中国实用儿科杂志

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中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组

2026, 41(5): 353-362. DOI: 10.19538/j.ek2026050601

摘要 ( )

生长激素缺乏症是由内分泌系统导致、引起儿童及青少年期身材矮小的主要病因之一。外源性补充重组人生长激素是当前主要的治疗手段。重组人生长激素日制剂虽疗效确切，但长期每日注射给患儿及照护者带来了明显的注射负担，以及依从性挑战。近年来，陆续上市的长效生长激素（周制剂）可大幅降低给药频率进而提高依从性，然而，基于不同长效技术的长效生长激素在分子结构、药物特性、作用机制、药代动力学、药效学、临床应用与剂量、安全性监测等方面存在显著差异，临床应用经验尚有限，且缺乏规范指导。暂时连接技术是目前创新的生长激素长效化技术，目前已在欧美等国广泛应用于临床，但中国的应用经验和相关研究仍相对缺乏。为优化生长激素缺乏症的治疗策略并提升患儿治疗体验，特制定基于暂时连接技术的长效生长激素的临床应用专家指导意见。该意见涵盖长效生长激素的研发背景、暂时连接技术及基于该技术开发的隆培生长激素的循证证据解读和具体的临床应用建议。

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2024—2025年儿童呼吸系统疾病诊治进展

张海邻, 陆　权

2026, 41(5): 363-368. DOI: 10.19538/j.ek2026050602

摘要 ( )

儿童呼吸系统疾病仍是全球重大公卫问题。文章梳理近两年儿童呼吸道感染、支气管哮喘、呼吸系统慢性病和罕见病、呼吸介入和康复等方面的若干诊治进展，展望未来发展方向与挑战，供儿科临床医师参考。

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儿科新生儿领域近年研究进展与未来展望

王明帮, 富建华, 周文浩

2026, 41(5): 369-372. DOI: 10.19538/j.ek2026050603

摘要 ( )

近年来，新生儿医学正经历从关注即时存活向优化远期生存质量的战略转型。国际学界在母胎界面与代际健康、产房精准复苏、新生儿期多模态脑功能监护、生命早期微生态 - 免疫轴调控、感染与遗传性疾病防治，以及早产儿远期康复等领域取得重要进展。这些成果深化了对发育起源疾病机制的理解，推动临床实践从群体化方案向个体化精准医疗转变。该文系统梳理近五年发表于国际顶级期刊的重要研究成果，结合作者团队在新生儿神经重症领域的临床与研究经验，按照母胎 - 产房 - 新生儿期 - 早产后的逻辑主线，展望以多模态监测与个体化干预为核心的发展方向，以期为构建符合中国人群特征的新生儿精准医学体系提供参考。

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2025年中国儿童消化系统疾病研究进展

龚四堂, 谢　静

2026, 41(5): 373-376. DOI: 10.19538/j.ek2026050604

摘要 ( )

2025年我国儿童消化系统疾病临床与研究均获阶段性进展，涵盖儿童食物过敏、胃肠道疾病、儿童营养及肝病四大领域，该文从流行病学特征更新、发病机制深度解析，到诊疗技术规范化、传统治疗方案创新及前沿细胞基因治疗探索进行了系统性归纳与总结，同时提出展望，希望未来取得实质性突破，推动疾病治疗从对症干预向精准根治跨越。

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儿科重症领域诊治进展与展望

刘春峰, 钱素云

2026, 41(5): 377-381. DOI: 10.19538/j.ek2026050605

摘要 ( )

近年来，随着诊断技术革新、治疗策略循证优化及多学科协作模式完善，儿科重症领域取得诸多突破性进展。该文系统梳理近年来儿童脓毒症、儿科急性呼吸窘迫综合征等疾病在诊断标准、检测技术、靶向治疗、器官支持等方面的最新研究成果，重点回顾血液净化技术（连续性肾脏替代治疗、吸附、血浆置换）在脓毒症中的应用进展及糖皮质激素个体化精准治疗证据，深入分析当前临床实践中面临的挑战，并对个性化医疗、智能诊疗、多学科协作深化等未来发展方向进行展望，为临床实践与科研探索提供参考。

