中国实用儿科杂志

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中国儿童健康体检专家共识

中国医师协会儿科医师分会, 中国儿童体检专家共识小组, 《中国实用儿科杂志》编辑委员会

2022, 37(8): 561-566. DOI: 10.19538/j.ek2022080601

摘要 ( )

健康体检是实施疾病早期预防和开展健康管理的基本途径及有效手段之一。定期进行健康检查能有效监测儿童各阶段成长发育水平和健康状况，让儿童成长过程中出现的健康风险问题得以早发现、早干预、早诊断、早治疗。中国医师协会儿科医师分会、中国儿童体检专家共识小组与《中国实用儿科杂志》编辑委员会共同撰写此共识，旨在进一步指导和规范中国儿童健康评价和健康风险筛查工作，提高儿童健康水平，减少家庭及社会的疾病负担。

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儿童祛痰止咳治疗专家共识

中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组, 中华医学会儿科学分会儿科呼吸学组儿童慢性咳嗽协作组, 《中国实用儿科杂志》编辑委员会

2022, 37(8): 567-574. DOI: 10.19538/j.ek2022080602

摘要 ( )

咳嗽咳痰是儿童呼吸道疾病最常见的症状。急性咳嗽咳痰病因主要为呼吸道感染，慢性湿性咳嗽常见病因包括上气道咳嗽综合征、哮喘合并感染、迁延性细菌性支气管炎等。气道黏液高分泌和黏液纤毛清除系统功能障碍是儿童咳嗽痰液产生的主要机制。临床祛痰止咳药物包括黏液溶解剂、黏液动力促进剂、黏液调节剂、痰液清除剂，以及中药和中成药，各种不同类型药物可具有多种作用。儿童祛痰止咳治疗可根据咳嗽咳痰具体病因、严重程度、症状改善等情况而定。

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遗传性骨病的病因及分类

吴薇, 梁雁

2022, 37(8): 575-579. DOI: 10.19538/j.ek2022080603

摘要 ( )

遗传性骨病（genetic skeletal disorders，GSD）是一类由遗传物质改变导致的遗传性疾病。遗传性骨病虽然相对罕见，但其致畸率、致残率高，会影响青少年的身心健康。近年来，随着分子生物学检测技术的发展，遗传性骨病中许多潜在的致病基因被发现。该文主要聚焦遗传性骨病的病因和分类，希望能为我国GSD的临床诊疗及科学研究提供帮助。

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儿童身材匀称性指标的临床应用

朱高慧, 朱岷

2022, 37(8): 579-583. DOI: 10.19538/j.ek2022080604

摘要 ( )

身材匀称性指标的评价在儿童青少年体格生长过程中有着十分重要的意义，正确认识身材匀称度指标的发展规律和特点，准确全面的测量和评估身材匀称度指标，有助于儿科医师及时发现体格生长偏离的儿童，对生长障碍儿童的临床诊断和病因鉴别有着十分重要的意义。

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干骺端发育不良的分类及诊治进展

范歆, 彭燕, 李川, 陈少科

2022, 37(8): 583-588. DOI: 10.19538/j.ek2022080605

摘要 ( )

干骺端发育不良是一组罕见遗传性骨骼发育不良，其特征是干骺端形态不规则，伴或不伴有其他骨骼畸形，骨外系统表现。根据最新的遗传性骨病分类，将具有长骨干骺端改变的10种疾病归类为干骺端发育不良。此类疾病表型异质性大，与多种遗传性骨病的表型重叠，应在典型影像学特征的基础上，结合临床表型、分子遗传学检测以确诊。本病目前尚无特效的治疗药物，针对发病机制相关信号通路的靶向治疗药物正在研究中，生长激素对于改善患者身高的有效性和安全性仍有待进一步研究。

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软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议

王瑞芳, 余永国

2022, 37(8): 588-595. DOI: 10.19538/j.ek2022080606

摘要 ( )

软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰椎后凸。软骨发育不全的管理是多方面的，需要在整个生命过程中多个学科共同参与。该文重点介绍了国内外近年来发表的软骨发育不全患者治疗和护理方面的指南或共识，旨在为临床医疗提供指导，以帮助识别软骨发育不全疾病有发生严重后遗症的高风险患者、并在并发症出现之前进行干预。

