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2025年, 第40卷, 第5期
刊出日期：2025-05-06 上一期   
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指南.标准.共识
述评
专题笔谈
论著
综述
病例报告


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指南.标准.共识

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有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识 中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会, 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会, 北京医学会罕见病分会 2025, 40(5): 353-360.  DOI: 10.19538/j.ek2025050601 摘要 ( )   有机酸血症是一类严重的罕见病，是遗传代谢病中较常见的类型，甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是三种经典的有机酸血症。随着血氨基酸及酰基肉碱、尿有机酸和基因分析技术的广泛应用，越来越多的有机酸血症患者得以诊断与治疗。有机酸血症患者体内毒性有机酸代谢产物堆积，影响尿素循环和三羧酸循环，在急性期和慢性期均可能导致高氨血症和代谢紊乱，造成脑损害及多器官损害，致残及致死率很高。左卡尼汀、卡谷氨酸、钴胺素及营养干预是治疗的关键。为进一步规范有机酸血症导致高氨血症和代谢危象的诊断、治疗与预防，新生儿、重症医学、内分泌、代谢、营养、神经、康复、药学及遗传学专家进行讨论，基于国内外临床证据，结合实践经验，围绕筛查、诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断等方面的焦点问题形成诊疗专家共识。

述评

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儿童呼吸道感染性疾病防治的思考与意见 刘瀚旻, 申昆玲, 洪建国, 等 2025, 40(5): 361-366.  DOI: 10.19538/j.ek2025050602 摘要 ( )   2019年新型冠状病毒感染的全球性暴发，给儿童呼吸道感染性疾病的防治带来了新的挑战。随着非药物干预措施的逐步解除，儿童呼吸道感染病例显著增加，特别是肺炎支原体感染、呼吸道合胞病毒感染、流感病毒、副流感病毒和腺病毒感染等。重症患儿比例上升，叠加感染情况增多，对儿童健康和社会经济产生了深远影响。该文评估了儿童呼吸道感染的现状，分析了其高发原因，并提出了一系列思考，为新时期的儿童呼吸道感染性疾病防治提供参考意见。

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儿童白癜风的特点与早期干预策略 管志伟, 李钦峰 2025, 40(5): 367-371.  DOI: 10.19538/j.ek2025050603 摘要 ( )   白癜风是一种常见的获得性色素脱失性皮肤病，可发生在任何人群，被认为是世界上最难以治疗的色素减退性疾病。儿童白癜风定义为12岁前发病的白癜风，流行病学、临床表现、合并症及治疗选择方面较成人均有所不同。白癜风是一种自身免疫性疾病，儿童白癜风的最佳治疗策略是评估疾病的不同分期、类型进行早期干预，阻止记忆T细胞不断积累，抓住最佳治疗时机，制定个性化治疗方案。

专题笔谈

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儿童及青少年白癜风流行病学与发病机制 柳海菲, 高　莹 2025, 40(5): 372-376.  DOI: 10.19538/j.ek2025050604 摘要 ( )   流行病学研究显示，白癜风在儿童及青少年群体中的患病率为0.04%～2.16%，主要发生在3～8岁。儿童白癜风疾病的发病机制涉及自身免疫反应、遗传易感性及氧化应激等方面。此外，环境因素如日晒和化学物质接触，以及微量营养素的缺乏也与白癜风的发病密切相关。总体而言，儿童及青少年白癜风的发病机制复杂，需深入研究以开发针对该人群的有效治疗方案，以应对其与成人在治疗反应上的差异。

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儿童白癜风的诊断与鉴别诊断 王　莹, 陈立新, 李钦峰 2025, 40(5): 377-380.  DOI: 10.19538/j.ek2025050605 摘要 ( )   儿童白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病，典型特征为边界清楚的无症状性色素脱失斑，可泛发或局限分布。临床中分为非节段型、节段型、混合型和未定类型。典型的儿童白癜风易于诊断，但在发病早期临床表现不典型时仍需与其他先天及后天性色素减退性疾病进行鉴别。

