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2024年, 第39卷, 第4期
刊出日期：2024-04-06 上一期   
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指南.标准.共识
专题笔谈
论著
综述
病例报告


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指南.标准.共识

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丙酸血症筛查及诊治专家共识 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组, 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会, 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病学组, 等 2024, 39(4): 241-248.  DOI: 10.19538/j.ek2024040601 摘要 ( )   丙酸血症是罕见病，也是相对常见的有机酸血症，临床表现无特异性，急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主，稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及PCCA或PCCB基因变异。治疗以饮食治疗、左卡尼汀及对症处理为主。在先证者诊断明确的基础上，父母再生育时可通过产前诊断判断胎儿是否患丙酸血症。为提高丙酸血症的诊治策略，达到早诊断、早治疗及改善预后的目的，参考国内外相关文献，经国内相关专家认真及充分讨论，制定该共识。

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儿童马尔尼菲篮状菌感染诊治专家共识（广东） 广东省医学会儿科分会呼吸学组 2024, 39(4): 249-254.  DOI: 10.19538/j.ek2024040602 摘要 ( )   马尔尼菲篮状菌是一种地方性机会致病性真菌，在中国主要流行于广东和广西地区。不同于成人马尔尼菲篮状菌感染多见于人类免疫缺陷病毒（HIV）感染者，儿童马尔尼菲篮状菌感染多见于非HIV感染的免疫功能低下者。由于缺乏特异性临床表现，对其认识不足，容易出现漏诊或误诊，病死率高。文章对儿童马尔尼菲篮状菌相关病原学、流行病学、致病机制、临床表现、辅助检查、诊断和治疗等内容进行阐述，以期提高临床医师对疾病诊断及治疗水平。

专题笔谈

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小儿肠衰竭长期营养相关问题探讨 王　莹 2024, 39(4): 255-258.  DOI: 10.19538/j.ek2024040603 摘要 ( )   小儿肠衰竭（intestinal failure，IF）是由于肠切除或梗阻、肠道运动障碍、先天性肠缺陷或疾病导致肠道吸收障碍，使机体无法维持能量、液体、电解质或微量营养素平衡的疾病状态，需要依赖肠内营养（enteral nutrition，EN）和肠外营养（parenteral nutrition，PN）支持。IF治疗过程中会发生一些并发症，包括：肠衰竭相关性肝病、导管相关血流感染、小肠细菌过度生长和微量营养素缺乏等，需要引起临床医生的重视。

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儿童胆汁淤积性肝病的营养管理 赵　艳, 吴　捷 2024, 39(4): 259-263.  DOI: 10.19538/j.ek2024040604 摘要 ( )   胆汁淤积性肝病是中国儿童肝病住院的重要原因，极大地影响了患儿的营养状态和生长发育。胆汁淤积性肝病患儿多存在能量需求增多而摄入减少、营养物质消化吸收不良、代谢异常等营养问题，导致疾病进展以及并发症和病死率的增加，临床需重视其营养管理，合理选择营养支持治疗的途径、方式以及营养成分等，从而改善其营养状态及疾病预后。

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儿童炎症性肠病特殊饮食治疗 朱文熹, 刘云曼, 洪　莉 2024, 39(4): 263-268.  DOI: 10.19538/j.ek2024040605 摘要 ( )   炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）包括克罗恩病（Crohn′s disease，CD）和溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC），是一种以肠道炎症为特征的慢性疾病。特殊饮食治疗可调节肠道菌群以及肠道免疫从而在儿童IBD 的治疗中发挥重要作用。文章将探讨儿童IBD的特殊饮食治疗策略，包括CD排除饮食、CD治疗饮食、特定碳水化合物饮食、IBD抗炎饮食等。

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儿童代谢功能障碍相关脂肪肝疾病的膳食管理 贾双珍, 叶晓琳 2024, 39(4): 268-272.  DOI: 10.19538/j.ek2024040606 摘要 ( )   儿童代谢功能障碍相关脂肪肝疾病（MAFLD）是一种常见的慢性肝病，其发病率近年来呈上升趋势，与肥胖、代谢综合征等因素密切相关。膳食管理在儿童MAFLD的治疗和预防中具有至关重要的地位。文章总结了儿童 MAFLD的膳食管理策略，基于科学证据，为临床医生提供参考，从而改善儿童MAFLD患者的营养状况，推动疾病的缓解和肝功能的恢复。

