【编者按】 医源性子宫内膜异位症在临床多见，但未被重视，实际是个“老”问题，但应重新认识和重视。医源性子宫内膜异位症的防治涉及妇科、产科、生殖医学、计划生育、手术、腔镜操作等各学科和专业。医源性子宫内膜异位症实际在子宫内膜异位症的分类中也应占有一席之地，作为分类的一种；然而，在目前，有关子宫内膜异位症分类，国内外诊疗规范中均未提及。为此，本刊刊出《医源性子宫内膜异位症的防治》一文，以飱读者，望临床各科医生和学会专家们在子宫内膜异位症分类中也应列入，以有利于医源性子宫内膜异位症的防治。
宫颈癌是全球女性第4常见的恶性肿瘤。2015年美国预计新发病例约12 900例，死亡约4100例。在西班牙裔（拉丁裔）、黑人和亚洲仍然保持较高的发病率。发展中国家的宫颈癌发病占全球的85％，同时也是致死的一个主要原因。最近美国国立综合癌症网络（NCCN）公布了“2016宫颈癌临床实践指南”。为使大家更好地了解新版指南，现对其进行简要解读。本指南的诊治建议适用于鳞状细胞癌、腺癌和腺鳞癌，其他病理类型的宫颈癌不在本指南讨论的范围。
随着分子生物学技术的飞速发展及其在生殖领域的应用，植入前遗传学诊断（PGD）、植入前遗传学筛查（PGS）的遗传咨询变得更加复杂。在PGD、PGS的遗传咨询中，医生应充分告知患者PGD、PGS的应用现状、利弊、可能的预后、技术缺陷与安全性问题。同时，经PGD、PGS成功妊娠的孕妇，仍需进行常规的产前诊断，这一点对于PGD、PGS的安全性至关重要。
胚胎活检可以获取细胞进而用于植入前遗传学诊断或植入前遗传学筛查，包括极体活检、卵裂球活检和滋养层细胞活检。胚胎活检不仅要保证所获取的细胞能适用于遗传学诊断的要求，而且还要尽可能地降低活检对胚胎发育的影响。因此，选择一个合适的时机、合适的方法进行胚胎活检十分重要。
控制性促排卵是植入前遗传学诊断（PGD）中的关键步骤之一。不同遗传性疾病可供移植的胚胎比例不同，因此对获卵数的要求有所不同。某些遗传性疾病本身对卵巢反应性可能有一定影响。文章首先介绍遗传性疾病中遗传方式决定的可供移植胚胎比例，然后重点分析PGD中控制性促排卵的特点，包括遗传性疾病可能对卵巢反应性的影响以及PGD中促排卵方案的选择和目前文献报道PGD获卵数的截断值。
植入前遗传学筛查（PGS）已开展多年，然而这一技术在适应证、临床效用、安全性和伦理管理等方面一直存在争议。随着胚胎实验室技术、单细胞分子遗传学技术和方法的不断发展与进步，胚胎活检创伤性减小，PGS检测时间缩短，准确性提高，为其临床应用的推广奠定了基础。因此，有必要对PGS进行重新认识和评估。
染色体易位是不孕不育的重要原因之一，也是植入前遗传学诊断 （PGD）的主要适应证之一。单核苷酸多态性微阵列（SNP array）是近年用来于PGD诊断的新技术。与传统的单细胞诊断方法相比较，SNP微阵列具有更多的优点。文章从SNP array原理、SNP array PGD国内外现状及适应证、优缺点及SNP array在PGD中的应用和展望等方面进行阐述。
二代测序技术在植入前遗传学诊断、筛查中的应用正在迅速发展，其不仅能进行胚胎染色体的全面筛查和诊断，还能检测单基因病。文章就二代测序技术在染色体病、单基因病的植入前
可供检测的遗传物质极少是单基因病植入前遗传学诊断（PGD）的瓶颈问题。单基因病PGD误诊的原因主要包括单细胞聚合酶链反应（PCR）固有问题、胚胎细胞固有问题以及与诊断技术不相关的人为错误等。文章首先分析单基因PGD的诊断难点，在此基础上介绍欧洲人类生殖与胚胎协会（ESHRE）PGD联盟报道的误诊案例及其对诊断技术的验证。
文章阐述了植入前遗传学诊断及筛查技术中遭遇的主要伦理问题，包括：（1）准父母的需求与适应证的确定之间的矛盾。（2）检测结果的解读方式对准父母的理解决定的影响。（3）知情同意、配子胚胎的权利归属、各方责任约定和各类胚胎最终去向的协商。（4）新技术可能带来的新的伦理问题。
