中国实用儿科杂志

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儿童皮肤源性慢性瘙痒管理专家共识

中国妇幼保健协会儿童变态反应专业委员会儿童皮肤病学组

2024, 39(6): 401-408. DOI: 10.19538/j.ek2024060601

摘要 ( )

瘙痒见于多种疾病，在儿童多由皮肤疾病导致，即皮肤源性瘙痒。持续存在的慢性瘙痒治疗困难，可对患儿的睡眠、情绪、认知、学校表现及社会家庭功能等方面产生负面影响，严重影响患儿及其家庭成员的生活质量。临床上迫切需要对儿童慢性瘙痒进行规范化管理，而目前国内外缺乏独立的儿童慢性瘙痒诊疗指南或共识。该共识根据循证医学证据及专家意见，制定了一套针对0~18岁儿童皮肤源性慢性瘙痒的管理方案，供临床医生参考。

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2024年《儿童脓毒症和脓毒性休克的国际共识Phoenix标准》解读

黄翰武, 赵　喆, 王　义, 梁珍花, 王卫凯, 洪小杨

2024, 39(6): 409-416. DOI: 10.19538/j.ek2024060602

摘要 ( )

脓毒症是儿科重症监护室患儿死亡的重要原因，严重威胁儿童生命健康，而脓毒性休克是脓毒症出现心血管系统损害的阶段，是其最严重的表现。脓毒症和脓毒性休克的规范诊断非常重要，如临床医师认识不足可能会延误诊治，导致疾病持续进展，出现多器官功能损伤甚至死亡等严重后果。2024年美国重症医学会（Society of Critical Care Medicine，SCCM）儿童脓毒症定义工作组发布了儿童脓毒症和脓毒性休克的Phoenix脓毒症新标准，有可能改善世界各地儿童脓毒症和脓毒性休克的临床治疗、流行病学评估和研究。现对儿童脓毒症现行标准的局限性、Phoenix儿童脓毒症新标准的制定、定义和与现行标准的比较、新标准的注意事项及局限性进行解读，供临床参考，以期提高儿科医师对脓毒症和脓毒性休克的规范诊断。

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体外生命支持组织指南解读：体外膜氧合支持下的新生儿和儿童患者的常规神经监测

张　悦, 赵仕国, 杨子浩, 张晨美, 何玮梅

2024, 39(6): 417-421. DOI: 10.19538/j.ek2024060603

摘要 ( )

体外生命支持组织（extracorporeal life support organization，ELSO）发布了体外膜氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）支持下的新生儿和儿童患者的常规神经监测指南，旨在为临床医生和其他医疗专业人员积累在接受ECMO支持下的儿科人群的脑损伤评估方面的知识，并提出有用且安全的建议。文章主要对临床建议进行解读，以期为我国儿科临床医生提供参考。

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关注系统性自身炎症性疾病的研究进展

高思豪, 宋红梅

2024, 39(6): 422-424. DOI: 10.19538/j.ek2024060604

摘要 ( )

系统性自身炎症性疾病（systemic autoinflammatory diseases， SAIDs）累及全身各个器官系统，其疾病谱的不断扩大，新的疾病分类、表型的异质性增加以及遗传机制的研究推动了基础理论的认识及精准诊疗水平的提升。因为涉及到全身多个器官或系统，所以要求不同专业的儿科医生均应提高对该领域的认识和关注。

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系统性自身炎症性疾病治疗进展

高思豪, 宋红梅

2024, 39(6): 425-432. DOI: 10.19538/j.ek2024060605

摘要 ( )

系统性自身炎症性疾病（SAIDs）是一组以反复或持续炎症反应和多系统受累为核心表现的遗传性疾病，其中固有免疫发挥主要致病作用。根据不同通路进行JAK抑制剂、白介素（IL）-1通路抑制剂、肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂等靶向治疗已经在SAIDs中取得了很好的疗效，而随着疾病机制认识的进展、新基因的发现、新分类的提出，不断有新的靶点、新的治疗策略被应用于临床和研究。文章综述近3年SAIDs的治疗进展，介绍治疗理念的更新，以促进对此类疾病的认识及其未来的诊治和研究。

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炎症小体相关自身炎症性疾病研究进展

吴俊峰, 唐雪梅

2024, 39(6): 432-438. DOI: 10.19538/j.ek2024060606

摘要 ( )

炎症小体是细胞内一种大分子多蛋白复合物，通过激活调节半胱氨酸天冬氨酸特异蛋白酶-1（caspase-1，CASP1）的活化，促进白介素（IL）-1β、 IL-18 分泌，引起机体炎症反应。近年来，对不同炎症小体的分子组成和激活机制进行了广泛研究，已对多种炎症小体进行了分子表征，其中4种炎症小体的自激活突变可导致人类单基因自身炎症性疾病。文章主要对NLRP1、CARD8、NLRP3、NLRC4 和Pyrin炎症小体相关自身炎症性疾病的致病机制及临床表现、治疗研究进展进行综述。