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儿童骨质疏松症的诊治

王立, 苏喆, 焦燕华

2022, 37(8): 595-600. DOI: 10.19538/j.ek2022080607

摘要 ( )

各种原发或继发病因所致儿童骨质疏松症日益受到关注。因仍处于生长阶段，儿童骨质疏松症的诊断、治疗、随访策略无法完全参照成人标准。早期识别、正确诊断各种类型的骨质疏松症，合理治疗并做好药物不良反应监测，加强长期健康管理，对改善患儿生活质量及远期骨骼健康意义重大。在儿童骨质疏松症的检测方式、药物治疗等领域尚存在较大的探索空间。

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骨转换指标在儿科内分泌疾病的应用

曹冰燕, 巩纯秀

2022, 37(8): 601-606. DOI: 10.19538/j.ek2022080608

摘要 ( )

骨转换指标是骨转换（骨重建）过程中产生的代谢产物或酶类，可以反映破骨细胞和成骨细胞的总体活动状况。儿童中，骨转换指标与性别和年龄及青春期发育有密切关系。在有原发或继发骨质疏松的高危患儿中，骨转换指标的升高可能提示骨质疏松风险的增加，同时，该指标可以作为抗骨吸收药物治疗效果的监测指标。骨转换指标在代谢性骨病继发甲状旁腺功能亢进中呈现增高趋势，可能可以作为治疗后反应效果的指标。肥胖和糖尿病前期的患儿骨重建受到影响，可能危害远期的骨骼健康。然而，由于缺乏正常参考值数据，且存在结果不一致的现象，离临床应用有一定的差距。未来还需要更深入的研究探讨骨转换指标在儿科内分泌疾病中的应用。

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儿童遗传性甲状旁腺功能减退

吴蔚, 傅君芬

2022, 37(8): 606-613. DOI: 10.19538/j.ek2022080609

摘要 ( )

甲状旁腺素分泌减少或激素抵抗都会导致功能不足的症状，分别称之为甲状旁腺功能减退（HP）和假性甲状旁腺功能减退（PHP），两者均表现为低钙血症，多伴有高磷血症。HP分为获得性和遗传性两大类，成人基本为获得性，而儿童发病率低，多由遗传变异导致。PHP则一般和GNAS基因变异相关，属于遗传罕见病，类型多，临床表现变异大，诊断需要结合临床表现和遗传检测。HP和PHP的主要治疗都是针对低钙血症补充钙剂和活性维生素D，治疗期间要监测肾钙质沉着。同时PHP还需要关注其他激素抵抗和Albright’s骨营养不良（Albright’s hereditary osteodystrophy，AHO）的症状，予以相应的随访和治疗。

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溶酶体贮积症的骨改变

张尧, 熊晖

2022, 37(8): 613-618. DOI: 10.19538/j.ek2022080610

摘要 ( )

遗传代谢病（inherited metabolic disorders，IMD）是一大类以生化代谢通路中的酶、辅酶或转运体等功能缺陷为特征的单基因遗传病，已命名的IMD近1500种。溶酶体贮积症是由于溶酶体内多种酶、酶激活因子或溶酶体膜蛋白基因变异所致的一大类以多系统损害为特征的遗传代谢病。以黏多糖贮积症为代表的多种溶酶体贮积症可出现特征性的多发性骨发育代谢障碍。该文简要介绍一些以骨改变为特征的溶酶体贮积症。

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伴癫痫发作的儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床分析

郑萍, 张含滋, 孙静, 张建昭, 冯硕, 陈倩

2022, 37(8): 619-624. DOI: 10.19538/j.ek2022080611

摘要 ( )

