关键词: 植入前遗传学诊断, 植入前遗传学筛查, 管理

Abstract:

        植入前遗传学诊断（PGD）技术主要应用于面临妊娠遗传性疾病胎儿高风险的夫妇。遗传性疾病包括所有的单基因遗传病、X连锁隐性遗传病、染色体平衡易位等，避免或降低其因妊娠异常胎儿须面临的终止妊娠风险。目前PGD相对于其他的诊断技术，缺乏统一的规范和标准。欧美更多的地区开始为提供PGD检测的实验室实施认证。PGD因其费用昂贵、流程复杂、技术要求高，需要更严格的组织管理，包括适应证的严格控制。临床工作中，我们一方面需要PGD技术选择“正常”胚胎，同时还应考虑到过多的操作可能为胚胎带来更多的干扰，可能引起基因印迹改变，导致子代出生缺陷的发生。PGD后子代的长远影响目前尚缺乏大样本回顾性分析的报道，但遵循自然生育规律的这一原则，还是不宜将PGD、植入前遗传学筛查（PGS）对象扩展到所有体外受精（IVF）患者。

Key words: preimplantation genetic diagnosis;preimplantation genetic screening, management