Chinese Journal of Practical gynecology ang obstetric

Chinese Journal of Practical gynecology ang obstetric ›› 2022, Vol. 38 ›› Issue (4): 424-433.DOI: 10.19538/j.fk2022040111

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  • Online:2022-04-02 Published:2022-04-02

特纳综合征中国专家共识（2022年版）

  

  1. 李莉，广州市妇女儿童医疗中心，广东 广州 510623；刘丽，广州市妇女儿童医疗中心，广东 广州 510623；阮祥燕，首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院，北京 100026
  • 通讯作者: 李莉，刘丽，阮祥燕
  • 基金资助:
    国家自然科学基金面上项目（81873661，81671119）；北京市自然科学基金（7202047）

Key words: Turner syndrome, diagnosis and treatment, expert consensus

摘要：

        特纳综合征（Turner syndrome，TS） 又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500［1］。TS的病理基础是由于患者的一条X染色体完整，另一条性染色体完全或部分缺失，或者发生结构异常所致［1-4］。


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关键词: 特纳综合征, 诊治, 专家共识

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