中国实用儿科杂志

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儿童肌张力障碍临床康复实践中国专家共识

中华医学会儿科学分会康复学组

2023, 38(1): 1-15. DOI: 10.19538/j.ek2023010601

摘要 ( )

肌张力障碍是常见的运动障碍之一，其病因及临床表现异质性较大，规范的诊治和管理可以改善预后、提高患者生活质量，但目前国内对儿童肌张力障碍的认识却存在很大不足、且缺乏相应临床管理规范。为进一步提高中国儿童肌张力障碍诊治与综合康复管理水平，促进其临床实践标准化，中华医学会儿科学分会康复学组根据临床实践经验结合国内外研究进展讨论并提出《儿童肌张力障碍临床康复实践中国专家共识》，以期为国内儿童肌张力障碍的临床实践提供基本的工作思路和标准参照。

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重视儿童肌张力障碍的识别和处理

李听松, 肖　农

2023, 38(1): 16-18. DOI: 10.19538/j.ek2023010602

摘要 ( )

肌张力障碍是儿童神经康复实践中常见的临床表现。儿童肌张力障碍在临床表现及治疗上与成人存在诸多差异。只有在准确识别儿童期肌张力障碍的基础上予系统评估，才能进一步给出合理恰当的治疗方案，改善预后。文章就儿童肌张力障碍相对独特的临床表现及相关治疗给予简要介绍。

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儿童遗传性痉挛性截瘫临床与康复进展

姜红芳, 余永林, 阮雯聪, 李海峰

2023, 38(1): 19-23. DOI: 10.19538/j.ek2023010603

摘要 ( )

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组单基因缺陷导致的罕见的神经退行性疾病，主要表现为下肢进行性肌力减退和肌肉痉挛。HSP根据遗传、表型和分子病理生理机制进行分类。虽然基因检测已广泛使用，但仍有局限性，在大多数疑似病例中不能进行分子诊断。目前的治疗措施有助于管理这种疾病，但治疗结果仍不能令人满意。文章旨在对HSP的临床诊断、治疗及康复研究进展进行综述。

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婴儿良性阵发性斜颈的临床与康复进展

韩明珊, 徐开寿

2023, 38(1): 23-26. DOI: 10.19538/j.ek2023010604

摘要 ( )

婴儿良性阵发性斜颈是以反复发作的头部歪斜为主要特征的疾病，常伴恶心、呕吐、易激惹及共济失调等问题，多数患儿可在学龄前自行缓解，部分患儿会逐渐演变为周期性呕吐、良性阵发性位置性眩晕甚至偏头痛等。其病因尚不清楚，可能与前庭功能障碍、离子通道障碍及遗传因素等相关，目前暂无特异性的临床治疗与康复策略，发作期可考虑使用止呕药、镇痛药以缓解部分急性期相应症状，而物理治疗、作业治疗及推拿等疗效尚不明确。

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儿童不随意运动型脑性瘫痪肌张力障碍的研究进展

朱登纳, 乔璐莎, 张广宇, 陈功勋

2023, 38(1): 26-30. DOI: 10.19538/j.ek2023010605

摘要 ( )

不随意运动型脑性瘫痪（脑瘫）是小儿脑瘫常见类型之一，肌张力障碍为其运动障碍的主要表现，病情较重，致残率高，严重影响儿童的身心健康。文章从病因学、发病机制、临床表现、共患病、神经影像学、康复评定、诊断及治疗等方面进行综述，以期对临床医生在此类脑瘫患儿的预防、早期诊断及康复等方面决策有所帮助。

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儿童多巴反应性肌张力障碍的临床与康复进展

候　梅, 孙殿荣

2023, 38(1): 30-35. DOI: 10.19538/j.ek2023010606

摘要 ( )

多巴反应性肌张力障碍（DRD）是一种由多巴胺合成通路的遗传缺陷引起的选择性黑质纹状体多巴胺缺乏综合征，以明显昼夜波动的进行性肌张力障碍、左旋多巴治疗反应良好为特征，占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%。近年来不典型致病基因及症状常有报道，患者临床表型常更严重，归类定义为DRD附加症（DRD-plus）。该病临床表型和遗传学特点复杂，极易误诊、漏诊甚至导致严重功能障碍。文章重点从疾病的病因与发病机制、临床表现、实验室及其他辅助检查、诊断与鉴别诊断、康复评定与治疗、预后等方面研究进展进行综述，以提高对疾病的认识、实现及时诊断并给予特异性治疗，改善功能障碍及预后。

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儿童功能性运动障碍的临床与康复进展

杨嘉雯, 周豪钦, 张　卉, 冯爱民, 陈艳妮,

2023, 38(1): 35-40. DOI: 10.19538/j.ek2023010607

摘要 ( )

