儿童主动脉病变的病因复杂，自然病程与管理需求不同于成人。美国心脏协会2024年声明提出标准化管理体系，涵盖影像学评估、随访策略、药物治疗及手术指征。文章基于该声明，梳理儿童主动脉病变的核心管理要点，并结合国内现状，探讨适合我国的管理策略，以提高儿童主动脉病变的早期识别率，精准评估风险，并改善长期预后。

新陈代谢是生命的基本特征，受遗传、饮食、睡眠、运动、环境、疾病等多种因素影响。人体由水、蛋白质、碳水化合物、脂肪、矿物质、维生素和激素等物质构成，正常情况下有序地进行合成与分解代谢，维持生命和健康。脑损害是多种急性及慢性疾病的表现，精神行为异常常为某些营养代谢疾病的主要或初期症状。后天因素中，维生素缺乏、氨基酸缺乏、脂肪酸缺乏、营养失衡、炎症性疾病等常见病会导致代谢异常，先天因素中，氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病、线粒体病等罕见病是导致精神心理疾病的一类疾病，需要检验血、尿，进行心电图、脑电图及影像学、染色体、基因等检查来分析病因，发现潜在疾病。个体化饮食、营养、运动及良好的睡眠和生活管理是改善内环境代谢的主要策略。文章阐述了人体所需营养素及其相关代谢疾病。

青春期是发育的重要阶段，是体格快速增长、性成熟和行为认知模式形成的重要时期。近年来，青少年肥胖、糖尿病、高尿酸血症、心脑血管病和精神行为问题发生率急剧上升，这与青春期营养代谢异常密切相关。青春期发育受遗传、神经内分泌、营养代谢、生活环境等多因素影响，营养代谢干预及生活管理是关键的可干预因素。因此，系统的营养代谢筛查、全面评估以及个体化干预有助于促进青少年健康，对预防与治疗青春期疾病及成年慢性疾病具有重要临床与公共卫生意义。

叶酸是人体必需的水溶性维生素，参与多种代谢过程，叶酸代谢通路相关酶以及叶酸转运载体缺陷都可导致疾病。叶酸代谢障碍疾病患儿以神经精神症状、血液系统异常为主要表现，血清、脑脊液5- 甲基四氢叶酸检测及基因测序是诊断的关键，如果能够早期诊断，通过叶酸制剂补充治疗，大多数患儿病情可获得良好的转归。

硫胺素是一种必需的水溶性维生素，在线粒体能量代谢中发挥重要作用。硫胺素缺乏可累及代谢、神经、心血管、呼吸、胃肠及肌肉骨骼系统，导致硫胺素缺乏的病因包括原发性和继发性。原发性硫胺素缺乏为编码硫胺素转运和代谢中相关功能蛋白的基因缺陷，导致先天性硫胺素代谢异常，引起硫胺素代谢障碍综合征（thiamine metabolism dysfunction syndrome，THMD），目前已确定5种类型，即THMD 1~5型。THMD1表现为典型的三联征，即糖尿病、巨幼细胞性贫血和感音神经性耳聋，而THMD 2~5型以神经系统损害为主，脑磁共振成像（MRI）表现为Leigh或Leigh样综合征，早期大剂量硫胺素治疗可显著改善预后。THMD常被误诊并错失治疗时机，导致死亡或永久性神经系统后遗症。文章旨在分析硫胺素及硫胺素代谢障碍综合征的临床特征，提高对硫胺素缺乏症的警觉性，以及时干预，减少致残致死。

儿童肥胖已成为全球重大公共卫生问题，传统防治策略面临长期效果不佳的挑战。近年研究表明，肠道菌群是环境与宿主代谢的关键中介，其组成和功能紊乱与儿童肥胖发生发展有关，影响能量提取、膳食成分代谢、低度炎症、胰岛素敏感性及食欲调控。尽管菌群靶向干预（如特定饮食、益生元 / 益生菌）展现出潜力，尤其是可作为生活方式干预的补充，但其临床应用面临菌群复杂性、个体差异大、因果关系确立困难、现有技术效果有限和长期安全性数据不足等挑战。粪便微生物移植在儿童肥胖治疗中风险收益比不明，应极其谨慎。临床实践中应理性看待菌群干预，将健康生活方式作为防治肥胖的核心，优化饮食结构（高纤维、多样化）是最基础、安全且有效的调节菌群和防治肥胖的策略。未来肠道菌群研究方向应聚焦于解析因果机制、发展基于多组学的个体化干预以及探索更精准安全的微生态制剂。

