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2018年, 第33卷, 第1期
刊出日期：2018-01-06 上一期    下一期
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本刊特稿
会议纪要
述评
专题笔谈
论著
短篇论著
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本刊特稿

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中国儿童合理使用抗菌药物行动计划（2017—2020） 国家儿童医学中心,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心,中华医学会儿科学分会,等 2018, 33(1): 1-5.  DOI: 10.19538/j.ek2018010601 摘要 ( )

会议纪要

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“2017第十届世界儿科感染性疾病大会”会议纪要 黄文献1，郑跃杰1，杨永弘2 2018, 33(1): 6-7.  DOI: 10.19538/j.ek2018010602 摘要 ( )

述评

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提高对单基因遗传自身炎症性疾病的认识 宋红梅 2018, 33(1): 8-10.  DOI: 10.19538/j.ek2018010603 摘要 ( )   1999年始提出了自身炎症性疾病（AIDs）的概念，其主要为基因异常导致的单基因疾病，符合孟德尔遗传规律；到目前为止，已有20多种单基因AIDs被认识。其临床主要表现包括发热、皮疹、浆膜炎、关节炎、脑膜炎和葡萄膜炎，也常伴有淋巴结肿大和脾肿大；几乎所有患儿均存在炎症标记物增加，如白细胞、血小板、C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）。当患儿出现上述临床表现，无法用另一种原因解释时（如感染或恶性肿瘤），应怀疑AIDs的可能，应尽可能进行基因检测以明确诊断。值得注意的是，同一种基因突变可以引起不同临床表型；另一方面，同一种临床表型可以由多个不同的基因突变所致。对基因检测结果的解读要基于一定遗传学知识基础，密切结合临床表型，特别是对于一些在人群中发生率很高的变异更要细心分析。

专题笔谈

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冷炎素相关周期热综合征 宋红梅 2018, 33(1): 11-13.  DOI: 10.19538/j.ek2018010604 摘要 ( )   冷炎素相关周期热综合征（CAPS）也称为冷炎素病， 包括3种疾病： 家族性寒冷性自身炎症综合征（FCAS）、Muckle-Wells 综合征（MWS）、 新生儿多系统炎性疾病或慢性婴儿神经皮肤关节综合征（NOMID/CINCA）。为常染色体显性遗传病， 基因位于染色体1q44的NLRP3， 也称为CIAS1， 编码细胞内NOD样受体（NLRs）家族成员之一的NALP3， 即cryopyrin。其临床特征是反复发作的多系统炎症，主要表现为发热、关节痛及荨麻疹，可累及皮肤、肌肉、骨骼、关节、眼、耳以及中枢神经系统，3种亚型的病情从轻到重分别为FCAS、MWS和NOMID/CINCA；白细胞介素（IL）-1抑制剂可有效地控制病情进展，应尽早应用。

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儿童周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎 张志勇，赵晓东 2018, 33(1): 14-17.  DOI: 10.19538/j.ek2018010605 摘要 ( )   周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎（pediatric fever，aphthous stomatitis，pharyngitis and adenitis，PFAPA）是儿童期最常见的周期性发热性疾病。典型病例往往5岁前起病， 具有周期性发热、 阿弗他口炎、 咽炎和淋巴结炎等临床表现。目前PFAPA发病机制尚不清楚，天然免疫反应和T细胞活化异常可能是主要病因。地中海热基因突变可改变PFAPA病情。诊断标准除了传统的临床症状和体征外，需要重视生物学指标，如C反应蛋白、维生素D、CD64、CXC趋化因子配体10（CXCL10）及其他非特异的炎症因子。由于PFAPA具有自限性，目前尚无公认的确切治疗方案。PFAPA治疗包括单剂糖皮质激素、扁桃体切除术及白细胞介素（IL）-1抑制剂等，治疗选择需要个体化。未来需要通过更大样本研究，探索PFAPA遗传学背景及特异的生物学标志，规范PFAPA诊治过程，提高患儿生活质量。

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甲羟戊酸激酶缺乏症 杨　军，翁若航 2018, 33(1): 18-22.  DOI: 10.19538/j.ek2018010606 摘要 ( )   甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）是一种罕见的自身炎症性疾病，属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶（MVK）活性和临床表现不同，MKD又分高IgD伴周期性发热综合征（HIDS）和甲羟戊酸尿症（MA）两种亚型。文章系统阐述MKD发病机制、临床表现、诊断标准、治疗原则及预后，以提高临床医生对疾病的认识。

