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2024年, 第39卷, 第5期
刊出日期：2024-05-06 上一期   
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述评

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重视新生儿坏死性小肠结肠炎临床与基础研究 盛庆丰, 路　丽, 吕志宝 2024, 39(5): 321-324.  DOI: 10.19538/j.ek2024050601 摘要 ( )   新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）是导致新生儿尤其是早产儿和低出生体重儿死亡的重要病因。如何早期识别并精准判断病情严重程度，如何把握NEC患儿的手术时机，以及探索有效的干预措施成为当前临床研究的热点。研究早产儿肠道黏膜屏障受损和修复、免疫应答异常的具体机制对于明确NEC的发病机制、探索新的干预策略以及改善患儿的预后，具有重要的理论意义和临床价值。

专题笔谈

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新生儿坏死性小肠结肠炎手术后的营养管理 赖登明, 金静宜, 钭金法 2024, 39(5): 325-330.  DOI: 10.19538/j.ek2024050602 摘要 ( )   坏死性小肠结肠炎（NEC）是导致新生儿死亡的首位肠道疾病，其中20%～50%患儿需要外科手术干预。短肠综合征是NEC术后最严重并发症，而营养管理是术后恢复及影响预后的重要因素。尽管目前儿童营养技术不断发展，但仍存在电解质紊乱、营养素失衡、静脉营养相关性肝病等营养相关并发症。该文从术后营养评估、方式选择、并发症防治等方面阐述NEC术后营养管理，为NEC的营养治疗和肠功能康复提供理论支持。

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新生儿坏死性小肠结肠炎的早期诊断与手术时机选择 李　薇, 唐维兵 2024, 39(5): 330-334.  DOI: 10.19538/j.ek2024050603 摘要 ( )   坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）是新生儿期特有的肠道坏死性炎症，多见于早产儿，病死率高。因其发病初期临床症状不典型，早期诊断困难，临床上除依靠临床表现以及实验室检查和影像学检查等传统方式进行诊断外，联合多种生物学标志物检测提高NEC早期诊断的准确性成为研究的重要方向。临床医生需要寻找与肠坏死密切相关的指标，尽可能在尚未出现穿孔或病情恶化前手术干预，以降低NEC患儿的病死率。

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新生儿坏死性小肠结肠炎的外科手术治疗现状 杜京斌, 黄金狮 2024, 39(5): 334-338.  DOI: 10.19538/j.ek2024050604 摘要 ( )   坏死性小肠结肠炎（NEC）是新生儿时期常见的疾病，过去传统的认知认为只有在腹腔肠道穿孔的时候才需要进行外科手术干预治疗。但随着对于坏死性小肠结肠炎的病理病程变化的不断了解，人们开始寻找早期进行外科干预的方法。目前认为需要外科干预的相对指征主要参考临床表现、实验室检查和放射学检查的参数，一旦发现患儿临床情况恶化，则需要外科进行干预治疗。NEC的外科处理方式包括以下几种，腹腔放置腹腔引流管：单纯地放置腹腔引流可作为对于某些一般情况较差难以耐受手术的患儿或抢救中生命体征不平稳的最终选择；开腹探查术：在坏死肠管切除后进行肠道造口或吻合手术，特别是在局限病变的NEC患儿可以进行。对于一期肠吻合手术，在严重的、多灶性NEC，由于病变肠管较多，国外多采用空肠造瘘的高位置空肠造口术或采用对于残余肠管的“夹闭并放回腹腔”技术以提高患儿生存率；NEC情况下腹腔镜的使用：目前国内外尚报道不多，该技术对于急症的患儿存在加重腹腔内CO2压力，增加麻醉风险和患儿内环境恶化的不利因素，目前尚无更多的数据支持广泛地使用该技术于NEC的患儿。

