当期目录

2025年, 第40卷, 第11期
刊出日期：2025-11-06 上一期   
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病例报告


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述评

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重视儿童 Peutz-Jeghers 综合征的全流程规范化管理 方　莹, 熊实秋 2025, 40(11): 881-885.  DOI: 10.19538/j.ek2025110601 摘要 ( )   Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种由STK11基因突变引起的常染色体显性遗传病，临床特征主要包括皮肤黏膜色素沉着、胃肠道错构瘤性息肉以及显著的肿瘤易感性。在儿童期，胃肠道息肉引发的并发症是威胁PJS患儿生命健康的首要因素。当前，PJS的临床管理仍面临诸多挑战，如诊断延迟、严重并发症发生率居高不下、治疗方案不规范等问题。该文系统阐述了儿童PJS的早期识别、息肉管理策略、肿瘤监测方案及家系管理要点，旨在强调全流程规范化管理的重要性，从而改善PJS患儿的长期预后。

专题笔谈

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儿童Peutz-Jeghers综合征的基因诊断与遗传咨询 杨　颖, 车凤玉 2025, 40(11): 886-890.  DOI: 10.19538/j.ek2025110602 摘要 ( )   儿童Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由STK11基因突变引起，其临床特征包括多发性胃肠道错构瘤样息肉和黏膜色素沉着，并伴随显著的肿瘤发生风险。近年来，随着基因组学的发展，PJS的基因诊断技术也在不断进步，传统的 Sanger 测序、多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）以及新兴的高通量测序（next-generation sequencing，NGS）技术检测已逐渐成为常规方法，为早期诊断提供了新的机遇。与此同时，遗传咨询在基因诊断中的重要性日益凸显，涵盖家系分析、风险评估及生育指导等内容，帮助患儿家庭更好地理解疾病风险和管理策略。该文旨在探讨PJS的基因诊断方法及其遗传咨询，结合最新的研究进展，系统分析PJS的分子机制、临床表现及遗传咨询策略，为临床诊治和家族管理提供理论依据和实践指导。

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胶囊内镜在儿童Peutz-Jeghers综合征中的应用 段佳琪, 赵红梅 2025, 40(11): 890-894.  DOI: 10.19538/j.ek2025110603 摘要 ( )   Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为皮肤黏膜色素沉着及胃肠道多发错构瘤性息肉，发病率为1/20万~1/5000。儿童期PJS息肉反复生长常致多次内镜干预，严重影响患儿生长发育。随着视频胶囊内镜（video capsule endoscopy，VCE）等检查方式的广泛应用，可实现对息肉的早期发现和干预，有助于降低儿童消化道出血及肠套叠的发生风险。该文通过系统性评价，探讨VCE在儿童PJS息肉筛查与随访中的作用，为优化PJS诊疗路径提供循证依据。

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双气囊小肠镜在儿童Peutz-Jeghers综合征的小肠息肉切除方法及技巧 任晓侠 2025, 40(11): 894-897.  DOI: 10.19538/j.ek2025110604 摘要 ( )   Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，以胃肠道多发错构瘤性息肉为主要特征，儿童期即可出现症状，小肠息肉易引发肠套叠、出血等严重并发症。双气囊小肠镜（DBE）作为小肠疾病诊疗的重要手段，为儿童PJS小肠息肉的微创切除提供了可能。该文总结儿童PJS小肠息肉的DBE诊疗特点，详细阐述DBE下息肉切除的操作方法及关键技巧（如进镜路径选择、息肉定位、止血策略等），分析手术风险及应对措施，旨在为临床医师提供实践参考，以提高儿童PJS小肠息肉的诊疗安全性和有效性。