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儿童生长迟缓营养干预 王永生, 李小芹 2024, 39(4): 273-277.  DOI: 10.19538/j.ek2024040607 摘要 ( )   生长迟缓对儿童的近远期身心健康以及社会发展都有显著的负面影响，早期和适当的营养干预是改善儿童生长迟缓重要策略。文章从我国儿童生长发育的现状出发，较为详细地探讨了营养干预目标与注意要点。

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儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎的膳食管理 赵红梅, 周　娟 2024, 39(4): 277-280.  DOI: 10.19538/j.ek2024040608 摘要 ( )   儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎（eosinophilic gastroe-nteritis，EGE）是一种少见的胃肠道疾病，常见于5岁以下儿童。膳食管理是儿童EGE的有效治疗方法之一，旨在减少食物过敏原的暴露。膳食管理方法包含基于氨基酸的要素饮食、基于经验的排除饮食以及基于食物过敏测试的靶向排除饮食。文章详细讨论了3种饮食疗法的优缺点，同时强调营养师评估EGE患儿营养摄入的重要性，为EGE患儿的膳食管理提供科学依据。

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儿童重度营养不良再喂养综合征的处理 郭亚琼, 于　静, 李小芹 2024, 39(4): 280-284.  DOI: 10.19538/j.ek2024040609 摘要 ( )   再喂养综合征（refeeding syndrome，RFS）在重度营养不良患儿中具有不容忽视的发生率，因其病理过程涉及多系统的广泛性及较高的致死率，导致该病日益引起重视。越来越多的研究从多方面聚焦于儿童重度营养不良再喂养综合征，文章重点着眼于该病的处理，对相关研究进行综合总结分析，深入探讨其治疗进展。

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消化内镜技术在儿童肠内营养治疗中的应用 韩　艳, 楼金玕 2024, 39(4): 285-288.  DOI: 10.19538/j.ek2024040610 摘要 ( )   合适的肠内营养途径是营养支持的基础，而消化内镜技术是建立有效肠内营养途径的最重要手段，可以帮助患儿降低营养风险，有效改善营养状态。但由于儿童的特殊性，内镜操作难度大，仍需进一步探索和完善消化内镜技术在儿童肠内营养治疗中的应用。

论著

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不同剂量西甲硅油应用于儿童胃镜的随机对照研究 方浩然, 李中跃, 张慧华, 胡华建, 余仲苏, 罗　颖, 刘　波 2024, 39(4): 289-293.  DOI: 10.19538/j.ek2024040611 摘要 ( )   目的    探讨不同剂量西甲硅油对儿童胃镜操作的影响。方法    以重庆医科大学附属儿童医院预约行胃镜检查的≥2岁儿童作为研究对象。采用随机数字表法对2022-03-01—2022-12-31预约行胃镜检查的患儿随机分4组：A组口服20 mL温水作为对照，B组口服40 mg西甲硅油，C组口服100 mg西甲硅油，D组口服200 mg西甲硅油。比较4组有效性指标（胃镜视野清晰度情况、胃镜操作时间、镜下冲洗例数）及安全性指标（氧饱和度下降例数）。结果    共纳入患儿800例，每组200例，各组性别构成和年龄分布差异无统计学意义（χ2=0.981、H=2.239，均P>0.05）。视野清晰度良好率：A组、B组、C组和D组分别为38.5%、66%、80.5%和78.5%，A组低于B组、C组及D组（χ2 AB=30.331、χ2 AC=73.203、χ2 AD=65.905，均P<0.05）；B组低于C组和D组（χ2 BC =10.730、χ2 BD =7.793，均P<0.05）；C组与D组差异无统计学意义（P>0.05）。胃镜操作时间：B组（192.0±53.6）s、C组（169.0±45.8）s及D组（169.8±46.6）s显著短于A组（221.2±58.8）s（Z AB=-4.412、Z AC=-8.373、Z AD=-8.023，均P<0.05）；C组和D组短于B组（Z BC=-4.5、Z BD=-4.418，均P<0.05）；C组与D组差异无统计学意义（P>0.05）。镜下冲洗例数：A组（76例）显著高于B组（24例）、C组（10例）及D组（11例，χ2 AB=36.053、χ2 AC=63.394、χ2 AD=62.062，均P<0.05）；B组高于C组和D组（χ2 BC=6.076、χ2 BD=5.292，均P<0.05）；C组与D组差异无统计学意义（P>0.05）。氧饱和度下降例数：4组比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论    儿童胃镜检查前口服西甲硅油可显著提升胃镜视野清晰度，100 mg西甲硅油即可达到理想的清洁效果。

