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2022年, 第37卷, 第7期
刊出日期：2022-07-06 上一期    下一期
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指南解读
“一切为了人民健康———我们这十年”专栏·专题笔谈
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指南解读

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《2021年ACR幼年特发性关节炎治疗指南》解读 郑少玲, 黄春琳, 李天旺, 曾华松 2022, 37(7): 481-485.  DOI: 10.19538/j.ek2022070601 摘要 ( )   2022年3月美国风湿病学会（ACR）发布了关于幼年特发性关节炎（JIA）治疗指南（2021年），重点描述了少关节型、颞颌关节炎以及全身型（伴或不伴巨噬细胞活化综合征）的治疗路径，也对非活动期sJIA减药给出了建议。主要阐述要点为糖皮质激素不宜在儿童患者长期使用，应尽可能在最短使用时间采用最低有效剂量进行。在考虑治疗方案时，医生与家属和患者共同决策非常重要。在疾病活动期，尽早开始生物合成的缓解疾病的抗风湿药（bDMARD）或联合传统合成缓解疾病的抗风湿药（csDMARD）治疗。非全身型JIA中，bDMARD没有首选推荐，以TNFi最常用，csDMARD以甲氨蝶呤为首选。全身型JIA以IL-1或IL-6抑制剂为首选，如果反应不佳，可予以阿巴西普、TNFi替代治疗。应注意的是，所有建议的证据评分为低质量或非常低的质量。

“一切为了人民健康———我们这十年”专栏·专题笔谈

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儿童肝病的营养支持治疗 李东丹, 吴　捷 2022, 37(7): 486-490.  DOI: 10.19538/j.ek2022070602 摘要 ( )   肝脏疾病是儿童常见的一组消化系统疾病，对儿童的营养状况、生长发育有显著影响，营养不良可导致肝病疾病进一步进展以及并发症、感染率和病死率显著增加等。临床应重视肝病患儿的营养筛查与评估，明确肝病患儿营养需求及差异，制定最佳的营养管理策略，从而改善肝病儿童预后及临床结局。

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疱疹病毒感染与儿童肝损伤 沈　军, 王建设 2022, 37(7): 490-493.  DOI: 10.19538/j.ek2022070603 摘要 ( )   疱疹病毒感染相关性儿童肝损伤是指由疱疹病毒直接感染或免疫反应导致的儿童肝组织细胞的损伤，常表现血清氨基转移酶升高等。文章旨在对疱疹病毒感染导致肝损伤机制、诊断、治疗及随访等临床问题进行探讨。

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儿童自身免疫性肝炎的诊治难点与对策 方　峰 2022, 37(7): 493-495.  DOI: 10.19538/j.ek2022070604 摘要 ( )   儿童自身免疫性肝炎（AIH）发病率低于成人，但儿童肝脏更易受到感染或药物等因素所致损伤，使其诊断更加困难，在长期免疫抑制治疗中需考虑对其生长发育的影响，存在更多不确定性。文章参照最新国内外相关指南，结合临床实践，讨论儿童AIH诊断和治疗过程中的难点问题，并提出相关思考或建议。

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儿童药物性肝损伤的诊断与鉴别诊断 朱世殊, 董　漪 2022, 37(7): 496-500.  DOI: 10.19538/j.ek2022070605 摘要 ( )   儿童药物性肝损伤目前没有客观、特异的诊断方法，仍需要依靠明确的用药史、药物与肝损伤之间的关联、可疑药物再暴露试验阳性、肝脏病理，尤其是要除外其他肝病才能确诊。亟待开发特异性及敏感性更高的新型生物标记物。

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儿童高胆红素血症 孙　梅, 李　健 2022, 37(7): 500-504.  DOI: 10.19538/j.ek2022070606 摘要 ( )   儿童高胆红素血症常表现为黄疸，是儿童特别是婴幼儿普遍存在的一种症状，各种病理生理学、解剖学、感染性、自身免疫性疾病及遗传代谢性因素及疾病均可引起黄疸。不同的原因导致的黄疸其严重程度及预后不同，并且有不同的时间敏感性和不同的治疗计划。早期诊断和评估、并给予个性化的优化治疗至关重要。随着分子检测技术的发展，二代测序技术使临床医生能够快速有效的对临床实践中无法通过常规血液检查直接诊断的疾病进行分子学诊断，进而精准治疗。文章主要介绍儿童高胆红素血症常见病因及其诊治策略。