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肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征 孙金峤，王晓川 2018, 33(1): 23-25.  DOI: 10.19538/j.ek2018010607 摘要 ( )   肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征（tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome，TRAPS）属于自身炎症性疾病，由TNFRSF1A基因突变所致，其临床表现多样，有发热、肌痛、关节痛、皮疹等，个体差异较大，为进一步提高对该病的认识，文章就其研究进展作一综述。

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儿童Blau综合征研究进展 李彩凤 2018, 33(1): 26-29.  DOI: 10.19538/j.ek2018010608 摘要 ( )   Blau综合征是由NOD2基因突变导致的单基因遗传病。多于5岁前发病。典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹及虹膜睫状体炎三联征，此外可有大动脉炎及肝、脾和肾脏的肉芽肿。Blau综合征诊断需行皮肤或滑膜病理活检。NOD2基因突变可确诊本病。治疗选择糖皮质激素、非甾体类抗炎药和免疫抑制剂，合并虹膜睫状体炎和大动脉炎者应尽早应用肿瘤坏死因子（TNF）-α抑制剂改善病情和预后。

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Aicardi-Goutières综合征 何庭艳，杨　军 2018, 33(1): 29-33.  DOI: 10.19538/j.ek2018010609 摘要 ( )   Aicardi-Goutières综合征（AGS）是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病， 主要临床特征包括颅内多发钙化灶、 脑白质病变、 脑脊液（CSF）慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。至今已发现7个AGS致病基因，包括TREX1、 RNASEH2B、 RNASEH2C、 RNASEH2A、 SAMHD1、 ADAR1 和 IFIH1基因。文章全面论述了AGS的发病机制、 临床表现、 辅助检查、 诊断及鉴别诊断、 治疗进展及预后。

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蛋白酶体相关自身炎症综合征研究进展 徐　莉，唐雪梅 2018, 33(1): 33-36.  DOI: 10.19538/j.ek2018010610 摘要 ( )   随着对自身炎症性疾病研究的不断深入，近年来发现了由蛋白酶体基因突变所致的一系列临床综合征，包括中条-西村综合征、伴脂肪代谢障碍的日本炎症综合征、关节挛缩-肌萎缩-小细胞贫血-脂膜炎相关脂营养不良综合征以及慢性非典型中性粒细胞性皮炎伴脂营养不良和发热。这类疾病统称为蛋白酶体相关自身炎症综合征或蛋白酶体病。与目前已知的由白细胞介素（IL）-1介导的自身炎症性疾病相比，蛋白酶体相关自身炎症综合征的基因突变导致蛋白酶体功能障碍、Ⅰ型干扰素（IFN）持续产生，且对IL-1抑制剂的治疗无反应。针对IFN途径的JAK1/JAK2抑制剂可望为这类患者带来疗效。

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儿童炎症性肠病与免疫缺陷 孙　利，李一帆 2018, 33(1): 37-41.  DOI: 10.19538/j.ek2018010611 摘要 ( )   炎症性肠病（IBD）是指原因不明的一组慢性非特异性、 反复发作的肠道炎症性疾病。儿童IBD的发病率在过去的50年里明显增高。一般将发病年龄＜6岁的IBD称为极早发IBD（VEO-IBD），占儿童IBD的4%～10%。VEO-IBD被认为与遗传因素相关性更大，单基因突变检出率更高。该部分具有单基因突变的VEO-IBD，其受累基因很多归为原发性免疫缺陷病。这些基因缺陷导致固有免疫、适应性免疫、上皮屏障等多方面功能损伤，从而导致VEO-IBD的发生。由于不同类型原发性免疫缺陷病合并IBD的治疗手段及预后有所不同，可通过基因测序技术实现早期诊断，选择合适的治疗方法，从而实现早期干预，改善患者的预后。

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自身炎症性疾病与巨噬细胞活化综合征的亲疏 胡　坚，李　赫 2018, 33(1): 42-45.  DOI: 10.19538/j.ek2018010612 摘要 ( )   单基因缺陷自身炎症性疾病（AIDs）实体之间是异质性的，合并巨噬细胞活化综合征（MAS）少见。相似促炎性细胞因子谱研究AIDs-MAS、sJIA-MAS和HLH之间的临床与免疫病理机制可能会有新发现。

