中国实用儿科杂志

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儿童常见呼吸系统疾病免疫调节剂合理使用专家共识（2024年版）

中华医学会儿科学分会临床药理学组, 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心, 中华医学会儿科学分会呼吸学组合理用药协作组, 等

2024, 39(11): 801-809. DOI: 10.19538/j.ek2024110601

摘要 ( )

免疫调节剂在儿童呼吸系统疾病防治中的作用越来越受到关注与重视，但其种类繁多、机制多样，临床疗效需进一步验证，高质量的研究证据也亟待充实。为进一步规范免疫调节剂的合理使用，中华医学会儿科学分会临床药理学组等联合《中国实用儿科杂志》编辑委员会，组织儿童呼吸、免疫、感染、变态反应、耳鼻咽喉等专业多学科的临床专家，基于临床实践和循证医学证据制定了《儿童常见呼吸系统疾病免疫调节剂合理使用专家共识（2024年版）》，系统总结了常用免疫调节剂的作用机制、在儿童常见呼吸系统疾病的临床使用证据及用法用量等，并针对在儿童哮喘、反复呼吸道感染、肺炎、慢性鼻窦炎和变应性鼻炎等疾病中的应用提出6条共识意见，旨在引导广大儿科医生科学合理地使用该类药物。

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黏多糖贮积症Ⅰ型的诊治进展

戴阳丽, 傅君芬

2024, 39(11): 810-815. DOI: 10.19538/j.ek2024110602

摘要 ( )

黏多糖贮积症Ⅰ型是一种由于溶酶体α-L-艾杜糖苷酶缺乏或活性降低，导致硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素在体内蓄积，而造成多器官进行性损害的致死性罕见常染色体隐性遗传病。黏多糖贮积症Ⅰ型的诊断需要结合临床表现、黏多糖测定、酶活性检测及基因检测进行。新生儿筛查对于黏多糖贮积症Ⅰ型的早期识别至关重要。目前的治疗方案主要是异基因造血干细胞移植、酶替代治疗及对症治疗，基因治疗仍处于研究阶段。

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特纳综合征生育力评估及生育力保护的研究进展

刘晓景, 卫海燕

2024, 39(11): 815-819. DOI: 10.19538/j.ek2024110603

摘要 ( )

女性生育力即卵巢储备功能，生育力保护是指对可能引起女性生育力受损的因素采取早期筛查、治疗及特殊的生育力保存措施，以达到产生遗传学后代的能力。早发性卵巢发育不全是特纳综合征（Turner syndrome）的主要临床特征，约98%的患儿卵巢储备功能在成年前出现衰竭、生育力丧失，仅有2%的患儿成年后能够自然受孕。在儿童期及青春期早期，部分患儿的卵巢储备功能尚存在。该文重点阐述如何在早期对特纳综合征患儿进行卵巢功能评估，并在合适的时机启动卵巢功能保护措施。

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男性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的全生命周期管理

苏　尉, 苏　喆

2024, 39(11): 820-825. DOI: 10.19538/j.ek2024110604

摘要 ( )

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（congenital hypogonadotropic hypogonadism，CHH）是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现，发病机制复杂、临床表现异质性大的一种疾病，不同生命阶段或不同临床表型的治疗侧重和方案有所差异，及时诊断、合理治疗有利于性发育、骨骼和代谢健康，并可能有助于减少CHH的心理影响。

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儿童纯合子家族性高胆固醇血症的治疗进展

张　军, 李燕虹

2024, 39(11): 825-830. DOI: 10.19538/j.ek2024110605

摘要 ( )

纯合子家族性高胆固醇血症（homozygous familial hypercholesterolemia，HoFH）是一种罕见的危及生命的疾病。其主要表现是低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，10岁内开始出现冠状动脉在内的动脉粥样硬化性血管病变。HoFH在儿科的临床实践中仍然是一种鲜为人知的疾病，常延误诊断和治疗不足。该病最常见的原因是低密度脂蛋白受体（low-density lipoprotein receptor，LDLR）基因突变。需早期个体化的药物和多模式治疗，才能最终改善预后，该文着重梳理HoFH的治疗进展。

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Alström综合征诊治及研究进展

汪莉波a, b, 张倩文a, b, 王秀敏a, b

2024, 39(11): 830-836. DOI: 10.19538/j.ek2024110606

摘要 ( )