功能性运动障碍（FMDs）是一种复杂的神经行为障碍，与典型神经系统疾病中常见的运动障碍有明显差异。FMDs的发病是易感性、诱发和持续性因素共同作用的生物-心理-社会模式，神经生物学和遗传因素均参与其机制。近年来COVID-19大流行的环境和社交媒体的广泛使用也对FMDs的发病产生影响。建立FMDs临床诊断需要明确的临床特征、阳性体征和神经影像特征及电生理学检查。多学科治疗和家庭参与对儿童患者的预后有积极的作用。未来需要开展围绕儿童患者的基础和临床研究。对儿科医生、儿童保健人员和公众进行有关FMDs的专业培训和宣传教育十分重要。

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韦氏幼儿智力量表第4版语言理解指数在孤独症谱系障碍儿童语言能力评估中的应用

赵瑾珠, 唐丽娜, 何天祎, 熊婷婷, 颜　田, 李锦卉, 吴丹丹, 郝　燕

2023, 38(1): 41-44. DOI: 10.19538/j.ek2023010608

摘要 ( )

目的　评估韦氏幼儿智力量表第4版（WPPSI-Ⅳ）言语理解指数（VCI）与标准化语言评估工具的相关性，探讨VCI在孤独症谱系障碍（ASD）语言障碍儿童语言能力评估中的应用价值。方法　选取2019年1月至2020年1月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童保健科69例ASD共患语言障碍儿童和99名正常儿童为研究对象，比较其WPPSI-Ⅳ量表VCI得分与梦想语言标准化评估（DREAM-C）整体语言、听力理解、语言表达、语义和句法的相关性。结果　ASD语言障碍儿童的VCI与DREAM-C听力理解（r=0.43）和语义（r=0.48）显著相关（P<0.05），VCI解释了DREAM-C总体语言得分方差变异的15.10%；正常儿童的VCI与DREAM-C听力理解（r=0.51）、语义（r=0.52）、语言表达（r=0.62）和句法（r=0.50）的相关系数差异均有统计学意义（P<0.05），VCI解释了DREAM-C总体语言得分方差变异的31.34%。结论　针对该研究人群，VCI指数可预测ASD语言障碍儿童部分听力理解和语义能力，由于纳入样本量有限，研究结论需进一步开展临床研究证实。

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1p36缺失综合征相关癫痫13例遗传学与临床特点研究

程苗苗, 杨　莹, 牛雪阳, 陈　奕, 谭全桢, 刘文玮, 杨小玲, 杨志仙, 张月华

2023, 38(1): 45-51. DOI: 10.19538/j.ek2023010609

摘要 ( )

目的　总结1p36缺失综合征相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法　回顾性研究2017年3月至2021年11月在北京大学第一医院儿科收集的癫痫患儿，对1p36缺失综合征患儿临床表现、脑电图、头颅影像学及遗传学特点进行总结。结果　共收集13例1p36缺失综合征相关癫痫患儿，缺失片段大小为1.38～8.1Mb，缺失区域内包括的主要致病基因为MMP23B、GABRD、SKI和PRDM16，13例患儿均为新生拷贝数变异。癫痫起病年龄为生后17 d至9月龄，中位起病年龄为2.5月龄。13例患儿癫痫发作类型多样，其中痉挛发作11例、局灶性发作6例、强直发作2例、肌阵挛发作1例。13例患儿均有颅面部异常和发育落后，表现为鼻梁扁平、直眉、眼窝深、耳位低、眼距偏宽和招风耳。8例有其他系统异常表现，其中先天性心脏病5例，听力异常4例，血管瘤3例，双肾结石、先天性白内障、阴茎短小和通贯掌各1例。13例头颅磁共振检查，额颞区蛛网膜下腔增宽3例、脑沟深2例、双侧侧脑室扩大5例、脑白质发育延迟4例、胼胝体发育不良2例。13例患儿中，有9例符合婴儿痉挛症诊断。末次随访年龄为1岁1月龄至8岁5月龄，其中2例癫痫发作已缓解1年7月至2年，1例不明原因死亡，余10例仍有癫痫发作。结论　1p36缺失综合征相关癫痫患儿缺失区域内的主要致病基因包括MMP23B、GABRD、SKI和PRDM16，患儿癫痫多在婴儿早期起病，发作类型以痉挛发作和局灶性发作多见，癫痫综合征表型主要为婴儿痉挛症，多数患儿癫痫发作难以控制，所有患儿均有智力运动发育落后及颅面部畸形，部分患儿可出现其他系统异常。

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紫癜性肾炎外周血CD25的表达及意义

于士涵, 马晓雪, 魏　彤, 蒋青莲, 顾　佳, 姜　红

2023, 38(1): 52-57. DOI: 10.19538/j.ek2023010610

摘要 ( )