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儿童Peutz-Jeghers综合征内镜术后并发症处理及外科手术时机选择 于飞鸿, 吴　捷 2025, 40(11): 897-900.  DOI: 10.19538/j.ek2025110605 摘要 ( )   Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种以胃肠道多发错构瘤性息肉为主要特征的常染色体显性遗传病，可引发肠套叠、肠梗阻等并发症。内镜技术在儿科中广泛应用，已成为PJS息肉的主要治疗方法，但术后可能出现消化道出血、穿孔、胰腺炎等并发症。该文通过对儿童PJS内镜治疗的术后并发症及外科手术时机的选择进行阐述，探讨儿童PJS的规范化诊治。

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儿童常见消化道息肉的超声诊断 孙　懿, 张号绒 2025, 40(11): 901-904.  DOI: 10.19538/j.ek2025110606 摘要 ( )   肠道息肉是儿童常见的消化系统疾病，超声早期准确诊断对儿童肠道息肉的治疗和预后具有重要意义。该文介绍了肠道息肉的定义、分类，重点阐述了超声诊断技术在儿童肠道息肉诊断中的应用，包括检查方法、图像特征等，同时结合国内外相关指南共识及文献，对比了超声与其他影像学诊断方法的优势与局限性，并探讨了超声诊断在儿童肠道息肉中的临床价值及未来发展方向。

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儿童常见消化道息肉的临床特点 焦许果, 王丽波 2025, 40(11): 905-908.  DOI: 10.19538/j.ek2025110607 摘要 ( )   消化道息肉是儿童常见病，腹痛、便血为常见症状，由于儿童肠腔相对狭小，息肉生长速度较快，易诱发肠套叠、肠梗阻等并发症。尤其是息肉综合征患儿随年龄增长会出现息肉增多，甚至成年期存在恶变风险。因此，一旦发现息肉，应早期诊治，并进行病理检查以明确病变性质。近年随着内镜技术的飞速发展，对消化道息肉的诊治起了很大作用。该文将系统阐述儿童消化道息肉的临床特点，旨在强化对该病的认知，优化诊疗流程，从而降低严重并发症的发生率，改善患儿远期预后。

论著

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利妥昔单抗联合霉酚酸酯或他克莫司在治疗儿童激素依赖型肾病综合征的有效性和安全性评估——单中心回顾性队列研究 陈刘同, 陈　汉, 陈雅莉, 等 2025, 40(11): 909-917.  DOI: 10.19538/j.ek2025110608 摘要 ( )   目的　探讨利妥昔单抗（rituximab，RTX）联合霉酚酸酯（mycophenolate mofetil，MMF）或他克莫司（tacrolimus，TAC）治疗儿童激素依赖型肾病综合征（steroid-dependent nephrotic syndrome，SDNS）的有效性和安全性。方法　回顾性队列研究。选择2016年10月至2023年8月于重庆医科大学附属儿童医院就诊并首次输注RTX的59例SDNS患儿作为研究对象，收集其一般资料、激素使用情况、实验室指标等。根据输注RTX后选用的免疫抑制剂类型分为MMF组和TAC组。采用重叠加权平衡基线水平，采用加权后Kaplan-Meier法分析RTX治疗后两组患儿复发情况的差异、加权后Cox回归法分析两组患儿激素使用情况的差异。通过使用Cox回归多因素分析探究在首次输注RTX后影响疾病复发的因素。结果　59例患儿中男46例，女13例，发病年龄3.9（2.5，5.9）岁、RTX治疗年龄10.5（7.6，12.6）岁，MMF组23例，TAC组36例。重叠加权后，基线特征得到平衡。在首次输注RTX后，MMF组年复发率比TAC组更低［（0.175±0.582）vs（0.672±1.186），P=0.033］；两组患儿的无复发时间、激素依赖程度、维持缓解时激素剂量、最低激素剂量、最低激素维持时间、免疫抑制剂减量情况、不良事件发生率差异均无统计学意义（均P>0.05）。多因素回归分析显示，对于SDNS患儿，体重是首次输注RTX后影响疾病复发的危险因素（HR=1.154，95%CI 1.051~1.266，P=0.003）。结论　对于首次输注RTX的SDNS患儿，使用MMF进行维持治疗时疾病复发率比使用TAC更低，两种药物在降低激素用量及安全性方面无明显差异。

