中国实用儿科杂志

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中国药理学会治疗药物监测研究专业委员会, 广东省药学会, 《中国实用儿科杂志》编辑委员会

2025, 40(1): 1-12. DOI: 10.19538/j.ek2025010601

摘要 ( )

他克莫司是儿童肾小球疾病治疗中被广泛应用的免疫抑制剂，由于药代动力学、药效动力学的个体差异大，精准用药面临困境。国内外尚缺乏他克莫司治疗儿童肾小球疾病的个体化用药指引。该共识结合国内外最新研究进展和临床实践经验，从他克莫司在儿童肾小球疾病中的应用、血药浓度监测、药物基因检测和药学监护几方面进行总结，以期协助医师、药师开展个体化用药，提高患者满意度。

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儿童泌尿系感染的诊断和治疗

高春林

2025, 40(1): 13-20. DOI: 10.19538/j.ek2025010602

摘要 ( )

泌尿系感染即尿路感染（UTI）是儿童常见感染性疾病，是指有尿路感染症状并且尿液培养中见单一种类的细菌显著生长，其中最常见的病原体是革兰阴肠道细菌（大肠杆菌占80%以上），UTI包括上尿路感染（肾盂肾炎）、下尿路感染（膀胱及尿道炎）、无症状菌尿，临床表现与年龄相关，<2岁的婴幼儿不典型，可以为不明原因发热，查体和病史询问需要注意排查有无复杂性UTI的危险因素，尿液分析和合适尿标本培养发现单一细菌大量生长可确诊，初发的UTI需要行肾脏和膀胱超声检查，反复发作的UTI进一步行影像学检查排除膀胱输尿管反流（VUR）和瘢痕肾，治疗以口服抗生素治疗为主，下尿路感染可短疗程3～5 d，上尿路感染行敏感抗生素7～14 d的先静脉后口服序贯治疗，同时治疗潜在的膀胱肠道功能障碍和下尿路功能异常非常重要，由于高级别的VUR是UTI和肾瘢痕形成的危险因素，需要长期抗生素预防。

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儿童泌尿系感染与先天性肾脏和尿路畸形

沈　茜

2025, 40(1): 20-25. DOI: 10.19538/j.ek2025010603

摘要 ( )

泌尿系感染也称尿路感染（UTI）是儿童常见疾病，先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）是UTI发生的危险因素之一，远期可能导致肾瘢痕。对于确诊UTI的儿童，应及时完善影像学检查评估有无泌尿系统发育异常。一旦诊断UTI应及时给予敏感抗菌药物治疗，当存在UTI的高风险时可能需要预防性抗菌药物治疗。文章通过查阅、分析儿童UTI的相关指南、共识及临床依据，对合并先天性肾脏和尿路畸形的UTI儿童的检查、治疗、预防等进行阐述，旨在为临床医师工作提供参考。

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儿童泌尿系感染与膀胱输尿管反流

王　辉, 牛嘉慧

2025, 40(1): 25-31. DOI: 10.19538/j.ek2025010604

摘要 ( )

泌尿系感染是儿童最常见的感染性疾病之一，也是潜在的先天性肾脏尿路异常的前哨事件，尤其在婴幼儿中更具提示意义。膀胱输尿管反流是最常见的尿路异常之一，其与儿童泌尿系感染的复发、肾实质损害的发生关系密切。但目前国内外对于儿童泌尿系感染及膀胱输尿管反流的临床诊疗流程存在颇多争议，在临床实践中也存在诸多问题。文章就儿童泌尿系感染与膀胱输尿管反流作一综述，以期对临床诊疗提供帮助。

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儿童膀胱和肠道功能障碍与泌尿系感染

尹　璐, 杜　悦

2025, 40(1): 32-37. DOI: 10.19538/j.ek2025010605

摘要 ( )

膀胱和肠道功能障碍是儿童泌尿系感染发病和复发的危险因素。然而，临床上常常对泌尿系感染患儿同时共患膀胱肠道功能障碍的认识不足，导致反复泌尿系感染，进而引起潜在的肾瘢痕。文章总结了泌尿系感染儿童的膀胱肠道功能障碍情况，包括定义、发病率、临床评估及治疗，强调了膀胱肠道功能障碍在儿童泌尿系感染发病中的重要性，以降低其相关的并发症和后遗症。

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儿童泌尿系感染病原菌检测与抗菌药物耐药

张　丽a, 李青梅a, 张金萍b, 赵凯姝a

2025, 40(1): 37-41. DOI: 10.19538/j.ek2025010606

摘要 ( )

儿童泌尿系感染（UTI）是婴幼儿发热和菌血症的常见原因，具有复发倾向，治疗不彻底可能导致严重后果。尿液检查结果对临床诊断至关重要，尿培养是诊断UTI的金标准，需规范尿液样本留取方法，减少污染可能。随着抗菌药物的广泛使用，耐药性问题日益凸显，为儿童UTI治疗带来挑战。防控策略包括合理使用抗菌药物、加强病原学监测与药敏试验、推广新型抗菌药物及联合用药方案、加强公众教育。

