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2024年, 第39卷, 第10期
刊出日期：2024-10-06 上一期   
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述评
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述评

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应用管饲支持遗传代谢病患者的营养治疗 陈洁 2024, 39(10): 721-725.  DOI: 10.19538/j.ek2024100601 摘要 ( )   遗传代谢病（IMD）又称为先天性代谢异常（IEM），指的是一类由于生化代谢异常导致多器官受损的单基因遗传病。对于遗传代谢病的治疗，虽然目前基因和酶替代疗法受到广泛关注，但大多数情况下应用的治疗方法还是营养干预。营养治疗便于广泛应用且疗效显著，对于许多IMD的管理来说至关重要。IMD营养治疗的研究和临床实践主要集中在不同的饮食组成上，目的是维持代谢稳定正常。这些疾病需要在分解代谢阶段进行连续的肠内营养来提供足够的能量用于满足代谢需求，并防止蛋白质水解和脂肪酶解相关的失衡。遗传代谢病的治疗目标是维持代谢稳定正常。肠内管饲营养（ETF）是治疗这些疾病儿童的关键组成部分。无论疾病类型如何，全球范围内都越来越广泛地实施家庭ETF方案，以提高生活质量。然而，我国对于遗传性代谢病患者的鼻饲喂养几乎没有实施，应引起重视并践行。文章对ETF基本概念和技术进行了简要介绍。

专题笔谈

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神经酸及其在神经系统疾病治疗中的应用 王　宁, 陈显扬, 王朝东 2024, 39(10): 726-730.  DOI: 10.19538/j.ek2024100602 摘要 ( )   神经酸最早在哺乳动物的神经组织中被发现，并因此而得名。近年来，神经酸因其在神经系统发育和疾病防治中的独特作用，受到了国内外神经生物学和营养学专家的广泛关注。神经酸是一种超长链单不饱和脂肪酸，是人类大脑复合脂质中的主要成分，是构成大脑神经细胞髓鞘的核心物质，具有修复受损脑神经纤维以及促进神经元再生的功能。人体缺乏神经酸会导致失眠、健忘、脑萎缩、脑白质病变等多种神经精神疾病，补充神经酸可以有效缓解这类疾病。此外，神经酸还能改善代谢异常、心脑血管疾病，并增强免疫力。因此，神经酸对人类健康具有重要意义，已经引起广大医药工作者的研究兴趣。文章将回顾国内外对神经酸在治疗神经系统疾病的应用研究，并对其进行综述。

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甜菜碱在代谢病防治中的应用 张会婷, 杨艳玲 2024, 39(10): 730-734.  DOI: 10.19538/j.ek2024100603 摘要 ( )   甜菜碱是一种重要营养素，被广泛应用于动物营养支持，对人类健康的价值也受到了高度重视。人体所需的甜菜碱大部分经食物摄入，在体内亦可经胆碱转化而来。甜菜碱可以维持人体组织渗透压，降低血液同型半胱氨酸水平，改善线粒体代谢，是治疗高同型半胱氨酸血症的重要维生素，也有助于防治肥胖、胰岛素抵抗、心脑血管病、脂肪肝及肾损害。多项研究证明了甜菜碱在防治代谢性疾病中的重要价值，验证了甜菜碱的安全性，拥有广泛的应用前景。

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镁代谢及低镁血症治疗 张　尧, 杨艳玲 2024, 39(10): 734-737.  DOI: 10.19538/j.ek2024100604 摘要 ( )   镁是人体细胞内第2位含量多的阳离子，参与600余种酶促反应，在体内主要受肠道、骨骼和肾脏调节，多种获得性和遗传性疾病可导致低镁血症。根据不同文献，低镁血症的诊断标准为血清镁浓度低于0.75 mmol/L或0.66 mmol/L。低镁血症可引起脑、心血管、消化系统、肾、内分泌、骨骼等多系统损害，甚至导致死亡。早期诊断、补镁和病因治疗是改善低镁血症预后的关键。