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儿童肝移植围手术期管理 谢新宝 2022, 37(7): 504-508.  DOI: 10.19538/j.ek2022070607 摘要 ( )   在世界范围内，肝移植已经成为终末期肝病或暴发性肝衰竭儿童的标准治疗措施。随着医学的进步，儿童肝移植技术迅速发展，移植的适应证和禁忌证不断发生变化。肝移植患儿及手术时机的选择，供、受体术前评估、受体术前用药及营养管理、术后并发症的防治等围手术期管理需要多学科参与。精细的围手术期管理是决定患儿预后的重要环节，肝移植儿童围手术期必须得到全面的照料。

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儿童急性肝衰竭 赵　煜 2022, 37(7): 508-511.  DOI: 10.19538/j.ek2022070608 摘要 ( )   儿童急性肝衰竭（pediatric acute liver failure，PALF）是一种严重且进展快速的临床综合征，可引起多器官功能衰竭及死亡。导致PALF的病因复杂且诊断困难，临床表现多样，因此临床需结合患儿病史、查体，尽量明确病因，及早开展多学科综合治疗干预，积极控制并发症，改善患儿预后。

论著

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幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎42例临床特征及视力预后因素分析 曹雨金a, 方　旺a, 梁芳芳b, 何　莉a, 吕秀芳a, 陈凌燕a 2022, 37(7): 512-515.  DOI: 10.19538/j.ek2022070609 摘要 ( )   目的　分析幼年特发性关节炎（JIA）相关葡萄膜炎的临床特征，探讨影响其发病及视力预后的相关危险因素。方法　收集2014年11月至2021年3月深圳市儿童医院眼科及风湿免疫科16周岁以下JIA相关葡萄膜炎患者的临床资料进行统计分析。结果　共收集JIA相关葡萄膜炎42例（单眼计71只），其中男16例（单眼计28只），女26例（单眼计43只），男∶女＝1∶1.625。葡萄膜炎发病年龄4～16岁，平均发病年龄（8.8±2.6）岁。随访时间2个月至6.3年，中位随访时间2.7（1.0，4.1）年。急性病程单眼计5只（7.0%），慢性病程单眼计66只（93.0%），复发性病程单眼计11只（15.5%）。前葡萄膜炎单眼计60只（84.5%），全葡萄膜炎单眼计11只（15.5%）；单侧葡萄膜炎13例（31.0%），双侧葡萄膜炎29例（69.0%）。少关节型35例（83.3%），RF（-）多关节型6例（14.3%），RF（+）多关节型1例（2.4%）。血白细胞（WBC）、红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）、类风湿因子（RF）检查，不同性别比较差异无统计学意义（均P＞0.05）；抗核抗体（ANA）（+）女20例，男7例，两者比较差异有统计学意义（χ2=4.747.P＜0.05）。发病年龄≤6岁、病程＞4年、初诊最佳矫正视力（BCVA）≤0.4、并发症＞2个与视力预后不佳有关（均P＜0.05）。结论　JIA相关葡萄膜炎慢性多见，常双眼发病。前葡萄膜炎是最常见的解剖类型。虹膜后粘连为最常见眼部并发症。少关节炎型JIA、ANA（+）、RF（-）的JIA患儿更易发生葡萄膜炎。视力预后与发病年龄、病程长短、初诊BCVA及出现并发症数量相关。

