细支气管炎是儿童期常见的呼吸系统疾病，广义的细支气管炎是指各种致病因素导致细支气管损伤，引起反应性炎症细胞浸润和纤维组织增生的一组病变。病理学将细支气管病分成原发性、继发性两大类。细支气管是人体气道传导区的终点，其独特的解剖生理特点使之成为多种疾病的好发部位。急性感染性细支气管炎是最常见的一个类型，而闭塞性细支气管炎正引起儿科临床的日益关注，弥漫性泛细支气管炎也已有儿童病例报告。儿科医生对细支气管炎诸多类型的认知亟待提高。细支气管病与弥漫性肺间质纤维化有一定重叠性，要整体看待肺实质与肺间质的内在联系，规范诊治细支气管炎才是惟一的正确选择。
细支气管炎已经成为呼吸系统疾病研究的热点之一。但是，这一组疾病从概念到分类尚有不甚明确之处。该文主要从解剖学和发育学角度剖析了细支气管和细支气管炎的概念内涵和外延，同时对成人细支气管炎分类的变迁进行了对比介绍，以期为儿童细支气管炎的系统研究提供参考。
病毒、细菌、真菌、肺炎支原体等病原体均可引发儿童急性感染性细支气管炎。其组织学无特异性，临床以发热、咳嗽、喘息为主，影像学表现为小叶中心结节、树芽征、细支气管管壁增厚等；短期预后良好，远期则可引发哮喘、反复喘息。急性肺炎支原体细支气管炎近年来有增多趋势，须引起临床医生重视。
病毒性细支气管炎是全球范围内儿童常见的健康问题。呼吸道合胞病毒是最常见的病毒病原，鼻病毒、偏肺病毒和博卡病毒等也可引起病毒性细支气管炎。婴幼儿期因病毒性细支气管炎住院会引起日后反复喘息或哮喘，疾病严重程度、病毒类型、过敏体质和基因多态性等均会影响哮喘发生的风险。病毒性细支气管炎的定义不统一、喘息及其次数的界定困难给两者关系研究带来了很多不确定性。未来的研究要充分考虑到细支气管炎的异质性，观察比较细支气管炎不同表型发生哮喘的风险。
闭塞性细支气管炎（BO）的发生与许多因素相关，临床常见病因包括感染、异体造血干细胞移植、异体器官移植、吸入性损伤、自身免疫性疾病、药物不良反应等。其发病机制主要是气道上皮在炎症或免疫反应所导致的组织损伤作用下被过度激活，从而引发一系列相关免疫反应，同时伴有呼吸道功能修复障碍，最终导致BO的发生。
闭塞性细支气管炎（bronchiolitis obliterans，BO）是一种细支气管炎性损伤所致的慢性气流受限综合征。临床表现为气道损伤后的持续咳嗽、喘息、呼吸困难，常规支气管舒张治疗无效。目前,对BO的治疗尚缺乏统一规范。早期阶段是临床治疗的关键时期。儿童BO的治疗包括一般支持治疗，以及应用糖皮质激素、支气管舒张剂、大环内酯类药物、静脉用丙种球蛋白、其他抗生素、白三烯受体拮抗剂及免疫抑制剂、肺部理疗、肺移植等。
弥漫性泛细支气管炎（DPB）是一种以弥漫存在于两肺细支气管及呼吸性细支气管区域并累及管壁全层的慢性炎症为特征的疾病。DPB病因及发病机制未明，目前认为主要与基因、感染等因素有关。病理检查是DPB确诊的金标准。尽早诊断，应用大环内酯类药物小剂量长期治疗，可改善预后。
细支气管炎为5岁以下儿童最常见的下呼吸道炎性病变，病因多样，其中以感染性细支气管炎最多见。细支气管炎性病变引起的放射表现主要包括直接征象（细支气管扩张、树芽征和小叶中心阴影）和间接征象（气体滞留和马赛克征）。不同病因所致疾病的影像特征存在差别。临床信息和影像学表现可为正确诊断提供依据。
儿童慢性化脓性肺疾病这一名词已有百年历史，但随着诊疗技术的不断提高和疾病谱的变迁，慢性化脓性肺疾病的概念也随之发生了重要变化。近年来，学者们对其进行了重新定义和系列研究。儿童慢性化脓性肺疾病是一组临床症状的综合表现，主要表现为反复发作的慢性湿性咳嗽，病因较多，病因查找和诊断尤为重要。这一概念的重新认识和提出，完善了一个疾病谱，有助于早期识别可能发展成为支气管扩张症的患儿，早期治疗干预可改善预后，降低病死率。
相较住院有创通气，家庭有创通气治疗的益处显而易见。越来越多的循证医学证据证实，长期家庭有创通气治疗切实可行。长期家庭有创通气患儿是一个多元化群体，可能涉及呼吸、神经、消化、心血管、骨骼及内分泌等其中一个或多个器官功能障碍。该文围绕2016年美国胸科学会《儿童长期家庭有创通气管理临床循证实践指南》中所提出的4个临床问题，即儿童长期家庭有创通气的医疗管理模式、出院前评估、长期家庭照护人员的培训及治疗过程中所需的仪器设备，并结合相关文献及国内实际情况进行逐一探讨，以期为国内同行开展长期儿童家庭有创通气提供参考。