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婴儿泌尿系感染合并高钾血症的临床诊治进展

康郁林

2025, 40(1): 41-45. DOI: 10.19538/j.ek2025010607

摘要 ( )

高钾血症是婴儿泌尿系感染（UTI）少见但严重的并发症，其病因包括继发性假性醛固酮减少症（PHA）、药物（如磺胺甲[口][恶]唑）等。其中，继发性PHA是UTI最易被忽视的一类并发症，多见于6月龄以下的UTI或（和）泌尿系畸形患儿，男多于女，临床表现为非特异性，包括喂养困难、饮水量下降、呕吐、腹泻和生长发育迟缓等，少数患儿甚至出现血容量不足、抽搐发作，甚至心脏骤停。实验室检查可见高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒、尿钾排泄减少、尿钠排泄增多、高醛固酮和高肾素活性等。在临床中，应与各类先天性、获得性醛固酮减少症（如先天性肾上腺皮质增生症）等疾病进行鉴别。继发于UTI或（和）泌尿系畸形的PHA患儿，若能早期识别，积极给予补钠、抗感染或外科手术等治疗措施，临床预后较好。

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儿童发热感染相关性癫痫综合征临床演变：一项回顾性队列研究

丁光瑶a, 程　敏b, 罗媛媛b, 李听松a, 蒋　莉b

2025, 40(1): 46-53. DOI: 10.19538/j.ek2025010608

摘要 ( )

目的分析儿童发热感染相关性癫痫综合征（febrile infection-related epilepsy syndrome，FIRES）急性期临床特点及临床转归，寻找与预后相关的危险因素，为FIRES的临床决策提供参考。方法该研究为单中心回顾性队列研究，分析2015年6月至2021 年6月在重庆医科大学附属儿童医院住院的所有FIRES患儿临床资料，并对纳入研究者进行随访，以改良Rankin量表（modified Rankin score，mRS）评估预后及分组，归纳分析。结果最终纳入54例FIRES患儿，包括男30例、女24例。中位发病年龄5.9岁，婴幼儿11例（20.4%）、学龄前期18例（33.3%）、学龄期25例（46.3%）；随访期间，3例死亡、2例失访，中位随访时间为44个月。出院时预后良好31例（57.4%）、预后不良23例（42.6%），出院1年时预后良好44例（84.6%）、预后不良8例（15.4%），随着生存时间的延长，mRS评分有明显改善，预后有改善趋势。44例（89.8%）慢性期表现为癫痫，其中61.4%（27例）为药物难治性癫痫。41例（83.7%，41/49）遗留有不同程度神经系统后遗症，包括运动障碍7例、智力障碍30例和心理行为异常10例。急性期联合使用麻醉药物种类（OR=11.67，95% CI 2.09～65.18，P=0.005）是出院时预后不良的独立危险因素。结论 FIRES经过治疗绝大多数患儿出院预后良好，随访1年其慢性期表现主要为癫痫，可有不同程度的神经系统后遗症，但患儿神经功能随时间延长逐渐好转。急性期联合使用麻醉药物种类是FIRES出院时不良预后的独立危险因素。

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纯母乳喂养不同排便频次婴儿粪便胆汁酸成分检测及其意义

贺成慧, 单子鸿, 何青青, 阳情姚, 陈　艳, 张园园, 李　檬, 熊晶晶, 李湛华, 黄永坤,

2025, 40(1): 54-59. DOI: 10.19538/j.ek2025010609

摘要 ( )

目的探讨纯母乳喂养婴儿粪便中各胆汁酸成分含量变化与不同排便频次之间的关系，进一步寻找调节婴儿排便频次的胆汁酸差异代谢物，为临床干预提供有益的建议。方法选取2022年9月至2023年5月昆明医科大学第一附属医院儿内科门诊及预防保健科进行健康咨询及正常体检的0.5～6月龄健康足月纯母乳喂养婴儿102例，采集婴儿粪便标本，根据排便频次划分为3组：排便频次增多组（A组，每日排便>3次）34例；排便频次减少组（B组，超过3 d排便1次或需辅助才排便）32例；对照组（C组，每日排便≤3次或3 d以内排便1次）36例。通过超高效液相色谱质谱联用技术检测粪便中的胆汁酸含量。结果 A组鹅脱氧胆酸含量显著高于C组和B组，差异有统计学意义（P<0.017）；B组熊脱氧胆酸的含量显著高于C组和A组，差异有统计学意义（P<0.017）；脱氧胆酸、石胆酸在A组与B组之间比较，差异有统计学意义（P<0.017）；各组间胆酸、甘氨鹅脱氧胆酸的含量比较，差异均无统计学意义（P>0.017）。结论鹅脱氧胆酸、熊脱氧胆酸可能作为差异代谢物与纯母乳喂养婴儿排便频次增多、减少有关。

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儿童及青少年急性和创伤后应激障碍综合征测量工具的国内外研究现状

张燕红a, 凌　芳a, 胡沈洁a, 陆国平a, 顾　莺b, 王文超a

2025, 40(1): 60-66. DOI: 10.19538/j.ek2025010610

摘要 ( )