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36例儿童肝硬化病因及临床特征分析 邹　标a, 刘圣烜a, 何嘉怡a, 李雪松a, 董　琛a, 张建玲a, 徐　磊a, 张　超b, 黄志华a, 舒赛男a 2022, 37(7): 516-522.  DOI: 10.19538/j.ek2022070610 摘要 ( )   目的　探讨儿童肝硬化的病因及临床特征，了解其预后，提高对其认识和诊治水平。方法　回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童消化专科2016年10月至2020年12月收治的36例儿童肝硬化患儿的临床资料，包括性别、年龄、既往史、病因、临床表现、并发症、确诊时营养状况、实验室检查结果、基因结果和治疗后随访情况等，比较预后良好组与死亡组患儿的相关指标差异。结果　36例肝硬化患儿，男18例，女18例，年龄为51.7（5，84）月，其中胆道闭锁13例，肝豆状核变性6例，先天性肝内胆管扩张症（Caroli病）2例，进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）2 例，遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）1例，尼曼-匹克病1例，先天性胆汁酸合成障碍 1例，新生儿肝内胆内淤积症（NICCD）1例、SDS综合征1例，乙肝肝硬化1例，隐源性肝硬化7例。临床特征主要为脾大18例（50%）、皮肤黄染16例（44.4%）、发热10例（27.7%）、腹胀10例（27.7%）、消化道出血6例（16.6%）、呕吐4例（11.1%）等。确诊肝硬化时8例（22.2%）患儿存在体重低下，12例（33.3%）患儿存在生长迟缓。36例全部行肝胆B超检查诊断肝硬化，其中14例腹部CT检查诊断肝硬化，15例组织病理诊断肝硬化。并发症主要包括食管胃底静脉曲张9例（26.4%），脾功能亢进和（或）血细胞减少8例（23.5%），腹腔积液6例（16.6%）等。10例完善基因相关检查，6例检测出致病基因，分别为NPC1、ABCB4、SADM4、ATP7B、SBDS和SLC25A13；所有患儿优先根据病因治疗，在此基础上加用护肝和退黄药等对症支持治疗，其中27（75%）例患儿一般情况良好，7（19.4%）例死亡，8例患儿已行肝移植治疗，2例患儿目前等待肝移植。预后良好组与死亡组两组比较，在丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、凝血酶原时间（PT）、血小板、总胆红素（TBIL）方面差异无统计学意义（P均＞0.05）；在患儿确诊时年龄、白蛋白（ALB）、直接胆红素（DBIL）方面差异有统计学意义（P＜0.05）。结论　儿童肝硬化的病因与成人大不相同，胆道闭锁是其最常见的病因；B超是诊断其最常用的检查方法；肝硬化患儿易出现营养不良，建议加强营养补充；患儿起病年龄越小，伴白蛋白水平越低、直接胆红素水平越高时其预后差、病死率高。

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托珠单抗治疗全身型幼年特发性关节炎中长程疗效的观察总结 姚　华a, 唐韩云b, 王文娟a, 朱　赟b, 林　强b, 陈如月b, 柳仁凤a, 李晓忠b 2022, 37(7): 523-526.  DOI: 10.19538/j.ek2022070611 摘要 ( )   目的　总结托珠单抗（TCZ）用于全身型幼年特发性关节炎（sJIA）的给药方案，探讨可行、实用、经济的sJIA治疗方法。方法　收集苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科2014年3月至2020年3月使用TCZ治疗sJIA患儿的相关资料，从TCZ给药间隔、药物疗效、激素减停情况以及不良反应等方面进行分析和总结。结果　共收集15例患儿，起病年龄为（6.75±2.84）岁，平均病程为（3.53±2.90）年，TCZ治疗疗程为（2.02±0.96）年。15例患者均在加用TCZ治疗后根据病情由2周逐渐延长用药间隔时间。其中1例延长至24周后已停用TCZ，其余14例尚未停药，门诊定期复查。TCZ治疗期间出现的不良反应有：过敏、胃肠道感染、轻度转氨酶升高。结论　在加用TCZ后，患儿的临床症状出现明显缓解。TCZ的用药间隔时间需根据临床症状逐渐延长直至停药。TCZ治疗期间，需警惕巨噬细胞活化综合征（MAS）的发生。

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儿童多发性大动脉炎17例临床特征分析 谭傲雪, 唐雪梅 2022, 37(7): 527-531.  DOI: 10.19538/j.ek2022070612 摘要 ( )   目的　探讨儿童多发性大动脉炎的临床特征及治疗转归情况，提高对该病的认识。方法　参考欧洲抗风湿病联盟-欧洲儿童风湿病学会-儿科风湿病国际研究组织（EULAR-PReS-PRINTO）诊断标准，回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2003年1月至2020年12月确诊为多发性大动脉炎患儿的临床资料。采用PVAS、ITAS及DEI.TaK量表评估疾病活动性。结果　17例中男5例、女12例，起病年龄1.3～14.0岁，确诊时病程18 d至6个月。常见临床表现为高血压12例（70.6%）、头晕头痛9例（52.9%）、血压差异7例（41.2%）、发热7例（41.2%）、血管杂音7例（41.2%）、呕吐6例（35.3%）、关节肿痛6例（35.3%）。炎症指标主要为红细胞沉降率（ESR）增快13例（84.6%），C反应蛋白升高11例（64.7%），白细胞升高11例（64.7%）。Numano分型中以Ⅴ型（6例，37.5%）及Ⅳ型（4例，25.0%）为主；腹主动脉受累最为常见（12例，70.6%），其次为左肾动脉（10例，58.8%）；血管病变以管壁增厚（42支，45.7%）最为常见，其次为管腔狭窄（27支，29.3%）。病初PVAS与ITAS（rs=0.789；P＜0.05）和DEI.TaK（rs=0.756；P＜0.05）之间均存在强正相关。主要治疗方案为糖皮质激素及免疫抑制剂。4例因血压控制欠佳接受外科干预，其中球囊扩张术3例。随访半年至3年，8例好转，4例失访，3例恶化，2例死亡。结论　对于不明原因高血压合并急性期炎症指标升高者，需警惕多发性大动脉炎，应重视体格检查，加强疾病活动性评估。