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儿科内分泌遗传代谢病领域诊疗进展与展望

王雨思, 巩纯秀

2026, 41(5): 382-387. DOI: 10.19538/j.ek2026050606

摘要 ( )

随着新技术的不断进展，我国儿科内分泌遗传代谢病领域正经历从传统表型描述向分子分型、从激素替代向靶向干预、从单一诊疗向健康管理的深刻转型。该文围绕“精确诊断、靶向治疗、系统管理”三个关键词，梳理了五个常见内分泌疾病领域中的争议、进展以及展望。1型糖尿病领域，生物标志物与人工智能模型助力早期识别，替利珠单抗代表着免疫干预新方法。生长与骨骼疾病方面，分子通路分类重塑诊断格局，抗 FGF23单抗等靶向药物实现从磷酸盐替代到源头干预的跨越，但新药的长期获益仍缺乏。性发育异常的诊疗正从染色体核型走向基因网络解析，基因编辑与类器官技术带来希望却也面临伦理挑战，临床争议集中于手术时机、心理干预模式，新治疗有待突破。儿童肥胖诊疗转向多维分型与系统性分层干预，但生活方式干预仍是基石，靶向药物为特定患儿提供新选择。甲状腺疾病精准管理向多维度评估发展，靶向药物与风险分层工具为个体化治疗提供新方向。但是新技术新方法的应用仍需进一步研究验证，未来需在真实世界研究、伦理监管及多学科协作等方面持续探索。

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儿童风湿性疾病领域进展与展望

高思豪, 宋红梅

2026, 41(5): 388-391. DOI: 10.19538/j.ek2026050607

摘要 ( )

儿童风湿性疾病是一组以免疫介导的炎症为特征的异质性疾病，累及关节、肌肉、骨骼及多系统器官。近年来，随着免疫学、遗传学和生物技术的迅猛发展，儿童风湿性疾病的诊断、治疗及长期管理取得了显著进步。该文将就近几年儿童风湿性疾病的发病机制、精准诊断、靶向治疗及疾病管理模式等方面的进展进行回顾，并对未来研究方向进行展望，旨在为临床实践和研究提供参考。

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儿科心血管领域研究进展及展望

吕海涛

2026, 41(5): 392-396. DOI: 10.19538/j.ek2026050608

摘要 ( )

近年来分子生物学、医学影像、介入医学与人工智能的快速发展，推动儿童心血管疾病诊疗技术持续迭代。先天性心脏病诊疗关口已前移至胎儿期，全生命周期管理理念逐步落地，以基因组学为核心的精准诊疗模式日趋普及。该文梳理了先天性心脏病、心律失常、心力衰竭、心肌病、肺动脉高压、川崎病、晕厥及心血管罕见病等领域的最新研究证据与临床进展，为儿科医师提供临床参考。

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儿童保健领域学科进展及展望

向　伟

2026, 41(5): 397-401. DOI: 10.19538/j.ek2026050609

摘要 ( )

近年来，儿童保健学作为研究儿童正常生长发育规律及其影响因素的学科日益受到重视。该文系统梳理了儿童营养及生长状况早期评价、儿科营养与喂养以及其他相关领域的最新进展。当前，中国人口结构呈现低出生率、低死亡率、高老龄化、高预期寿命的长期趋势，儿童已成为国家可持续发展的战略资源。社会对儿童的生长发育、健康状况、发展潜能及生活质量提出了更高要求，儿童保健学科因此面临广阔的发展前景。该文提出应着重构建覆盖全生命周期、全链条的儿童保健学科发展体系（即功能完备的儿童健康服务链），强调新时代儿童保健工作应以促进儿童发展为核心目标。为此，通过医学领域多学科协作，并加强与教育学、心理学、社会学等领域的跨学科融合，同时深化与教育、民政、妇联等多部门的联动，共同为儿童提供最优的养育照护环境，促进儿童早期发展，充分激发儿童潜能，最终达到提升人口综合素质、助力国家长远发展的战略目标。

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儿科临床营养领域诊疗进展及展望

潘莉雅, 苏丹萍, 洪　莉

2026, 41(5): 402-407. DOI: 10.19538/j.ek2026050610

摘要 ( )