目的探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein，MOG）抗体相关疾病（MOG associated disorders，MOGAD）中伴癫痫发作患儿的临床特征。方法回顾性收集2017年1月至2021年6月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的MOGAD患儿的临床资料，分析患儿的癫痫发作特征，并比较伴或非癫痫发作MOGAD患儿临床特征的差异。结果入组MOGAD患儿共48例，包括伴癫痫发作组13例（27.1%），非癫痫发作组35例（72.9%），两组患儿起病年龄及性别比无明显差异（t=-1.76，P=0.09；χ2=1.33，P=0.25）。伴癫痫发作组患儿在18例次急性发作期出现癫痫发作，其中10例次（55.6%）表现为癫痫持续状态，这18例次临床综合征符合急性播散性脑脊髓炎诊断者7例次，皮质脑炎4例次，不能分类的表型4例次，孤立性癫痫发作3例次。与非癫痫发作组相比，伴癫痫发作组皮质受累更常见（χ2=7.27，P=0.01），脊髓、小脑受累少见（χ2=4.85，P=0.03；χ2=4.31，P=0.04）。8例（61.5%）伴癫痫发作组患儿呈复发病程，与非癫痫发作组（22.9%）相比差异具有统计学意义（χ2=4.76，P=0.03），且两组患儿复发次数具有明显差异（Z=-2.43，P=0.02）。患儿对急性期免疫治疗敏感，至末次随访多数未遗留症状性癫痫。结论癫痫发作是MOGAD患儿的临床表现之一，约半数出现癫痫持续状态，对免疫治疗敏感，癫痫发作多呈良性转归。伴癫痫发作患儿复发性病程多见。

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环孢霉素A与他克莫司治疗儿童难治性肾病综合征疗效及安全性对照研究

孙蕾, 匡新宇, 康郁林, 郝胜, 王平, 吴滢, 朱光华, 黄文彦

2022, 37(8): 625-631. DOI: 10.19538/j.ek2022080612

摘要 ( )

目的评估环孢霉素A与他克莫司治疗儿童难治性肾病综合征的疗效及安全性。方法回顾性分析2012年6月至2018年6月在上海市儿童医院接受环孢霉素A与他克莫司治疗的118例难治性肾病综合征患儿信息，包含患儿一般情况、实验室检查、肾组织病理、治疗后转归及不良反应等，并进行统计分析。采用Kaplan-Meier生存分析绘制生存曲线，行相关比较分析。结果一般临床资料：纳入环孢霉素A治疗病例总计66例，其中18例为激素耐药型肾病综合征，45例为激素依赖型肾病综合征，3例为频反复型肾病综合征，其中56例行肾穿刺活检。52例他克莫司组中12例为激素耐药型肾病综合征，40例为激素依赖型肾病综合征，其中47例行肾穿刺活检；疗效及安全性分析：环孢霉素A与他克莫司对难治性肾病综合征维持远期完全缓解无组间差异。但治疗第6个月，难治性肾病综合征他克莫司组完全缓解率（86.5%）明显高于环孢霉素A组（68.2%），差异有统计学意义（P<0.05），其中以激素依赖型/频反复型肾病综合征疗效差异有统计学意义（P<0.05），激素耐药型肾病综合征组间疗效无统计学差异。此外，在微小病变组及非微小病变组内，环孢霉素A与他克莫司无疗效差异；副反应方面，他克莫司组多毛症发生率、牙龈增生发生率均明显低于环孢霉素A组，且有显著性差异（P<0.01），但在使用他克莫司第16个月及18个月后出现2例急性胰腺炎患儿。环孢霉素A组急性肾损伤（5/66）及慢性肾毒性改变（2/66）发生率高于他克莫司组。结论环孢霉素A与他克莫司对难治性肾病综合征远期疗效无差异。对于激素依赖型/频反复型肾病综合征患儿，他克莫司短期疗效较环孢霉素A更好，但需警惕急性胰腺炎发生。对环孢霉素A累计治疗时间超过30个月患儿需高度警惕钙调神经磷酸酶抑制剂肾毒性发生。

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儿童嗜酸细胞性胃肠疾病的诊断及治疗进展

张天鹤, 毛志芹

2022, 37(8): 632-636. DOI: 10.19538/j.ek2022080613

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儿童慢性复发性多灶性骨髓炎1例

张子博a, 田志刚b, 刘力a, 胡坚a

2022, 37(8): 637-640. DOI: 10.19538/j.ek2022080614

摘要 ( )

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