3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A裂解酶（3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase，HMGCL）缺乏症又称3-羟基-3-甲基戊二酸尿症，是一种罕见病，为常染色体隐性遗传病，患者可能在任何年龄发病，多因感染、饥饿、疲劳等应激诱发急性发作，导致急性代谢危象，如不及时救治，可能猝死，一些存活者遗留神经系统后遗症。已报道的病例中1/3在新生儿期起病，常见临床表现为低酮性低血糖、高氨血症、严重代谢性酸中毒、肝功能损害、抽搐、昏迷等。血氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸分析及基因检测是诊断该病的关键，患儿血羟异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，尿3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸增高，HMGCL基因变异。该病为可治疗的有机酸尿症，需限制蛋白质、脂肪的摄入，补充左旋肉碱等营养素。为提高对该病的认识，文章对HMGCL缺乏症的发病机制、临床表现、诊断以及治疗等进行全面综述。

赖氨酸尿性蛋白耐受不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于SLC7A7基因变异引起，导致肠道及肾脏对赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的转运障碍。赖氨酸尿性蛋白耐受不良既往曾被视为预后良好的尿素循环障碍，但临床研究发现患者表型复杂，导致高氨血症及肝、脑、肺、肾、免疫等多系统损害，低蛋白质饮食、营养支持、代谢干预有效。赖氨酸尿性蛋白耐受不良的发病机制尚未完全明确，仅用尿素循环障碍难以解释，防治并发症也是赖氨酸尿性蛋白耐受不良的研究难点。文章结合国内外研究现状，系统分析了赖氨酸尿性蛋白耐受不良的发病机制、临床特点、诊治进展，以期为改进临床诊治和长期管理策略提供参考。

手骨X线检查是分析儿童骨骼及体格发育的重要辅助方法，对于评估个体生长发育水平、成熟程度、诊断常见及罕见骨病具有重要临床意义。手部骨骼的发育受性别、营养、代谢、慢性疾病、内分泌激素、遗传背景以及社会环境等诸多因素的影响。文章重点综述手腕部诸骨发育、骨骼畸形的X线特征及其与疾病的对应关系，进一步提高对手骨X线片临床应用价值的认识。

胆固醇是真核细胞膜的关键结构组分，通过调节脂质堆积密度以维持膜的稳定性与流动性，更是脂筏微域的核心构成，参与细胞信号转导。在生理功能上，胆固醇是人体内许多重要物质诸如类固醇激素、维生素D及胆汁酸等生理活性物质的必需前体，尤其在神经系统，胆固醇作为髓鞘的主要成分，对神经绝缘、突触可塑性及神经发育至关重要。机体胆固醇稳态依赖于合成、摄取、外排与酯化等多条代谢途径的精密调控，其中HMGCR、NPC1L1、ABCA1、ABCG1及 LCAT等关键基因发挥重要作用。胆固醇在维持健康平衡中具有显著的双重性，高胆固醇血症会增加动脉粥样硬化性心血管疾病、特定类型癌症及阿尔茨海默病等疾病的发病风险。然而，胆固醇不足同样会破坏细胞膜功能、影响神经传导，并导致内分泌紊乱。鉴于人体对胆固醇代谢的复杂调控机制，新的营养学观点不再简单设定膳食胆固醇的摄入上限，而是强调胆固醇在生理过程中的不可或缺性，并倡导在整体膳食模式中寻求平衡。未来研究需重视胆固醇的营养价值与个体代谢平衡，精准防治相关疾病。

植物营养素是植物中天然存在的生物活性化合物，主要包括多酚类、萜类、黄酮类、类胡萝卜素、植物甾醇、植物雌激素等，通过抗氧化、抗炎、免疫调节等机制，促进健康，防治疾病。植物营养素对生长发育阶段的儿童与逐渐衰老和功能退化的中老年人群可能存在差异。在成人，植物营养素主要应用于心血管疾病、癌症、糖尿病及神经保护与抗衰老等领域；而儿童处于快速生长阶段，代谢和免疫系统尚未完全成熟，更强调健康促进，同时兼顾疾病防治。植物营养素通过调节免疫功能、神经发育和代谢过程，对儿童健康具有深远影响。植物营养素可能是一把“双刃剑”，合理利用可促进健康和防病治病，应用不当则可能危害健康。

儿科门急诊中以腹痛为主诉的腹外危重症初期症状常比较隐匿，但进展迅猛，易误诊或漏诊。文章通过解析后颅窝肿瘤、心包切开综合征、暴发性心肌炎及糖尿病酮症酸中毒等典型病例，揭示了儿科几种腹外危重症的隐匿性与高危险性。文章提出系统化诊疗思维：详询病史以捕捉非典型线索，进行全面体格检查超越腹部评估，并精准选择辅助检查。早期识别与多学科协作是改善预后的关键，警示临床医生拓宽诊断思路，避免漏诊。