过去五年是儿科临床营养高速发展的时代，国内外在临床实践、新技术应用、指南共识等方面取得了一定成果，发展趋势从标准化到精准化、从经验性到证据驱动、从单一学科到多学科协作转变。中国儿科临床营养领域在国际发展的背景下，结合我国国情和临床需求，形成了具有中国特色的发展路径。对儿科临床营养发展的政策支持力度不断加大、指南和共识的质量不断提高、临床研究水平持续提高，为改善我国儿童营养健康状况、促进儿童营养学科发展提供了有力支撑。未来随着研究的深入和应用的普及，儿科营养也会面临更加艰巨的挑战如证据转化、区域不均衡、远期效应评价等，也期待其在改善儿童健康、提高人口质量上能做出更大贡献。

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儿童血液系统疾病诊疗进展

文飞球, 王　缨

2026, 41(5): 408-414. DOI: 10.19538/j.ek2026050611

摘要 ( )

概述儿童白血病免疫治疗与靶向治疗在分子分型与微小残留病指导下的整合应用，强调“更深缓解、减毒优化与可落地路径”的临床价值；同时结合嵌合抗原受体T 细胞免疫疗法与造血干细胞移植的策略衔接与平台化管理，提出免疫重建、感染防控及远期功能结局应纳入常规随访体系。在遗传性血液病领域，基因治疗 / 基因编辑正推动“功能性治愈”从概念走向可选路径，但需建立筛查分层、中心化实施与终身注册随访的闭环治理。针对再生障碍性贫血、噬血细胞综合征及免疫性血小板减少症等非肿瘤性疾病，该文强调循证基础上的风险分层与规范化支持治疗。总体而言，未来进展更可能来自多策略协同与系统能力建设：以微小残留病与生物学为决策轴，以标准化监测与全程管理为基础，推动人群层面、可复制的长期获益。

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食物过敏儿童血浆趋化因子CCL22的表达及意义

陈绮霞, 马　妮, 吴昊天, 等

2026, 41(5): 415-421. DOI: 10.19538/j.ek2026050612

摘要 ( )

目的　检测食物过敏儿童的血常规、血清总IgE、食物特异性IgE（sIgE）及血浆趋化因子CCL22水平，探讨上述指标在IgE介导与非IgE介导型食物过敏中的临床意义。方法　选取2023年8月至2024年4月在广东省人民医院临床确诊为食物过敏的0～18岁儿童，检测血常规、血清总IgE、食物过敏原sIgE、血浆趋化因子CCL22的表达水平。根据食物sIgE检测结果分为IgE阳性组（sIgE≥0.35 kU/L）和IgE阴性组（sIgE<0.35 kU/L），根据年龄分为婴儿组、幼儿组、学龄前期组、学龄期组及青春期组，分析IgE阳性组与阴性组及不同年龄组的血常规各项指标、总IgE、食物sIgE及CCL22表达水平的差异。采用Spearman等级相关分析探索年龄、趋化因子CCL22水平、血清总IgE、sIgE及血常规指标间的相关性。结果　总计纳入199例食物过敏儿童，其中男性115例（57.8%），女性84例（42.2%）。年龄范围4月龄~15岁，中位年龄为3.9（1.3，7.3）岁。血清总IgE增高106例（53.3%），食物过敏原血清sIgE阴性110例（55.3%），sIgE阳性89例，8种常见过敏性食物中，仅1种食物sIgE阳性40例（20.1%），2种食物sIgE阳性32例（16.1%），3种及以上食物sIgE阳性17例（8.5%）。血浆CCL22水平与外周血淋巴细胞计数、淋巴细胞百分比和牛奶sIgE水平呈正相关，而与中性粒细胞计数、中性粒细胞百分比、总IgE及蟹和虾sIgE水平呈负相关；总IgE水平的总体趋势随年龄的增大而增高；在8大类过敏性食物中，幼儿组在鸡蛋白、牛奶、小麦和芝麻sIgE水平均高于其他年龄组，差异有统计学意义（均P<0.05）。结论　血常规中的嗜酸性粒细胞和中性粒细胞指标有助于区分IgE和非IgE介导的食物过敏，总IgE及食物sIgE水平有年龄特异性。血浆CCL22与特定过敏原和免疫细胞类型有关，可为理解食物过敏的免疫机制提供新线索。临床实践中，联合检测血常规、总IgE和sIgE可为食物过敏分型提供参考。

