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2019年, 第34卷, 第8期
刊出日期：2019-08-06 上一期    下一期
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述评
专题笔谈
卫生健康事业发展70年巡礼专栏
论著
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述评

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科学关注孤独症谱系障碍儿童的干预及全方位发展 陈艳妮1，2，3，肖　农4，张一然1 2019, 34(8): 617-621.  DOI: 10.19538/j.ek2019080601 摘要 ( )   孤独症谱系障碍是一种广泛发育障碍性疾病，临床主要以社会交往沟通障碍、刻板行为和狭窄兴趣为主要特征。随着更多孤独症谱系障碍相关知识的普及，我国接受干预的患儿也逐年增多，多集中在小年龄段的干预。儿科医务工作者应该关注干预方法的效果评价和这些孩子人生多个阶段所面临的问题，考虑到他们的全方位的发展。

专题笔谈

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孤独症谱系障碍发病机制的研究进展 黄冠群1，韩丁丁2， 仇慎峰1，胡　昊2 2019, 34(8): 622-628.  DOI: 10.19538/j.ek2019080602 摘要 ( )   孤独症谱系障碍（ASD）是由三个核心行为领域的损伤定义的一组复杂的神经精神病症：社交互动、言语和非言语交流、以及受限制的兴趣/重复行为。广泛的遗传学研究已经鉴定了许多孤独症的易感基因，并增加了对从头变异和遗传拷贝数变异的贡献的理解。笔者将最近的基因发现置于发育和大脑回路环境中，并从遗传、分子、细胞和神经多个回路领域对孤独症神经病理学进行基本理解。回顾利用小鼠动物模型以探求ASD脑机制的文献，以期从了解大脑发育背景下揭示个体风险基因可能如何运作以及和患者症状的关联。明确研究与大脑神经环路相关的机制可能从理论上指导对孤独症的面向特定神经回路的个性化治疗的方案，从而产生更好的干预疾病进程和良性的行为转化的结果。

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孤独症谱系障碍的多学科合作研究与干预 静　进，王　馨 2019, 34(8): 628-632.  DOI: 10.19538/j.ek2019080603 摘要 ( )   孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一组临床异质性高的神经发育障碍性疾病，常伴有共患病，其病因尚不明确，终身致残率高，可致儿童、青少年和成人在社交、认知和语言发展以及适应性功能等多个方面的障碍；在研究和干预中多学科（multidisciplinary）合作是新趋势，以从不同层面探究病因机制和临床转化；并提倡集合不同专业背景的人员对ASD患者及其家庭进行帮助，对临床诊断、教育、健康和社会关怀等方面的决策制定提供支持。

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孤独症谱系障碍儿童语言和社交沟通障碍相关问题 杜　青1，何宏祥2 2019, 34(8): 632-637.  DOI: 10.19538/j.ek2019080604 摘要 ( )   社交沟通障碍及语言障碍是孤独症谱系障碍（ASD）儿童与其他儿童在互动上常见的障碍表现，而语言障碍常常也是评判ASD儿童严重程度的评判指标之一。该文从沟通障碍角度去分析、诠释ASD儿童在语言障碍及社交沟通障碍的相关表现，并介绍儿童综合行为疗法、关键反应治疗、自然情境教学法、语言表达训练、脚本法、以故事为基础的干预、社交技能训练在内的7种具有临床循证实践的语言干预方法，同时提供美国言语语言听力学会建议的干预方式。ASD儿童的语言早期干预具有重要意义，应推广以社区为基地、家庭积极参与的干预模式，积极开展家长培训，使ASD儿童能在语言关键期获得语言康复。

