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2019年, 第34卷, 第7期
刊出日期：2019-07-06 上一期    下一期
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指南.标准.共识
述评
专题笔谈
卫生健康事业发展70年巡礼专栏
论著
短篇论著
综述
病例报告
住院医师规范化培训专栏


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指南.标准.共识

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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十二——儿童肝病与预防接种 上海市疾病预防控制中心，杭州市疾病预防控制中心，苏州市疾病预防控制中心，中国儿童免疫与健康联盟 2019, 34(7): 537-538.  DOI: 10.19538/j.ek2019070601 摘要 ( )

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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十三——异体造血干细胞移植与预防接种 苏州市疾病预防控制中心，上海市疾病预防控制中心，杭州市疾病预防控制中心，中国儿童免疫与健康联盟 2019, 34(7): 538-540.  DOI: 10.19538/j.ek2019070602 摘要 ( )

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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十四——实体器官移植与预防接种 上海市疾病预防控制中心，杭州市疾病预防控制中心，苏州市疾病预防控制中心，中国儿童免疫与健康联盟 2019, 34(7): 540-541.  DOI: 10.19538/j.ek2019070603 摘要 ( )

述评

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重视导致危重症及猝死的潜在遗传代谢病及内分泌疾病 杨艳玲 2019, 34(7): 542-547.  DOI: 10.19538/j.ek2019070604 摘要 ( )   不明原因猝死综合征是高收入国家儿童死亡的主要原因。猝死可发生在新生儿期至成人，貌似健康的人在日常活动、睡眠或运动中意外死亡，潜在的遗传病是导致心脏性猝死和脑死亡的病因。1977年美国首先关注到不明原因猝死综合征，美国、英国、泰国、日本等国家通过对猝死者的病因研究，证实多种遗传病导致的心脏病、脑病是猝死的两组主要疾病。其中心脏性猝死占一半以上，猝死或猝死样发作也常常是潜在遗传病的首发表现。已知多种遗传代谢病及内分泌疾病可导致猝死，如：原发性肉碱缺乏症、长QT综合征、心律失常、低镁血症、低钾血症、高钾血症、低钙血症、低血糖、线粒体病等。遗传代谢病及内分泌疾病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪等近千种先天性代谢缺陷，其中许多疾患可导致急性危重症甚至猝死。运用生化、电生理、影像、病理和基因诊断等技术，一些疾病可通过新生儿筛查及高危筛查获得早期诊断，通过饮食及药物干预，有望减少意外死亡，降低残障的发生。

专题笔谈

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有机酸代谢病导致的猝死及危重症合并症 郑　宏1，杨艳玲2 2019, 34(7): 548-551.  DOI: 10.19538/j.ek2019070605 摘要 ( )   有机酸代谢病是一组由于三大物质代谢过程中某些酶缺陷导致羧基酸蓄积的疾病，亦是最常见的遗传代谢病之一。该类疾病临床特征缺乏特异性，在某些代谢压力下，可以急性发作，出现代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、急性脑病等危重症，甚至猝死。随着串联质谱及气相质谱技术的发展及新生儿遗传代谢病筛查的普及，有机酸代谢病越来越受到医疗工作者的关注。文章就有机酸代谢病与猝死及危重症的关系进行分析。

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线粒体脂肪酸氧化代谢病与猝死 陆　妹1，杨艳玲2 2019, 34(7): 551-555.  DOI: 10.19538/j.ek2019070606 摘要 ( )   线粒体脂肪酸β氧化代谢病是一类潜在的致死性疾病。由于编码某种酶的基因致病突变导致酶活性缺乏，引起能量代谢衰竭和多器官损害。患儿临床表现复杂，轻重不同，可急可缓。少数既往无症状的患儿急性发病，在不明原因情况下发生心源性猝死。随着生化分析技术及基因检测技术的发展和应用，通过对猝死患者的代谢尸检及基因分析，明确了线粒体脂肪酸β氧化代谢病是导致猝死的一组遗传病。通过串联质谱法扩展新生儿筛查或高危筛查，患儿可在无症状时期或疾病早期获得诊断，早期干预是减少残障及病死率的关键。