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儿童白癜风的外用药治疗进展 林杨杨, 李钦峰 2025, 40(5): 381-385.  DOI: 10.19538/j.ek2025050606 摘要 ( )   白癜风是一种常见慢性自身免疫性、色素脱失性皮肤病，其治疗方法包括局部外用药物、系统治疗、光疗、外科手术治疗等。随着近年来对白癜风发病机制的研究越来越深入，许多新型外用药如Janus激酶抑制剂、磷酸二酯酶-4抑制剂、前列腺素F2α衍生物、假过氧化氢酶/超氧化物歧化酶等逐步尝试用于白癜风的治疗，并取得较好的临床疗效。该文旨在对简要阐述外用药在儿童白癜风治疗中的进展。

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儿童白癜风的系统治疗 舒　虹, 周睿昕, 李　艳 2025, 40(5): 385-389.  DOI: 10.19538/j.ek2025050607 摘要 ( )   随着全球新型药物的研发和上市，系统药物治疗可以运用在白癜风的各个病程中，但对于儿童这一特殊群体，系统用药特别是全身使用具有免疫抑制作用的药物，应当充分权衡利弊，制定个性化的治疗方案。

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儿童白癜风紫外线光疗与联合治疗 姚　蕾, 李珊山 2025, 40(5): 390-393.  DOI: 10.19538/j.ek2025050608 摘要 ( )   紫外线光疗是白癜风各项治疗方法中极其重要的一种，主要包括窄谱中波紫外线、308 nm准分子激光（准分子光）以及家用紫外线光疗仪等。儿童白癜风的紫外线光疗与成人大致相同，但由于儿童年龄群体的特殊性，经常需要患儿家长充分地理解及配合，并需要针对不同患儿的个体情况酌情选择紫外线光疗及其联合方案。

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儿童白癜风的外科治疗 李　剑, 李彦波, 吴文育 2025, 40(5): 394-397.  DOI: 10.19538/j.ek2025050609 摘要 ( )   儿童白癜风在临床和共病方面有自身特点，在治疗上与成人有相似之处，外科治疗可以作为其他治疗方法无效的稳定期儿童白癜风顽固性白斑的治疗选择，但是要综合评估手术方式的安全性和有效性。常用的手术方法有微小皮片移植、负压吸疱表皮移植、非培养/培养表皮细胞悬液移植、组织工程表皮片移植等，也可以联合微针、激光等治疗。

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从中医角度看儿童白癜风的诊治思路 杨　明, 李媛丽, 高　莹, 等 2025, 40(5): 397-400.  DOI: 10.19538/j.ek2025050610 摘要 ( )   儿童白癜风由先天不足、饮食失调、情志不遂以及风邪、外伤等内外因相互协同作用致气血失和而发病。核心病机为“因虚致病”，进展期本虚标实，稳定期以虚为主。临证时以八纲辨证为纲领，结合脏腑、风邪、气血等辨证方法，根据发病特点和儿童的生理病理特性，进行个体化的内外综合治疗，同时注重日常调护以提高疗效、预防复发。

论著

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手术治疗坏死性小肠结肠炎新生儿死亡危险因素分析 钱丽丹, 孙文强, 金心韫, 等 2025, 40(5): 401-406.  DOI: 10.19538/j.ek20250506011 摘要 ( )   目的    回顾性分析手术治疗的坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）新生儿临床资料及近期结局，探讨NEC患儿死亡的高危因素，以期早期干预、改善患儿预后。方法    选取2014年1月1日至2022年12月31日收治于苏州大学附属儿童医院新生儿科诊断为NEC且进行手术治疗的新生儿为研究对象，按住院期间结局分为存活组和死亡组，收集两组患儿一般资料、基础病及并发症、发病当天辅助检查及住院期间治疗情况等，通过对比上述资料，分析NEC手术新生儿发生死亡的高危因素。结果    共纳入104例NEC手术新生儿，男56例、女48例，其中存活80例（76.92%），死亡24例（23.08%）；死亡组患儿胎龄、出生体重、发病时纠正胎龄、预后营养指数（PNI）低于存活组（P<0.05），发病至手术时间显著长于存活组，合并败血症、休克、腹胀、腹膜炎、白细胞<4×109/L、血小板计数<50×109/L、pH<7.35、多处穿孔及回结肠同时坏死的发生率显著高于存活组（P<0.05）；死亡组较存活组C-反应蛋白/白蛋白的比值（CAR）、中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、乳酸及Duke腹部X线评分（DAAS）明显升高，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析发现，血小板、CAR、穿孔情况、坏死情况是引起NEC手术新生儿死亡的危险因素。结论    血小板、CAR、穿孔情况、坏死情况是引起NEC手术新生儿死亡的危险因素。

