中国实用儿科杂志

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慢性肉芽肿病临床管理与预防接种专家共识

中华医学会儿科学分会免疫学组, 国家儿童医学暨临床研究中心IEI 联盟

2026, 41(7): 529-537. DOI: 10.19538/j.ek2026070601

摘要 ( )

慢性肉芽肿病（CGD）是一种由吞噬细胞功能缺陷所致的出生免疫缺陷。该病由于烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶缺陷，导致吞噬细胞无法正常生成超氧阴离子（O2-），从而引起反复严重的细菌及真菌感染，并伴有肉芽肿形成。目前尚缺少针对CGD 系统管理及预防接种的规范化共识或指南。中华医学会儿科学分会免疫学组及国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷联盟（IEI.CHN）组织专家基于现有证据并结合临床实践经验形成本共识。共识针对 CGD 相关的10 个常见临床问题形成18 条推荐意见，旨在为CGD 的诊断、治疗和长期随访管理提供参考。

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拉考沙胺治疗儿童癫痫发作的精准用药专家共识（2026）

中国药理学会治疗药物监测研究专业委员会儿童治疗药物监测研究学组, 中华医学会儿科学分会临床药理学组, 江苏省药理学会治疗药物监测研究专业委员会, 等

2026, 41(7): 538-553. DOI: 10.19538/j.ek2026070602

摘要 ( )

癫痫是儿童时期最常见的慢性神经系统疾病之一。拉考沙胺（lacosamide，LCM）作为第3 代新型抗癫痫发作药物，因其独特的作用机制和良好的安全性，为儿童癫痫治疗提供了新选择。然而，儿童处于快速生长发育期，其药物动力学pharmacokinetics，PK）个体差异显著，亟需规范化指导。该共识由中国药理学会治疗药物监测研究专业委员会儿童治疗药物监测研究学组发起，南京医科大学附属儿童医院牵头，严格遵循《中国制订/ 修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》，并在国际实践指南注册与透明化平台完成注册（PREPARE-2026CN141）。共识制订组系统检索2005—2026 年中英文主流数据库证据，使用2009 版牛津大学循证医学中心制订的证据分级和推荐强度标准，并采用改良德尔菲法进行专家调研与匿名投票，围绕LCM 在儿童癫痫群体中的临床应用、PK 特征、药物基因组学、治疗药物监测及模型引导的精准用药等核心问题，最终达成21 条推荐意见。该共识首次提出中国儿童LCM 治疗药物监测的初步目标浓度范围（2~10 μg/mL）及模型引导精准用药方案，旨在为临床医生与药师提供科学、规范的个体化用药指导，提升LCM 治疗儿童癫痫的安全性和精准性。

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关注儿童肠 - 脑互动异常罗马Ⅴ标准的更新

吴　捷, 龚四堂

2026, 41(7): 554-557. DOI: 10.19538/j.ek2026070603

摘要 ( )

罗马Ⅴ儿科标准对儿童肠- 脑互动异常（disorders of gut-brain interaction，DGBI）诊疗体系进行了系统性重构。该标准打破罗马Ⅳ按年龄分层的分类模式，建立全年龄段统一的诊断框架，依据解剖部位和症状模式划分为上消化道与下消化道和胆道疾病两大类，新增13 项疾病诊断，填补儿科命名空白。标准首次系统构建以生物- 心理- 社会模型为核心的病理生理体系，细化诊断鉴别逻辑，并采纳欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会及北美儿科胃肠病学、肝病学和营养学会（ESPGHAN/NASPGHAN）指南规范非药物、饮食及药物分层治疗。我国儿科临床应在借鉴国际标准基础上，结合婴幼儿功能性消化不良综合征本土共识及中西医诊疗经验，推动多学科协作，提升儿童DGBI 规范化诊疗水平。

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罗马V 儿童食管疾病的诊治

杨　霞, 江米足

2026, 41(7): 558-563. DOI: 10.19538/j.ek2026070604

摘要 ( )

