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2024年, 第39卷, 第1期
刊出日期：2024-01-06 上一期   
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指南.标准.共识
述评
专题笔谈
论著
综述
病例报告


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指南.标准.共识

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益生菌儿科临床应用循证指南（2023） 中华预防医学会微生态学分会 2024, 39(1): 1-15.  DOI: 10.19538/j.ek2024010601 摘要 ( )   益生菌作为药物、食品或膳食补充剂用于儿科疾病防治的有效性和安全性已被广泛证实。近年来关于益生菌的研究数据不断更新。为了使医师更好地认识和使用益生菌，中华预防医学会微生态学分会儿科专家在2017年发布的《益生菌儿科临床应用循证指南》基础上，查询国内外新发表的文献并结合中国当前实际情况，制定指南，以期指导我国儿科临床规范应用益生菌。

述评

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关注微生态制剂在儿童中的应用 郑跃杰, 黄志华 2024, 39(1): 16-20.  DOI: 10.19538/j.ek2024010602 摘要 ( )   随着肠道菌群与人类健康和疾病关系研究的深入，微生态制剂越来越受到儿科医务人员和公众的关注，微生态制剂包括益生菌、益生元、合生元和后生元，其中益生菌是目前应用最为广泛的制剂。益生菌能够通过拮抗潜在致病菌、增强黏膜免疫功能和肠道屏障功能、激活和调节全身免疫应答、改善肠道代谢等，发挥对某些疾病的防治和健康促进作用。益生菌可以以药物、配方奶添加、食品添加和保健品等方式补充。益生菌具有菌株特异性、剂量依赖性和个体或人群差异性的特点，是临床进行益生菌应用选择、推荐和评价的主要依据。

专题笔谈

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益生菌在新生儿疾病中的应用进展 孙　倩, 华子瑜 2024, 39(1): 21-24.  DOI: 10.19538/j.ek2024010603 摘要 ( )   益生菌是一类活性微生物，摄入适量对健康有益。益生菌在调节肠道微生物组成、增强屏障功能、抑制炎症、参与免疫调节等方面发挥重要作用。新生儿消化及免疫系统发育不成熟，补充益生菌可能改善坏死性小肠结肠炎、新生儿病理性黄疸等疾病临床结局。文章旨在阐述益生菌辅助新生儿消化系统疾病和全身性疾病治疗的作用，然而，益生菌在新生儿使用的有效性和安全性尚需大规模临床研究、长期随访观察，进一步评估。

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益生菌在儿童消化系统疾病中应用进展 熊晶晶, 黄永坤 2024, 39(1): 25-28.  DOI: 10.19538/j.ek2024010604 摘要 ( )   益生菌是一类有益于人体健康的活的微生物，已被证明对人类健康有益。益生菌可以调节肠道微生态平衡。近年研究表明，益生菌在治疗儿童消化系统疾病方面具有不同程度的疗效，其安全性和有效性在一定程度上也得到临床验证。文章就某些益生菌在防治儿童幽门螺杆菌感染、急性腹泻、婴儿肠绞痛、坏死性小肠结肠炎、便秘、乳糖不耐受、炎症性肠病、儿童非酒精性脂肪肝及胰腺炎等方面的临床应用研究进展进行综述。

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益生菌在儿童呼吸系统疾病应用进展 苟　渊, 王文建 2024, 39(1): 28-32.  DOI: 10.19538/j.ek2024010605 摘要 ( )   肠道微生态承载着人类后天获得基因，参与人类正常生理和疾病病理过程，与人体健康密不可分。益生菌有拮抗病原微生物、增强上皮屏障或营养代谢以及刺激和促进机体免疫成熟等功能，目前已广泛用于儿童腹泻病、功能性胃肠道疾病及代谢性疾病等多种疾病。近年来益生菌也被用于呼吸系统疾病的辅助治疗，主要作用机制是通过黏膜免疫系统调节肺部免疫来实现。文章就益生菌防治呼吸系统疾病的机制及在儿童呼吸系统疾病中的临床进展作简要介绍。

