经系统存在紧密联系，既受到中枢神经系统支配又可感知中枢神经系统的变化，影响其功能。文章简要回顾了近期文献，探讨了免疫在中枢神经系统遗传性疾病发展和转归中的作用，以及潜在的干预策略。

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神经系统遗传性金属代谢障碍病的研究现状及面临的挑战 董毅, 李宏福 2022, 42(4): 278-282.  DOI: 10.19538/j.nk2022040104 摘要 ( )   PDF   神经系统遗传性金属代谢障碍病是一大类疾病，与体内金属微量元素稳态破坏相关，临床表现复杂，致病基因众多，属于罕见病。目前临床医生对本病存在认识不足，延误诊治现象。文章就3类相对常见的遗传代谢病的临床特点、致病基因、诊断与治疗进行阐述，以期提高对本病的诊疗水平。

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关注遗传性帕金森病 谭小平, 丛盛日, 向春晨, 丛树艳 2022, 42(4): 283-289.  DOI: 10.19538/j.nk2022040105 摘要 ( )   PDF   帕金森病是一种多病因导致的神经系统退行性运动障碍性疾病，其中遗传因素是一个重要的原因，通常表现为早发和非典型症状。迄今为止，在家族性和部分散发性帕金森病患者中鉴定出超过20余个基因变异和100余个具有独立风险的位点突变，主要涉及的机制包括突触胞吐和内吞作用的缺陷、囊泡运输、溶酶体介导的自噬和线粒体维持功能障碍等。识别这些遗传变异可能会为药物开发和未来旨在改善疾病的临床试验提供分子基础，有助于开发神经保护治疗和疾病修饰疗法。

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遗传性脑小血管病诊断与治疗要点 李伟 2022, 42(4): 290-294.  DOI: 10.19538/j.nk2022040106 摘要 ( )   PDF   遗传性脑小血管病作为罕见疑难病，在诊断和治疗上都存在很多难点。在临床工作中需要重视遗传性脑小血管病的诊断，熟悉遗传脑小血管病的种类、表型特征、诊断流程、病理学表现，从而避免漏诊和误诊；并且关注和遵循治疗共识或指南，对遗传性脑小血管病详细评估、权衡风险及收益、分型分阶段给予预防性措施，从而达到治疗有策可寻的目的。