罗马Ⅴ标准对儿童上消化道肠- 脑互动异常（DGBI）进行了全面、细化的分类，包括食管疾病、儿童功能性喂养困难、胃十二指肠疾病三大类，其中食管疾病可分为3 种：反流高敏感、非反流性食管疼痛病、食管气体传输障碍。食管气体传输障碍分为2 个亚型：吞气综合征和胃上嗳气综合征。pH- 阻抗监测和食管高分辨测压等技术的进步使得临床症状与客观的检测结果关联，对儿童DGBI 食管疾病进行更精确地分型和管理。文章以罗马Ⅴ标准为核心，阐述儿童DGBI 食管疾病的诊治进展，以期提高儿科医师对该类疾病的认识。

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从罗马Ⅴ诊断标准看儿童功能性喂养困难的诊治

于　静, 李小芹

2026, 41(7): 564-568. DOI: 10.19538/j.ek2026070605

摘要 ( )

功能性喂养困难可显著影响儿童营养状况、生长发育和生活质量。罗马Ⅴ标准将其归入儿童上消化道肠-脑互动异常（disorders of gut-brain interaction，DGBI），并在功能性儿童喂养困难（functional pediatric feeding disorders，FPFDs）框架下提出高敏感性吞咽困难、预期性限制喂养、饥饿失调进食紊乱和医疗因素相关功能性喂养困难4 个亚型，强调喂养困难不仅是行为问题，更是胃肠感觉运动、营养、喂养技能、儿童行为和心理社会因素共同作用的DGBI表现。文章基于PubMed 可检索的罗马Ⅴ上消化道DGBI正式发表版本、罗马Ⅳ对标文献以及近年英文指南和研究，系统梳理FPFDs 的诊断框架、临床评估与多学科管理策略，以期为临床提供可追溯、易操作的诊疗参考。

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基于罗马V 标准的儿童周期性呕吐综合征的诊治

官德秀, 吴　捷

2026, 41(7): 569-574. DOI: 10.19538/j.ek2026070606

摘要 ( )

儿童周期性呕吐综合征（CVS）是一种临床常见的肠- 脑互动异常，其发病机制尚未完全阐明。该病呈反复发作特点，急诊就诊及住院输液率居高不下，不仅严重影响患儿生长发育与身心健康，还给患儿家庭和社会带来沉重的经济负担。因此，对该病开展早期识别和规范化诊疗至关重要。2026 年最新发布的罗马Ⅴ标准明确指出，儿童CVS 的治疗需要结合发作严重程度、功能障碍程度及心理社会影响，采取阶梯式、个体化综合治疗方案。所有患者均需基础管理干预，包括生活方式调整、行为干预与替代疗法；同时根据病情严重程度分级，针对性给予急性发作期的终止性干预措施以及发作间期长期预防性治疗。

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罗马V 标准解读与中国实践思考：儿童功能性消化不良的诊疗建议

秦秀敏, 吴　捷

2026, 41(7): 575-578. DOI: 10.19538/j.ek2026070607

摘要 ( )

2026 年罗马Ⅴ肠- 脑互动异常诊断标准正式发布，对儿童功能性消化不良（FD）的诊断频率、亚型定义及治疗策略进行了重要更新。与此同时，国内在该领域亦取得系列进展：2022 年《婴幼儿功能性消化不良综合征诊断共识》发布，填补了罗马标准在低龄人群中的适用空白；2025—2026 年《儿童功能性消化不良中西医结合诊疗指南》及《中西医结合治疗婴幼儿功能性消化不良综合征专家共识》相继出台，初步形成了具有中国特色的中西医结合诊疗体系。文章在系统解读罗马Ⅴ标准核心更新的基础上，整合国内最新研究证据与专家共识，提出适合中国儿科临床实践的诊疗建议。

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儿童肠易激综合征诊疗思路：从罗马Ⅳ到罗马V

颜伟慧, 王　莹

2026, 41(7): 579-583. DOI: 10.19538/j.ek2026070608

摘要 ( )

