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2014年, 第29卷, 第10期
刊出日期：2014-10-06 上一期    下一期
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专题笔谈

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炎症性肌病病理特征 常杏芝 2014, 29(10): 721-723.  DOI: 10.7504/ek2014100601 摘要 ( )   PDF(965KB) ( )   特征性病理改变有助于提高炎症性肌病诊断和分类的确切性。炎症性肌病共同病理改变是肌纤维坏死、再生和炎症细胞浸润。特发性免疫性炎症性肌病为炎症性肌病最常见者，其临床类型及病理特征为：（1）皮肌炎，束周肌纤维萎缩伴束周小血管周围炎症细胞浸润；（2）多发性肌炎，肌内膜炎症细胞浸润，可侵入非坏死肌纤维；（3）免疫介导的坏死性肌病，显著肌纤维坏死，缺乏或散在少量单核细胞浸润；（4）散发性包涵体肌炎，肌内膜单核细胞浸润，肌纤维内镶边空泡和直径16～21 nm的管丝状包涵体。

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常见儿童遗传性神经肌肉病诊断思路 韩春锡 2014, 29(10): 724-729.  DOI: 10.7504/ek2014100602 摘要 ( )   PDF(1000KB) ( )   遗传性神经肌肉病是以运动功能障碍为主要临床特征的一组遗传性疾病，主要包括遗传性肌病、周围神经病、运动神经元病和神经肌肉接头病等。随着基因检测技术的迅速发展，与遗传性神经肌肉病相关基因以及基因的新突变位点已逐渐被发现，这些新发现为遗传性神经肌肉病基因诊断、遗传咨询以及产前诊断提供可靠依据。详细询问病史和全面体格检查以及血清生化、骨骼肌影像学、神经电生理、肌肉活检等辅助检查为检测致病基因提供重要的线索。

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离子通道相关的先天性肌肉病 王华 2014, 29(10): 729-733.  DOI: 10.7504/ek2014100603 摘要 ( )   PDF(987KB) ( )   骨骼肌的各项生理功能离不开离子通道。许多肌肉病都与离子通道功能改变有关。目前，研究最清楚的离子通道相关肌肉病为影响肌纤维兴奋性的离子通道病，如周期性麻痹、肌强直、恶性高热以及先天性肌无力综合征。尽管如此，由于基因突变引起的离子通道病的确切发病机制仍尚未完全阐明。本文依据离子通道的不同种类就常见离子通道相关肌肉病的临床特点做以简要介绍。

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儿童重症肌无力临床问题与疾病管理 李文辉，周水珍 2014, 29(10): 733-737.  DOI: 10.7504/ek2014100604 摘要 ( )   PDF(986KB) ( )   儿童重症肌无力（MG）并不少见，儿童MG相关临床问题涉及诊断试验依从性与辅助检查阳性发现有限，须加强MG的鉴别诊断。迄今为止，国内外尚缺乏儿童MG专病治疗指南，治疗选择与MG复发的治疗也缺乏统一规则；关注儿童难治性MG病例，期待MG专病管理。

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原发性肉碱缺乏症与心肌病 马艳艳，杨艳玲 2014, 29(10): 738-741.  DOI: 10.7504/ek2014100605 摘要 ( )   PDF(972KB) ( )   左旋肉碱（又称左卡尼汀，简称肉碱）是协助长链脂肪酸从细胞质转运至线粒体进行β氧化的重要物质。肉碱缺乏导致长链脂肪酸代谢障碍，尤其是在饥饿和应激情况下导致能量产生不足。原发性肉碱缺乏症属常染色体隐性遗传病，SLC22A5基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2缺陷，引起线粒体脂肪酸β氧化障碍，是少数可治疗的代谢性肌肉病之一。原发性肉碱缺乏症患者可在任何年龄阶段起病，轻重不一，个体差异显著。婴儿期可在上呼吸道感染、胃肠炎等普通疾病诱发下出现急性代谢紊乱，常见低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、高尿酸血症，一些患儿伴心律紊乱、心功能衰竭、脂肪肝、脑损害。在儿童至成人可表现为慢性进行性或急性心肌病及骨骼肌肌肉病，早期诊断、左卡尼汀支持治疗是挽救生命的关键。

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肌酸缺乏综合征诊断与治疗 方方，杨蕾 2014, 29(10): 742-745.  DOI: 10.7504/ek2014100606 摘要 ( )   PDF(970KB) ( )   肌酸缺乏综合征（creatine deficiency syndromes，CDS）是一组影响肌酸合成及转运的先天性遗传代谢性疾病，临床表现为智力缺损、语言发育迟缓、孤独症、癫痫发作、肌张力减退、以锥体外系损害为主的运动障碍和行为问题等。早期诊断并给予肌酸治疗，可改善预后。了解CDS的临床特点，有利于提高临床认识。

论著

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Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突变分析 丁圆1，李溪远1，刘玉鹏1，宋金青1，张尧1，王峤1，吴桐菲2，李梦秋3，秦亚萍3，杨艳玲1 2014, 29(10): 746-749.  DOI: 10.7504/ek2014100607 摘要 ( )   PDF(1041KB) ( )   目的 分析以肥厚性心肌病为主要表现的Danon病患儿临床及LAMP2基因突变检测结果。方法 2013年10月北京大学第一医院儿科收治的1例3岁男性儿童（先证者），以肥厚性心肌病为主要表现，为明确病因进行了临床调查及基因分析。结果 患儿（先证者）智力运动及体格发育正常，入托体检发现肝酶异常。血清丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶升高。心电图显示左室高电压，Q-T间期延长。超声心动图显示室间隔及左室壁增厚，左室心尖部肌小梁增多，二尖瓣关闭不全，符合肥厚性心肌病诊断。LAMP2基因分析显示：患儿存在c.973-974insC（p.L325fs）纯合突变。母亲患不明原因的肥厚性心肌病，为c.973-974insC杂合突变携带者。其父亲健康，LAMP2基因正常。c.973-974insC为新发现突变，导致框移突变，并产生1个提前终止翻译的密码子。结论 Danon病是一种少见的致死性遗传性心肌病，本文通过基因检测确诊了中国首例Danon病患者。LAMP2基因分析不仅有助于诊断Danon病，对于指导家系遗传咨询及产前诊断至关重要。