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语言流畅孤独症谱系障碍儿童核心症状与智商关系研究 冀　彦, 季　月, 徐　敏, 朱绘霖, 朱风雷 2024, 39(4): 294-298.  DOI: 10.19538/j.ek2024040612 摘要 ( )   目的    探究6～18岁语言流畅的孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD）儿童核心症状与智商（intelligence quotient，IQ）之间的关系，为ASD儿童的个性化干预目标制定提供参考。方法    选取2019年4月至2022年5月中山大学附属第三医院儿童发育行为中心语言流畅且符合《美国精神障碍诊断与统计手册》第5版（DSM-Ⅴ）诊断标准的6～18岁ASD患儿（183例）为观察组，另选取同期体检正常儿童（91名）为对照组。使用孤独症诊断观察量表（ADOS，单元三）对ASD核心症状进行量化评分，并用韦氏儿童智力量表第4版（中文版）（WISC-Ⅳ）测定所有被试儿童的IQ。采用Pearson相关分析对孤独症核心症状与IQ关系进行探索。结果    6～18岁语言流畅ASD儿童总IQ、言语理解、知觉推理、工作记忆及加工速度指数均低于正常儿童，差异均有统计学意义（均P<0.05）。61.7%的ASD IQ处于平均智力水平，27.9%低于平均水平。在总IQ、言语理解、工作记忆、加工速度方面，ASD及正常儿童性别差异均无统计学意义（均P>0.05）。在知觉推理方面，ASD男性儿童分数高于女性，差异有统计学意义（P<0.05），而正常儿童差异无统计学意义。ASD不同年龄及不同性别间，ADOS沟通分数、社会互动分数、沟通+社会互动分数、刻板分数间差异无统计学意义（均P>0.05）。ADOS沟通分数、社会互动分数及沟通+社会互动总分数与总IQ均呈负相关关系（r=-0.43，P<0.01；r=-0.31，P<0.01；r=-0.40，P<0.01），而ADOS刻板分数与总IQ相关关系无统计学意义（r=-0.10，P=0.20）。结论    ASD儿童平均总IQ及各功能区分数均落后于正常儿童，个体间总IQ差异较大，知觉推理能力存在性别差异。不同年龄、不同性别ASD儿童ADOS各领域分数差异无统计学意义，需要针对社交沟通、社会互动等方面缺陷进行持续支持。ASD儿童核心症状与其IQ负相关，提示在临床实践中，应针对ASD核心缺陷进行干预。

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Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症20例基因分析及早期血胆汁酸谱特征 孙文君 , 于　飞 2024, 39(4): 299-303.  DOI: 10.19538/j.ek2024040613 摘要 ( )   目的    探讨Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患儿的基因表型及早期血胆汁酸谱特征。方法    收集2019年10月至2022年2月湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科收治的胆汁淤积症患儿的临床资料，将基因诊断为Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的患儿20例作为NICCD组，病因未明的31例患儿作为特发性胆汁淤积症（INC）组，选取5名健康婴幼儿作为正常对照（NC）组，回顾性分析NICCD组临床特点及基因结果。同时采用液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）检测3组15种胆汁酸成分，比较NICCD组与INC组及NC组的胆汁酸谱结果并进行统计学分析。结果    NICCD组患儿中共发现8种突变位点，其中新发位点3个，分别为c.1043C>T（p.P348L）、c.1216dupG（p.A406 Gfs*13）、c.135G>C（p.L45F）。胆汁酸谱结果显示牛磺结合型鹅脱氧胆酸（TCDCA）、甘氨结合型鹅脱氧胆酸（GCDCA）、牛磺胆酸（TCA）在NICCD组中明显升高，差异具有统计学意义（F=33.117、15.021、10.175，P<0.05）。结论    新发突变位点扩展了SLC25A13基因谱系，为该病提供更多的遗传咨询。胆汁酸谱分析或可作为鉴别胆汁淤积性肝病的一种潜在检测方法，TCA、TCDCA及GCDCA有助于鉴别NICCD。