短篇论著

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Allan-Herndon-Dudley综合征4例并文献复习 陆　芬a, 张　丽a, 汤　健a, 徐　欣a, 朱　敏a, 周巧利b, 李红英a, 杜森杰a 2022, 37(7): 532-536.  DOI: 10.19538/j.ek2022070613 摘要 ( )   目的　探讨Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）患儿临床特征及SLC16A2基因突变特点。方法　回顾性分析2017年2月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院收治的4例AHDS患儿临床资料，并对患儿进行全外显子组测序，同时分析文献报道的AHDS患儿临床特点。结果　4例男性患儿均有智力低下、运动障碍、语言发育落后和血清甲状腺激素异常，全外显子测序发现2例患儿存在SLC16A2基因c.504_529del半合子突变，另2例分别存在SLC16A2基因c.1455delG、c.448G＞A半合子突变，4例患儿母亲均为携带者，最终确诊为AHDS。4例患儿均给予综合康复治疗并定期随访。结论　对于不明原因智力运动发育落后、脑白质髓鞘化落后的影像学特征和血清甲状腺激素异常的男性患儿应考虑AHDS诊断的可能，早期完善基因检测有助于确诊、治疗和预后评估。

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RAS基因相关自身免疫淋巴增殖性疾病1例并文献复习 唐文静, 张　宇, 张志勇, 罗　冲, 唐雪梅, 赵晓东, 安云飞 2022, 37(7): 537-540.  DOI: 10.19538/j.ek2022070614 摘要 ( )   目的　探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病（RALD）临床及免疫学特征。方法　对2015年7月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例RALD患儿临床资料及基因结果进行分析。复习RALD相关文献，总结RALD临床及免疫学特征。结果　患儿女，10岁，反复呼吸道感染、肝脾肿大9年余。查体肝、脾、淋巴结肿大，杵状指。白细胞波动于（2.39～12.02）×109/L，血红蛋白88～130 g/L，血小板（25～93）×109/L。IgG、IgA降低，T细胞、NK细胞降低。基因检测示KRAS基因体细胞水平杂合突变（c.37G＞T，p.G13C）。予泼尼松、吗替麦考酚酯等治疗病情控制欠佳，后因自身免疫性血细胞减少、巨脾行脾切除术，术后血细胞减少明显改善。文献共检索到RALD 病例39 例，多学龄前期起病，临床特征主要为自身免疫性血细胞减少、淋巴增殖表现、高γ球蛋白血症、系统性红斑狼疮样表现，免疫抑制治疗有一定疗效，5例行脾切除术。结论　RALD患者以自身免疫性血细胞减少等上述表现为主要临床特征，基因分析有助于诊断此病。对于顽固性脾亢或常规治疗无效的免疫性血细胞减少RALD患者可综合评估后行脾切除术。

综述

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PCDH19基因相关癫痫治疗和预后研究进展 陈　奕 , 张月华 2022, 37(7): 541-545.  DOI: 10.19538/j.ek2022070615 摘要 ( )

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生物制剂对儿童嗜酸性胃肠疾病的潜在治疗价值 李　婧a, 吴　捷b, 王天有a 2022, 37(7): 546-549.  DOI: 10.19538/j.ek2022070616 摘要 ( )

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影响RNF213基因相关烟雾病预后的研究进展 许佳宁, 王　华 2022, 37(7): 550-556.  DOI: 10.19538/j.ek2022070617 摘要 ( )

病例报告

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托珠单抗治疗系统性红斑狼疮伴巨噬细胞活化综合征合并急性呼吸窘迫综合征1例报告 鲁　琳, 卢美萍 2022, 37(7): 557-560.  DOI: 10.19538/j.ek2022070618 摘要 ( )