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代谢性骨病与营养代谢支持 赵洳平, 郑　宏, 杨艳玲 2024, 39(10): 737-741.  DOI: 10.19538/j.ek2024100605 摘要 ( )   代谢性骨病早期发病特征不典型，中后期临床表现复杂，常见生长障碍、骨关节病、骨骼畸形，一些患者合并多器官损害，致残及致死率均较高，因此，早期识别、正确诊断、合理治疗、健康管理对改善代谢性骨病患者转归有重要意义。营养代谢支持是预防和治疗代谢性骨病的重要措施。由于先天及后天缺陷，代谢性骨病患者需要个体化的钙、磷、维生素D、胶原蛋白及激素支持，正常饮食不能满足患者需求，需要特殊营养代谢支持治疗。文章将从常见代谢性骨病的临床表现及研究现状出发，围绕其营养代谢支持治疗进行总结及阐述。

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泛酸代谢与泛酸缺乏症 张振坤, 杨艳玲, 李东晓 2024, 39(10): 741-747.  DOI: 10.19538/j.ek2024100606 摘要 ( )   泛酸又称维生素B5，是哺乳动物细胞中辅酶A（coenzyme A，CoA）和酰基载体蛋白（acyl carrier protein，ACP）生物合成所必需的维生素，通过合成CoA和ACP，参与脂肪酸、碳水化合物、胆固醇、乙酰胆碱等合成或分解代谢。泛酸的吸收与生物素等共用一种膜转运系统，其转运或代谢障碍可导致线粒体功能损害及代谢紊乱。目前，对于泛酸尚无标准化的推荐摄入量，虽然原发性泛酸缺乏症罕见，但是继发性泛酸缺乏较为常见，如PANK2基因突变及线粒体病患者常存在泛酸缺乏。泛酸缺乏可导致多系统损害，且临床表现无特异性。补充泛酸有助于防治多种罕见及常见疾病。

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尿苷代谢异常与发育性癫痫性脑病50型的诊断与治疗 李东晓a, 沈凌花b, 张婧韬, 杨艳玲 2024, 39(10): 747-751.  DOI: 10.19538/j.ek2024100607 摘要 ( )   尿苷是一种嘧啶核苷，是嘧啶代谢的关键前体，存在于血浆和脑脊液中，虽然是一种简单小分子代谢物，在大分子合成、昼夜节律、炎症反应、抗氧化、衰老等多种生物过程中起着关键作用。尿苷代谢异常可导致多种疾病，以神经精神损害为主，一些患者合并乳清酸尿症。发育性癫痫性脑病50型是由于CAD基因缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，多功能酶复合物（谷氨酰胺酰胺转移酶、氨甲酰磷酸合成酶2、二氢乳清酸酶和天冬氨酸转氨甲酰酶）活性下降，尿苷-5’-单磷酸从头合成障碍，典型临床三联征为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力运动发育落后伴倒退，CAD基因分析是诊断关键。发育性癫痫性脑病50型是一种可治疗的罕见病，如能早期诊断，口服尿苷，预后良好，如果未获得及时治疗，导致进行性脑萎缩，预后不良，甚至死亡。

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儿童磷代谢及磷稳态 崇禾萌, 邢雨彤, 张会丰 2024, 39(10): 752-755.  DOI: 10.19538/j.ek2024100608 摘要 ( )   磷是体内含量丰富的元素，对细胞能量代谢、细胞信号传导、骨骼矿化及机体内环境维持等多种关键的生物过程至关重要。磷酸盐依赖的骨形成在生命早期尤为重要。儿童血磷总体较高，从儿童期到青春期呈逐渐下降趋势，直到成人阶段的低水平。磷稳态的维持需通过肠道磷酸盐吸收、肾磷酸盐处理及细胞内液体和骨磷池之间复杂的磷酸盐交换来实现。自然界中广泛存在富磷食物，肠道吸收膳食磷，1，25-二羟维生素D可促进磷吸收，而甲状旁腺素及成纤维细胞生长因子-23则抑制肾小管磷重吸收，增加尿磷排泄，进而维持血磷在生理范围内波动。肾小管磷重吸收对磷代谢至关重要，肾小管磷重吸收能力和肾磷阈的计算对研究磷稳态及鉴别磷代谢紊乱病因具有重要意义。