儿童肠易激综合征（irritable bowel syndrome，IBS）是儿科最常见的肠- 脑互动异常（disorders of gut-brain interaction，DGBI）之一。危险因素包括家庭环境因素、饮食因素、感染因素、遗传因素等。中国儿童IBS 的流行病学数据较少，临床可能存在过度检查、不合理饮食限制及心理行为干预不足等问题。文章主要基于从罗马Ⅳ到罗马Ⅴ标准的演变，从诊断标准更新、亚型、报警征象识别、诊断策略及分层治疗等方面阐述儿童IBS 的临床诊疗思路，强调心理行为干预、饮食管理以及多学科协作，以期为中国儿科临床工作和研究提供参考。

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儿童胆源性疼痛综合征罗马Ⅴ诊断标准解读与诊疗现状

耿岚岚, 龚四堂

2026, 41(7): 584-587. DOI: 10.19538/j.ek2026070609

摘要 ( )

2026 年罗马Ⅴ首次将儿童胆源性疼痛综合征（biliary pain syndrome，BPS）纳入儿童肠- 脑互动异常疾病体系，填补了儿童领域诊断标准的空白。文章结合国内外最新循证证据，梳理儿童BPS 流行病学特征、罗马Ⅴ诊断标准及内涵，系统阐述规范化临床评估、鉴别诊断要点，剖析保守治疗方案与胆囊切除术的应用争议，明确儿童胆囊切除术的审慎应用原则，并对未来研究方向进行展望，旨在为儿科临床开展标准化诊疗提供参考。

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从罗马Ⅴ诊断标准看儿童功能性便秘及相关排便障碍的诊治

曾令超, 王宝西

2026, 41(7): 588-592. DOI: 10.19538/j.ek2026070610

摘要 ( )

儿童功能性便秘（functional constipation，FC）是儿科下消化道肠- 脑互动异常（disorders of gut-brain interaction，DGBI）中最常见的疾病之一。罗马Ⅴ标准将儿童下消化道及胆道DGBI 由既往年龄分层框架调整为以解剖区域和症状模式为基础的分类。文章以罗马Ⅴ诊断问卷文献、罗马Ⅳ对标文献以及近年欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会及北美儿科胃肠病学、肝病学和营养学会等指南为依据，重新梳理了儿童FC 的流行病学、发病机制、诊断标准、临床评估、阶梯化治疗和难治性便秘管理，并将非潴留性大便失禁和婴儿排便困难作为特别关注项目进行鉴别说明。新版框架提示，临床诊疗应从单纯关注排便频率转向综合评估症状模式、粪便性状、排便疼痛、忍便行为、功能受损、发育背景、家庭心理社会因素和报警征象，以实现积极诊断、规范治疗和长期管理。

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婴儿不安综合征的分层评估与鉴别诊断

杨楠麟, 王朝霞

2026, 41(7): 593-596. DOI: 10.19538/j.ek2026070611

摘要 ( )

婴儿不安综合征（infant distress syndrome，IDS）是罗马Ⅴ对婴儿肠绞痛概念的更新，强调过度哭闹与烦躁表现并非单纯由肠道疼痛解释，而与胃肠道、中枢神经系统和心理社会因素的交互作用有关。临床面对过度哭闹婴儿时，应先识别发热或低体温、精神反应差、胆汁性呕吐、血便、神经系统异常、生长受损、外伤或照护风险等警示征象，排除急危重症和非意外伤害；随后重点鉴别胃食管反流病、牛奶蛋白过敏、婴儿排便困难、功能性便秘、乳糖不耐受和尿路感染等常见疾病。对无警示征象、发作间期一般状况良好、生长发育正常且符合典型IDS 表现时，可进行解释安抚、照护者支持、随访。分层评估有助于降低漏诊风险，并减少不必要检查和过度治疗。

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儿童抽动障碍合并精神行为共病影响因素研究

成　欢, 叶　芳, 刘书方, 等

2026, 41(7): 597-602. DOI: 10.19538/j.ek2026070612

摘要 ( )