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孤独症谱系障碍儿童的行为管理 李　玲，曾　刚 2019, 34(8): 637-640.  DOI: 10.19538/j.ek2019080605 摘要 ( )   孤独症谱系障碍（ASD）是一类发生于儿童期的神经发育障碍性疾病，以社会交往和社会交流缺陷以及限制性重复性行为、兴趣和活动两大核心表现为特征。因此，ASD干预的一个重点即是通过进行有效的行为管理来改善行为紊乱问题。应用行为分析是一门科学，其在ASD儿童康复教育中的运用效果具有循证依据，在ASD儿童行为管理中，康复医师应牢牢掌握行为的基本原理理论，在理论指导下运用具有循证实践基础的策略和方法科学地开展工作。

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孤独症谱系障碍儿童的情绪意识及欺凌预防 侯　梅，于晓明，罗光金 2019, 34(8): 641-644.  DOI: 10.19538/j.ek2019080606 摘要 ( )   情绪障碍是孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）患者的主要临床症状之一，与缺乏情绪意识、社交认知和叙情障碍有关。表现为难以识别、辨别和处理自己和他人的情感信息、做出不恰当的情绪反应行为。ASD儿童和青少年常以施害者、受害者或施害-受害者的身份参与校园欺凌，并由此带来一系列身心不利后果。欺凌预防不仅应包括针对ASD核心症状、共患病的干预，更涉及建立伙伴的同理心和社交技巧、教师责任和支持性服务、父母参与、社交融合等多个方面。

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孤独症谱系障碍儿童的运动技能障碍 邱慧莹，徐开寿 2019, 34(8): 645-648.  DOI: 10.19538/j.ek2019080607 摘要 ( )   孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders, ASD）儿童的运动技能障碍常表现为早期运动落后、协调障碍、体能下降及视动整合障碍等，在不同程度上影响了他们的生活、学习及社会交往。由于ASD儿童的核心症状相对明显，故其运动技能障碍常常会被忽视。ASD儿童应早期进行运动功能的监测，选择合适方法进行运动评估，针对其运动技能障碍特点进行相应训练，以促进其运动技能的发育，从而辅助改善其核心功能障碍。运动干预在改善ASD儿童功能的证据日益增加，临床上不应该忽视ASD儿童的运动技能障碍及其康复干预，而应得到更多关注。

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孤独症谱系障碍的共患病与药物治疗 车月苹，丁　利，阮雯聪，余永林，陈玲芳，郑雅妹，李海峰 2019, 34(8): 648-652.  DOI: 10.19538/j.ek2019080608 摘要 ( )   孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一组多因素导致的大脑发育障碍性疾病，目前尚无特效药物，以行为干预为主。ASD的共患病在ASD儿童中极为常见，共患病的存在对ASD的治疗和预后有着重要影响。近年来，ASD的病因研究及行为干预已成为国内外研究热点，但其共患病及药物干预的研究较少，为此，笔者就国内外相关文献加以概述，希望对临床ASD共患病及药物治疗研究有所帮助。

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孤独症谱系障碍儿童的康复干预模式 陈莹津1，曹建国2 2019, 34(8): 652-655.  DOI: 10.19538/j.ek2019080609 摘要 ( )   该文介绍了孤独症谱系障碍的康复干预模式的分类，并依据循证依据（evidence-base practice，EBP）以及混合性研究方式（mixing methodologies）判断有效的基础上举例介绍我国目前使用的一些方法及其进展。

卫生健康事业发展70年巡礼专栏

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中国儿童重症医学的回顾与展望 李玖军，魏克伦，刘春峰 2019, 34(8): 656-659.  DOI: 10.19538/j.ek2019080610 摘要 ( )

