中国实用儿科杂志 ›› 2022, Vol. 37 ›› Issue (7): 537-540.DOI: 10.19538/j.ek2022070614
摘要： 目的 探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病（RALD）临床及免疫学特征。方法 对2015年7月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例RALD患儿临床资料及基因结果进行分析。复习RALD相关文献，总结RALD临床及免疫学特征。结果 患儿女，10岁，反复呼吸道感染、肝脾肿大9年余。查体肝、脾、淋巴结肿大，杵状指。白细胞波动于（2.39～12.02）×109/L，血红蛋白88～130 g/L，血小板（25～93）×109/L。IgG、IgA降低，T细胞、NK细胞降低。基因检测示KRAS基因体细胞水平杂合突变（c.37G＞T，p.G13C）。予泼尼松、吗替麦考酚酯等治疗病情控制欠佳，后因自身免疫性血细胞减少、巨脾行脾切除术，术后血细胞减少明显改善。文献共检索到RALD 病例39 例，多学龄前期起病，临床特征主要为自身免疫性血细胞减少、淋巴增殖表现、高γ球蛋白血症、系统性红斑狼疮样表现，免疫抑制治疗有一定疗效，5例行脾切除术。结论 RALD患者以自身免疫性血细胞减少等上述表现为主要临床特征，基因分析有助于诊断此病。对于顽固性脾亢或常规治疗无效的免疫性血细胞减少RALD患者可综合评估后行脾切除术。