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益生菌在儿童过敏性疾病应用进展 纪若晨, 张　琳 2024, 39(1): 32-35.  DOI: 10.19538/j.ek2024010606 摘要 ( )   近年来我国儿童过敏性疾病的患病率呈逐年增加趋势，现代生活方式和饮食结构变化，以及剖宫产率增加和生命早期抗生素应用等因素，均直接或间接地影响生命早期肠道菌群定植、演替和免疫的发展方向，并与婴儿远期健康和疾病（尤其过敏性疾病）的发生风险密切相关。大量研究也支持了“卫生假说”理论，认为肠道菌群失衡是过敏性疾病发生的前提和基础，微生态学策略可作为防治过敏性疾病的一个重要手段。文章系统回顾和探讨了生命早期肠道菌群发育在过敏性疾病发生发展中的作用地位，以及益生菌在儿童过敏性疾病应用的研究进展，以期指导过敏性疾病的一级预防和精准靶向治疗。

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益生菌在儿童抗生素相关性腹泻应用进展 邹　标, 舒赛男 2024, 39(1): 36-42.  DOI: 10.19538/j.ek2024010607 摘要 ( )   抗生素相关性腹泻（AAD）是抗生素治疗后的常见并发症，其特征是肠道微生物群破坏，引起肠道短链脂肪酸（SCFA）水平降低，滞留于结肠的碳水化合物和胆汁酸增加，水和电解质吸收改变，最终导致腹泻。许多随机对照试验都显示了益生菌在预防AAD方面的益处。尽管已经报道了益生菌不良事件，但益生菌仍被广泛认为是AAD和其他胃肠道疾病安全且廉价的预防性治疗方案。文章主要就目前国内外关于益生菌干预儿童AAD作一综述，以指导益生菌合理应用。

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儿童粪菌移植研究进展 黄　瑛, 董　芳 2024, 39(1): 42-47.  DOI: 10.19538/j.ek2024010608 摘要 ( )   正常稳定的肠道菌群在维持机体健康方面发挥着关键作用，基于肠道微生态的治疗手段逐渐受到关注。近年来，通过移植健康人肠道菌群重塑患者肠道稳态的粪菌移植疗法迅速发展，许多研究证实粪菌移植对于儿童艰难梭菌感染、炎症性肠病、肠易激综合征、便秘、神经系统疾病、过敏性疾病与内分泌代谢等疾病具有一定疗效。文章就儿童粪菌移植的供体筛选、菌液制备、移植途径以及临床应用现状及前景等进行阐述，以期更好地指导临床实践。

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益生元及后生元在儿科临床中的应用 王　伟, 武庆斌 2024, 39(1): 47-50.  DOI: 10.19538/j.ek2024010609 摘要 ( )   益生元是能够被宿主微生物选择性利用从而赋予健康益处的底物。后生元是为宿主提供健康益处的无生命微生物和（或）其相关成分的制剂。尽管二者制剂成分不同，但是作用机制是益生元或后生元与肠道菌群相互作用后，赋予宿主健康益处。这对于儿童，尤其是生命早期的婴儿防治疾病和健康成长尤为重要。文章通过厘清益生元和后生元概念，讨论作用机制和儿科临床应用效果，有助于今后益生元和后生元在儿科临床研究和应用的深入开展。

论著

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儿童嗜酸性粒细胞性胃肠道疾病121例胃镜特点分析 李 婧a, 于飞鸿a, 秦秀敏a, 周 锦a, 梅天璐a, 吴 捷a, 王天有b 2024, 39(1): 51-55.  DOI: 10.19538/j.ek2024010610 摘要 ( )   目的    总结上消化道受累的儿童嗜酸性粒细胞性胃肠道疾病（eosinophilic gastrointestinal diseases，EGIDs）的胃镜表现，为儿童EGIDs的诊断提供经验。方法    收集并分析2016-01-01—2022-12-31首都医科大学附属北京儿童医院消化科就诊的上消化道受累的EGIDs患儿初次诊断时胃镜检查结果。结果    共纳入121例上消化道受累的EGIDs患儿（男89例、女32例），食管受累者31例（25.62%），胃部受累者39例（32.23%），十二指肠受累者85例（70.25%）。食管受累者中常见的异常为黏膜粗糙（32.26%）、充血水肿（25.81%）、环状改变（9.68%）、糜烂（9.68%）、黏膜红斑（9.68%），胃镜下无异常的占45.16%。胃部受累者可见胃黏膜充血水肿（100%）、胃黏膜花斑样（71.79%）、黏膜红斑（25.64%）、胃底黏液池浑浊或胆染（23.08%）、出血斑或咖啡斑（20.51%）、糜烂（15.38%）、黏膜粗糙（15.38%）及溃疡（12.82%）。十二指肠受累者常见异常为黏膜充血水肿（58.82%）、溃疡（31.76%）、白苔（23.53%）、红斑（22.35%）、粗糙（22.35%）、糜烂（15.29%）等，胃镜下未见异常的为28.24%。十二指肠受累者溃疡发生率高于胃部受累者（χ2=5.011，P<0.05），而出血样改变更常见于胃部（χ2=5.940，P<0.05）。结论    儿童EGIDs胃镜表现缺乏特异性。食管受累者可见黏膜粗糙、充血水肿、环状改变等；胃部受累者可见黏膜充血水肿、花斑样、黏膜红斑等，而十二指肠受累常见异常为黏膜充血水肿、溃疡、白苔、黏膜红斑等。约半数食管受累和1/4十二指肠受累的EGIDs患儿胃镜下表现无异常。