论著

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百日咳致病菌株的药物敏感性和疫苗相关基因型研究 李丽君，袁　林，贾　举，高　薇，王　青，孟庆红，史　伟，李　玥，姚开虎 2019, 34(8): 660-665.  DOI: 10.19538/j.ek2019080611 摘要 ( )   目的　了解百日咳确诊患儿的临床特征、致病菌株的毒力基因分型及抗菌药物敏感性状况。 方法　收集2015—2016年首都医科大学附属北京儿童医院细菌培养确诊的224例百日咳患儿的临床信息，采用E-test法及KB纸片法检测分离的百日咳鲍特菌对抗菌药物的敏感性，并检测菌株的23S rDNA基因耐药突变及其抗原基因型。结果　224例患儿分别来自全国14个省份，其中150例（67.0%）患儿＜6月龄，176例（78.6%）例患儿未接种或未完成全程百日咳疫苗接种。224株百日咳鲍特菌的主要抗原基因型为ptxA1/ptxC1/ptxP1/prn1/fim2-1/fim3-1/tcfA2，占90.6%（203/224）。所有红霉素耐药菌株均为ptxP1基因型，且23S rDNA基因均检测到A2047G位点突变。分离到18株ptxP3基因型高毒力株，对大环内酯类药物均敏感。全部分离株对磺胺甲基异噁唑/甲氧苄啶（SMZ）最小抑菌浓度（MIC）值分布范围为0.004～0.500 mg/L。结论　当前培养确诊的百日咳患儿以未接种疫苗的小婴儿为主，致病菌株的抗原基因型主要为ptxA1/ptxC1/ptxP1/prn1/fim2-1/fim3-1/tcfA2，该型菌株普遍对大环内酯类耐药。高毒力的ptxP3型致病菌株较少见，均对大环内酯类敏感。体外药物敏感性试验提示SMZ可用于百日咳的经验治疗。

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儿童脊髓性肌萎缩合并肺部感染36例诊治分析 张洁晶，吕芳芳，温顺航，张海邻 2019, 34(8): 666-669.  DOI: 10.19538/j.ek2019080612 摘要 ( )   目的　总结儿童脊髓性肌萎缩合并肺部感染的临床特征，提高临床医生对该病的认识，改善预后。方法　回顾性分析温州医科大学附属第二医院育英儿童医院2008年1月1日至2017年12月31日收治的36例脊髓性肌萎缩症（SMA）合并肺部感染患儿的临床资料。结果　36例中Ⅰ型19例，Ⅱ型9例，Ⅲ型 8例。临床表现和体征以发热、咳嗽、气促或呼吸费力、三凹征、肺部细湿啰音等多见。有11例患儿出现呼吸衰竭，其中Ⅰ型SMA患儿7例（63.6%），Ⅱ型SMA患儿2例（18.2%），Ⅲ型SMA患儿2例（18.2%）。5例SMA患儿影像学检查提示脊柱侧弯，3例为Ⅱ型SMA患儿，2例为Ⅲ型患儿。有18例患儿病原学检测阳性，Ⅰ型SMA患儿10例（55.5%），Ⅱ型SMA患儿4例（22.2%），Ⅲ型SMA患儿4例（22.2%），以院内条件致病菌混合感染多见，其中洋葱伯克霍尔德氏菌最常见。3例患儿在院内死亡，22例患儿好转出院，其余11例患儿放弃治疗。住院治疗的次数，重症肺炎、呼吸衰竭的发生率在前、后5年的比较差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论　SMA极易并发肺部感染，要警惕条件致病菌感染，对呼吸衰竭者及时使用机械通气。积极有效的呼吸道护理，对减少肺部感染发生，改善SMA患儿的预后有积极的影响。