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肾上腺皮质功能不全与代谢危象及猝死 陈晓红 2019, 34(7): 555-559.  DOI: 10.19538/j.ek2019070607 摘要 ( )   肾上腺皮质功能不全是一类由原发或继发因素引起的肾上腺皮质激素分泌不足的疾病。由于其临床表现缺乏特异性，不易早期识别，可导致诊断延迟，若治疗不及时会引发肾上腺危象甚至发生猝死。由肾上腺皮质功能不全引起的患儿猝死可能与肾上腺危象导致的高钾血症直接相关。胃肠疾病及感染等是肾上腺危象的常见诱因。尽管其是一种可治疗的疾病，但若未进行适当的预防或延误治疗往往导致不必要的死亡。因此，需要制定更多措施来预防肾上腺危象，并确保在危象发生后采取恰当的急救方案，以减少猝死。

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糖代谢异常与猝死及危重症 陈永兴1，杨艳玲2 2019, 34(7): 559-562.  DOI: 10.19538/j.ek2019070608 摘要 ( )   碳水化合物是机体内重要的能量来源，包括葡萄糖、半乳糖、果糖和糖原。先天性酶的缺陷会引起多种糖代谢异常， 其中多数疾患可导致低血糖， 大部分呈慢性经过， 但部分严重的糖代谢异常如糖原累积病Ⅰ型、 果糖-1， 6-二磷酸酶缺乏症等， 患者可急性起病， 病情危重导致低血糖性脑病、 心肌病、 肝病、 骨骼肌损害等多器官疾病。若能及时诊断和干预， 大多糖代谢异常预后良好。一些严重患者猝死， 需要依靠代谢尸检明确病因诊断， 以指导家族遗传咨询。

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心血管疾病与猝死 闫　辉 2019, 34(7): 562-565.  DOI: 10.19538/j.ek2019070609 摘要 ( )   心血管疾病是导致儿童猝死的重要原因。先天性心脏病、心肌病、离子通道病、心肌炎、高血压、肺高血压、冠状动脉疾病等心脏及血管的结构、功能异常及电生理改变都可能造成猝死，对这些疾病的重视将有利于对有猝死风险儿童的早期识别以及对复苏成功儿童的鉴别诊断，并最终降低患儿及其亲属的猝死风险。

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维生素D   钙和扩张性心肌病与猝死 张亚男，张会丰 2019, 34(7): 565-568.  DOI: 10.19538/j.ek2019070610 摘要 ( )   低钙性心肌病可以引起突发性充血性心力衰竭、心源性休克或猝死。低血钙性心肌病是充血性心力衰竭的原因之一。对婴幼儿阶段的扩张性心肌病做出诊断时，都要警惕低钙性心肌病。低血钙性心肌病，低血钙是生化特征，心肌病是病理变化。维生素D缺乏是心肌病的初始原因。低血钙性心肌病发病基础是维生素D或钙缺乏。低血钙性心肌病对维生素D和钙补充呈现的良好反应。

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遗传性电解质紊乱与猝死 董　慧，杨艳玲 2019, 34(7): 568-574.  DOI: 10.19538/j.ek2019070611 摘要 ( )   电解质是维持生命的一组重要物质，对于机体内环境及细胞稳定具有重要意义。细胞内外的重要电解质，如钠离子、钾离子、钙离子及镁离子等，在核酸及蛋白质合成、维持血浆渗透压、神经肌肉的兴奋性等方面均有重要作用。电解质紊乱可导致血浆渗透压改变、细胞稳定性下降、神经肌肉兴奋性改变，可表现为烦躁、手足搐搦及心动过速、心律失常等，严重者导致猝死。遗传病所致电解质紊乱较为罕见，但是通过普通生化检查就容易诊断，均为可治疗的疾病，如能及时、正确干预，绝大多数患者预后良好。近年来，随着对遗传性电解质紊乱的相关致病基因研究进展，对疾病的认识逐渐深入。文章就可能导致猝死的严重遗传性电解质紊乱的临床特点、诊疗对策及基因研究进展进行探讨。