论著

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幼年特发性关节炎血清维生素D水平与疾病活动度及骨密度相关性分析 刘明月，唐雪梅，张　宇，罗　冲，唐　滔 2018, 33(1): 46-50.  DOI: 10.19538/j.ek2018010613 摘要 ( )   目的　检测幼年特发性关节炎（JIA）患儿血清25羟维生素D3［25（OH）D3］水平， 研究维生素D与JIA疾病活动度及骨密度的关系。方法　按照2001年国际风湿病学联盟（ILAR）诊断标准，于2015年1月至2017年1月纳入重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科110例JIA患儿，其中女58例、男52例，年龄（9.04±3.37）岁。检测JIA患儿血清25（OH）D3、血浆PTH水平，双能X线检查评估骨密度。评价患儿疾病活动状态，并通过JADAS27评分衡量疾病活动度。比较JIA患儿血清25（OH）D3水平与其他指标之间的关系。结果　110例JIA患儿血清中25（OH）D3水平为（49.8±15.3） μmol/L， 其中59例（53.6%）为维生素D缺乏状态， 43例（39.1%）表现为维生素D不足。活动期JIA 25（OH）D3水平低于缓解期（t＝5.162，P＜0.001），与JADAS27评分无相关性（r＝-0.72，P＞0.05）。维生素D缺乏状态下JIA患儿骨密度（Z值）低于维生素D充足状态（t＝3.791，P＜0.05）。未使用皮质激素（GC）治疗的JIA患儿25（OH）D3水平显著高于使用GC治疗者（t＝2.823，P＜0.01）。结论　JIA患儿普遍存在血清维生素D水平低下。处于疾病活动期、使用激素治疗的患儿血清25（OH）D3水平低下尤为显著，维生素D缺乏状态下JIA患儿骨密度降低。

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儿童神经精神性狼疮头颅正电子发射断层显像特征分析 马明圣a，崔瑞雪b，宋红梅a，魏　珉a，何艳燕a 2018, 33(1): 51-54.  DOI: 10.19538/j.ek2018010614 摘要 ( )   目的　分析儿童神经精神性狼疮（NPSLE）头颅正电子发射断层显像（PET/CT）的特点。方法　对2012年4月至2014年2月在北京协和医院儿科确诊为NPSLE，且在6个月内出现神经精神症状的患儿行头颅18氟-脱氧葡萄糖PET/CT检查，并对其神经精神症状、头颅PET/CT结果进行分析。结果　NPSLE患儿共19例，其中女13例、男6例， 发病年龄7～14岁， 中位年龄为11.3岁。神经精神症状表现依次为头痛（8/19）、 惊厥发作（7/19）、 认知功能障碍（2/19）、 精神病（1/19）、 运动失调（1/19）。所有患儿均行头颅磁共振成像检查， 仅4例异常。NPSLE患儿头颅18氟-脱氧葡萄糖PET/CT检查均有大脑皮质糖代谢减低， 其中最容易受累区域是颞叶（17/19）， 其他受累区域依次为顶叶（16/19）、 枕叶（14/19）、 额叶（10/19）。8例有基底节糖代谢相对增高， 3例伴丘脑糖代谢相对增高。结论　NPSLE患儿PET/CT脑显像主要表现为大脑皮质糖代谢减低，伴或不伴局部糖代谢增高。

