中国实用儿科杂志

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中国医药质量管理协会儿科呼吸标准化诊治与质量控制工作委员会

2024, 39(12): 881-886. DOI: 10.19538/j.ek2024120601

摘要 ( )

肺炎支原体肺炎（Mycoplasma pneumoniae pneumonia，MPP）是我国5岁以上儿童最常见的社区获得性肺炎，如何合理诊治重症和危重症病例、避免死亡和后遗症发生是MPP诊治的核心和关键问题。支气管镜在MPP的诊断尤其治疗方面发挥了重要作用，为规范儿童MPP支气管镜围手术期的管理，国内该领域的部分专家，结合近几年的诊治进展和循证证据撰写儿童MPP围术期管理共识，以期指导和规范儿科医师支气管镜在MPP诊治中的合理应用，降低或避免支气管镜术相关并发症的发生、减少MPP后遗症、降低病死率。

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儿童功能性便秘中西医结合诊治专家共识

中华医学会儿科学分会消化学组, 中华中医药学会儿童健康协同创新平台, 《中国实用儿科杂志》编辑委员会

2024, 39(12): 887-893. DOI: 10.19538/j.ek2024120602

摘要 ( )

便秘（constipation）是儿童时期最常见的消化道症状之一，严重影响我国儿童的生活质量甚至身心发展，患儿常反复就医，增加了家庭和医疗负担。儿童便秘以功能性便秘（functional constipation，FC）居多。为规范儿童FC的中西医结合临床诊疗和长程管理，由中华中医药学会儿童健康协同创新平台专家委员会发起并组织国内该领域的部分中西医专家联合制定了专家共识。该共识从流行病学、病因、诊断标准、临床评估及临床管理等方面对FC进行了系统梳理，尤其是针对FC的不同阶段分别给出了中西互参的结合点，以期为儿童FC的中西医诊断与治疗提供合理化建议和参考，并推动FC中西医结合研究的发展。

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卡介苗病免疫评估及临床管理专家共识

国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷（IEI）联盟

2024, 39(12): 894-900. DOI: 10.19538/j.ek2024120603

摘要 ( )

卡介苗病是接种卡介苗（bacillus calmette- guerin， BCG）后可能出现的异常反应，尤其在免疫缺陷儿童中较为常见。国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷（inborn errors of immunity，IEI）联盟制定了专家共识，旨在规范卡介苗病的诊断和治疗。共识指出，卡介苗病可分为局部感染、区域感染、远距离感染和播散性感染。诊断依据包括BCG接种史、临床表现、病原学或病理证据。免疫功能评估对于远距离及播散性感染的患儿至关重要。治疗方面，对于易感BCG的免疫缺陷患儿推荐预防性抗结核治疗，而卡介苗病的IEI患儿需要长期抗结核治疗。部分IEI疾病类型需要造血干细胞移植根治。该共识还强调了免疫治疗的重要性，特别是对于干扰素-γ产生减少的孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病。

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发病机制及诊断难点

吕拥芬, 郭　盛

2024, 39(12): 901-906. DOI: 10.19538/j.ek2024120604

摘要 ( )

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD），又称戊二酸尿症Ⅱ型，是一种由编码电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病，主要影响脂肪酸和特定氨基酸的β-氧化以及胆碱的代谢。根据发病时间与临床表现的差异，MADD被划分为3型：Ⅰ型新生儿起病，伴有先天畸形；Ⅱ型新生儿起病，不伴先天畸形；Ⅲ型起病晚，症状多样，大多携带ETFDH突变，对核黄素治疗反应良好。血酰基肉碱谱、尿有机酸谱及基因分析是MADD诊断的重要手段，但由于MADD患者缺乏特异性的症状与体征，临床诊断仍充满挑战性。文章从MADD的发病机制和临床表型出发，对该病诊断的难点和要点做了较为详细的评述，旨在加强对该病的认识，提高诊断效率。

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重视性发育异常儿童的骨骼健康状况

李乐乐, 巩纯秀

2024, 39(12): 906-911. DOI: 10.19538/j.ek2024120605

摘要 ( )

性发育异常（disorders of sex development，DSD）是一大类遗传异质性疾病的总称，影响人体多个系统。儿童期是骨骼生长和发育的关键时期，对成年后的骨骼健康具有重要影响。文章就不同病因DSD患儿的骨骼健康状况进行阐述，DSD患儿普遍存在骨量减低问题，提出临床上要重视DSD患儿的骨骼健康状况。