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INS基因突变致儿童单基因糖尿病11例临床和遗传学特征分析

张浩宇, 周巧利, 刘丹妮, 等

2026, 41(5): 422-428. DOI: 10.19538/j.ek2026050613

摘要 ( )

目的　探讨INS基因突变所致儿童单基因糖尿病的临床及遗传学特征，为精准诊疗提供依据。方法　回顾性分析2013年1月至2024年12月南京市儿童医院确诊的11例INS基因突变糖尿病患儿临床资料和基因测序结果，分析基因型与表型关联。结果　11例患儿中男9例、女2例，中位起病年龄0.75岁（0.25~14岁）。6例婴儿期（<1岁）起病者均以酮症或酮症酸中毒首发，依赖胰岛素治疗；5例青少年期（>4岁）起病的成人糖尿病亚型患儿中4例非酮症起病，2例单用二甲双胍治疗。共发现9种INS基因突变（7种错义、1种剪接、1种移码），包括1个新发现移码突变（c.111dupA，p.Ala38SerfsTer）和国内首例儿童期发病的p.Ala2Thr突变。7例为新发突变，4例为家族遗传。6例携带B/A链二硫键相关突变（p.Cys43Tyr/p.Cys95Tyr/p.Cys96Tyr/p.Arg89Cys）及剪接突变c.188-31G>A者婴儿期发病。携带相同突变（c.188-31G>A）在不同个体中发病年龄差异显著（7月龄至14岁）。结论　INS基因突变可导致新生儿糖尿病和青少年起病的成人糖尿病两种亚型，临床表型异质性显著。该研究报道了新的INS基因突变c.111dupA。家系中携带相同突变的亲属常被误诊为1型或2型糖尿病。INS基因突变可导致进行性β细胞功能衰退，强调长期随访监测的重要性，治疗方案应根据基因型-表型特征个体化制定。

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MEK抑制剂治疗RAS信号通路相关综合征中心血管表型的研究进展

刘祥凤, 于梦娜, 杨世伟

2026, 41(5): 429-434. DOI: 10.19538/j.ek2026050614

摘要 ( )

RAS信号通路相关综合征（RASopathies）是一种罕见的发育障碍综合征，由调节RAS/丝裂原活化蛋白激酶（mitogen-activated protein kinase，MAPK）途径的基因的胚系突变引起，包括努南综合征、Costello综合征等疾病。肥厚型心肌病是其主要临床表现之一，婴幼儿患者病死率极高，目前尚缺乏标准安全且有效的治疗手段。近年来，丝裂原细胞外激酶（mitogen extracellular kinase，MEK）抑制剂的出现为RASopathies的治疗带来了新的希望。MEK抑制剂通过抑制RAS/MAPK信号通路，在治疗肥厚型心肌病及心律失常等方面展现出显著潜力，成为该领域的突破性治疗策略。该文就MEK抑制剂治疗RASopathies相关心血管疾病的研究进展进行综述。

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Wiedemann-Steiner综合征1例临床特征分析并文献回顾

张浩天, 杜彩琪, 梁　雁, 等

2026, 41(5): 435-440. DOI: 10.19538/j.ek2026050615

摘要 ( )

回顾性分析2023年8月于华中科技大学同济医学院附属同济医院就诊的1例KMT2A基因突变导致的Wiedemann-Steiner综合征（Wiedemann-Steiner Syndrome，WSS）合并快进展型青春期患儿的临床特点和基因突变情况及基因测序结果，并对相关文献资料进行复习。患儿，男，11岁，因“体重增长过快3年”就诊。患儿17羟孕酮（17-OH-P）、硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、雄烯二酮（AN）、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）高于正常水平；全外显子基因测序结果提示：患儿11号染色体上KMT2A基因中c.2078delG位点出现杂合移码突变，该处突变为致病突变（ACMG 标准PVS1+PM2+PM6+PP4），可导致常染色体显性遗传的Wiedemann-Steiner综合征，是此前未见文献报道的、新发KMT2A基因c.2078delG位点移码突变。

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