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奶制品摄入对中国学龄前儿童膳食质量和体格生长的影响——一项真实世界的多中心前瞻性队列研究 廖　敏a, 刘云曼a, 付欢欢a, 等 2025, 40(11): 918-923.  DOI: 10.19538/j.ek2025110609 摘要 ( )   目的　了解中国学龄前儿童奶制品摄入状况及其对儿童膳食质量及体格生长的影响，以期为改善儿童膳食质量、促进体格生长提供营养循证支持。方法　2023年8月至2023年10月间在上海、广东、湖北、四川、辽宁、内蒙古等6个省（自治区、直辖市）展开真实世界研究，共纳入1179名学龄前儿童，观察期间每日发放奶酪棒（45 g/ 人），随访6个月，采用中国健康饮食指数（CHEI）评估膳食质量。结果　基线及随访数据显示，高奶制品摄入组的CHEI得分高于中等和低摄入组，校正后的CHEI得分呈相同趋势（P<0.001）。基线数据显示，高奶制品摄入组儿童年龄别身高z评分（HAZ）高于低摄入组（P=0.012），干预6个月后，在高奶制品摄入组中，高奶酪摄入组HAZ增长显著高于低奶酪摄入组（P=0.006）；控制混杂因素后，多元线性回归分析显示奶酪摄入比例与HAZ 相关（P=0.005）。此外，受试儿童选择奶制品作为零食的比例及家庭选购奶制品时关注营养成分的比例显著增加（P<0.001），长辈与孩子共食奶酪的比例亦显著上升（P<0.001）。结论　奶制品摄入达标的学龄前儿童可能有更好的膳食质量，增加奶酪摄入进而提高奶制品摄入总量对学龄前儿童的膳食质量有积极作用，且可能有益于其体格生长；营养教育和提供奶制品能有效改善学龄前儿童家庭奶制品相关的营养认知与行为。

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血友病儿童关节早期病变的特征性分析 郑　韵, 徐开寿, 何丽雅, 等 2025, 40(11): 924-930.  DOI: 10.19538/j.ek2025110610 摘要 ( )   目的　了解已行凝血因子替代治疗的、不同发育阶段血友病患儿关节早期病变的特征性表现。方法　回顾性分析2020年5月至2022年9月，于广州医科大学附属妇女儿童医疗中心就诊的39例已行凝血因子替代治疗1年以上的3~18岁血友病患儿，按体内凝血因子活性水平将血友病的严重程度分为轻型（n=10）、中型（n=13）、重型（n=16）；按年龄分为幼儿组（3~6岁，n=17）、儿童组（7~12岁，n=16）、少年组（13~18岁，n=6）。选择实验前1年无临床出血记录的肘、膝、踝关节作为实验关节，对所有入选关节进行超声检测和血友病关节健康状况评分（hemophilia joint health score 2.1，HJHS 2.1）。通过超声检测获取患儿关节积液、滑膜厚度2项指标的最大值，同时探查关节内是否存在血流信号和软骨破坏；通过HJHS 2.1获取关节肿胀、肿胀持续时间、肌肉萎缩、关节摩擦音、曲度降低、伸展降低、关节痛、肌力8项指标的阳性率（评分≥1分）。应用卡方检验、秩和检验分析不同严重程度、不同年龄组血友病患儿的关节健康状况。结果　不同严重程度的关节摩擦音均以膝的阳性率最高（肘、膝、踝阳性率分别为8%、59.74%、3.89%）；滑膜增厚均以踝最为明显［肘：1.50（1.20，1.80） mm；膝：0（0，1.20）mm；踝：2.40（1.80，3.05）mm］，差异有统计学意义（P<0.05）。肘、膝、踝的滑膜增厚和肘的积液、膝的关节摩擦音均以少年组最高（P<0.05）。踝关节存在血流信号比例最高（12.99%）。关节肿胀、肿胀持续时间、肌肉萎缩、伸展降低、肌力等指标间存在中度或低度相关。结论　已行凝血因子替代治疗、无临床出血记录的血友病患儿关节亦会出现摩擦音、滑膜增厚等早期受损表现，且下肢关节最为明显，部分关节内可能有少量出血。关节受损程度随年龄增加而加重。