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儿童遗传性低磷血症相关疾病的诊断和治疗 张亚男, 邢雨彤, 张会丰 2024, 39(10): 756-759.  DOI: 10.19538/j.ek2024100609 摘要 ( )   正常情况下，由于膳食磷丰富，机体不会像缺钙那样出现因摄入量不足而缺乏磷。儿童磷缺乏大多是遗传因素所致。儿童遗传性低磷血症相关疾病主要涉及了成纤维细胞生长因子23（FGF23）介导的低磷血症和非FGF23介导的低磷血症。临床评估包括全面的病史询问、体格检查、实验室检测、遗传分析和影像学检查，以确定病因。伴随基因检测技术的普及，为低磷血症及低磷性佝偻病精准诊断奠定了基础。FGF23单抗（布罗索尤单抗）为儿童遗传性低磷性相关疾病的靶向治疗创造了条件。

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四氢生物蝶呤代谢与四氢生物蝶呤缺乏症诊断与治疗 孙　萌, 慕佳霖, 李育霖, 邹　卉 2024, 39(10): 760-764.  DOI: 10.19538/j.ek2024100610 摘要 ( )   四氢生物蝶呤参与调节体内多种神经递质、激素及炎症因子的动态平衡，是苯丙氨酸代谢通路的辅酶，四氢生物蝶呤缺乏导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，造成神经精神疾病及高苯丙氨酸血症。四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现主要为智力和运动发育迟缓、肌张力异常、抽搐等，如果不及时干预，预后较差。文章主要阐述四氢生物蝶呤代谢及四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗，以期提高对该病的认识和理解，为临床诊治提供参考，进一步改善患者预后。

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卡谷氨酸在防治有机酸代谢病急性代谢危象中的应用 陈哲晖a, 陆　妹b 2024, 39(10): 764-767.  DOI: 10.19538/j.ek2024100611 摘要 ( )   有机酸代谢病急性代谢危象是遗传代谢病中的危急重症，其伴发的高氨血症的严重程度直接决定了患者的预后。治疗中不仅需要限制蛋白质，降低血氨生成，同时需要保证能量供应，以防止自身蛋白分解加重高氨血症，才能纠正代谢紊乱。卡谷氨酸是人工合成的N-乙酰谷氨酸类似物，可以增加尿素循环底物，改善肝脏尿素循环，加速血氨代谢。文章总结卡谷氨酸在防治有机酸代谢病急性代谢危象中的应用，为临床治疗提供参考。