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小儿消化性溃疡111例胃窦病理活检与13C呼气试验的幽门螺杆菌感染分析 赵兰兰, 吴文红, 张卫波, 林刚曦, 2024, 39(1): 56-60.  DOI: 10.19538/j.ek2024010611 摘要 ( )   目的    探究电子胃镜下小儿消化性溃疡胃窦病理活检炎症严重程度与幽门螺杆菌（Hp）阳性的相关性，为临床诊治提供一定的循证依据。方法    以2019年10月至 2021年7月厦门大学附属第一医院儿科就诊并行胃镜检查证实有消化性溃疡的111例患儿为观察对象，收集其一般资料，同时分析各相关指标：如13C呼气试验、胃窦病理活检、免疫组化等，研究消化性溃疡患儿胃窦炎症严重程度与Hp阳性关系。结果    111例消化性溃疡患儿中，胃溃疡1例，十二指肠球部溃疡108例，复合溃疡2例；96例做了13C呼气试验，94例做了胃窦部病理活检及免疫组化。胃镜病理活检Hp阳性者13例胃窦炎症均为中重度，阳性组与阴性组差异有统计学意义（秩和=931.5，P<0.05）。13C呼气试验阳性者19例胃窦炎症为中重度，阳性组与阴性组差异有统计学意义（H=10.280，P<0.05）。13C呼气试验、胃镜病理活检Hp均阴性者胃窦炎症多较轻微，均阳性组与均阴性组差异有统计学意义（秩和=888.5，P<0.001）。结论    幽门螺杆菌感染是消化性溃疡胃窦中重度炎症的主要病因；Hp活检阳性比13C呼气试验阳性更能反映胃窦炎症的严重程度，电子胃镜检查在13C呼气试验阳性的患儿中极有必要，可为儿童是否抗Hp治疗提供更有力的循证依据。

综述

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NLRC4相关自身炎症性疾病研究进展 汪　利, 唐雪梅 2024, 39(1): 61-64.  DOI: 10.19538/j.ek2024010612 摘要 ( )   NLRC4相关自身炎症性疾病（NLRC4-AIDs）是一种NLRC4基因功能获得性突变的早发自身炎症性疾病。NLRC4是胞浆内NLRC4炎症小体的主要组成成分，其突变会导致炎症小体过度活化，导致胱天蛋白酶（caspase-1）活化，引起炎症因子白介素（IL）-1、IL-18产生增加，导致全身炎性反应。NLRC4-AIDs的临床表型多样，涵盖了家族性寒冷性自身炎症综合征（FCAS4）、新生儿多系统炎性疾病（NOMID）以及致命的巨噬细胞活化综合征（NLRC4-MAS）和自身炎症性疾病合并婴儿小肠结肠炎（AIFEC）等。其主要的特征是血清中游离 IL-18水平增高、皮肤活检以淋巴组织细胞浸润为主等，通过特异性生物标记物进行早期快速病例识别，及时的临床及基因诊断，以及采用靶向免疫调节疗法进行早期干预，是改善NLRC4-AIDs患者预后的关键。文章就NLRC4-AIDs的研究进展进行综述。

