中国实用儿科杂志

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2022年《嗜酸细胞性胃肠道疾病命名国际共识》解读及对我国儿科研究的启示

李　婧a, 聂晓璐b, 吴　捷a

2023, 38(10): 721-725. DOI: 10.19538/j.ek2023100601

摘要 ( )

嗜酸细胞性胃肠道疾病（eosinophilic gastrointestinal diseases，EGIDs）发病率逐年升高，但除嗜酸细胞性食管炎（eosinophilic esophagitis，EoE）外，尚缺乏非EoE型EGIDs的相关指南或共识，2022年国际上发表了《嗜酸细胞性胃肠道疾病命名国际共识》，用以建立EGIDs的命名系统，规范该类疾病的诊断术语。文章对《嗜酸细胞性胃肠道疾病命名国际共识》制作背景、制作过程和主要内容进行介绍，并简要介绍我国儿童EGIDs诊治中可能存在的问题，以期临床医生能了解该共识的相关内容，做到规范诊断。

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药食同源防治代谢病的经典营养治疗策略——生酮饮食

张　捷, 梁亮亮, 杨艳玲

2023, 38(10): 726-730. DOI: 10.19538/j.ek2023100602

摘要 ( )

生酮饮食是药食同源防病治病的经典营养治疗策略，是一类以高脂肪、低碳水化合物和适当蛋白质及营养素组成的饮食。一般情况下，为人体供应能量的来源顺序是糖、脂肪、蛋白质。生酮饮食模拟了人体饥饿时的状态，以脂肪代谢产生的酮体作为身体能量的供源，不依赖碳水化合物。数十年来，生酮饮食在药物难治性癫痫的治疗中取得了较好的疗效，对多种代谢病的防治价值也得到了验证。对于不同疾病的患者，需要根据患者的营养代谢状态设计个体化生酮饮食治疗方案，以减少风险，争取最好的疗效。文章将从生酮饮食的概念、方案、机制、适应证、禁忌证以及不良反应等方面进行阐述，旨在加强对生酮饮食的认识，更好地应用生酮饮食防治疾病。

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B族维生素与遗传代谢病防治

崇禾萌, 张亚男, 马欣雨, 张会丰

2023, 38(10): 731-735. DOI: 10.19538/j.ek2023100603

摘要 ( )

B族维生素转运或生物转化障碍可导致多种遗传代谢病。B族维生素是人体重要的营养素，充当多种酶的辅酶，参与机体能量和物质代谢。维生素B1主要生理功能是构成脱羧酶等的辅酶，参与物质代谢和能量代谢，为支链氨基酸代谢所必需。维生素B2主要以衍生为生物黄素核苷酸和黄素腺嘌呤二核苷酸，参与体内生物氧化与能量生成。维生素B6的生物活性形式是氨基酸脱羧酶、转氨酶等的辅酶，参与体内血红素和某些神经递质的合成以及含硫氨基酸的转化等生理功能。

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儿童青少年肥胖合并高尿酸血症的评估及营养管理

卫海燕, 林一凡, 袁淑娴

2023, 38(10): 735-740. DOI: 10.19538/j.ek2023100604

摘要 ( )

肥胖是继发性高尿酸血症的重要风险因素。随着肥胖患病率增高，高尿酸血症也随之明显增多且呈现低龄化趋势。儿童青少年起病的高尿酸血症称为早发型高尿酸血症。与成年患病者相比，早发型高尿酸血症更容易出现肾功能不全和痛风，且与高血压、高脂血症、胰岛素抵抗等密切相关，导致心血管疾病风险增加，因此，儿科医生应当提高对高尿酸血症的关注。高尿酸血症病因众多，国内外诊断截断值存在差异，与年龄、性别有关，需要谨慎评估。营养管理是防治高尿酸血症的基石，采用低嘌呤、低脂、低盐、低果糖及高果蔬、适量谷物的饮食结构及积极的生活方式是防治青少年肥胖及高尿酸血症的重要手段。

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Omega-3多不饱和脂肪酸对脑发育及脑功能的价值

刘玉鹏, 夏　佳, 秦　炯

2023, 38(10): 741-745. DOI: 10.19538/j.ek2023100605

摘要 ( )

脂肪酸是机体生长发育的重要物质基础，在维持健康和疾病防治中发挥多种作用。其中膳食中的多不饱和脂肪酸，特别是Omega-3多不饱和脂肪酸，是神经系统发育不可或缺的成分。在儿童生长发育过程中，缺乏Omega-3多不饱和脂肪酸可能导致神经系统发育或功能缺陷，引起注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍、精神分裂症等多种神经精神疾病。如果母亲孕期缺乏Omega-3多不饱和脂肪酸，可能导致早产、围生期婴儿死亡、围生期母亲抑郁症、胎儿脑发育异常等。该文总结了国内外关于Omega-3脂肪酸的研究进展及其在神经精神疾病防治中的应用价值。对于注意缺陷多动障碍等神经精神疾病，应注意潜在的营养代谢异常，分析宏量营养结构中的问题，适当补充Omega-3多不饱和脂肪酸有助于改善患者神经精神情况。