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阿司匹林对川崎病患儿抗血小板聚集功能的研究 孟　莉1，李晓惠1，2，刘京晶2，张明明2，李爱杰2，石　琳2 2019, 34(8): 670-674.  DOI: 10.19538/j.ek2019080613 摘要 ( )   目的　评估阿司匹林在川崎病患儿中的抗血小板聚集功能。方法　回顾性分析2016年9月至2018年9月北京大学首都儿科研究所教学医院收治的川崎病患儿的临床资料。所有患儿常规给予阿司匹林治疗，急性期为大剂量（30～50） mg/（kg·d），恢复期为小剂量（3～5） mg/（kg·d）， 应用光学比浊法（light transmission aggregometry， LTA）测定应用不同剂量阿司匹林的血小板聚集率以评价其抗血小板聚集功能， 并用统计学方法分析发生阿司匹林抵抗（aspirin resistance，AR）的危险因素。结果　（1）川崎病患儿口服大剂量和小剂量阿司匹林治疗后的血小板聚集率（AA%）分别为 3.3 %（1.2%， 7.1%）及2.9%（1.5%， 6.4%）， 不同剂量阿司匹林对血小板的抑制作用（AA%）差异无统计学意义（P＝0.174）。（2）大剂量阿司匹林组AR发生率为9.75%（23/236）， 小剂量阿司匹林组AR发生率为8.05 %（19/236）， 二者差异无统计学意义（P＝0.617）。（3）小剂量阿司匹林组中19例存在AR与217例阿司匹林敏感（aspirin sensitivity， AS）患儿的年龄、 性别及凝血、 生化等相关指标差异无统计学意义。结论　阿司匹林对川崎病患儿抗血小板聚集功能与剂量无关。在川崎病治疗中存在AR，AR发生率与剂量无关。

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经皮导管介入封堵治疗膜周部室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂的疗效及预后 ZHAO Wen-chuo，FU Li-jun，SHEN Jie，et al 2019, 34(8): 675-679.  DOI: 10.19538/j.ek2019080614 摘要 ( )   目的　分析经皮导管介入封堵膜周部室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂（aortic valve prolapse，AVP）的疗效及预后。方法　回顾2011年1月至2017年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1108例经皮介入治疗膜周部室间隔缺损患儿的临床资料，主要包括手术前后超声心动图、术中造影、封堵器型号及社会人口（年龄、体重、性别）等资料。组间比较计量资料采用独立样本t检验、非参数Mann-Whitney U检验；配对设计计量资料不符合正态分布采用非参数Wilcoxon符号秩检验。计数资料采用Fisher确切概率法；成组设计R×C表格采用Monte Carlo近似确切概率法。多元Logistic回归分析术前合并AVP患儿术后主动脉瓣反流（aortic regulation，AR）出现或加重的危险因素。 结果　55例术前合并AVP患儿中8例（14.5%）发生术后AR出现或加重。1053例术前不合并AVP的患儿中10例（0.9%）发生术后AR出现或加重，但AR加重情况多发生在术后远期（＞1年），且无一例中度以上的AR出现。合并AVP患儿介入手术前后左心室射血分数、左室短轴缩短率及AR加重程度均无统计学意义。结论　在选择合适封堵器类型及大小、操作规范并具有相当相关操作经验的儿童心血管中心，经皮导管介入封堵合并AVP的膜周部室间隔缺损可成为外科手术的有效替代方案。

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婴儿肺动脉瓣狭窄的介入治疗 罗　刚，刘　娜，王葵亮，纪志娴，邴　振，泮思林 2019, 34(8): 680-684.  DOI: 10.19538/j.ek2019080615 摘要 ( )   目的　总结经皮球囊肺动脉瓣成形术（PBPV）治疗婴儿肺动脉瓣狭窄（PS）的经验，评价其必要性、安全性和有效性。方法　回顾性分析2009年1月至2018年12月青岛市妇女儿童医院心脏中心行PBPV治疗68例婴儿PS的临床资料。结果　患儿平均手术年龄为（6.34±3.6）个月，平均手术体重为（7.81±2.11） kg，术前体重/年龄Z值为-0.80±1.38，提示生长受限为22例（32.4%），合并紫绀15例（22.1%），呼吸急促23例（33.8%）。超声心动图评估右室长径/左室长径比值平均值为0.56±0.73，胸部正位片心胸比平均值为0.56±0.43，术前血氧饱和度平均值为94.74%±6.10%。术前右室/左室收缩压力比值平均值为0.68±0.26。球囊扩张后，肺动脉瓣平均压力梯度由（75.57±18.61） mmHg降至（22.37±5.21） mmHg，右心室收缩压平均值由（83.78±22.44） mmHg降至（54.16±20.81） mmHg。手术即刻成功率为100%。术中无严重心律失常、心腔穿孔、腱索断裂、血管损伤等并发症。术后早期患儿轻-中度肺动脉瓣反流比例为53.3%，无重度反流。随访3个月～10年间再狭窄率2.94%，32例随访5年以上患儿肺动脉瓣反流程度未进一步加重，无特殊处理。所有患者均未出现明显的右心室功能障碍。与接受PBPV治疗幼儿PS相比，婴儿PS临床症状明显，病情较重，术后早期及中远期随访手术效果满意。对本研究婴儿PS进行分组比较分析发现低体重、低龄儿可获得同样良好手术效果。结论　PBPV治疗婴儿肺动脉瓣狭窄十分必要，技术操作安全可行，随访结果持续有效。