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全肠道坏死性小肠结肠炎的诊治现状与困境 曹旭清, 沈　淳 2024, 39(5): 338-341.  DOI: 10.19538/j.ek2024050605 摘要 ( )   全肠道坏死性小肠结肠炎（necrotizing enteroco-litis totalis，NEC-T）是坏死性小肠结肠炎（NEC）中最严重的类型，病情发展迅速，预后不良风险较高，且目前缺少普遍认可的诊疗策略。该文就NEC-T的危险因素、治疗决策及预后、治疗过程中可能面临的伦理问题等进行概述，并阐述临床诊治过程中的难题与困境。

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新生儿坏死性小肠结肠炎后肠狭窄的诊治进展 刘远梅, 汤成艳 2024, 39(5): 342-345.  DOI: 10.19538/j.ek2024050606 摘要 ( )   新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enteroc-olitis，NEC）是一种常见的新生儿急腹症，以局部肠黏膜或肠壁全层弥漫性坏死为特点，主要累及部位为末端回肠或结肠。近年来，随着NEC早期诊断、早期治疗水平的提高，NEC病死率逐年下降，但其治疗后并发症的发生率随之增加。其中肠狭窄是NEC后最常见的并发症，由于临床症状缺乏特异性，易漏诊或误诊，导致生长发育迟缓、肠穿孔、败血症等严重后果。该文将从NEC后肠狭窄的临床特点、诊断、治疗及预后等方面进行综述，旨在为NEC后肠狭窄的早期诊断及治疗提供参考依据。

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早产、低出生体重儿坏死性小肠结肠炎的外科干预研究进展 任红霞, 吴　莹 2024, 39(5): 346-350.  DOI: 10.19538/j.ek2024050607 摘要 ( )   坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）是多发于早产、低出生体重儿的一种常见的胃肠道疾病，表现为小肠、结肠发生肠黏膜、肌层甚至肠壁全层弥散性或局限性坏死，也是早产、低出生体重儿死亡的主要原因之一。随着医学的进步尤其围产医学、重症医学的发展，早产、低出生体重儿的存活率大大提高，与之相应的早产、低出生体重儿NEC发病率也逐渐提高。NEC若保守治疗未能控制，则需及时外科干预。新生儿NEC的手术指征、治疗时机存在争议，对于早产、低出生体重儿更具分歧。该文重点阐述需要外科干预的早产、低出生体重儿NEC的临床特点、手术指征以及手术方式。

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新生儿坏死性小肠结肠炎手术指征的临床思考 李天宇, 张志波 2024, 39(5): 350-355.  DOI: 10.19538/j.ek2024050608 摘要 ( )   坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）是新生儿期特有的累及回肠及结肠的肠道炎症坏死性疾病，主要发生于低出生体重早产儿，其临床症状及体征进展迅速，是严重威胁早产儿生存的常见疾病之一。内科保守治疗措施为胃肠道休息、应用抗生素、对症处理并发症等，部分病例因保守治疗无效或疾病进展而需要手术治疗，理想的外科手术时机、手术指征及手术方式目前尚无定论。该文通过临床外科治疗的思考，探讨NEC手术干预时机、手术方式的选择，旨在提高NEC患儿的生存率。

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新生儿坏死性小肠结肠炎的外科治疗策略及预后 钟　微, 谢晓丽, 何秋明 2024, 39(5): 355-358.  DOI: 10.19538/j.ek2024050609 摘要 ( )   坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）是新生儿期特有的一种获得性的炎症性肠道疾病，是导致新生儿死亡的主要原因之一，近半数的NEC患儿需要手术治疗。目前对于NEC急性期的外科治疗策略选择多样，尚无统一的推荐标准。外科医生往往根据病人的具体情况以及个人的倾向性进行选择。该文将对目前治疗NEC的常用外科治疗策略进行总结。

