中国实用儿科杂志

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Aicardi-Goutières综合征

  

  1. 深圳市儿童医院风湿免疫科， 广东  深圳  518038
  • 出版日期:2018-01-06 发布日期:2018-01-26

Aicardi-Goutières syndrome

  1. Department of Rheumatology and Immunology，Shenzhen Children’s Hospital， Shenzhen  518038， China
  • Online:2018-01-06 Published:2018-01-26

摘要：

Aicardi-Goutières综合征（AGS）是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病， 主要临床特征包括颅内多发钙化灶、 脑白质病变、 脑脊液（CSF）慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。至今已发现7个AGS致病基因，包括TREX1、 RNASEH2B、 RNASEH2C、 RNASEH2A、 SAMHD1、 ADAR1 和 IFIH1基因。文章全面论述了AGS的发病机制、 临床表现、 辅助检查、 诊断及鉴别诊断、 治疗进展及预后。

关键词: 免疫缺陷；基因突变；Aicardi-Goutiè, res综合征；干扰素病

Abstract:

Aicardi-Goutières syndrome（AGS） is a rare group of genetically determined disorders mainly with neurological and skin involvement. The main clinical features include multiple intracranial calcification，white matter changes，chronic lymphocytosis in cerebrospinal fluid（CSF），chilblains or other skin lesions. Seven pathogenic genes have been identified，including TREX1，RNASEH2B，RNASEH2C，RNASEH2A，SAMHD1，ADAR1 and IFIH1. This article will comprehensively discuss AGS in its pathogenesis，clinical manifestations，auxiliary examination，diagnosis and differential diagnosis，therapies and prognosis.

Key words: immunodeficiency；gene mutation；Aicardi-Goutiè, res syndrome； interferonopathy