Key words: preimplantation genetic testing, monogenic defect, next-generation sequencing

摘要：         出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，与环境、遗传因素密切相关，其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变［1］。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分，80%~85%具有遗传基础，且绝大多数由基因突变导致［2］。

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关键词: 植入前胚胎遗传学检测技术, 单基因病, 下一代测序技术