中国实用内科杂志 ›› 2022, Vol. 42 ›› Issue (4): 290-294.DOI: 10.19538/j.nk2022040106

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遗传性脑小血管病诊断与治疗要点

  

  1. 首都医科大学附属北京天坛医院 国家神经系统疾病临床医学研究中心 神经系统单基因病诊断中心及神经系统疾病精准医学研究中心神经病学中心,北京100050
  • 出版日期:2022-04-01 发布日期:2022-05-23
  • 基金资助:
    国家重点研发计划(2017YFC1310901)

  • Online:2022-04-01 Published:2022-05-23

摘要: 遗传性脑小血管病作为罕见疑难病,在诊断和治疗上都存在很多难点。在临床工作中需要重视遗传性脑小血管病的诊断,熟悉遗传脑小血管病的种类、表型特征、诊断流程、病理学表现,从而避免漏诊和误诊;并且关注和遵循治疗共识或指南,对遗传性脑小血管病详细评估、权衡风险及收益、分型分阶段给予预防性措施,从而达到治疗有策可寻的目的。

关键词: 遗传性脑小血管病, 孟德尔卒中, 诊断, 治疗