论著

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儿童重症急性胰腺炎的预测因素分析 房永利, 吴　捷, 秦秀敏, 于飞鸿, 叶晓琳, 王国丽, 周　锦 2024, 39(10): 768-773.  DOI: 10.19538/j.ek2024100612 摘要 ( )   目的    寻找预测儿童重症急性胰腺炎（severe acute pancreatitis，SAP）有价值的临床指标，建立预测SAP的模型。方法    纳入2016年1月至2022年6月于首都医科大学附属北京儿童医院确诊的172例急性胰腺炎患儿，参照《中国急性胰腺炎诊治指南（2019年，沈阳）》，将172例患儿分为SAP组（43例）和非重症急性胰腺炎（NSAP）组（129例），比较两组一般资料（性别、年龄、体重指数、起病时间、病因、体征、住院时间、预后）、实验室指标［血常规、C反应蛋白（CRP）、血生化、凝血功能、降钙素原、红细胞沉降率等］，影像学检查指标（胰腺肿胀、胰周积液、胸腔积液、腹腔积液深度等）。比较两组间有统计学意义的临床指标，并进行多因素Logistic回归分析筛选出预测SAP的独立因子，建立Logistic回归模型，通过绘制ROC曲线、计算曲线下面积评估其预测价值。结果    172例胰腺炎患儿中，饮食不当63例（36.6%），胰胆管发育异常23例（13.4%），基因突变12例。170例（98.8%）患儿存在腹痛，SAP组更易出现发热、恶心、呕吐、腹胀以及嗜睡、烦躁等神经系统症状。血常规方面，SAP组白细胞（WBC）、中性粒细胞、淋巴细胞、中性粒细胞与淋巴细胞比值、血红蛋白、红细胞分布宽度（RDW）均更高；血生化方面，血尿素氮、肌酐、血糖、胆固醇、甘油三酯、乳酸脱氢酶（LDH）、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶均更高，白蛋白、血钙水平更低；凝血功能方面，凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间均延长，D-二聚体更高；炎症指标方面，CRP、降钙素原更高，红细胞沉降率更快。两组在胰腺肿胀、腹腔积液深度、胸腔积液、胰周积液的异常率差异有统计学意义，且SAP组后期出现胰腺假性囊肿发生率更高。应用Logistic回归分析最终筛选出CRP、WBC、RDW、LDH为SAP的独立预测因子，logit（P）=-19.151+0.043 CRP（mg/L）+0.295WBC（×109/L）+0.007LDH（U/L）+0.694RDW（%）。该预测模型曲线下面积为0.987（95%CI 0.973～1.000）。结论    CRP、WBC、RDW、LDH可作为SAP的独立预测因子，构建的模型能够预测儿童SAP发生，模型有助于临床医生早期的干预。

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脑脊液乳酸脱氢酶对儿童化脓性脑膜炎的临床意义 米芋枚, 刘娟娟, 周瑾思, 华春珍 2024, 39(10): 774-778.  DOI: 10.19538/j.ek2024100613 摘要 ( )   目的    对化脓性脑膜炎患儿脑脊液中乳酸脱氢酶（LDH）水平和所感染病原菌及预后进行回顾性研究，分析LDH水平对预测颅内并发症的价值，以期指导临床诊治。方法    回顾性分析2016年1月至2018年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的213例0～14岁化脓性脑膜炎患儿临床资料。按患儿所感染病原菌及有无近期颅内并发症进行分组，分析各组患儿脑脊液中LDH差异，并用ROC曲线分析LDH对预测颅内并发症的价值。结果    213例中病原菌不明90例；病原菌检测阳性123例，其中革兰阳性（G+）菌59例（48.0%）、革兰阴性（G-）菌64例（52.0%）。治愈且无任何并发症122例（57.3%），有并发症91例（42.7%），其中死亡11例（5.2%）。有颅内并发症组脑脊液中LDH水平明显高于无并发症组（Z =-9.125，P<0.001），LDH水平对是否发生颅内并发症风险差异有统计学意义（OR = 1.004，95% CI 1.006～1.012，P<0.001）；死亡组脑脊液中LDH水平明显高于有并发症但存活组患儿（Z=-4.066，P<0.001），脑脊液LDH对死亡发生风险差异有统计学意义（OR=1.002，95% CI 1.001～1.004；P<0.001）；有并发症组中≥1岁组脑脊液LDH水平高于<3月龄组及3月龄至<1岁组（Z分别为-2.405、-2.927，P均<0.05）；G+菌感染组和G-菌感染组比较，两组脑脊液LDH差异无统计学意义（Z =-1.805，P>0.05）；根据有无并发症患儿急性期脑脊液中LDH、蛋白质、葡萄糖水平绘制ROC曲线，曲线下面积分别为0.866、0.790、0.742。LDH水平对颅内并发症的预测效能高于蛋白质和葡萄糖（Z值分别为 2.52和3.45，P 均<0.05），蛋白质与葡萄糖预测效能比较差异无统计学意义（Z=1.22，P>0.05）。结论    化脓性脑膜炎患儿病程早期脑脊液中LDH水平和近期预后相关，LDH越高合并颅内并发症发生风险越高。

