中国实用儿科杂志

中国实用儿科杂志 ›› 2024, Vol. 39 ›› Issue (4): 241-248.DOI: 10.19538/j.ek2024040601

• 指南.标准.共识 •    下一篇

丙酸血症筛查及诊治专家共识

  

  1. 执　笔：韩连书，杨艳玲，杨茹莱，邹　卉，王　峤
    制定人员（按单位及姓氏汉浯拼音顺序排序）：北京大学第一医院（杨艳玲）；重庆市妇幼保健院（苗静琨）；福建省妇幼保健院（徐两蒲）；福建医科大学附属福州儿童医院（陈瑞敏）；复旦大学附属儿科医院（陆　炜）；广东省妇幼保健院（江剑辉）；广西医科大学第二附属医院（范　歆）；广西壮族自治区妇幼保健院（罗静思）；广州市妇女儿童医疗中心（黄永兰）；哈尔滨医科大学附属第六医院（崔岚巍）；杭州市儿童医院（杨素红）；河南省儿童医院（卫海燕）；湖北省妇幼保健院（王维鹏）；湖南省儿童医院（王　华）；华中科技大学同济医学院附属同济医院（梁　雁，罗小平）；三亚市妇幼保健院 三亚市妇女儿童医院（王　洁）；山东第一医科大学附属济南妇幼保健院（邹　卉）；山东第一医科大学附属省立医院（李桂梅）；上海交通大学医学院附属儿童医院（吕拥芬，田国力）；上海交通大学医学院附属新华医院（顾学范，韩连书，梁黎黎，邱文娟，张惠文）；深圳市妇幼保健院（文　伟）；首都医科大学附属北京儿童医院（曹冰燕，巩纯秀，王　峤）；首都医科大学附属北京妇产医院（孔元原）；四川大学华西第二医院（俞　丹）；四川省妇幼保健院（欧明才）；西安市儿童医院（汪治华）；西北妇女儿童医院（强　荣）；厦门大学附属妇女儿童医院（周裕林）；云南省第一人民医院（章印红，朱宝生）；浙江大学医学院附属儿童医院（傅君芬，黄新文，杨茹莱，赵正言）；中国人民解放军总医院第五医学中心（何玺玉）；中国医科大学附属盛京医院（麻宏伟，辛　颖）

  • 出版日期:2024-04-06 发布日期:2024-05-08
  • 通讯作者: 韩连书，电子信箱：hanlianshu@xinhuamed.com.cn；杨艳玲，电子信箱：organic.acid@126.com；巩纯秀，电子信箱：chunxiugong@sina.com；赵正言，电子信箱：zhaozy@zju.edu.cn
  • 基金资助:
    上海市卫生健康委员会科研项目（202140346）；国家重点研发计划（2022YFC2703401；2021YFC1005305）

Expert consensus on screening and diagnosis and treatment of propionic academia

  • Online:2024-04-06 Published:2024-05-08

摘要： 丙酸血症是罕见病，也是相对常见的有机酸血症，临床表现无特异性，急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主，稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及PCCA或PCCB基因变异。治疗以饮食治疗、左卡尼汀及对症处理为主。在先证者诊断明确的基础上，父母再生育时可通过产前诊断判断胎儿是否患丙酸血症。为提高丙酸血症的诊治策略，达到早诊断、早治疗及改善预后的目的，参考国内外相关文献，经国内相关专家认真及充分讨论，制定该共识。

关键词: 丙酸血症, 新生儿筛查, 有机酸, 诊断, 治疗

Abstract: Propionic acidemia is a rare disease. It is also a common organic acidemia.The clinical manifestations of the patients are nonspecific，including vomiting，lethargy，muscle weakness or convulsions during acute stage，and motor，language and intellectual retardation due to brain damage during the stable phase.Diagnosis of the disease is based on increased blood propionyl-carnitine，propionyl-carnitine to acetyl-carnitine ratio，urinary methylcitrate and mutation of PCCA or PCCB gene. Treatment of the disease is based on dietary therapy，L-carnitine and symptomatic management.Propionic acidemia can be detected by prenatal testing for the fetus of the family whose proband had definite diagnosis.In order to improve the strategy for the diagnosis and treatment of propionic acidemiaand achieve the Objective of early diagnosis，early treatment and better prognosis，the consensus was formulated by referring to relevant domestic and foreign literature and careful discussion by relevant domestic experts.

Key words: propionic acidemia, newborn screening, organic acidemia, diagnosis, treatment