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儿童青少年体位性心动过速综合征体质量指数变化 王　硕1，2，3，谭传梅1，2，秧茂盛1，丁异熠2，邹润梅3，王玉汶3，许　毅3，王　成3 2019, 34(8): 685-688.  DOI: 10.19538/j.ek2019080616 摘要 ( )   目的　目的 探讨儿童青少年体位性心动过速综合征（POTS）体质量指数（BMI）的变化。方法　回顾性分析2009年8月至2018年6月因不明原因晕厥或晕厥先兆在中南大学湘雅二医院儿童晕厥专科门诊就诊、并诊断为POTS的4～17岁儿童青少年的临床资料。POTS组127例，男63例，女64例，平均年龄（11.31±2.53）岁。将同期在该院儿童保健专科门诊进行健康检查的127例7～17岁儿童青少年作为对照组，男64例，女63例，平均年龄（11.60±3.27）岁。测量两组儿童身长、 体质量，计算BMI。采用SPSS 22.0软件进行数据统计分析。结果　（1）病程和晕厥频次：POTS组病程为（8.13±13.76）个月，晕厥频次为（1.45±4.43）次。（2）BMI组间比较： POTS组与对照组比较， 年龄、 身长、 体质量差异无统计学意义（P＞0.05）， BMI明显降低［（17.32±2.65） kg/m2  vs.（18.17±2.42 ）kg/m2， t＝2.655， P＜0.01］。（3）BMI分类： 体质量过低在POTS组（69.29%， 88/127）高于对照组（56.69%，72/127）， 体质量正常在POTS组（29.13%， 37/127）低于对照组（41.73%， 53/127）， 组间比较χ2 ＝4.444， P＜0.05。结论　儿童青少年POTS组BMI明显降低， 且女性低于男性。

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出生体重不一致双胎0～4岁体格生长状况研究 万燕南1，隋雅楠2，徐铣明2，张站站1，钟元峰1，程　茜1 2019, 34(8): 689-693.  DOI: 10.19538/j.ek2019080617 摘要 ( )   目的　分析出生体重不一致双胎（birthweight discordant twins，BDT）0～4岁的体格指标，了解BDT出生体重以及BDT体格生长情况。方法　回顾性分析2010年9月至2017年12月重庆医科大学附属儿童医院儿童保健系统中出生体重不一致双胎（birthweight discordant twins，BDT）0～4岁的体格指标，运用R 3.5.3对数据库进行清理，以出生体重相差20%以上作为纳入标准，分析BDT的差异程度分布，同时对纳入的BDT儿童分别按早产和足月、正常出生体重和低/极低出生体重分组，绘制0～4岁体格指标拟合曲线，并分别与出生体重一致双胎、正常出生体重BDT的体格指标的拟合曲线以及WHO生长曲线（2006版）平均水平进行对比。出生体重差异程度比较及低/极低出生体重儿分布情况比较分析采用SPSS 19.0软件。结果　共纳入BDT 141对，占15.4%（141/916）。早产BDT出生体重差异程度高于足月BDT（t＝3.820，P＜0.001）。早产BDT差异持续时间更长。低/极低出生体重BDT 0～4岁体格生长水平较正常出生水平BDT落后。BDT末次随访时身高体重水平未达世界卫生组织（WHO）平均水平。结论　双胎出生体重的差异可能对其远期生长发育有持续性影响，早产BDT的出生体重差异更大，差异持续时间更长，低水平的出生体重是BDT中较轻者体格发育落后的重要原因。应定期监测BDT生长发育，提高随访依从性。