Alström综合征（Alström syndrome，ALMS）是一种由ALMS1基因变异引起的罕见常染色体隐性遗传病，具有复杂的多系统临床表现。最显著的特征包括儿童肥胖、2型糖尿病、视网膜病变，症状多在婴儿期开始出现，并随年龄逐渐进展。由于ALMS临床表现复杂、预后差且具有年龄依赖性，误诊与漏诊现象普遍存在。该文将探讨ALMS的诊断与治疗及研究进展，强调早期识别和干预的重要性，以期改善患儿的多器官功能障碍，延长寿命并提升生活质量。

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21-羟化酶缺乏症治疗现状与进展

张星星

2024, 39(11): 836-838. DOI: 10.19538/j.ek2024110607

摘要 ( )

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）经典的治疗方法是补充糖皮质激素与盐皮质激素，并控制肾上腺雄激素的产生，然而其长期管理具有挑战性。现有的糖皮质激素治疗21-OHD、疗效监测生化指标存在局限性，21-OHD女性性发育异常的生殖器手术问题备受争议，该文阐述传统糖皮质激素治疗存在的局限性与新型治疗方法，疗效评估存在的问题与新的评估方法及21-OHD女性发育异常的生殖器手术问题。

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出生免疫缺陷合并肝占位病变单中心回顾性病例分析

邹亮燕a, 孙碧君a, 姚　琼b, 王文婕a, 侯　佳a, 周钦华a, 姚海丽a, 孙金峤a, 王晓川a

2024, 39(11): 839-844. DOI: 10.19538/j.ek2024110608

摘要 ( )

目的分析出生免疫缺陷（IEI）合并肝占位病变患儿的病因临床特征、治疗及预后，提高对IEI合并肝占位的诊治水平。方法研究对象为2018年1月1日至2023年1月31日在复旦大学附属儿科医院临床免疫与过敏科住院确诊为IEI且腹部影像提示肝脏占位的患儿19例，分析IEI合并肝占位患儿的临床资料并进行分析。结果共收治19例IEI合并肝占位患儿，该中心IEI患儿中合并肝占位病变的比例为2.8%（19/687），中位起病年龄为2月龄，发现肝占位中位年龄为12月龄，初诊时主要异常表现为C反应蛋白（CRP）升高（94.7%，18/19）、贫血（78.9%，15/19）、发热（57.9%，11/19）和低白蛋白血症（31.6%，6/19）。超声肝占位检出率低于CT检查（63% vs 100%），肝占位最长径19mm，多发占位为主（14/19）。肝脏占位性质分类：肝脓肿（6/19）、肝结核（4/19）、人类疱疹病毒（EB）感染（2/19）、肝真菌感染（1/19）、肝血管瘤（2/19）和性质不明（4/19）。感染性病灶占68.4%（13/19）。涵盖IEI疾病种类：慢性肉芽肿病（8/19）、重症联合免疫缺陷病（5/19）、孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病（3/19）、活化磷酸肌醇3-激酶delta综合征（1/19）、高IgE综合征（1/19）和联合免疫缺陷病（1/19）。平均随访7个月，16例患儿完成随访，预后好转7例，预后不良9例。19例患儿平均住院时间为39 d，治疗第4周和病初相比CRP水平（19 mg/L vs 57 mg/L，P=0.004）和白细胞计数（9×109/L vs 12×109/L，P=0.04）差异有统计学意义。结论 IEI合并肝占位病变少见，肝占位常见病因为感染性病灶，其中肝脓肿和肝结核占多数，抗感染治疗时间长，必要时需内外科医生共同参与治疗决策。

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非透析慢性肾脏病患儿左心室肥厚的回顾性研究

仇三玲, a, 徐　可, 王　芳, 钟旭辉, 苏白鸽, 刘晓宇, 陈　鹏b, 肖慧捷

2024, 39(11): 845-850. DOI: 10.19538/j.ek2024110609

摘要 ( )