目的　探讨儿童抽动障碍（TD）患儿精神行为共病及影响因素，为疾病诊治及家庭管理提供新的思路。方法　收集2023 年1 月至2023 年12 月中日友好医院儿科初诊的TD 患儿201 例，对临床资料进行横断面研究，采用简明儿童少年国际神经精神访谈5.0 版（MINI-KID 5.0）筛查TD 患儿的精神行为共病。通过Logistic 回归分析等统计方法分析TD 患儿的精神行为共病影响因素。结果　患精神行为共病者105 例（52 .24%），包括注意缺陷多动障碍（ADHD）72 例（35 .82%）、焦虑障碍28 例（13 .93%）、对立违抗性障碍（ODD）22 例（10 .95%）。其中复杂性发声抽动、来自单亲家庭、抽动前有诱因为患有精神行为共病的危险因素。来自单亲家庭为共患ADHD 的危险因素；存在目前或既往躁狂、轻躁狂发作为共患ODD、焦虑障碍的危险因素（P 均<0 .05）。结论　TD 患儿存在共病与病程中存在复杂性发声性抽动、心理诱因、抽动程度较严重、单亲家庭等因素有关。

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托珠单抗治疗抗核基质蛋白2抗体阳性幼年皮肌炎的真实世界研究

赵睿泽, 王新宁, 迟　颖, 等

2026, 41(7): 603-609. DOI: 10.19538/j.ek2026070613

摘要 ( )

目的　研究托珠单抗（TCZ）治疗抗核基质蛋白2（NXP2）抗体阳性幼年皮肌炎（JDM）的疗效、不良反应及预后，并与环磷酰胺（CTX）进行疗效对比。方法　回顾性纳入2021 年11 月至2025 年9 月在首都医科大学附属首都儿童医学中心就诊并随访的5 例应用TCZ 治疗的抗NXP2-JDM 患者，随访时间24~39 个月，分析并比较治疗前后不同时间患儿皮疹、肌力、肌酶、糖皮质激素（GC）用量情况及不良反应等。结果　5 例应用TCZ治疗的抗NXP2-JDM 患者，男女比例3 ︰2，发病年龄1~12 岁（中位数5 岁），均应用TCZ+GC+ 免疫抑制剂治疗。从基线到随访终点，所有患者皮疹、肌力、肌酶、肌肉磁共振成像结果明显改善，GC 快速减量到停用，2 例无药完全缓解，未发生影响用药的严重不良反应。与应用CTX 患者相比，应用TCZ 患者在皮疹、肌力、肌酶缓解方面疗效相当，GC 减量速度更快，感染发生例次更少。CTX 组有2 例复发给予TCZ 有效。结论　TCZ 在改善抗NXP2 -JDM 患者的皮疹和肌力、降低肌酶方面有效，疗效与CTX 相当，且GC 可以快速减量到停用，未发现影响用药的不良反应，CTX 组复发病例换用TCZ 有效，提示TCZ 可能是JDM 患者潜在的有效药物。

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儿童睡眠评估工具选择策略及临床诊治应用进展

樊盼玉a, 王新红a, 王　连b, 等

2026, 41(7): 610-616. DOI: 10.19538/j.ek2026070614

摘要 ( )

儿童睡眠在神经发育、情绪调节及生长发育中发挥关键作用，有效且科学的睡眠评估是早期发现与干预睡眠障碍的基础。当前临床可选的儿童睡眠评估工具多样，涵盖不同评估目的、适用年龄及操作复杂度。儿科临床医生面临的挑战是如何基于患儿具体临床表现和环境条件，合理选择并整合多种评估工具，形成科学、系统的诊疗路径。该文按照儿童不同年龄阶段对国内外常用的主观和客观儿童睡眠评估工具进行梳理，分析并比较这些工具的优缺点及其适用性，结合最新指南及AI 前沿研究，探讨常见儿童睡眠障碍（失眠、睡眠呼吸障碍、昼夜节律紊乱）的临床诊治流程，旨在为儿科临床工作者提供科学、创新的实践指导。

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