论著

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儿童原发性远端肾小管酸中毒19例临床、基因及预后分析 王　峤, 曹冰燕, 赵　允, 巩纯秀 2024, 39(5): 359-366.  DOI: 10.19538/j.ek2024050610 摘要 ( )   目的    总结儿童原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患儿的临床以及治疗转归，分析不同基因表型患儿表观差异，以提高对儿童dRTA认识。方法    对2011年4月至2022年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊断为dRTA并有基因确诊的原发性dRTA患儿共19例进行临床及实验室数据收集，总结患儿的临床特点，并进行基因型和表型的关联研究以及临床及生化转归因素分析。结果    19例患儿，男8例，女11例，发病年龄10 d至4岁，末次随访年龄8月龄至17岁1月龄。临床以生长迟缓多见，身高或体重低于-2SD占78.94%，100%存在低钾血症、高氯性代谢性酸中毒、碱性尿、尿钙增高以及肾髓质钙质沉着。19例患儿共发现来自3个基因SCL4A1、ATP6V0A4和ATP6V1B1 的20个变异，共有9个未报道的变异。SLC4A1常染色体隐性遗传（AR）、SLC4A1常染色体显性遗传（AD）、ATP6V0A4和ATP6VB1遗传患儿比例分别为31.58 %、15.79%、36.84%和15.79%。基因型表型分析，SLC4A1 AR及SLC4A1 AD患儿发病年龄明显高于ATP6V0A4及ATP6VB1变异患儿（P=0.029）；SLC4A1 AR患儿实际碳酸氢根水平明显低于其他组（P=0.01）；合并骨骼异常：SLC4A1 AD患儿66.67%，而SLC4A1 AR患儿100%，ATP6V1B1患儿33.33%，ATP6V0A4患儿0，4组存在差异具有统计学意义（P<0.001）；3例患儿存在感音神经性耳聋（1例ATP6V0A4，2例ATP6V1B1），ATP6V0A4基因变异患儿合并感音神经性耳聋比例明显低于国外报道。经枸橼酸制剂规律治疗后，68.42%患儿身高、体重均达-2SD以上，与治疗时间显著正相关（相关系数0.627），与基因型无明显关系。治疗后血钾均维持正常，71.43%患儿治疗后血实际碳酸氢根维持正常。仅1例患儿治疗8年后eGFR低于90 mL/（min・1.73m2）。治疗结局无明显基因型间差异。SLC4A1 c.2102G>A（p.G701D）等位基因频率83.33%，是SLC4A1 AR患儿中热点变异，研究中携带该变异患儿均来自中国南部地区。ATP6V0A4基因c.580C>T（p.R194X）变异位基因频率28.57%，考虑为中国人群热点变异，该变异患儿均来自我国华北地区。结论    原发性dRTA不同基因型表型不同，SLC4A1变异患儿发病年龄晚、骨骼受累多，SLC4A1常染色体隐性患儿酸中毒程度较重。经恰当的治疗后，各基因型患儿病情均可获得改善，儿童期预后良好未见终点事件。该研究发现9个未报道变异，丰富了人类基因突变数据库，ATP6V0A4基因c.580C>T（p.R194X）变异和SLC4A1 c.2102G>A（p.G701D）符合中国人群热点变异，且存在热点地域差异。在目前随访年龄和当前治疗下未见终末事件。