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锌在儿童疾病防治中的价值

李东丹, 闫洁, 杨艳玲

2023, 38(10): 745-750. DOI: 10.19538/j.ek2023100606

摘要 ( )

锌是人体一种非常重要的微量营养素，在儿童生长发育、免疫等方面起着重要作用。儿童时期锌缺乏十分常见，在发育迟缓、免疫功能低下、感染性疾病、皮肤疾病及某些遗传代谢病患者更为常见。补锌治疗不仅可以纠正锌缺乏，也是防治某些严重疾病的重要措施。文章将对锌在儿童多种疾病防治中的价值及国内外研究进展进行阐述。

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膳食纤维——改善胃肠道功能的关键性营养素

董　慧, 张会婷, 杨艳玲, 张　尧

2023, 38(10): 751-754. DOI: 10.19538/j.ek2023100607

摘要 ( )

膳食纤维又被称为第七营养素，是一类不能被人体胃肠道消化的碳水化合物，但可以被肠道微生物发酵生成短链脂肪酸，对于改善肠道功能、维持机体的代谢和健康具有重要的作用。目前民众对于膳食纤维的认识普遍不足，摄入量严重低于国际推荐值。文章主要从膳食纤维的定义、推荐摄入量、对胃肠道及整体健康的影响等方面进行阐述，旨在提高对膳食纤维及其作用的认识。

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核苷酸及其在线粒体病治疗中的应用

李　敏, 杨艳玲

2023, 38(10): 754-758. DOI: 10.19538/j.ek2023100608

摘要 ( )

核苷酸是一组重要的营养素，参与人体多种生理代谢反应，包括能量代谢、细胞表达及信号传导等。核苷酸作为ATP生成的重要载体之一，为线粒体提供更多的能量载体和原料，对于大多数因三磷酸腺苷（ATP）合成缺陷导致的线粒体病治疗可能具有优秀的潜力，文章就核苷酸的生理作用进行整理综述，以期进一步探究核苷酸的药理和临床应用价值。

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牛磺酸在遗传代谢病治疗中的应用

陈哲晖a, 陆　妹b, 杨艳玲

2023, 38(10): 758-761. DOI: 10.19538/j.ek2023100609

摘要 ( )

牛磺酸是一种重要的营养素，为条件必需氨基酸，人体需要大量牛磺酸才能维持器官功能。牛磺酸部分在体内合成，大部分靠从食物摄取。牛磺酸有多种生理功能，可以降低血液胆固醇水平，改善胰岛素抵抗，降血压，改善线粒体功能，促进儿童脑、肝、心等器官发育。在线粒体病等遗传代谢病、代谢综合征和神经发育障碍等疾病治疗中，国内外应用牛磺酸进行了体外及体内治疗研究，证实了牛磺酸的重要价值。

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益生菌在遗传代谢病治疗中的应用

陈晶瑜, 董雨萌, 王　立

2023, 38(10): 761-765. DOI: 10.19538/j.ek2023100610

摘要 ( )

遗传代谢病是一类严重疾病，由于基因突变导致维持人体正常代谢所必需的酶、辅酶、转运蛋白、膜或受体等发生功能缺陷，从而引发全身多系统的病理损害。对于遗传代谢病，应争取早筛查、早诊断、早干预治疗，以最大限度降低致残率和病死率。益生菌是一类对人体有益的活的微生物，可以通过直接或间接的方式对遗传代谢病患者进行治疗，配合其他临床技术，合理应用益生菌是有效的方法。

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蛹油在遗传代谢病治疗中的应用

郑　宏, 杨艳玲

2023, 38(10): 765-768. DOI: 10.19538/j.ek2023100611

摘要 ( )

遗传代谢病临床表现复杂，致残及致死率高，缺乏特异性，诊断困难，需尽早进行生化及遗传学检查，以早期诊断、争取治疗时间。饮食及营养干预是防治遗传代谢病的重要措施。不饱和脂肪酸是神经发育及功能维护中的重要营养素，通过常规饮食不能满足患儿对不饱和脂肪酸的需求，需要补充不饱和脂肪酸作为主要或辅助治疗方法。蛹油富含α-亚麻酸，可药食兼用。传统医学研究证明蛹油具有良好的营养保健和药用价值，具有抗炎、抗过敏、抗癌、降血糖、调节血脂、清除自由基、抗氧化、提高记忆力等多种功效。文章综述蛹油及α-亚麻酸的特点，从营养干预的角度为应用蛹油防治遗传代谢病提供参考。

