摘要： 目的 探讨Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）患儿临床特征及SLC16A2基因突变特点。方法 回顾性分析2017年2月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院收治的4例AHDS患儿临床资料，并对患儿进行全外显子组测序，同时分析文献报道的AHDS患儿临床特点。结果 4例男性患儿均有智力低下、运动障碍、语言发育落后和血清甲状腺激素异常，全外显子测序发现2例患儿存在SLC16A2基因c.504_529del半合子突变，另2例分别存在SLC16A2基因c.1455delG、c.448G＞A半合子突变，4例患儿母亲均为携带者，最终确诊为AHDS。4例患儿均给予综合康复治疗并定期随访。结论 对于不明原因智力运动发育落后、脑白质髓鞘化落后的影像学特征和血清甲状腺激素异常的男性患儿应考虑AHDS诊断的可能，早期完善基因检测有助于确诊、治疗和预后评估。