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非炎症小体病诊治进展

黄艳艳, 杨　军

2024, 39(6): 439-444. DOI: 10.19538/j.ek2024060607

摘要 ( )

非炎症小体病是自身炎症性疾病中的一大类疾病，其囊括病种数较多，临床表现复杂多样。多数临床表现为反复发热、皮疹、关节炎症、眼部炎症，急性期炎症指标升高，根据临床线索需进一步完善基因检查明确诊断。目前尚无明确的非炎症小体病治疗指南，激素、非甾体类抗炎药、多种免疫抑制药物及生物制剂均有应用，但疗效各异。文章旨在介绍常见非炎症小体病发病机制、临床表现及诊治经验，以期提高临床医生对该类疾病认知。

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Ⅰ型干扰素病研究进展

于仲勋, 高思豪, 马明圣

2024, 39(6): 444-448. DOI: 10.19538/j.ek2024060608

摘要 ( )

Ⅰ型干扰素病（type I interferonopathy）是一组新型疾病，是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调，从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异常等关键发病机制和ARF1缺陷、STAT2功能丧失突变、JAK1功能获得突变、ATAD3A突变和RELA突变等多种新的Ⅰ型干扰素病。尽管目前尚缺乏有循证医学证据的治疗方案，但糖皮质激素、抗白介素（IL）-1、抗IL-6、抗干扰素受体等疗法和JAK抑制剂等药物可部分缓解疾病进展。

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系统性自身炎症性疾病的神经系统损伤

邹丽萍

2024, 39(6): 448-453. DOI: 10.19538/j.ek2024060609

摘要 ( )

系统性自身炎症性疾病（systemic autoinflam-matory diseases，SAIDs）是固有免疫（先天免疫系统）失调引起的全身性炎症反应的一组疾病，是由基因突变引起的编码蛋白发生改变造成的，故又被称为遗传性自身炎症性疾病。SAIDs种类繁多，临床表现和发病机制多样，根据其临床特点及发病机制分为不同种类。这类疾病多于儿童期起病，可累及全身多系统，其中神经系统损害是影响患儿临床预后的重要因素。由于对SAIDs认识不足，且神经系统损害常以非特异性症状出现，因而易被误诊。应早期识别、诊断并尽早启动治疗。

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自身炎症性疾病的血液系统表现

任佳宁, 竺晓凡,

2024, 39(6): 453-456. DOI: 10.19538/j.ek2024060610

摘要 ( )

自身炎症性疾病（AIDs）是近年来备受关注的一组遗传性疾病，主要特征是在缺乏病原体、循环自身抗体或自身反应性T细胞的情况下，先天性免疫应答增强。这些疾病的临床特征是无菌性多器官炎症的反复发作，可累及全身多个系统，血液系统是AIDs受累的最常见系统，它们与血液系统肿瘤有许多共同的临床特征，如贫血、淋巴结肿大和（或）脾脏肿大。虽然造血细胞有助于产生和传播对感染或损伤的保护性炎症反应，但是过度炎症可导致血液、骨髓和淋巴系统的多种疾病。文章主要探讨AIDs在血液学方面的几种典型表现，旨在提高对这类疾病的认识，减少误诊或漏诊。

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系统性自身炎症性疾病的肾脏损伤

王大海, 常　红

2024, 39(6): 456-462. DOI: 10.19538/j.ek2024060611

摘要 ( )

肾脏是系统性自身炎症性疾病较易累及的靶器官之一，临床可表现为蛋白尿、肾病综合征、肾功能不全，如延误诊断和治疗可导致肾衰竭甚至死亡。发病机制包括炎症持续存在或反复发生导致的肾淀粉样变性和基于炎症小体激活的肾血管炎，此外还有更罕见的其他各种类型的肾小球肾炎。提高对自身炎症性疾病的认识和早期识别，出现肾脏损伤时及时获取病理，对疾病的早期恢复和改善预后至关重要。

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免疫出生错误中的免疫缺陷伴自身炎症现象

杜鸿强, 赵晓东

2024, 39(6): 462-466. DOI: 10.19538/j.ek2024060612

摘要 ( )

免疫出生错误（inborn errors of immunity，IEI）是一类单基因遗传病，由编码免疫分子的基因发生可遗传突变所致，其经典的临床表现是反复感染。单基因自身炎症性疾病（monogenic autoinflammatory diseases，mAID）是IEI中一个相对较新的亚类，其经典表现是非感染性的过度炎症。近年来，越来越多的复杂IEI被发现，部分复杂IEI患者同时出现免疫缺陷和自身炎症表现。文章简要总结和介绍这部分IEI的临床表现，以更新临床同仁对IEI或者mAID的认识，减少漏诊漏治。

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支气管肺发育不良婴儿期肺炎68例临床分析

夏　磊a, 张樱彦a, 程慧清a, 吕荣吉a, 史瑞鹤b, 徐发林a

2024, 39(6): 467-472. DOI: 10.19538/j.ek2024060613

摘要 ( )