目的　探讨外周血T细胞表面和血清CD25表达水平与儿童过敏性紫癜（HSP）并发肾炎的相关性，为HSP病情的评估提供帮助。方法　收集中国医科大学附属第一医院2020年1月至2021年11月收治的HSP患儿40例作为研究组，根据肾脏受累情况再分为紫癜性肾炎（HSPN，18例）组与非紫癜性肾炎（NHSPN，22例）组。同期健康体检儿童25名作为对照组（HD）。采用流式细胞仪检测外周血T细胞中CD25的表达。酶联反应吸附（ELISA）法测定血清CD25水平。比较组间差异及相关性。结果　与对照组相比，HSP患儿外周血中CD25在CD3+总T细胞［HD（2.19±0.85）%、HSP（1.43±0.78）%］、CD3+CD4+T细胞［HD（3.82±2.18）% 、HSP（2.40±0.95）%］、CD3+CD4-T细胞［HD（1.90±0.51）%、HSP（1.25±0.35）%］上的表达均减少（P<0.05）。HSPN患儿外周血CD3+CD4+T细胞中CD25的表达［NHSPN（2.62±1.03）% 、HSPN（2.11±0.78）%］和血清CD25水平［NHSPN（649.0±346.5）pg/mL、HSPN（407.0±141.0）pg/mL］较NHSPN患儿下降（P<0.05）。HSP患儿血清CD25水平与IgA水平呈负相关（r=-0.5060，P<0.05），而外周血T细胞中CD25的表达与血清IgA水平相关性差异无统计学意义。结论　外周血T细胞CD25的表达和血清CD25的水平与HSP疾病发生和肾脏受累情况相关，有助于疾病的评估。

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重症联合免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋血症及脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展

陈　迟, 张　超, 周　朵, 杨建滨, 杨茹莱

2023, 38(1): 58-63. DOI: 10.19538/j.ek2023010611

摘要 ( )

重症联合免疫缺陷病（SCID）、X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）和脊髓性肌萎缩症（SMA）是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国家和地区已将这3种疾病纳入新生儿筛查的范围。开展3种疾病的新生儿联合筛查,可优化筛查的成本效益。

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儿童癫痫共患抽动障碍的诊治与管理

林海生 , 陈文雄

2023, 38(1): 64-69. DOI: 10.19538/j.ek2023010612

摘要 ( )

癫痫和抽动障碍（TD）皆为儿童常见的慢性疾病,但两者共患研究报道尚少,共患发病机制亦未明确。癫痫发作可能增加癫痫儿童共患抽动障碍的风险。儿童癫痫共患TD发病机制被认为可能与神经生物学因素、免疫因素等相关。目前未发现单一固定模式的癫痫合并抽动障碍的临床表现形式。治疗上选用主要提高颅内γ氨基丁酸神经功能的抗癫痫药物可能对儿童癫痫共患TD有效,另外需注意避免使用一些可能会加重TD发作的抗癫痫药物。临床上TD发作有时易与癫痫一些发作类型相混淆,需注意鉴别。

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CBS基因突变致经典型高同型半胱氨酸尿症1例并文献复习

付小惠a , 吴非霏a , 崔　冬a , 胡宇慧a , 廖建湘b , 陈淑丽a

2023, 38(1): 70-73. DOI: 10.19538/j.ek2023010613

摘要 ( )

CBS基因缺陷引起的经典型高同型半胱氨酸尿症主要累及心血管系统、神经系统、骨骼及眼部等，确诊需依靠基因检测。文章回顾性分析1例经典型高同型半胱氨酸尿症所致多发性血栓形成患儿的临床资料并复习相关文献，提示对于不明原因的儿童颅脑静脉血栓形成，需高度警惕CBS基因突变的可能，尽早完善基因检查并尽早规范治疗。对于维生素B6无反应的患儿，在严重并发症出现之前，可尽早行肝移植根治。

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多发性骨溶解综合征伴肾病综合征1例

张海美, 张洪霞, 刘雪梅, 潘艳艳, 王兴翠, 童桂霞, 王　雪

2023, 38(1): 74-76. DOI: 10.19538/j.ek2023010614

摘要 ( )

报道以“浮肿、蛋白尿、关节肿痛及活动受限”为特征的2岁8月龄患儿1例，经基因检测结果为MAFB基因c. 209C>T （p.P70L）杂合变异，该基因为国外已报道的罕见的致病突变，患儿父母无该基因突变。根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为多发性骨溶解综合征，同时，对本病进行文献复习，为今后诊断及治疗该类疾病提供借鉴。

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IGHMBP2变异致脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例并文献复习

葛　琳, 方　方

2023, 38(1): 77-80. DOI: 10.19538/j.ek2023010615

摘要 ( )

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（SMARDI）临床多累及神经系统、呼吸系统、骨骼和自主神经系统，常在生后3月龄内发病，以远端肢体进行性肌无力和早期出现膈肌麻痹导致的呼吸衰竭为主要特征，较早出现踝关节、手/足指（趾）关节挛缩，易合并自主神经受累。文章总结IGHMBP2变异致SMARD1患儿的临床表现以及基因变异特点并文献复习，提示最常见的临床表现是膈肌麻痹导致的呼吸衰竭，远端肢体进行性肌无力、肌萎缩、关节畸形和自主神经受累症状。血清肌酸激酶水平正常或轻中度升高，胸部X线可见特征性膈肌膨出，肌电图和肌肉病理显示神经源性损害。已报道的IGHMBP2致病性变异以微小变异为主，最常见的变异类型是错义变异和无义变异。发现IGHMBP2致病性变异有助于临床明确诊断及产前诊断。

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