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猝死与线粒体病 孙　芳，张知新 2019, 34(7): 574-577.  DOI: 10.19538/j.ek2019070612 摘要 ( )   猝死指平时身体健康的人因自然疾病突然死亡，一般指发病6 h以内死亡。意外猝死可发生在新生儿（新生儿猝死综合征）至成年（成人猝死综合征）各个时期，可以在日常活动、睡眠或运动中发生，潜在的遗传疾病是导致猝死的重要原因。通过对猝死患者的病因研究，证实多种遗传疾病导致的心脏病、脑病是导致猝死的两组主要疾病，其中心脏性猝死占50%以上。已知多种遗传性疾病可导致猝死，线粒体病是其中一组病因。一些线粒体病可引起急性心功能衰竭、恶性心律失常或脑病，导致猝死。随着基因诊断技术的进步，一些猝死患儿通过尸检基因诊断得到了确诊，有助于家族成员的遗传咨询，指导父母再生育时的胎儿诊断。

卫生健康事业发展70年巡礼专栏

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中国儿童先天性心脏病介入治疗回顾与展望 泮思林 2019, 34(7): 578-582.  DOI: 10.19538/j.ek2019070613 摘要 ( )

论著

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小儿病毒性腹泻病原谱及临床特征分析 姜洪波1，孟婷玉1，王承训1，黎伟明2，李　响2，杨显达2，孙利伟1 2019, 34(7): 583-586.  DOI: 10.19538/j.ek2019070614 摘要 ( )   目的　探讨小儿病毒性腹泻病原谱及临床特点。方法　采集400例2016年1至12月吉林省儿童医学中心（长春市儿童医院）住院疑似病毒性腹泻患儿粪便标本，约5 mL，应用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测轮状病毒抗原和聚合酶链反应（PCR）方法检测轮状病毒（HRV）、杯状病毒（HUCV）、肠道腺病毒（HADV）和人星状病毒（HAstaV）核酸及基因型，同时收集患儿临床资料。结果　粪便标本HRV、HuCV、EAdV和HAstV总阳性检出率为59%（236例）；4种病毒的阳性检出情况分别为178例（75.42%）、68例（28.81%）、12例（5.08%）和5例（2.12%），其中双重混合感染占27例（11.42%）；未知病原占164例（41%）。轮状病毒G6（93.63%，147例）、P3（91.08%）和G6［P3］（90.45%）组合为2016年流行优势型，未能分型11.79%。杯状病毒中92.65%为诺如病毒，其中98.41%为GⅡ型。住院病毒性腹泻193例年龄≤24月龄；发病高峰年龄段不同病原不同。发病高峰季为1～3月份和12月份。主要临床表现有腹泻、呕吐和发热等。结论　对于小儿病毒性腹泻，确定未知病原种类，完善病原谱非常必要。病毒性腹泻常伴发肠道外临床表现。

短篇论著

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进行性家族性肝内胆汁淤积症2型3例临床及遗传学分析 金　萌，马　昕，朱　丹，宫幼喆，王美娟，钟雪梅 2019, 34(7): 587-590.  DOI: 10.19538/j.ek2019070615 摘要 ( )   目的　研究进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC-2）的临床特点及基因突变位点。方法　搜集2015—2017年首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的3例PFIC-2患儿，其中女2例、男1例，回顾性总结患儿临床资料、相关基因检测确定基因位点及随访预后。结果　3例均为婴儿早期起病，临床以皮肤黄染为主要表现，伴或不伴皮肤瘙痒症状，监测生化提示转氨酶升高，胆红素升高，直接胆红素为主，伴有胆汁酸升高，但γ-谷氨酰转肽酶（GGT）正常或稍低。1例肝脏病理提示肝组织内肝小叶结构紊乱，早期假小叶形成，大量多核巨肝细胞，中度肝细胞及毛细胆管性淤胆，可见胆管狭窄。3例均行二代基因测序检查，均提示ABCB11存在突变，3例均为复合杂合突变。结论　PFIC-2起病早，病情进展快，早期基因筛查，有助于明确诊断、评估预后。