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高危孤独症谱系障碍幼儿40例非典型社会注视研究

邵　欢 , 蒋佶颖 , 丁　宁 , 付林燕 , 翟梦瑶 , 金佩莹 , 高慧云, 孙　贝, 李　煜 , 柯晓燕

2023, 38(10): 769-774. DOI: 10.19538/j.ek2023100612

摘要 ( )

目的研究孤独症谱系障碍（ASD）高危幼儿社会注视特征及其作为ASD早期筛查指标的可行性。方法 2020年6月至2021年6月招募12～18月龄40例高危ASD幼儿（HR-ASD组）和48例正常对照（TD组）至南京脑科医院儿童心理卫生中心进行社会参照试验。采用独立样本t检验比较两组在不同信息来源（照顾者、陌生人）和不同效价信息（积极信息、消极信息）下的注视时长和注视转换差异，使用《孤独症诊断观察量表-第2版》（ADOS-2）评估 HR-ASD组ASD症状（社会互动缺陷），采用多元线性回归分析HR-ASD组社会注视与ASD症状的关系。结果无论信息来源照顾者或陌生人，HR-ASD组注视模糊刺激时长百分比>TD组，注视信息提供者时长百分比<TD组，注视转换频率低于TD组（均P<0.01）。回归分析发现注视信息提供者时长百分比和注视转换频率是ADOS-2社会互动维度的负向预测因子（均P<0.05）。结论高危ASD幼儿存在社会注视维持和转换异常，该异常能够预测社会互动缺陷。

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电子胃镜治疗儿童上消化道异物756例回顾性分析

方高潮, 黄开宇

2023, 38(10): 775-778. DOI: 10.19538/j.ek2023100613

摘要 ( )

目的探讨儿童上消化道异物病例临床特点，并分析并发症发生和胃镜治疗成败的影响因素。方法总结2015年1月至2020年2月温州医科大学附属第二医院收治的经电子胃镜确诊的756例儿童上消化道异物病例资料，分析不同性别、年龄、嵌顿部位、嵌顿时间、异物性质等对并发症的发生和胃镜治疗成败的影响。结果 756例患儿中男468例（61.9%），女288例（38.1%）；中位年龄3岁，其中1～3岁最为多见（57.9%）；其中1.1%的患儿合并食管基础疾病。异物以硬币最为常见（71.8%，543/756），多嵌顿于食管入口（49.7%，376/756），嵌顿时间1 h至1个月。异物嵌顿并发症发生率为7.8%，嵌顿时间长、食管嵌顿、锐性异物是并发症发生的危险因素（P<0.05）。经胃镜上消化道异物取出术成功率为96.3%。儿童内镜下上消化道异物取出术各影响因素对手术成败差异均无统计学意义（P>0.05）. 结论儿童上消化道异物以硬币多见，常嵌顿于食管入口。经胃镜上消化道异物取出术成功率高，嵌顿时间长、食管嵌顿及锐性异物可增加异物嵌顿并发症发生的风险。

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GABAA受体基因相关癫痫研究进展

杨　莹 , 张月华

2023, 38(10): 779-784. DOI: 10.19538/j.ek2023100614

摘要 ( )

氯离子通道是维持机体内环境稳态的重要离子通道之一，γ-氨基丁酸（γ-Aminobutyric acid，GABA）与GABA受体的结合可开启氯离子通道，进而导致氯离子内流，使突触后膜产生超极化并抑制突触后神经元的电活动。依据GABA受体对兴奋剂和拮抗剂敏感性的区别，可将GABA受体分为3种药理学分型：GABAA、GABAB和GABAC。GABAA受体是中枢神经系统最重要的抑制性受体，也是许多抗癫痫药物的作用靶点。该文对GABAA受体相关基因变异导致癫痫的研究进展进行综述。

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脊髓性肌萎缩症的治疗研究进展

张渤晗, 徐向平

2023, 38(10): 785-794. DOI: 10.19538/j.ek2023100615

摘要 ( )

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种以进行性肌无力和肌萎缩为特征性临床表现的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，严重影响婴幼儿生命健康。近年来部分相关药物已成功获批上市，SMA治疗的研究取得革命性的进展，该文从SMA的获批疗法到潜在的未来治疗靶点进行综述，并提出相关见解。

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食品增稠剂在胃食管反流病中的应用与评估

张　婷a, 马　鸣a, 江米足b

2023, 38(10): 795-800. DOI: 10.19538/j.ek2023100616

摘要 ( )

综述食品增稠剂应用于胃食管反流病患儿的临床证据，讨论增稠剂的类型和临床的选择，评估胃食管反流病的儿童使用增稠剂的益处和风险，了解食品增稠剂在胃食管反流病患儿治疗中的应用。鉴于患儿对食品增稠剂通常耐受性好，虽有不良反应的报道，但仔细选用合适种类的增稠剂，并与营养专家共同进行密切随访，大多数患者可获得较好的疗效。

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