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甲基丙二酸血症的诊治现状与展望

汪治华, 刘　超, 李玛丽

2024, 39(12): 911-915. DOI: 10.19538/j.ek2024120606

摘要 ( )

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia， MMA），亦称甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria， MMA）是一种常见的有机酸血/尿症，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoA mutase， MCM）或其辅酶钴胺素（cobalamin， cbl）代谢障碍，导致代谢产物在体内大量蓄积，引起神经、肝、肾、骨髓等多脏器、多系统损伤。由于MMA临床表现形式多样，加上往往缺乏特异性，特别容易误诊和漏诊；最终需通过生化代谢检查及基因检测来确诊。一旦确诊，维生素B12无效或部分有效的单纯型MMA患者，应尽早开始限制蛋白质摄入。对于维生素B12有效型的患者，可予维生素B12（首选羟钴胺）长期治疗；合并高同型半胱氨酸血症患者，联合口服甜菜碱以降低同型半胱氨酸水平；继发高氨血症者可给予卡谷氨酸等降氨治疗，效果良好。对于治疗效果差的患者，可尝试肝（或肝肾联合）移植。近年来基因疗法在动物实验中取得一定进展，期待未来能应用于临床，实现新的突破。

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青春期21-羟化酶缺乏症用药策略

高　亢, 宋福英, 陈晓波

2024, 39(12): 916-920. DOI: 10.19538/j.ek2024120607

摘要 ( )

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）的青春期儿童药物依从性不佳且药物代谢和清除率增加，治疗难度增大。强调青春期21-OHD儿童肾上腺皮质激素的合理使用，避免糖皮质激素不足导致雄激素过高、骨骺早闭；同时避免药物过量导致药物性库欣综合征。监测青春期儿童的生长发育和生化指标，及时调整用药，及时准确发现伴发疾病，如睾丸肾上腺残余瘤等非常重要。青春期儿童是否应用生长激素、芳香化酶抑制剂，以及促性腺激素释放激素类似物的停药指征等没有指南和共识，需要个体化诊治。

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儿童罕见类型糖尿病的诊断与治疗

许　潇, 孙　妍

2024, 39(12): 920-929. DOI: 10.19538/j.ek2024120608

摘要 ( )

罕见病一般累及多系统，可与内分泌代谢相关，其中糖代谢异常占有重要比例。儿童罕见类型糖尿病可分为单基因糖尿病、合并糖尿病的遗传综合征、罕见免疫介导性糖尿病等，往往发生隐匿，其临床症状与其他系统症状交叠，易被漏诊。儿童罕见类型糖尿病诊断是临床难点，识别特异性临床表型和生化改变、提高遗传学检测诊断率是关键。目前尚缺乏有效治疗方法，以对症治疗为主。基于精准诊断的靶向治疗是儿童罕见类型糖尿病发展的方向。

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垂体柄中断综合征诊治进展

朱　岷, 朱高慧

2024, 39(12): 930-933. DOI: 10.19538/j.ek2024120609

摘要 ( )

垂体柄中断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是一种明显的垂体发育缺陷，可通过磁共振成像识别。具有高度异质性的临床表型。临床表现为不断进展的垂体激素缺乏，在成年期可发展为全垂体功能减退。新生儿期发病的PSIS多为完全性垂体激素缺乏，病情重且可危及生命。可伴发垂体外先天性缺陷和畸形。确切病因和机制不完全清楚。是具有复杂遗传模式并与环境因素相关的早期发育异常。部分患者与胚胎发育过程中调节垂体发育的信号通路中的基因变异有关。及时识别和诊断、早期干预和治疗，终身的随访对PSIS患者的预后和生命质量至关重要。

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婴幼儿感染呼吸道合胞病毒对未来呼吸健康的影响及公共卫生的挑战

孙丽红a, 吴仲平b, 叶映彤a, 杨子峰c

2024, 39(12): 934-940. DOI: 10.19538/j.ek2024120610

摘要 ( )

呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus，RSV）是全球5岁以下儿童急性下呼吸道感染（acute lower respiratory infection，ALRTI）的主要病原体之一。RSV感染所致ALRTI不仅可对婴幼儿造成严重的短期健康风险，还与未来哮喘和慢性阻塞性肺病的发生相关。文章全面阐述了RSV感染的流行病学特征、对儿童呼吸系统的长期影响以及相关机制，以期为更好地理解RSV感染带来的广泛健康影响、沉重的经济负担及对公共卫生系统构成的挑战，并制定积极有效的防控策略提供参考。