目的探讨慢性肾脏病（CKD）患儿左心室肥厚的相关危险因素。方法回顾性分析北京大学第一医院儿童肾内科自2012年9月至2023年6月入院的CKD未行肾脏替代治疗的G2～G4期患儿132例临床资料。根据患儿病历资料，按照2012年改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）中关于CKD的分期及左心室壁厚度水平将132例患儿分为左心室肥厚组（n=32）与非左心室肥厚组（n=100）。比较两组间统计指标的差异，两组左心室壁厚度水平与各项指标分别进行相关分析，多因素Logistic回归分析筛选CKD合并有左心室肥厚的相关危险因素。利用受试者工作特征曲线（ROC）判断高血压及血肌酐对CKD患儿左心室肥厚的预测价值。结果研究共收集符合条件者132例，男童87例（65.9%），女童45例（34.1%）；CKD的病因主要以遗传性肾脏疾病44例（33.3%）为主，其次分别为肾小球疾病36例（27.3%）、先天性肾脏及尿路畸形21例（CAKUT）（15.9%）、肾小管和（或）肾间质疾病17例（12.9%）、肿瘤导致肾损害7例（5.3%）及不明原因7例（5.3%）；CKD时高血压例数为58例，发生率43.94%，高血压在各分期的发生率分别为G2期50%，G3期44.62%，G4期39.53%；贫血例数为94例，发生率71.2%，在各分期的发生率分别为G2期41.67%，G3期58.46%，G4期90.7%；左心室肥厚发生率为24.24%。高血压患儿中有39例患儿服用降血压药物，其中有24例（61.54%）患儿服用血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）和（或）血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）；单因素Logistic回归分析显示，左心室肥厚组和非左心室肥厚组在收缩压、舒张压、血肌酐和是否患高血压等方面差异有统计学意义（P<0.05）；多因素Logistic回归分析表明，患高血压和血肌酐的上升与左心室肥厚有显著相关性（OR=11.689、1.004，95%可信区间4.039～33.831、1.000～1.009，P<0.05）。根据模型绘制ROC曲线示截断值为0.33，灵敏度为0.844，特异度为0.700，曲线下面积0.813。结论多因素Logistic回归分析显示非透析CKD患儿左心室肥厚的危险因素是患高血压和血肌酐的上升，建立预测模型适用于非透析CKD患儿室间隔肥厚的早期诊断及预测，预测效果较好，具有一定的临床价值。

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脾氨肽口服溶液治疗儿童变应性鼻炎合并腺样体肥大的疗效和安全性的随机对照研究

黄　钺, 林　晨, 段　博, 张云飞, 倪祎华, 陈文霞, 许政敏

2024, 39(11): 851-855. DOI: 10.19538/j.ek2024110610

摘要 ( )

目的探讨脾氨肽口服溶液治疗儿童变应性鼻炎合并腺样体肥大的疗效和安全性。方法以2021年6月至2022年6月复旦大学附属儿科医院收治的60例变应性鼻炎合并腺样体肥大患儿作为研究对象。采用随机数字表法将60例患儿随机分成两组：研究组（口服氯雷他定口服溶液1个月+等渗海盐水喷鼻2个月+口服脾氨肽口服溶液2个月）和对照组（口服氯雷他定口服溶液1个月+等渗海盐水喷鼻2个月）。主要结局指标为腺样体与鼻咽比值（A/N比值），次要结局指标包括鼻炎症状评分和腺样体肥大症状评分。在治疗前和治疗2个月后进行主要结局指标的评估。并检测患儿治疗前后的血常规和尿常规进行安全评估。结果 6例患儿失访，最终共纳入54例进入分析，其中对照组25例，研究组29例。基线分析显示，两组之间的性别、年龄、A/N比值、鼻炎症状评分（包括喷嚏、流涕、鼻痒、鼻塞）、腺样体肥大症状评分（鼻塞、打鼾、张口呼吸和睡眠不安）均差异无统计学意义（P>0.05）。治疗前两组的A/N基线差异无统计学意义，但治疗8周后，研究组的A/N比值显著低于对照组（Z=-3.534，P<0.001），提示脾氨肽能有效地缩小腺样体。两组的鼻炎症状评分（包括喷嚏、流涕、鼻痒、鼻塞）均有改善，但差异无统计学意义（P>0.05）。治疗8周后，研究组在张口呼吸和睡眠不安的改善显著优于对照组（P=0.007和P=0.006），但在鼻塞和打鼾，两组差异无统计学意义（P=0.159和P=0.169）。用药前后，对照组和研究组的血常规和尿常规指标均差异无统计学意义（P>0.05）。结论脾氨肽口服溶液治疗儿童变应性鼻炎合并腺样体肥大8周后，能够显著减小腺样体的大小，并改善与腺样体肥大相关的临床症状，观察期间安全性良好。

