中国实用内科杂志

中国实用内科杂志 ›› 2022, Vol. 42 ›› Issue (4): 278-282.DOI: 10.19538/j.nk2022040104

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神经系统遗传性金属代谢障碍病的研究现状及面临的挑战

  

  1. 浙江大学医学院附属第二医院神经内科医学遗传科，浙江杭州310009
  • 出版日期:2022-04-01 发布日期:2022-05-23

  • Online:2022-04-01 Published:2022-05-23
  • Supported by:
    国家自然科学基金（82171238，81701126）

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摘要： 神经系统遗传性金属代谢障碍病是一大类疾病，与体内金属微量元素稳态破坏相关，临床表现复杂，致病基因众多，属于罕见病。目前临床医生对本病存在认识不足，延误诊治现象。文章就3类相对常见的遗传代谢病的临床特点、致病基因、诊断与治疗进行阐述，以期提高对本病的诊疗水平。

关键词: 遗传性金属代谢障碍病, 肝豆状核变性, 脑组织铁沉积神经变性病, 原发性家族性脑钙化症