目的 分析重组人生长激素（rhGH）治疗生长激素缺乏症（GHD）患儿的第1年生长速度，探讨判断rhGH疗效的理想目标。方法 回顾性分析2000年1月至2009年12月于中山大学附属第一医院生长中心诊断的3岁至青春前期GHD患儿资料。按骨龄分段统计生长速度。以未接受rhGH治疗的GHD患儿257例的生长速度（HV0）作为未治疗对照。接受治疗者再分为2组： GH激发峰值＜0.33 nmol/L（7 ng/mL）（GHD-1组），140例； GH激发峰值0.33～0.47 nmol/L（GHD-2组），33例。2组rhGH剂量均为每周0.7 U/kg。分别计算2组治疗1年时的生长速度（HV1），并进行对比。结果 治疗后2组的HV1均显著高于HV0，GHD-1组各骨龄段HV1均显著高于GHD-2组（均P＜0.05）：骨龄＜3岁段为11.0（10.5～11.5） cm/年 vs. 9.9（9.1～10.8） cm/年；骨龄3～5岁段为10.4（9.8～10.9） cm/年 vs. 8.8（8.3～9.2） cm/年；骨龄6～10岁段为9.5（9.1～9.9） cm/年 vs. 8.5（8.0～9.1） cm/年。GHD-2组的HV1中位数与GHD-1组的第25百分位值（P25）相近。结论 推荐青春前期GHD患儿rhGH治疗后第1年的生长速度的理想目标为GHD-1组HV1的P25，即对＜3岁、3～5岁和6～10岁骨龄段分别至少达到9.9 cm/年、8.7 cm/年和8.3 cm/年。
目的 观察促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗对特发性中枢性性早熟（ICPP）女性患儿停药后体重指数（BMI）、糖脂代谢及性腺轴功能的影响。方法 收集于2010年1月至2013年1月在福建省福州儿童医院确诊为ICPP并接受GnRHa治疗，于2012年1月至2015年1月停药的ICPP女性患儿共65例，在其停药时、停药后1年、停药后2年进行随访。比较停药后与停药时BMI、空腹血糖、血脂、胰岛素、性腺轴激素水平变化，同时B超检查子宫及卵巢容积。结果 共随访65例ICPP女性患儿，与停药时相比，停药后1年、停药后2年BMI、空腹胰岛素和性激素等指标均升高，子宫、卵巢容积增大（P＜0.05）；BMI-Z分值、空腹血糖及脂代谢指标与停药时相比差异均无统计学意义（P＞0.05）。与停药时相比，停药后2年硫酸脱氢表雄酮、睾酮升高（P＜0.05）。32例于停药后（14.16±6.70）个月，（11.86±0.75）岁月经初潮。结论 GnRHa治疗停药后ICPP女性患儿性腺轴功能逐渐恢复。GnRHa治疗不影响患儿体重变化，可能引起胰岛素及雄激素水平增高。
目的 建立液相色谱-串联质谱技术（liquid chromatographytandem mass spectrometry，LC-MS/MS）检测干血滤纸片（dried blood spots，DBS）中类固醇激素谱的方法。方法 取含不同浓度类固醇激素（包括雄烯二酮、睾酮、17-羟孕酮、孕酮、11-脱氧皮质醇、21-脱氧皮质醇、皮质醇）的2个DBS（直径3 mm），用含已知类固醇激素内标的1∶1甲醇/乙腈萃取，孵育震荡后氮气吹干，复溶后LC-MS/MS检测。评价方法的线性、精确度、准确度。收集7例21-羟化酶缺乏症患儿及23例正常婴幼儿DBS样本，LC-MS/MS测定样本中类固醇激素浓度。结果 7种类固醇激素批内和批间精确度为3.3%～10.9%，准确度为100.4%～116.5%，最低检测限为0.03～0.25 μg/L，最低定量限为0.125～1.000 μg/L；不同浓度的类固醇激素实测浓度与加入浓度之间的相关系数为0.997～0.999。21-羟化酶缺乏症患儿DBS样本中雄烯二酮、17-羟孕酮、孕酮、21-脱氧皮质醇、皮质醇浓度均显著高于正常男性婴幼儿，具有统计学意义（P＜0.05）。结论 本研究建立了LC-MS/MS测定DBS中类固醇激素谱的方法，具有较好的精确度、准确度及浓度线性关系，可用于临床类固醇激素检测，有助于先天性肾上腺皮质增生症的临床诊断及治疗效果评价，并有望用于此病的新生儿筛查。
目的 应用靶向捕获二代测序技术检测原因不明矮小症致病基因，并分析其与临床表型的相关性。方法 收集2007年至2015年在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的临床诊断为原因不明矮小症77例患儿的临床资料。制备包括与生长相关的187个基因编码区序列的基因panel，对77例患儿进行二代测序，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南评判变异位点，筛选出致病基因，并通过Sanger测序验证，分析患儿基因型和临床表型相关性。结果 检测到5例存在致病性变异；1例存在可能致病性变异；1例变异意义不明确。这7种变异均为杂合。1例ACAN基因存在致病性变异p.D2407fs，表现为矮小及骨龄偏大；3例发现PTPN11基因存在已知致病性变异，分别为p.A72G、p.I282V和p.P491S，确诊为Noonan综合征；1例COL2A1基因存在已知致病性变异p.R904C，确诊为Stickler综合征；1例COMP基因存在可能致病性变异p.D401N，可造成多发性骨骺发育不良；1例为家族性矮小患儿，发现GHSR基因新发杂合变异p.S289Y，其骨龄发育落后，基因型与临床表型一致，目前评判意义不明确。结论 发现ACAN基因杂合缺陷与骨龄发育超前的特发性矮小相关。COMP基因p.D401N变异，可能与多发性骨骺发育不良有关。GHSR基因新发杂合变异p.S289Y，可能导致矮小，须进一步功能实验验证。