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儿童咽鼓管咽口分泌物与分泌性中耳炎相关性分析

刘平凡, 沈　翎, 林宗通, 杨中婕

2024, 39(11): 856-861. DOI: 10.19538/j.ek2024110611

摘要 ( )

目的探讨咽鼓管咽口分泌物与儿童分泌性中耳炎的相关性。方法将2021年1月至2023年3月福建省福州儿童医院收治的103例分泌性中耳炎患儿分为病例组，同期诊治的115例声带小结患儿为对照组，二组患儿均行电子鼻咽镜等检查，病例组患儿同期行畸变产物耳声发射、声导抗、纯音听阈测试、颞骨CT平扫。回顾性分析咽鼓管咽口分泌物与各项检查结果的相关性。结果病例组咽鼓管咽口分泌物阳性率达89.5%，明显高于对照组的17.0%，Ⅲ和Ⅳ级咽鼓管咽口分泌物的比例明显高于Ⅰ和Ⅱ级，差异均有统计学意义（P<0.05）；病例组Ⅲ和Ⅳ级咽鼓管咽口分泌物发生率与声导抗检查阳性结果差异无统计学意义，一致性较好。结论 Ⅲ和Ⅳ级咽鼓管咽口分泌物可能是儿童分泌性中耳炎的特征性表现之一，应进一步检查以明确诊断。

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尿素循环障碍急性期表现和管理

孙承凯, 邱文娟

2024, 39(11): 862-867. DOI: 10.19538/j.ek2024110612

摘要 ( )

尿素循环障碍急性期以高氨血症发作为主要特征，具有高致残、高病死率风险。应尽早识别和诊断尿素循环障碍急性期患儿，快速控制急性期发作对提高尿素循环障碍患儿生存率和改善疾病预后具有重要意义。

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遗传性高氨血症的发病机制研究进展

苏　畅, 丁　圆, 李乐乐, 巩纯秀

2024, 39(11): 868-872. DOI: 10.19538/j.ek2024110613

摘要 ( )

氨在生物合成和代谢中起关键作用。血氨水平升高可对中枢神经系统造成不可逆损伤。儿童高氨血症最常见的原因是肝功能衰竭和遗传代谢病。遗传性高氨血症源于尿素循环或相关代谢途径中酶的缺陷。该文系统总结了遗传性高氨血症的发病机制及其与线粒体功能的关系。研究线粒体功能在遗传性高氨血症中的作用，或可为新药研发提供思路。

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儿童和青少年1型糖尿病胰岛细胞功能评估方法

尤凤妍, 孙　妍, 徐　海, 韩林岐, 魏志强

2024, 39(11): 873-876. DOI: 10.19538/j.ek2024110614

摘要 ( )

1型糖尿病的发病主要源于T细胞介导的胰岛细胞特异性免疫损伤，具有C肽和胰岛素降低、糖尿病相关抗体阳性、糖尿病酮症酸中毒常见、依赖胰岛素治疗等特征。临床实践中部分糖尿病患儿特征不典型，糖尿病分型困难，胰岛β细胞功能的评估为分型提供重要依据。该文通过汇总β细胞功能评估方法的比较，包括葡萄糖耐量试验（OGTT）、血清C肽、胰岛素生成指数等，以期提高对儿童青少年1型糖尿病患儿残存的胰岛功能的评估能力，提升糖尿病患儿的鉴别水平，更好地指导儿童青少年1型糖尿病患儿的治疗和随访。

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儿童毛发-鼻-指（趾）综合征Ⅰ型3例

张丹丹a, 张　鸿a, 高怡青, 吴海瑛a, 王学谦b, 王红英bc, 陈　婷ab,

2024, 39(11): 877-880. DOI: 10.19538/j.ek2024110615

摘要 ( )

收集2021年9月至2023年2月在苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的3例儿童毛发-鼻-指（趾）综合征（TRPS）Ⅰ型患儿临床资料，分析临床及遗传学特点。3例患儿均存在矮身材、头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形。病例2和病例3患儿均同时存在生长激素缺乏，病例3患儿出现青春发育时间提前。全外显子基因测序显示3例患儿均存在TRPS1基因变异，对于合并头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形的矮身材儿童，需警惕TRPS，及时完善基因检测明确诊断，有利于患儿长期预后管理。

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