病例报告

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婴儿百日咳脑病2例爆发抑制脑电分析 张东梅a, 杜 兰a, 程行锋a, 孙 丹b, 张芙蓉a 2024, 39(1): 65-67.  DOI: 10.19538/j.ek2024010613 摘要 ( )   回顾性分析2022年9月至2022年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的2例百日咳脑病患儿的资料，总结其临床特点及诊治方法，结果发现2例发病年龄均在3月龄内，其中1例有咳嗽患者接触史，颅脑磁共振成像（MRI）均未见感染病灶，2例惊厥发作均发生于病程的2～3周，病程第5～7周脑电图（EEG）存在爆发抑制改变，病例1使用托吡酯片+左乙拉西坦后，改善脑电情况；病例2最终使用托吡酯片+丙戊酸钠联合治疗后，改善脑电情况。文献分析后认为，百日咳脑病多见于未接种百日咳疫苗的小月龄婴儿，多数因接触咳嗽家属后发病，其惊厥发作与脑电改变无关，文章发现托吡酯片能有效控制发作，同时联合其他抗发作药物显示脑电改善。

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Pitt-Hopkins综合征临床特征及鉴别诊断3例报告 盛倩倩, 赵　澎, 陈淑娟, 辛庆刚 2024, 39(1): 68-72.  DOI: 10.19538/j.ek2024010614 摘要 ( )   对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征（PTHS）患儿临床特征的分析，3例均行全外显子测序，对阳性检测结果用一代测序进行验证，总结其临床特征，并与其他Rett样综合征进行鉴别，结果发现，3例先证者均存在TCF4基因杂合变异，父母均为野生型。3例患儿均有全面发育迟缓、特殊面容、孤独症谱系障碍表现。1例合并癫痫及明显的自主神经症状。与其他Rett样综合征鉴别诊断时，患儿的面部特征具有较高的特异性。TCF4基因变异所致PTHS与其他Rett样综合征临床特征有较多重叠的，面部特征是鉴别诊断的要点。

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STX1B基因相关癫痫一家系报告并文献复习 蓝明平, 陈嘉蕾, 刘　平, 邓　佳, 胡文广 2024, 39(1): 73-76.  DOI: 10.19538/j.ek2024010615 摘要 ( )   收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料，以“STX1B”或“syntaxin 1B”为关键词检索Pubmed，以“STX1B”或“syntaxin 1B”或“突触融合蛋白1B”为关键词检索维普、中国知网和万方数据库并进行文献总结（检索截至2021-05-31），结果发现，该例患儿为2岁男性患儿，以频繁惊厥发作起病，发热可诱发发作，患儿母亲及哥哥幼时均有热性惊厥病史，病初先后加用丙戊酸钠、奥卡西平控制效果不佳，后期逐渐减停奥卡西平并加用托吡酯后未再发作。完善家系全外显子测序提示患儿STX1B基因c.697G>A（p.Glu233Lys）杂合错义变异，突变来源于母亲，患儿哥哥此位点无突变，该位点现有数据库未见报道。检索到中文文献1篇，英文文献12篇。文献报道可有多种癫痫发作类型，包括全面强直阵挛发作、局灶发作、失张力发作、肌阵挛-失张力发作等。现有文献共报道27个突变位点及3例整基因缺失，其中错义突变13个，移码突变8个，无义突变5个，小片段插入1个。由此得出，STX1B基因突变以错义突变、移码突变为主，临床表型存在异质性，该文发现了目前尚未报道的位点，其基因突变相关癫痫可能对托吡酯效果较好。

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发-肝-肠综合征患儿SKIV2L基因变异分析1例 郑玉灿, 刘志峰, 金　玉, 程卫霞 2024, 39(1): 77-80.  DOI: 10.19538/j.ek2024010616 摘要 ( )   分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征（tricho-hepato-enteric syndrome，THES）患儿临床特征及基因变异情况，采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA，使用二代测序对患儿进行基因检测，对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析。患儿临床特征为肝功能损害、腹泻、头发蓬松易断、生长迟缓。头发光镜下见脆性结节。基因测序提示患儿SKIV2L基因存在复合杂合新变异c.29C>T（p.P10L）和c.321C>G（p.H107Q）。两种变异既往均未见报道，位点较为保守，多种生物信息学预测为有害。由此得到SKIV2L基因复合杂合变异c.29C>T/c.321C>G为患者的致病原因的结论。新变异位点的检出丰富了SKIV2L基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。