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紫癜性肾炎患儿肾小球滤过率下降风险预测及列线图的建立 李　艳, 袁婷婷, 周苏芹, 等 2025, 40(5): 407-412.  DOI: 10.19538/j.ek2025050612 摘要 ( )   目的    探讨过敏性紫癜（HSP）患儿发生肾脏损害的相关危险因素，初步构建紫癜性肾炎（HSPN）患儿肾小球滤过率（GFR）下降的风险预测列线图。方法    选取2021年7月1日至2024年6月30日徐州医科大学附属徐州儿童医院收治的HSPN行肾穿刺的患儿116例，对HSPN患儿的人口学特征和临床、肾脏病理特征进行分析，开发预测HSPN进展的nomogram模型。构建LASSO Logistic回归模型筛选自变量，通过十倍交叉验证法选择模型中的最优调和系数λ，基于ROC曲线和校准曲线分别评价预测模型的区分度和准确度，并绘制列线图。结果    通过LASSO Logistic回归模型筛选影响HSPN患儿预后变量，结果显示血肌酐、肾脏病理是影响HSPN进展的独立危险因素（P<0.05），并基于变量构建得到列线图。构建的列线图模型的曲线下面积为0.957（95% CI，0.925~0.990），校准曲线显示列线图预测的HSPN进展的危险因素与实际结果具有良好的一致性，决策曲线分析显示列线图模型在较大的阈值范围内（0～90%）可获得临床收益，具有较好的实用性。结论    基于血肌酐、肾脏病理这2项独立危险因素，首次建立了预测 HSPN患儿GFR下降发生风险的列线图模型，该图对HSPN患儿肾功能下降预测具有重要价值。

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呼吸道合胞病毒感染p38MAPK水平与Th1和Th2细胞因子相关性研究 彭　力, 钟礼立, 李芳彩, 等 2025, 40(5): 413-417.  DOI: 10.19538/j.ek2025050613 摘要 ( )   目的    描述呼吸道合胞病毒（RSV）中住院治疗患儿临床特征及初步探讨p38丝裂素活化蛋白激酶（p38MAPK）表达水平与Th1和Th2细胞因子的相关性。方法    选取2023年1月1日至2023年6月30日在湖南省人民医院住院进行鼻咽拭子检查的154例RSV感染患儿为RSV组，并进一步根据是否有湿疹、荨麻疹、过敏性鼻炎及相关过敏性疾病家族史等将154例RSV感染患儿分为特应征组（74例）和非特应征组（80例）。提取整理入组患儿的基本情况、实验室检查报告等，细胞实验分为对照组、RSV组及RSV+SB202190（p38MAPK抑制剂）组，以实时荧光定量PCR法检测p38MAPK mRNA水平及ELISA法检测部分细胞因子表达。并通过ELISA法测定p38MAPK蛋白水平及采用流式细胞因子微球检测法测定Th1和Th2等细胞因子水平。结果    相对于对照组，RSV组P38MAPK mRNA水平及白细胞介素（IL）-4、IL-5、干扰素（IFN）-γ的分泌明显增加（P<0.05）。而相对于RSV组，RSV+SB202190组P38MAPK mRNA的表达及IL-4、IL-5、IFN-γ的分泌量显著减少（P<0.05）。与非特应征组比较，特应征组嗜酸性粒细胞（EOS）计数、免疫球蛋白A（IgA）、白细胞介素（IL）-4、、IL-4/IFN-γ、p38MAPK水平及IgE升高比例明显增多（P<0.05）。而特应征组较非特应征组IFN-γ水平明显降低（P<0.05）。进一步相关分析提示p38MAPK与IL-4、IL-4/IFN-γ呈正相关（rs分别为0.58、0.68，P<0.05）。结论    p38MAPK可能通过调控Th1、Th2细胞因子水平，参与RSV呼吸道感染的发生发展。

