Abstract: Objective　To study the relationship between vitamin D receptor gene polymorphisms and the hereditary susceptibility of vitamin D deficiency rickets. Methods　PCR-RFLP analyzes the technology using the polymerase chain reaction-restrictive fragment length multi-state properties to examine 159 examples vitamins D deficiency rickets child and 78 examples normal children （comparison group ） the vitamin D accept or （VDR） the gene Bsm I spot multi-state properties ， compared with two group of between， VDR gene and gene frequency. Results　 Vitamin D deficiency rickets sickness and comparison group child’s VDR the gene Bsm I spot gene distribution frequency respectively is： BB （0%）， Bb（15.7%）， bb（84.3%） and BB（0%）， Bb（11.5%）， bb（88.5%）， two group of between difference not remarkable statistics significance （P > 0.05）； vitamin D deficiency rickets sickness and comparison group child’s VDR the gene Bsm I spot allele distribution frequency respectively is： B（7.9%）， b（92.1%）， with B（5.8%），b（94.2%） two group of between difference not remarkable statistics significance （P > 0.05） Conclusion　VDR the gene Bsm I enzyme cuts the position spot the multi-state properties possibly to have nothing to do with the vitamin D deficiency rickets heredity easy perception .

Key words: rickets , polymorphism

摘要： 探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）遗传易感性的关系。方法 　应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP ）分析技术检测2003年10月至2004年10月159例佝偻病患儿和78名健康儿童（对照组）VDR基因BsmⅠ位点的多态性，比较两组之间VDR基因型和基因分布。结果　 佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm I位点基因型分布分别为：BB（0％），Bb（15.7％），bb（84.3％）和BB（0％），Bb（11.5％），bb（88.5％），两组 间差异无统计学意义（P >0.05）；佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm I位点等位基因分布分别为：B（7.9％），b（92.1％）和B（5.8％），b（94.2％）， 两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　VDR基因BsmⅠ酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性相关关系尚须大样本进一步确定。

关键词: 维生素D受体, 基因多态性, 佝偻病