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非21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺皮质增生症患儿临床和基因特点22例分析 何　琴, 张　黎, 黄　轲, 吴　蔚, 董关萍, 傅君芬 2024, 39(5): 367-374.  DOI: 10.19538/j.ek2024050611 摘要 ( )   目的    分析非21-羟化酶缺乏症（hydroxylase deficiency，OHD）的先天性上腺皮质增生生症（CAH）临床特征及分子遗传学改变，探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系。方法    收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期间就诊并基因确诊为CAH的患儿60例，其中非21-OHD的CAH患儿22例，回顾性分析其临床表现、实验室结果和基因检测结果。结果    通过临床表现和基因诊断的22例非21-OHD患儿，其中女童11例，男童11例，年龄19 d到14.5岁。11β-OHD 8例（8/22）；17α-OHD 7例（7/22）；先天性类脂性肾上腺皮质增生症（congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH）5例（5/22）；P450氧化还原酶缺乏症（P450 oxidoreductase deficiency，PORD）1例（1/22）；3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症（3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 defificiency，3βHSD2D）1例（1/22）。5类疾病均有外生殖器发育异常及色素沉着表现，其中17α-OHD组确诊年龄最大，22例患儿发现5种CAH相关基因（CYP11B1、CYP17A1、StAR、POR、HSD3B2），共检测到28种基因变异，其中发现10个未报道过的新变异（CYP11B1基因c.715_731del，c.240-2A>G，c.1359dupG，c.64C>T，c.346T>C，chr8:143957113-143994301，chr8：143957206-143994456片段缺失；CYP17A1基因c.1304T>C；StAR基因c.491C>A；HSD3B2基因c.484G>A），出现频率最高的c.1459_1467del（p.D487_F489del）占CYP17A1等位基因的50%。结论    基因检测在早期诊断和治疗非21-OHD中具有重要作用。17α-OHD症检出率与11β-OHD症相仿，且发现p.D487_F489del和p.Y329Kfs是研究主要变异类型。3βHSD2D中发现1个c.484G>A（p.Glu162Lys）纯合突变，该突变既往未见有报道。

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儿童Caroli综合征10例临床分析 高天娇, 任晓侠, 韩亚楠, 葛库库, 邵　佩, 孙丽娜, 方　莹 2024, 39(5): 375-379.  DOI: 10.19538/j.ek2024050612 摘要 ( )   目的    对儿童Caroli综合征的临床症状、体征、实验室指标、影像学、病理学和基因学等特征进行总结和分析。方法    回顾性分析2018年1月至2021年6月收治在西安市儿童医院确诊Caroli综合征的患儿10例，对临床资料进行总结分析。结果    10例患儿年龄范围2～9岁，平均年龄6.2岁。均因消化道出血就诊，表现为呕血、黑便。白细胞、红细胞、血红蛋白、血细胞比容和血小板水平均降低，丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶水平正常。影像学检查以肝内胆管扩张伴门静脉高压为主要特征，10例患儿均合并婴儿型多囊肾。4例患儿肝穿刺活检提示先天性肝纤维化。3例患儿消化系统疾病易感基因检测均提示多囊肾/多囊肝病变1（polycystic kidney and hepatic disease 1，PKHD1）杂合变异（包含3个新发现的突变位点），5例患儿行胃镜下食管静脉曲张套扎术，术后随访半年，均未再出血，胃镜复查显示食管静脉曲张情况较前明显减轻。结论    儿童Caroli综合征多因消化道出血为主要表现就诊，需结合影像学、病理学及基因学检查，避免漏诊或误诊。

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涩肠止泻散治疗儿童急性水样便腹泻多中心随机对照临床研究 郭圣璇, 马　融, 胡思源, 李振江, 王杰民, 邓朝晖, 李小芹, 王玉梅, 徐俊杰, 邓成俊, 赵瑞芹, 方　莹, 王丽波, 张葆青, 冯晓纯, 任常军, 李在玲, 郭荣彦, 李学明, 韩慧彬, 赵立敏, 陈月月 2024, 39(5): 380-385.  DOI: 10.19538/j.ek2024050613 摘要 ( )   目的    评价涩肠止泻散治疗儿童急性水样便腹泻的临床疗效和安全性。方法    采用分层区组随机、双盲的研究方法。于2020年12月至2023年3月纳入17家研究中心248例儿童急性水样腹泻患儿，根据使用药物不同分为试验组（123例）和对照组（125例），分别给予涩肠止泻散和蒙脱石散，对药物进行非劣效性检验。比较两组的腹泻疗效、腹泻时间、止泻起效时间、腹痛持续时间、腹痛起效时间及安全性指标。结果    共245例进入全分析数据集（FAS），其中试验组122例，对照组123例。主要疗效指标为满3 d腹泻疗效（有效率），试验组为83.61%，对照组为85.37%，两组率比（试验组/对照组）及95%置信区间为0.979（0.879～1.09），经非劣效检验，试验组不劣于对照组，FAS、符合方案集（PPS）分析结论一致。腹泻时间、止泻起效时间组间比较，差异均无统计学意义；腹痛持续时间、腹痛起效时间，试验组均短于对照组，两组间比较差异有统计学意义，FAS、PPS分析结论一致。在安全性方面，两组不良事件或不良反应发生率的比较，差异均无统计学意义，不良反应两组各发生1例，均为便秘，为品种已知的不良反应类型。结论    涩肠止泻散治疗儿童急性水样便的腹泻疗效不劣于蒙脱石散，且止痛效果明显，同时安全性良好，具有临床推广价值。