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进行性假性类风湿性发育不良症患儿6例临床特征及WISP3基因分析 董　倩, 刘子勤, 陈晓波, 等 2025, 40(11): 931-936.  DOI: 10.19538/j.ek2025110611 摘要 ( )   目的　对进行性假性类风湿性发育不良症（progressive pseudorheumatoid dysplasia，PPD）患儿的临床表现、影像学检查及WISP3基因变异情况进行总结，进一步提高临床对该病的认识。方法　回顾性分析2017年12月至2023年4月首都医科大学附属首都儿童医学中心内分泌科收治的6例PPD患儿的临床资料及基因结果。结果　6例PPD患儿的诊断年龄5.4~12.8岁，男2例，女4例，因身材矮小、关节肿大/疼痛、行走姿势异常就诊。4例患儿身材矮小，2例身材偏矮。所有患儿血钙、血磷、碱性磷酸酶及维生素D水平均正常，炎症指标无增高。影像学检查显示椎体扁平、形态不规则，脊柱侧弯，多关节膨大。所有患儿均进行了全外显子测序（WES）检测，均检测出WISP3基因变异，2例为纯合突变，4例为复合杂合突变；7个等位基因变异中3个错义变异、2个移码变异、1个剪切变异和1个终止变异，其中c.271delC（p.L91Sfs*14）为未报道的新变异。结论　儿童PPD临床以身材矮小或偏矮、多关节对称性膨大与疼痛为主要临床表现。基因检测结果为明确诊断、家系的遗传咨询提供了依据。新变异的发现丰富了WISP3基因变异谱。

讲座

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儿童金黄色葡萄球菌肺炎的抗感染治疗 付红敏a, 刘　凯b, 罗永亮 2025, 40(11): 937-940.  DOI: 10.19538/j.ek2025110612 摘要 ( )   金黄色葡萄球菌（Staphylococcus aureus，SA）肺炎是儿童常见且病死率较高的一种疾病。近年来，甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）检出率增高，给临床的抗感染治疗带来严峻挑战。该文简要介绍了儿童SA肺炎的临床特征，致病特点与主要耐药机制，SA的抗菌药物及特点，并就甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌（MSSA）肺炎、MRSA肺炎、万古霉素中介/耐药金黄色葡萄球菌（VISA/VRSA）肺炎的抗菌药物选择及治疗方案给予了推荐，并展望了未来SA的抗感染治疗与研究方向。

综述

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儿童卵圆孔未闭的临床特点与诊治研究进展 黎　璇, 吕海涛, 唐孕佳, 等 2025, 40(11): 941-946.  DOI: 10.19538/j.ek2025110613 摘要 ( )   卵圆孔未闭（patent foramen ovale，PFO）在儿童中相对常见，大多数情况下无症状。该文综述了PFO的病理生理特征、继发相关疾病和症状、诊断方法以及治疗策略。PFO的形成是由于出生后第一房间隔与第二房间隔未能完全融合，导致右心房与左心房之间的异常通道持续存在。PFO与多种疾病和症状相关，包括反常栓塞、隐源性卒中、斜卧呼吸-直立性低氧血症综合征、偏头痛和减压病。诊断方法主要包括经胸超声心动图、经食管超声心动图、经颅多普勒超声、右心声学造影等。该文旨在通过对PFO病理生理特征、诊断及治疗策略的系统性综述，为临床实践提供了理论依据。

