Key words: twins, prenatal screening, prenatal diagnosis, technical specification

摘要：

        中国是出生缺陷高发国之一，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷儿给社会和家庭带来了巨大的经济负担和精神压力［1］。近年来，随着我国计划生育政策的变化及辅助生殖技术的发展，双胎妊娠发生率逐年升高。双胎妊娠死亡率、患病率、流产率、胎儿畸形率、染色体异常的风险以及其特有并发症的发生率均明显升高［2］。与单胎相比，双胎妊娠的产前筛查和产前诊断复杂，准确性差并且咨询难度更大。根据国家卫生和计划生育委员会（以下简称卫生计生委）公益性行业项目10家参加单位的统计结果，双胎出生缺陷的发生率为6.3%，远高于单胎。为降低双胎出生缺陷率，适时采用安全有效的双胎妊娠产前筛查与诊断技术，特制定本规范。本规范主要包括开展双胎妊娠产前筛查与诊断的机构人员设置、设备条件、适应证、取样方法以及检测方法等内容。

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关键词: 双胎, 产前筛查, 产前诊断, 技术规范