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一家系两兄弟共患先天性肌营养不良1A型临床表型和基因突变分析 李小丽，张晓莉，贾天明，韩　瑞，董　燕，甘　玲 2019, 34(7): 591-593.  DOI: 10.19538/j.ek2019070616 摘要 ( )   目的　回顾性分析1例先天性肌营养不良1A型（MDC1A）及其家系的临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法　收集2015年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科收治的MDC1A型患儿及其家系2代共4名成员临床资料，包括病史、体格检查、生化检查、肌电图及头颅MRI，抽取先证者及其家系成员外周血，通过二代测序法进行基因检测，并通过一代测序法进行位点验证及家系验证。结果　两兄弟均于出生后6个月内起病，因运动发育落后就诊，查体：肌无力，肌张力低下，膝腱反射消失，肌酸激酶升高，肌电图为肌源性损害，头颅MRI提示脑白质异常信号，LAMA2基因检测发现先证者及其哥哥均为c.909+7A＞G和c.2413C＞T的复合杂合突变，c.909+7A＞G为剪切变异，来源于父亲；c.2413C＞T为无义变异，来源于母亲，两者均为未报道的新变异。结论　基因检测有助于早期明确诊断。具有相同遗传背景的MDC1A患儿，其临床表型与疾病的严重程度相近。

综述

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孤独症谱系障碍相关风险基因与神经发育 刘智志，陆　梅 2019, 34(7): 594-598.  DOI: 10.19538/j.ek2019070617 摘要 ( )

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STAT1基因突变引起的原发性免疫缺陷病研究进展 陈学梅，徐祺玲，安云飞，赵晓东 2019, 34(7): 599-601.  DOI: 10.19538/j.ek2019070618 摘要 ( )

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功能性消化不良发病机制研究进展 张慧华1，邓　燕2，李中跃1 2019, 34(7): 602-607.  DOI: 10.19538/j.ek2019070619 摘要 ( )

病例报告

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以反复呕血  脾大和脾功能亢进为主要表现的儿童Caroli病Ⅱ型1例报告并文献复习 祝　华1，于晓晴2，李　萍1，何　莉1，胡宛如1，张乾忠1，胡潇滨1 2019, 34(7): 608-610.  DOI: 10.19538/j.ek2019070620 摘要 ( )

住院医师规范化培训专栏

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《住院医师规范化培训基地认定标准》和《住院医师规范化培训内容与标准》修订的解读 邹朝春，洪云霞，赵正言，中国医师协会医学毕业后教育儿科专业委员会 2019, 34(7): 611-613.  DOI: 10.19538/j.ek2019070621 摘要 ( )   住院医师规范化培训（住培）是医学生成长为合格医生的必由之路。自2014年国家全面推行住培，儿科住培工作总体进展顺利，取得有目共睹的成绩。为进一步适应住培现状，符合全国儿科培训需求，提高儿科培训质量，儿科专业委员会组织专家代表集思广益，对儿科《住院医师规范化培训基地认定标准》和《住院医师规范化培训内容与标准》两个标准进行适当修订。修订标准遵循两个标准的延续性、可及性、先进性和一致性原则。主要聚焦降低基地规模、提出专业组概念、灵活专业轮转、强化分层培训等，以期在床位规模等不提高前提下，能提高基地培养住培学员临床科研和教学等综合能力。相信通过良好政策引导和支持、医教协同，儿科住培体系将为儿科医学人才培养提供坚实基础。

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美国儿科住院医师及新生儿-围生期医学专科医师规范化培训体系简介 林　锦1，2,陈尚勤1 2019, 34(7): 614-616.  DOI: 10.19538/j.ek2019070622 摘要 ( )   毕业后医学教育是所有临床医师在医学院毕业后走上独立行医之前必须要经过的一个阶段。中国目前推行的毕业后医学教育是借鉴和参考了美国加拿大等发达国家多年来实行的临床执业医生培养体系，其目的是建立一套培训制度来保证所有的临床执业医师都达到并维持一定的行医水准。在此，文章简单介绍了美国儿科住院医师及新生儿-围生期医学专科医师规范化培训体系及现状，并阐述了美国儿科专业委员会和毕业后医学教育认证委员会的重要作用。