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T细胞耗竭在儿童急性白血病复发中的现状 臧翌君a, 范　洋a , 徐　刚b 2025, 40(11): 947-951.  DOI: 10.19538/j.ek2025110614 摘要 ( )   随着多种治疗方法的发展及联合应用，儿童急性白血病的治疗已取得了极大进展，包括化疗、造血干细胞移植或嵌合抗原受体T细胞在内的多种治疗后复发是当前儿童急性白血病的治疗难题。免疫学进展揭示了免疫逃逸在急性白血病复发中的重要作用，白血病细胞以多种机制逃避免疫系统的识别和攻击得以存活和增殖最终导致复发、病情进展。研究表明，T细胞耗竭在急性白血病的免疫逃逸中发挥了关键作用。T细胞耗竭是一种 T 细胞功能低下的状态，常出现在慢性感染和肿瘤进展中。该文将概述T细胞耗竭在儿童急性白血病复发中的研究现状，展望通过靶向T细胞耗竭治疗急性白血病复发的新策略。

病例报告

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儿童抗甘氨酸受体抗体阳性僵人综合征谱系疾病并舍格伦综合征1例 田孟娜, 雷梅芳, 于晓莉, 等 2025, 40(11): 952-957.  DOI: 10.19538/j.ek2025110615 摘要 ( )   报告1例抗甘氨酸受体（GlyR）抗体阳性的僵人综合征谱系疾病合并舍格伦综合征患儿资料，结合文献分析该病临床特征及诊疗经验。患儿男，13岁，2024-12-04收治于天津市儿童医院，以间断发热及发作性身体僵硬为主要临床特征，脑脊液中抗GlyR1抗体阳性，且同时存在干眼等症状，结合特定抗体阳性及唇腺活检结果，考虑合并舍格伦综合征。两种疾病均具有特异性，且预后差，但由于临床罕见，容易误诊、漏诊，为患儿造成不良后果。因此儿童抗GlyR抗体阳性的僵人综合征谱系疾病合并舍格伦综合征应被临床医生广泛认识并提高关注度，改善患儿的长期预后。

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诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩患儿1例长期随访分析 马　凯, 崔振琼, 王　杰, 等 2025, 40(11): 958-963.  DOI: 10.19538/j.ek2025110616 摘要 ( )   5q型脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传运动神经元病，以对称性、进行性加重的肌肉萎缩和肌力减退为主要临床表现。诺西那生钠为反义寡核苷酸，通过靶向特定核苷酸序列，调控运动神经元存活基因（survival motor neuron gene，SMN）2的转录，增加全长SMN蛋白的产生，改善5q SMA患者的症状。目前缺乏诺西那生钠基因修正治疗症状前5q SMA患儿的长期随访数据。该文对2022年2月19日山东大学附属儿童医院收治的1例SMN2基因外显子7拷贝数为3、在症状前接受诺西那生钠治疗的5q SMA患儿进行了长达44个月的随访分析。治疗后患儿运动功能发育正常，随访过程中肌电图未见运动神经损伤改变、脑脊液神经纤维丝轻链蛋白（neurofilament light chain，Nfl）水平维持正常范围，尚未发现不良反应。提示症 状前5q SMA患儿长期应用诺西那生钠治疗可实现正常运动功能发育，且安全性好。

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Turnpenny-Fry综合征1例报告及文献复习 武志华, 巩克波 2025, 40(11): 964-968.  DOI: 10.19538/j.ek2025110617 摘要 ( )   Turnpenny-Fry综合征是一种由PCGF2基因突变引起的罕见先天性发育异常疾病，特征为多系统发育受损，涵盖神经系统、骨骼系统及免疫系统功能异常。该文回顾性分析2023年9月济南市儿童医院收治的1例Turnpenny-Fry综合征病例，涉及多个未曾明确的临床表现，并伴随复杂的基因突变而具有特殊性，拓展该疾病的临床谱系。通过深入剖析患儿的临床特征及遗传学诊断结果，以期加深对Turnpenny-Fry综合征的病因机制和潜在发病途径的理解，为Turnpenny-Fry综合征的临床诊断提供参考，并为其基因型与表型关联的研究积累资料。