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胆木浸膏糖浆治疗儿童流行性感冒多中心随机对照临床研究 田智帆, 王雪峰, 刘瀚旻, 赵德育, 邓　力, 马文成, 潘玲丽, 刘　峰, 徐勇胜, 钟礼立, 林丽开, 张秀英, 沈红岩 2024, 39(5): 386-394.  DOI: 10.19538/j.ek2024050614 摘要 ( )   目的    评价胆木浸膏糖浆治疗儿童流行性感冒的临床疗效及安全性。方法    采用分层区组随机临床试验设计，设置阳性药平行对照。共纳入6个中心480例流感患儿，随机分为治疗组和对照组，每组240例。治疗组予胆木浸膏糖浆，对照组予磷酸奥司他韦颗粒，疗程5 d。观察两组患儿疾病临床痊愈时间、完全退热时间、主要症状（咽痛、咳嗽、头痛）的消退时间，加拿大急性呼吸道疾病和流感量表（CARIFS）评分，中医证候疗效，并发症、重症及危重症发生率及安全性指标。结果    全分析数据集（FAS）结果显示，主要疗效指标：两组疾病临床痊愈时间均为4 d，两组完全退热时间均为36 h，经COX回归分析，估计组间风险比（HR）及95%置信区间（CI），校正中心因素的影响后，以0.67为非劣标准，治疗组非劣效于对照组。次要疗效指标中治疗组咽痛症状消退时间为3 d低于对照组4 d，差异有统计学意义（P<0.01），两组咳嗽、头痛症状消退时间比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗组用药后CARIFS症状维度评分优于对照组，差异有统计学意义（P<0.01），治疗组用药后CARIFS功能维度及影响父母维度评分优于对照组，但两组间差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗组中医证候愈显率75.32%优于对照组60.50%，差异有统计学意义（P<0.01），两组中医证候总有效率比较，差异无统计学意义（P>0.05）；此外，两组并发症、重症及危重症发生率比较、两组不良事件与不良反应发生率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论    胆木浸膏糖浆治疗儿童流行性感冒疗效显著，非劣于磷酸奥司他韦颗粒，有助于缓解咽痛症状，缩短流感病程，临床应用的安全性较好，适合推广使用。

病例报告

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早产儿微小脲原体脑膜炎并发脑积水1例 冯梦婷, 纪　琼, 王宝英, 徐　巍 2024, 39(5): 395-400.  DOI: 10.19538/j.ek2024050615 摘要 ( )   探讨早产儿微小脲原体脑膜炎的临床特征、实验室检查及治疗措施。回顾性分析2022年2月吉林大学第一医院新生儿科收治的1例因微小脲原体感染导致脑积水病例的临床资料和诊治过程，并复习相关文献。患儿为27周早产儿，生后呼吸困难伴感染表现及出血倾向，早期即有颅内出血及脑脊液常规生化改变，血及脑脊液培养均阴性。抗生素治疗28d脑脊液常规生化无好转，并出现脑室扩张、脑积水，遂转入我院。入院后予Ommaya囊植入并每日引流脑脊液。行脑脊液宏基因组二代测序确诊微小脲原体脑膜炎，静脉应用阿奇霉素治疗21 d。脑积水好转，脑脊液常规生化恢复正常。出院后仍需每日放脑脊液。于生后6个月行侧脑室腹腔分流术。现随访至生后12个月，脑室大小正常，智力及运动发育正常。