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基于全外显子测序技术对儿童肥胖症的遗传病因及临床表型研究

黄　慧a, 杨　玉ab, 梁奕玮, 杨　利b, 谢理玲b, 张东光b,

2024, 39(12): 941-948. DOI: 10.19538/j.ek2024120611

摘要 ( )

目的　探讨非综合征型儿童青少年肥胖症的遗传学病因及临床表型。方法　收集2020年1月至2022年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊住院的7～14岁非综合征型肥胖症患儿共计391例。采用全外显子测序筛查潜在的遗传学病因并对含肥胖目标基因基因拷贝数变异（CNV）及79个已报道的肥胖症候选基因进一步分析，采用美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南对变异评级，并对基因变异及临床表型进行分析。结果　共计纳入391例非综合征型儿童青少年肥胖症患儿，均在10岁以下出现肥胖症状，男童302例和女童90例，男女比为3.38∶1；肥胖基因筛查结果：筛查出32例（32/391，8.2%）患儿携带18个非综合征型肥胖基因，阳性组患儿男女比为2.2∶1，年龄分布以9～12岁最为常见。其中，UCP3基因和MC4R基因最为常见；临床表型与遗传学相关性分析：经单因素分析和多因素Logistics回归分析发现，患儿的尿微量蛋白、游离T4（FrT4）、血清丙氨酸转移酶（ALT）、血清谷氨酰转肽酶（OGG）、尿酸、血磷、父亲体重、糖尿病、肥胖或高血压家族史、糖耐量受损（IGT）、非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）、合并代谢综合征等项差异有明显统计学意义（P<0.05）；多因素Logistics统计分析显示血磷是儿童青少年肥胖症遗传因素的独立危险因素（P<0.05）。结论　研究发现儿童青少年非综合征型肥胖症患儿中，UCP3、MC4R基因为非综合征型肥胖症最常见的基因，可能为非综合征型肥胖热点基因；根据单因素分析结果构建并验证了列线图预测模型，为遗传高风险患儿临床筛查提供了临床风险预测指标。

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Prader-Willi综合征125例临床表现及基因分析

郭亚楠, 刘　英, 杨　威, 刘　芳, 陈永兴, 卫海燕,

2024, 39(12): 949-953. DOI: 10.19538/j.ek2024120612

摘要 ( )

目的探讨Prader-Willi综合征（PWS）患儿基因型和临床表型之间的关系。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2013年1月至2023年12月诊治的125例PWS患儿的临床资料。结果 125例中男性67例，女性58例。诊断年龄在1岁之前者15例（12.00%），1岁之后者110例（88.00%）。其中早产16例（12.80%），足月产109例（87.20%）。PWS患儿主要表现：婴儿期肌张力低下124例（99.20%）、智力发育落后123例（98.40%）、婴儿期喂养困难119例（95.20%）、男童隐睾63例（94.03%）、身材矮小105例（84.00%）、胎儿期胎动少102例（81.60%）、语言不清晰101例（80.80%）、皮肤色素减退92例（73.60%）、贪食肥胖78例（62.40%）、小手或小脚77例（61.60%）、强迫行为69例（55.20%）、特殊面容61例（48.80%）、精神心理障碍57例（45.60%）、自残行为51例（40.80%）和睡眠呼吸暂停34例（27.20%）。PWS基因型和临床表型存在部分相关性，父源性缺失（PD）患儿在特殊面容、皮肤色素减退和语言不清晰等方面比母源单亲二倍体（mUPD）有更高的发生率，且差异有统计学意义。mUPD患儿在睡眠异常、强迫行为、精神心理障碍和自残行为等方面比PD有更高的发生率，差异有统计学意义。结论 PWS患者早期诊断率低，临床表现多样，不同基因型患儿的临床表型存在差异。

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儿童肥厚型心肌病的遗传学研究进展

刘嘉玲, 刘　芳

2024, 39(12): 954-960. DOI: 10.19538/j.ek2024120613

摘要 ( )

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是儿童最常见的遗传性心肌病之一，其病理学特征包括心肌细胞增大、心肌细胞紊乱和心肌纤维化，典型的临床特点为出现无法用异常负荷来解释的左心室肥厚。尽管目前HCM的内外科综合治疗已经取得了较大进步，但无法逆转疾病进展，HCM的预后仍不佳，因此随着分子生物学研究的不断发展，HCM的基因诊断和治疗有望成为新型诊疗方案，该文对目前儿童HCM的遗传学研究进展作一综述。

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