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儿童结肠息肉内镜治疗术后并发症的相关因素研究 杨洪彬1，2，方　莹2，任晓侠2，和水祥1 2019, 34(8): 694-698.  DOI: 10.19538/j.ek2019080618 摘要 ( )   目的　探讨儿童结肠息肉内镜治疗术后并发症的临床特点及相关因素。方法　回顾性分析2014年1月至2016年12月在西安交通大学附属儿童医院379例行电子结肠镜下息肉切除术患儿的临床资料。结果　在379例患儿中，发生相关并发症共计36例（9.1%），包括发热6例（1.6%），出血30例（7.9%），无一例发生肠穿孔。在30例出血患儿中26例（6.9%）为少量出血，4例（1.1%）为大出血，后经急诊内镜成功止血，无一例追加外科手术。单因素相关分析结果表明，患者术前便血持续时间、息肉位置、是否有蒂、切除方式和术后制动与术后并发症显著相关（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析结果表明，患者术前便血时间越久，发生术后并发症的风险越高，OR值为1.08［95%CI为（1.03，2.14），P＝0.003］；非直肠部位息肉（包括横结肠、升结肠和回盲部）的患者发生术后并发症的风险是直肠息肉患者的18.88倍［95%CI为（2.23，159.74），P＝0.007］；有蒂患者发生术后并发症的风险是无蒂患者的11.424倍［95%CI为（2.42，53.91），P＝0.002］。结论　儿童结肠息肉内镜下切除是安全有效的，术后出血是最常见的并发症。术前便血时间越长、息肉的位置离肛门越远、有蒂的息肉术后并发症的风险越大。金属钛夹的使用、术后严格的制动、软化大便可减少并发症的发生。

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儿童侵袭性纤维瘤的临床特征及预后分析（附27例报告） 秦　红a，任清华a，杨　深a，王焕民a，曾　骐b，杨　维a，韩　炜a，成海燕a，常晓峰a，朱志云a 2019, 34(8): 699-703.  DOI: 10.19538/j.ek2019080619 摘要 ( )   目的　分析儿童侵袭性纤维瘤的临床特征及预后情况，以提高临床认识及诊疗水平。方法　回顾性分析2007年1月至2018年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的27例原发性侵袭性纤维瘤患儿临床资料，并进行随访。结果　27例患儿中，男16例、女11例，中位发病年龄65（35，96）个月，原发肿瘤部位分型中，腹壁型3例、腹内型5例、腹外型19例。术前影像学检查提示原发肿瘤最大径中位数为9.8（5.3，12.1） cm。所有患儿初诊时均接受手术治疗，10例接受化疗（甲氨喋呤+长春碱类）。27例患儿中，无病生存9例，带瘤生存15例，死亡3例。5年总体存活率85.8%，5年无事件存活率32.6%。生存分析结果显示，手术切缘阳性与肿瘤复发相关。结论　儿童侵袭性纤维瘤是一种罕见的中间性肿瘤，手术切除效果不佳者极易复发，化疗对控制肿瘤的增长有一定作用。多数患儿预后良好，但部分患儿可因肿瘤持续增长而致残甚至死亡。

综述

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氢化可的松防治早产儿支气管肺发育不良的研究进展 毛玮莹, 周建国， 陈　超 2019, 34(8): 704-709.  DOI: 10.19538/j.ek2019080620 摘要 ( )

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大环内酯类抗生素防治早产儿支气管肺发育不良的研究进展 刘子云，富建华 2019, 34(8): 710-713.  DOI: 10.19538/j.ek2019080621 摘要 ( )

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自身炎症性肾病研究进展 黄　珊1，2，易著文1 2019, 34(8): 714-720.  DOI: 10.19538/j.ek2019080622 摘要 ( )