目的探讨不同月龄、不同程度支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）患儿婴儿期肺炎临床特征及发生呼吸衰竭的影响因素。方法收集2020年1月至2021年12月郑州大学第三附属医院68例BPD患儿婴儿期罹患肺炎再入院的病例资料，进行回顾性分析。结果 68例（132例次）再入院BPD患儿中，中度及重度BPD患儿新生儿期因新生儿呼吸窘迫综合征重复使用肺表面活性剂比例更高，住院期间有创或无创机械通气时长、总氧疗时长均高于轻度组；临床表现及体征主要为喘息、咳嗽、湿啰音、哮鸣音，不同月龄分组比较中差异有统计学意义（P[<]0.05）；呼吸道病原菌以革兰阴性杆菌为主，前3位特殊病原菌为肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌，病毒检出以呼吸道合胞病毒为主；再入院中位住院时间13（8～21）d；60.6%（80/132）患儿进展为重症肺炎，28.8%（38/132）合并呼吸衰竭；中度及重度组BPD患儿住院天数较长、重症肺炎的发生率较高，在>6～12月龄组中比较，差异有统计学意义（P<0.05）；回归分析显示，中度BPD（OR值2.842，95% CI：1.138~7.100）、重度BPD（OR值3.336 ，95% CI：1.085~10.259）是发生呼吸衰竭的独立危险因素。结论 BPD尤其中度及重度 BPD患儿婴儿期肺炎病情重，住院时间长，易进展重症肺炎、呼吸衰竭，患呼吸道感染时应格外关注。

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儿童间质性肺疾病198例临床分析

陈奇洪, 葛丹丹, 杨运刚

2024, 39(6): 473-476. DOI: 10.19538/j.ek2024060614

摘要 ( )

目的分析儿童间质性肺疾病（ILD）的临床资料，以提高对本病的认识。方法回顾性分析2015年12月至 2023年4月在厦门大学附属第一医院儿科住院并确诊为ILD患儿的临床资料，包括性别、年龄、症状、支气管镜下表现、影像学表现、肺功能、原发病、伴随疾病、疾病负担、转归等。结果 198例患儿中，男性110例，女性88例；发病年龄31.00月龄（1.43～156.00月龄）；ILD患儿呼吸系统最常见的症状为咳嗽130例（65.7%），咳痰117例（59.1%）；全身症状最常见为发热72例（36.4%）；31例（15.7%）患儿存在不同程度的营养不良。病因中与肺泡结构紊乱相关134例（67.7%），与全身疾病相关59例（29.8%），婴儿期特有3例（1.5%），与环境暴露相关2例（1.0%）；其中肺泡结构紊乱相关以肺部感染129例（96.3%）最为常见；全身疾病以幼年特发性关节炎25例（42.4%）常见，其次为系统性红斑狼疮10例（16.9%）；胸部高分辨率CT（HRCT）表现为磨玻璃影192例（97.0%）、胸膜下斑片影162例（81.8%）；111例患儿支气管镜镜下均可见不同程度的支气管内膜炎症，其中16例（8.1%）伴有不同部位的气管软化，3例（1.5%）伴有喉裂，4例（2.0%）存在气管性支气管。共77例（38.9%）完善肺功能检查，其中26例（33.8%）正常，28例（36.3%）存在不同程度的通气功能障碍，8例（10.4%）存在不同程度的弥散功能障碍，15例（19.5%）存在混合通气功能障碍。结论儿童ILD 发病年龄分布范围广，仅部分患儿存在呼吸道症状，胸部HRCT表现多样，有助于ILD的早期诊断，原发病的控制，定期呼吸专科随访是ILD诊治的关键。

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先天性风疹综合征合并间质性肺炎1例报告

陈经纶, 梁宇峰, 陶建平

2024, 39(6): 477-480. DOI: 10.19538/j.ek2024060615

摘要 ( )

先天性风疹综合征（congenital rubella syndrome， CRS）通常在婴儿期起病，由母体子宫内感染风疹病毒引起，主要表现为听力障碍、先天性心脏畸形、白内障/先天性青光眼和色素性视网膜病变等，少数可并发间质性肺炎。CRS现已非常少见，国内更无CRS合并间质性肺炎相关的病例报道。文章报告广州医科大学附属妇女儿童医疗中心2020-11-29收治的婴儿期起病的CRS合并间质性肺炎1例，该例以间质性肺炎、白内障、听力障碍、先天性心脏畸形等为主要临床表现。查血清风疹病毒-IgM抗体阳性，肺泡灌洗液查病原微生物高通量测序检测出风疹病毒，胸部CT提示双肺呈均匀毛玻璃样间质性改变，明确诊断为CRS合并间质性肺炎。文章通过分析CRS合并间质性肺炎的致病机制、临床表现、实验室指标、影像学表现、治疗及预后等，探讨其危害及预后，加强临床对该疾病的重视。

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