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吡仑帕奈添加治疗儿童癫痫疗效及安全性：一项单中心回顾性观察性研究 易珈沁, 孙　丹 2024, 39(10): 779-784.  DOI: 10.19538/j.ek2024100614 摘要 ( )   目的    观察癫痫患儿吡仑帕奈添加治疗6个月时总体疗效、保留率及安全性并比较不同年龄差异。方法    回顾性分析2020年6月至2022年1月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科确诊癫痫并行吡仑帕奈添加治疗患儿。比较添加治疗6个月时低年龄组（<7岁组）及高年龄组（≥7岁组）在疗效、保留率及安全性差异。以6个月治疗有效率为因变量，以发育迟滞、癫痫病程、抗癫痫发作药物数量、维持剂量、发作频率及病因等为自变量进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果    共128例癫痫患儿符合入组标准，6个月仍予吡仑帕奈添加治疗99例，总体有效率47.6%（61/128），无发作率20.3%（26/128），保留率77.3%（99/128）。（<7岁组）及高年龄组（≥7岁组）在6个月疗效、保留率及安全性差异无统计学意义（P>0.05）；总体不良事件发生率22.7%（29/128）；未发现影响吡仑帕奈疗效相关因素。结论    吡仑帕奈治疗癫痫患儿具有良好疗效、耐受性及安全性，不同年龄组间未见疗效差异，且未发现影响疗效相关因素。

综述

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儿童克罗恩病不同疾病活动度评估方法研究进展 邓　文, 李中跃, 2024, 39(10): 785-791.  DOI: 10.19538/j.ek2024100615 摘要 ( )   克罗恩病（Crohn’s disease，CD）是一种可累及全肠道的慢性肉芽肿性炎性疾病。儿童CD临床表现多样，特点为活动期与缓解期交替，有终身复发倾向，随病程发展严重影响患儿生存质量。综合评估患者临床表现、影像学表现、内镜检查及实验室指标可判断疾病活动度、严重程度，对指导疾病的治疗具极大的意义。文章阐述CD不同类型的疾病活动度评估方法研究进展，以期为临床合理干预及疾病长期监测提供参考依据。

病例报告

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RAB11B基因突变导致癫痫1例报告 柴莹莹, 林文鑫, 皇庭庭, 郑　帼, 黄艳军 2024, 39(10): 792-795.  DOI: 10.19538/j.ek2024100616 摘要 ( )   癫痫是由脑部神经元异常放电引起的一种慢性神经系统疾病，其病因复杂多样，其中遗传性因素是原发性癫痫的重要病因，目前已经发现了近30个与癫痫及癫痫综合征相关的致病基因，如SCN1A、KCNA1、KCNQ等。临床中笔者经家系全外显子检测发现了1例癫痫患儿RAB11B基因c.130A>G； p.I44V突变，文章仅对该基因突变导致癫痫1例进行初步探讨。

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磷酸吡哆醇（胺）氧化酶缺乏症1例并文献复习 沈蕾蕾, 万少友, 陈　盛 2024, 39(10): 796-800.  DOI: 10.19538/j.ek2024100617 摘要 ( )   回顾性分析2022-08-22陆军军医大学第一附属医院收治的1例磷酸吡哆醇（胺）氧化酶（PNPO）缺乏症患儿临床资料，并检索相关文献资料复习。患儿男，胎龄34周+4，生后未满24h出现难治性惊厥伴肌阵挛发作，脑电图表现为爆发抑制型，基因分析证实存在PNPO基因复合杂合变异：c.448_451del父源、c.558_561del母源。新生儿早期癫痫发作且常规抗癫痫治疗效果欠佳者，需警惕该病可能，确诊则依赖基因检测。