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生酮饮食对于婴儿痉挛症患儿肠道微生态及代谢改变研究 谢　淦, 王文建, 叶园珍, 郑跃杰, 廖建湘, 申昆玲 2024, 39(4): 304-310.  DOI: 10.19538/j.ek2024040614 摘要 ( )   目的    研究生酮饮食（KD）治疗对婴儿痉挛症患儿肠道菌群结构及代谢组的改变，探讨KD治疗婴儿痉挛症微生态机制。方法    2015年7月至2020年4月在深圳市儿童医院神经内科确诊的婴儿痉挛症患儿16例，纳入年龄6月龄至3岁，并选取30名年龄匹配的健康儿童作为对照。分别采集婴儿痉挛症患儿KD治疗前粪便样本、KD治疗1周后的粪便样本和健康儿童的粪便样本，通过宏基因组和宏代谢组技术对粪便样本中的微生物组成和代谢物成分进行检测，探索治疗前、治疗后及相对健康儿童的菌群组成差异和代谢差异。结果    婴儿痉挛症患儿肠道微生态的组成模式与健康儿童存在不同，其中占主导地位的有益菌拟杆菌属占比为22.62%，明显低于健康儿童（38.86%）；多氏拟杆菌Bacteroides dorei 两组差异有统计学意义［对照组（3.24±7.14），pre-KD组（0.19±0.40）；P<0.001］。KD治疗前、后与对照组比较：埃希氏菌属丰度在KD治疗前、后均比对照组增加，差异有统计学意义（均P<0.001）。种水平统计分析显示，KD治疗后多种拟杆菌如脆弱拟杆菌、多形拟杆菌、普通拟杆菌、多氏拟杆菌等增加，普氏栖粪杆菌、嗜黏蛋白阿克曼菌也有随KD治疗增加。KD治疗后长双歧杆菌、短双歧杆菌下降。与对照组比较，婴儿痉挛症患儿大肠杆菌明显富集，随着KD治疗回落［对照组（0.31±0.66），KD治疗前（7.41±9.03），KD治疗后（3.61±4.59）；P<0.001］。从KEGG基因功能预测结果分析，可见肠道微生物功能在3组中存在丰度差异，尤其是涉及到碳水化合物代谢、基因转录翻译、核酸代谢等功能通路，差异有统计学意义（P<0.05）。在宏代谢组学差异分析中，肠道微生态的代谢物发生了显著改变，KD治疗后显著富集了与抗癫痫相关的癸酸、姜黄素等代谢物，差异有统计学意义（P<0.05）。结论    婴儿痉挛症患儿的肠道菌群组成与健康儿童存在差异，多氏拟杆菌在婴儿痉挛症患者中显著减少，大肠杆菌明显富集，经KD治疗后拟杆菌、普氏栖粪杆菌等有益菌增多。同时检测到多种与神经系统疾病相关的代谢物。这可能和KD改善婴儿痉挛症患儿临床症状的机制密切相关。

综述

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重复经颅磁刺激对孤独症谱系障碍患儿的影响研究进展 李　雪 2024, 39(4): 311-315.  DOI: 10.19538/j.ek2024040615 摘要 ( )   孤独症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育障碍，其特征是持续的社会交往和互动缺陷以及重复刻板的行为、兴趣和活动。重复经颅磁刺激（rTMS）是一种非侵入性脑刺激，涉及到用一系列的磁脉冲刺激大脑皮质，增强或抑制皮质兴奋性，从而作为某些神经和精神疾病的一种治疗手段。文章简要回顾重复经颅磁刺激对孤独症谱系障碍患儿影响的证据，阐述重度经颅磁刺激参数和目标的选择、症状改善情况以及不良事件的产生，提出使用rTMS治疗孤独症谱系障碍患儿的可行性及潜力。

病例报告

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CHARGE综合征4例 张超英, 孙云霞, 刘玉梅, 余宇晖, 葛振香 2024, 39(4): 316-320.  DOI: 10.19538/j.ek2024040616 摘要 ( )   收集2018年5月至2020年7月广东省人民医院新生儿科收治的4例CHARGE综合征患儿临床资料，分析临床及遗传学特点。结果发现，4例患儿均存在气促、喂养困难、生长发育迟缓、心脏畸形；3例有喉软化；3例有支气管狭窄；3例有侧脑室扩张；2例有感音神经性听觉丧失；2例外耳廓畸形；2例视乳头正常结构消失；1例还有腭裂；4例患儿均检出CHD7基因致病性杂合变异，父母均未见突变。后期随访，2例经康复治疗吞咽功能及运动发育好转；2例因多发畸形、病情重，出院后死亡。由此认为，对于先天性心脏畸形合并眼、鼻、耳部畸形，生长发育迟缓、喂养困难的患儿，需警惕CHARGE综合征，及时完善基因检测，以达到早诊断、早干预，改善预后。