目的　分析81例儿童肺炎衣原体肺炎的临床特征。方法　收集上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科2024年1月至2025年5月收治的81例肺炎衣原体肺炎患儿的病例资料，包括患儿基本资料、临床表现、实验室指标、胸部影像学情况及治疗情况，对其临床特征进行回顾性分析。结果　6~12岁是肺炎衣原体肺炎高发年龄段，占75.31%（61/81）。男性患儿53例（65.43%），高于女性患儿28例（34.57%）。患儿均有咳嗽，肺部湿啰音43例（53.09%），发热38例（46.91%）。肺实变是最常见影像学改变，占92.59%（75/81）。52例患儿（64.20%）住院时间在5d以内；住院6~10d的患儿占35.80%（29/81）。63例（77.78%）接受电子支气管镜诊治。电子支气管镜下主要表现为支气管内膜炎，仅7.94%（5/63）患儿存在塑形性支气管炎，6.35%（4/63）表现为坏死性肺炎。混合感染发生率为53.09%（43/81），以合并细菌感染最常见（25.93%），常见病原体为肺炎链球菌及流感嗜血杆菌；病毒感染次之（16.05%），以鼻病毒居多。重症肺炎患儿占48.15%（39/81），与轻症组相比，重症组患儿的C反应蛋白（CRP）水平更高、接受电子支气管镜诊治的比例更高、混合感染率更高（P<0.001），差异具有统计学意义。在药物治疗方面，59例（72.84%）患儿使用米诺环素，22.22%（18例）单用大环内酯类抗生素。9.88%（8例）因电子支气管镜下提示塑形、闭塞或坏死性肺炎加用小剂量甲泼尼龙。所有患儿于出院后1周至1个月随访影像学检查，均显示肺部炎症明显吸收。结论　肺炎衣原体肺炎主要见于学龄期，以男性多见。重症患儿占比高，其CRP水平升高、混合感染率高是值得关注的临床特征。在≥8岁患儿中，新型西环素类药物可能是一种有效的治疗选择，部分患儿需联合糖皮质激素治疗。

目的　分析Still病的临床特点、治疗变迁及死亡病例情况，以提高临床对该病的认识和诊治水平。方法　单中心回顾性研究，总结2003年1月1日至2022年12月31日于北京协和医院收治的161例Still病患儿临床资料，以2001年国际风湿病学联盟（ILAR）儿科专家组制订的标准进行诊断，并对其临床表现、治疗、预后进行回顾性分析。结果　患儿中位发病年龄为7.6岁，其中男性84例（52.2%）；Still病患儿占同期16岁以下儿童风湿免疫住院患儿的3.3%，占同期发热原因待查患儿的14.3%。临床表现为发热、皮疹、淋巴结大、肝大和（或）脾大等非特异性表现，关节受累率为88.2%，主要累及膝、踝和腕等关节；既往治疗方案包括单纯糖皮质激素（GC）、GC 联合甲氨蝶呤（MTX）、GC 联合环孢素（CsA）、肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂，近10年开始采用托珠单抗、白介素 -1（IL-1）抑制剂、Janus激酶（JAK）抑制剂的新方案。以发生治疗失败的时间为结局指标，托珠单抗治疗显著优于GC联合MTX组（HR=0.43，95% CI=0.22~0.85），单纯GC治疗显著劣于GC联合MTX组（HR=1.89，95% CI=1.17~3.08）。2例女性患儿发生在院死亡，死因均为全身性感染。结论　Still病治疗方案在20年内发生变迁，近10年以IL-6为主的靶向治疗方案显著改善了患儿预后，仍需警惕大剂量激素冲击相关的感染风险。

目的　对肺炎衣原体肺炎（chlamydia pneumoniae pneumonia，CPP）患儿有或无呼吸道黏液栓形成的临床特征进行对照研究，探讨黏液栓形成的危险因素。方法　回顾性纳入2024年6月至2025年6月间在浙江大学医学院附属儿童医院确诊CPP且行纤维支气管镜检查的患儿，依据支气管镜下有无黏液栓堵塞呼吸道分为黏液栓组和无黏液栓组。收集患儿的临床资料、实验室及影像学检查结果，比较两组患儿临床特征。结果　共有110患儿被纳入研究，其中男68例，女42例，年龄（10.3±2.7）岁。黏液栓组33例，无黏液栓组77例。单因素分析显示，与无黏液栓组相比，黏液栓组白细胞及血小板计数高，合并低钾血症及肺不张比例高，支气管镜检查前阿奇霉素应用比例高、应用天数长，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，血小板计数（OR值=1.006，95% CI：1.000~1.011，P=0.049）和有低钾血症（OR值=7.743，95% CI：1.179~50.834，P=0.033）是CPP患儿形成气道黏液栓的独立危险因素。Hosmer-Lemeshow检验显示该模型具有较好的拟合优度（P=0.33）。结论　对于存在血小板升高及低钾血症的CPP患儿需警惕呼吸道黏液栓的形成，应积极行支气管镜干预治疗，同时纠正电解质紊乱和优化液体管理，以防止黏液栓形成。