目的 观察microRNA（miR）-126在哮喘患儿外周血中的表达特点，检测其下调对肥大细胞白介素（IL）-4分泌的影响及可能机制。方法 以2015年9～12月在南京医科大学附属南京儿童医院哮喘专科门诊就诊的哮喘患儿6例作为观察组，收集同期健康体检儿童作为对照组。应用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测2组外周血miR-126的表达差异。采用RT-PCR检测小鼠肥大细胞株（P815）中miR-126的变化。将P815细胞分别转染miR-126 阴性对照序列（阴性对照组）及 miR-126抑制物（miR-126下调组），应用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测2组细胞上清IL-4水平，应用免疫印迹法（Western Blot）验证2组细胞磷酸化P38水平。结果 哮喘组外周血miR-126水平显著高于对照组（P＜0.05）。在细胞水平的研究发现，脂多糖（LPS）刺激后P815中miR-126表达量增加（P＜0.05）。而miR-126下调组的IL-4及磷酸化P38水平均低于阴性对照组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 miR-126在哮喘患儿外周血表达升高。下调miR-126可能通过减少磷酸化P38蛋白表达抑制肥大细胞IL-4分泌。
目的 探讨临床表现及常规辅助检查对16岁以下胸内结核患儿的协助诊断作用。方法 收集2009年1月至2011年12月因胸内疾病于同济大学附属上海肺科医院住院治疗的16岁以下患儿的病历资料， 根据最终诊断分为胸内结核和非结核病2组。胸内结核组238例（男137例、 女81例）， 平均年龄（12.44±3.17）岁； 非结核病组111例（男64例， 女47例），平均年龄（12.32±2.88）岁。回顾性分析比较2组的临床表现及常规辅助检查结果。将患儿根据年龄再分为＜10岁及≥10岁2组， 对其临床资料也进行比较分析。结果 （1）病理诊断明确率为72.30%， 其中胸内结核组为70.73%。结核菌阳性率为21.85%。（2）胸内结核组以中病程为主（占56.30%）， 发病初发热病例及有结核病诱发因素者比例、 结核菌素（PPD）皮试阳性反应比例及反应强度、 血清结核抗体阳性率及红细胞沉降率、 C反应蛋白、 血小板计数、 D-二聚体平均值均明显高于非结核病组。（3）约59%的非结核病组患儿经抗生素治疗治愈或显效， 胸内结核组10%患儿显示有效。（4）胸内结核组的影像诊断符合率为53.36%， 非结核病组影像诊断误导为结核者占11.71%。结论 细致的病史询问、 简便的实验室及辅助检查结果， 对16岁以下儿童胸内结核病与非结核性病变有协助诊断作用。
目的 观察穿心莲内酯磺化物辅助治疗肺炎支原体肺炎（MP）的临床疗效。 方法 将2013年1月至2015年12月河北省邢台市人民医院儿科收治的MP患儿160例，按随机数字表法分为对照组与观察组各80例。两组均采用阿奇霉素及对症治疗，观察组再辅以穿心莲内酯磺化物治疗，比较两组治疗后总有效率及免疫指标，比较难治性MP和不良反应的发生率。 结果 观察组患儿治疗总有效率为91.25%，对照组为73.75%；此外，观察 组肺部啰音消失时间（9.12±2.36） d，咳嗽消失时间（8.13±2.13） d，退热时间（4.36±2.21） d，住院时间（13.34±2.52） d， 均明显优于对照组的（12.51±2.13） d，（13.51±2.36） d，（7.58±2.55） d，（19.14±3.31） d；治疗后两组细胞免疫及体液免疫指标均较治疗前有改善，但观察组改善幅度优于对照组；观察组难治性MP发生率为12.5%，明显低于对照组的30%，差异有统计学意义（P＜0.05）；两组患儿不良反应发生率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论 穿心莲内酯磺化物用于辅助治疗MP不仅能提高MP治愈率，缩短住院日，改善免疫功能，同时也能降低难治性MP发生率。