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CIITA基因突变所致MHCⅡ分子缺陷病2例临床分析并文献复习 陈秋瑜，王文婕，孙金峤，侯　佳，应文静，王晓川，刘丹如，王　莹，俞晔珩，王静漪 2018, 33(1): 55-59.  DOI: 10.19538/j.ek2018010615 摘要 ( )   目的    总结MHCⅡ分子缺陷患儿的临床表现、诊断方法和治疗，提高对该病的认识。方法　回顾性分析2012年8月、2016年1月复旦大学附属儿科医院确诊的2例MHCⅡ分子缺陷患儿临床资料、免疫功能、蛋白表达及基因分析结果，结合以往文献分析疾病诊断方法及治疗。 结果　2例患儿均为男性，起病年龄分别为4岁、2个月，确诊年龄分别为8岁、3个月。2例均有肺部感染。1例伴腹泻，1例卡介苗接种后同侧腋下淋巴结切开引流。2例均对真菌、病毒、细菌易感，经广谱抗生素及抗真菌药物治疗后，仍因感染死亡。死亡年龄分别为8岁、3个月。1例粒细胞减少，2例均贫血，CD4+T细胞数均显著减少，1例免疫球蛋白显著减少。1例活化T细胞表面HLA-DR蛋白表达较正常对照明显减少。CIITA基因分析结果示：例1为复合杂合突变，第7个外显子c.531C＞A（来源于父亲），第11个外显子c.2408C＞A（来源于母亲）。例2为纯合无义突变，第11个外显子c.1161G＞A。2例均因感染未行造血干细胞移植。结论　MHCⅡ分子缺陷生后早期起病，对各种病原易感，常规抗感染治疗疗效不佳，早期诊断、早期进行造血干细胞移植是目前患儿存活的惟一方法，基因治疗仍处于研究阶段。

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儿童过敏性紫癜合并胰腺炎临床特征及治疗随访分析 舒　静，陈　芳，何　强，甄小芳，李亚男，杨　燕 2018, 33(1): 60-64.  DOI: 10.19538/j.ek2018010616 摘要 ( )   目的    探讨过敏性紫癜患儿合并胰腺炎的临床特征、诊治方法、随访结果。方法　对首都医科大学附属北京儿童医院2013年1月至2016年6月收治的过敏性紫癜合并胰腺炎的患儿进行回顾性分析，对患儿性别、发病年龄、临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗与转归进行总结。结果　过敏性紫癜住院患儿共7217例，合并胰腺炎患儿18例，所占比例为0.25%；患儿平均发病年龄（9.75±3.75）岁。患儿血脂肪酶 （220.93±105.22） U/L（参考范围0～39 U/L），血淀粉酶（541.25±170.61） U/L（参考范围0～125 U/L）。6例有前驱肺炎支原体感染病史，4例存在解剖结构异常。全部18例患儿糖皮质激素治疗有效，最终激素减停时间为（38.27±9.54） d。患儿腹痛、呕吐等症状消失，开始经口进食时间为（5.71±3.43） d，监测血脂肪酶8～50 d恢复正常，中位数时间27 d；血淀粉酶2～26 d恢复正常，中位数时间14 d。共随访半年，除1例遗留胰腺假性囊肿外，余17例影像学检查均正常，随访无后遗症。结论　对于过敏性紫癜患儿，应注意胰腺炎并发症（尤其有肺炎支原体感染或胆囊胰腺结构异常者）。激素疗效好，有消化道出血时可加胰酶抑制剂。添加饮食过程中胰酶可能会有波动，但总体预后好。

短篇论著

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NOD2基因突变导致的Blau综合征1例并家系报告 郝建云，周志轩，赖建铭，苏改秀，李胜男 2018, 33(1): 65-67.  DOI: 10.19538/j.ek2018010617 摘要 ( )   目的    探讨Blau综合征（又名家族性青少年系统性肉芽肿）临床和遗传学特点以及鉴别诊断。方法  对2012-12-03首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例Blau综合征及其家系在临床检查的基础上进行了基因检测、家系调查和系谱分析。结果　此家系共有5例临床特点、实验室检查及基因突变位点均符合Blau综合征诊断。结论　本病为临床少见病，且易与多种免疫相关疾病相混淆，需提高对本病的认识。

综述

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幼年皮肌炎相关快速进展性肺间质病变的诊疗策略 刘　力，胡　坚 2018, 33(1): 68-71.  DOI: 10.19538/j.ek2018010618 摘要 ( )

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高IgE综合征研究进展 杨　芝1，杨　军2，赵晓东1 2018, 33(1): 72-75.  DOI: 10.19538/j.ek2018010619 摘要 ( )

病例报告

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内镜下肌切开术治疗小儿贲门失弛缓症1例报告 杨　露，徐俊杰，魏绪霞，唐运萍，薛　宁 2018, 33(1): 76-77.  DOI: 10.19538/j.ek2018010620 摘要 ( )

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水通道蛋白4抗体阳性儿童视神经脊髓炎谱系疾病4例及文献复习 杜增艳，张冬青，杨　璐，李保敏，孙若鹏，雷革非 2018, 33(1): 78-80.  DOI: 10.19538/j.ek2018010621 摘要 ( )