儿童创伤后应激障碍是目前临床最容易忽视的儿童精神疾病，儿童在创伤后入院首先应当完成创伤后应激障碍和急性应激障碍的筛查，以早期进行干预支持。文章通过对儿童创伤后应激障碍和急性应激障碍的测量工具和预测指标及新型测量工具进行综述，以期为完善创伤儿童的全面评估提供理论依据，提高临床医护对儿童早期PTSD的评估与筛查能力。

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母乳喂养预防先天性心脏病并发坏死性小肠结肠炎研究进展

朱孟欣, 顾　莺, 傅唯佳, 徐昱璐, 宓亚平, 龚卫娟, 任玥宏

2025, 40(1): 67-72. DOI: 10.19538/j.ek2025010611

摘要 ( )

坏死性小肠结肠炎（NEC）会造成新生儿胃肠道急症和功能障碍，尤其是先天性心脏病患儿并发NEC的发生率相对较高。该文通过阐述国内外在先天性心脏病并发NEC的病因、机制和母乳有效成分对肠道保护中的研究进展，分析总结母乳喂养在先天性心脏病患儿中实施的障碍因素，提出干预性策略，旨在为专科领域研究的医护人员提供临床实践参考。

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以血细胞减少症为首发表现的1例RAG1突变并文献复习

黄雅菊, 杨　露, 陈俊杰, 温　雯, 张志勇

2025, 40(1): 73-77. DOI: 10.19538/j.ek2025010612

摘要 ( )

分析重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科于2020-07-03收治的1例RAG1突变患儿临床资料、TRECs/KRECs、精细免疫分型、TCR Vβ亚家族克隆谱型等，以探讨RAG1突变致不典型重症联合免疫缺陷病的临床与免疫学特征。结果显示，患儿女，8月龄，以自身免疫性溶血性贫血、原发性血小板减少为首发表现，伴发热、腹泻症状；患儿淋巴细胞分类为T－B＋NK－表型；TREC、KREC含量均明显低于健康同龄儿童；TCR Vβ亚家族多表现为单克隆峰。予一线治疗（激素冲击、静脉应用丙种球蛋白）、二线治疗（艾曲波帕、吗替麦考酚酯）效果不理想，在等待移植过程中，因顽固性血小板降低致颅内出血死亡。RAG1/RAG2基因突变所致免疫缺陷病临床表现多样，特别是以自身免疫性血细胞减少为首发症状时，容易存在漏诊或延迟诊断现象，且治疗效果不理想。早期识别并诊断，尽早进行干细胞移植可能降低病死率。

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肝脏受累的先天性糖基化障碍1例并文献复习

宋　琳, 徐樨巍

2025, 40(1): 78-83. DOI: 10.19538/j.ek2025010613

摘要 ( )

对2020-05-11北京京都儿童医院1例因肝损害入院的由PMM2基因突变所致的先天性糖基化障碍患儿病例资料进行回顾性分析，以了解PMM2基因突变的先天性糖基化障碍的临床表型及特点。通过文献复习，总结以肝脏受累为主的先天性糖基化障碍的临床特征及遗传学特点。结果发现，患儿为8月龄女婴，以肝损害、心肌损害起病，伴有凝血功能异常、低血糖、低蛋白血症、甲状腺功能异常、腹腔积液及发育落后，查体有乳头内陷、内斜视等体征，头颅MRI提示小脑发育不良、Dandy-Walker畸形可能，基因显示PMM2复合杂合突变c.448-2A>G（splicing），c.712C>G（p.R238G），经对症保肝、输注血浆及人血白蛋白等治疗患儿异常实验室检查指标明显好转，长期随访有明显精神及运动发育落后。结合检索的文献发现，可引起肝脏受累的先天性糖基化障碍主要分两种，一类是以肝脏受累为主，主要有MPI-CDG、TMEM199-CDG、CCDC115-CDG、ATP6AP1-CDG、SLC37A4-CDG和VMA21-CDG;另一类是其他系统受累为主合并肝损害，常见的有PMM2-CDG、ALG-CDG、PGM1-CDG及COG-CDG等。肝损害主要表现为肝大、转氨酶升高、凝血功能异常、肝纤维化等，少数可引起肝衰竭。由此得出，先天性糖基化临床表现多样，可累及多系统，肝损害是常见的临床表现。

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PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型家系报道

杨艳章, 罗　雷, 王　莉, 陈凤琴, 曹延延

2025, 40(1): 84-88. DOI: 10.19538/j.ek2025010614

摘要 ( )

回顾分析2020年5月河北省人民医院儿科收治的生后7月龄时因发现运动发育落后4个月入院的男性患儿所在PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型1家系临床表现、神经电生理及基因检测结果，显示先证者及胞兄PRX基因（NM_181882.3）均存在纯合移码变异c.2320_2321delinsTTC（p.V774Ffs*53），分别遗传自其携带者父母。结合文献分析，该病患儿常表现为运动发育里程碑落后，双下肢远端对称性肌肉萎缩，感觉性共济失调，运动神经传导速度减慢，脱髓鞘改变，早期基因检测有助于明确诊断及家系遗传咨询。

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