综述

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儿童免疫球蛋白A血管炎发病机制的新认识 金艳艳, 林　倩, 何　雪, 等 2025, 40(5): 418-424.  DOI: 10.19538/j.ek2025050614 摘要 ( )   免疫球蛋白A血管炎（IgAV）是儿童时期最为普遍的小血管炎症之一。目前，IgAV的确切发病机制尚未完全阐明，但普遍认为其与遗传、免疫系统以及环境因素等多方面因素的相互作用有关。IgAV通常能够自行缓解，然而，部分病例可能发展为肾炎，甚至恶化至终末期肾病。研究显示，不同人群的IgAV发病率存在显著差异，遗传背景在该病的发病过程中扮演了重要角色。半乳糖酶缺乏免疫球蛋白A1（Gd-IgA1）免疫复合物的形成与沉积可能是导致组织损伤的主要原因，尽管其具体作用机制尚存争议。T细胞功能障碍在IgAV的发病过程中具有重要影响。该文探讨遗传因素、免疫功能异常、感染以及内皮细胞损伤等因素在IgAV发病机制中的作用。

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川崎病病因学研究进展 顾昕雨, 龚方戚 2025, 40(5): 425-432.  DOI: 10.19538/j.ek2025050615 摘要 ( )   川崎病（Kawasaki disease，KD）是一种全身系统性血管炎，好发于5岁以下婴幼儿群体，可引起冠状动脉病变，是儿童获得性心脏病的主要原因，早期大剂量静脉注射人免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin，IVIG）联合阿司匹林是目前的一线治疗手段。尽管KD从首次提出至今已有50余年的历史，且发病率呈逐年上升趋势，其具体的病因及发病机制仍不明确，在临床受到儿科医生的广泛关注。该文从感染、遗传、免疫等角度对KD病因学的研究现状进行论述，并简单讨论目前可用于KD病因学研究的最新试验技术及其价值，以期更好地理解疾病，试图为KD进一步诊治提供思路。

病例报告

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CUL7基因新发突变致3-M综合征1例 彭航航, 孙文强, 朱雪萍 2025, 40(5): 433-436.  DOI: 10.19538/j.ek2025050616 摘要 ( )   回顾性分析2021年7月苏州大学附属儿童医院收治的1例因生长发育迟缓近8年入院的3-M综合征患儿的临床、随访资料及基因检测结果，显示患儿CUL7基因存在复合杂合突变：已报道的剪切位点变异c. 3355+5G>A（母源）及未报道的新无义突变c. 4582C>T（父源）。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）标准，c. 4582C>T被判定为致病性（PVS1+PM2+PM3），为全球首次报道。经重组人生长激素（rhGH）治疗1年，患儿身高增长6. 6cm，但追赶性生长有限。该病例扩展了CUL7基因突变谱，为3-M综合征基因型-表型关联研究提供了新证据。

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青少年慢性复发性多灶性骨髓炎1例 郭旺荣, 张秀英, 董汉玉, 等 2025, 40(5): 437-440.  DOI: 10.19538/j.ek2025050617 摘要 ( )   慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）为罕见疾病，临床医师对该病的认识尚不充分，导致临床上易漏诊或误诊为感染、肿瘤或儿童生长痛等，从而延误治疗并影响患儿预后。目前，该病在国内的报道尚较少。该文回顾性报道2023-12-18淄博市中心医院风湿免疫科收治的1例被误诊长达7年余的青少年CRMO病例，同时结合文献进行分析，以期提高临床医生对该病的认识。