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重组活化因子1基因突变所致不同临床表型严重联合免疫缺陷病3例分析 贺建新a，王荃b，朱光华c，赵宇红a，肖婧d，刘秀云a，徐保平a，申昆玲a，江载芳a 2014, 29(10): 750-753.  DOI: 10.7504/ek2014100608 摘要 ( )   目的 总结分析重组活化因子（RAG）1基因突变所致严重联合免疫缺陷病（SCID）的不同临床及免疫特点。 方法 2012年9月至2013年4月首都医科大学附属北京儿童医院收治的3例SCID患儿，经RAG1基因突变分析获得明确诊断，经HLA配型方法除外母体T淋巴细胞经胎盘输注，经细胞遗传学方法判断淋巴细胞增殖功能。结果 病例1表型为经典SCID，病例2表型为Omenn综合征，病例3为伴反复自身免疫性溶血性贫血的非典型SCID。RAG1基因突变分析结果，病例1复合杂合位点1：1870 C＞T，Arg624Cys；位点2：2005 G＞A，Glu669Lys。位点1为已报道突变，位点2为新发现的错义突变。病例2复合杂合位点1：994 C＞T，Arg332X；位点2：1439 G＞A，Ser480Asn。均为新发现突变。病例3纯合2095 C＞T，R699W，为已报道突变。前两例患儿均于自动出院后不久夭折，后者仍处于反复住院治疗自身免疫性溶血性贫血过程中。结论 RAG1突变所致SCID临床表现有差异，经典SCID和Omenn综合征预后严重，需移植治疗。

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松弛素在小儿过敏性紫癜血清及肾组织表达及其意义 刘小青，杨文萍，傅睿，刘洪，韩斗星 2014, 29(10): 754-757.  DOI: 10.7504/ek2014100609 摘要 ( )   目的 研究松弛素（RLX）在过敏性紫癜（HSP）患儿血清及肾组织中的表达及其与临床、病理改变的相关关系，探讨RLX在HSP发病中的作用。方法 收集2011年11月至2012年6月江西省儿童医院肾内科收治的具有完整随访资料的HSP患儿39例，根据临床有无尿改变分为无肾损害组（20例）、有肾损害组（19例），所有患儿均留取急性期与恢复期血标本，有肾损害组均进行肾活检，根据病理损害程度分为轻度病变组（5例，Ⅰ～Ⅱ级）、中度病变组（9例，Ⅲ级）和重度病变组（5例，Ⅳ级）。10例正常对照组血清来自于门诊健康体检儿童。3例对照肾组织取自肾肿瘤患儿切除肾脏远离肿瘤部分并经病理证实为正常肾组织。血清RLX浓度采用酶联免疫吸附法（ELISA）法检测；肾组织RLX蛋白表达采用免疫组织化学非生物素二步法检测。结果 急性期HSP患儿血清RLX水平高于正常对照组；有肾损害组高于无肾损害组（P均＜0.05）；恢复期HSP患儿各组血清RLX均降低，无肾损害组低于有肾损害组（P＜0.05）。免疫组化结果显示：HSPN患儿肾组织内RLX蛋白表达高于正常对照组（P＜0.05），且随着肾脏病理损伤程度加重而递增（P＜0.05）。相关分析显示，HSPN肾组织RLX蛋白表达与血清RLX浓度呈正相关（r = 0.730，P＜0.05）；与24 h尿蛋白定量亦呈正相关（r = 0.622，P＜0.05）。结论 HSP患儿血及肾组织中RLX蛋白表达增加，且与疾病严重程度密切相关，提示RLX可能参与了HSP、HSPN的发病过程，RLX的保护性增加可能在延缓HSP、HSPN疾病进展中起防御作用。

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儿童发作性睡病28例临床分析 王新华，周水珍，周渊峰 2014, 29(10): 758-762.  DOI: 10.7504/ek2014100610 摘要 ( )   目的 分析儿童发作性睡病（NRL）临床特征及脑电图（EEG）特点。方法 2010年1月至2012年10月就诊于复旦大学附属儿科医院神经科门诊的28例诊断为NRL患儿，进行常规EEG、长程视频脑电图（VEEG）及多次睡眠潜伏试验（MSLT）检查；对曾经误诊病例，探讨其误诊原因。结果 28例均有不同程度多睡。19例（67.9%）有猝倒表现，2例（7.1%）伴睡前幻觉，1例（3.6%）伴醒时幻觉。1例（3.6%）伴睡眠瘫痪。28例EEG背景活动均正常，VEEG排除癫痫发作。MSLT结果：所有患儿平均睡眠潜伏期缩短，快速眼动相睡眠（REM）睡眠潜伏期缩短，28例均＜5 min ，均有2次或2次以上睡眠开始时快速眼动相睡眠（sleep onset REM periods，SOREMP）。误诊分析：4例（14.3%）曾被误诊为眼肌型重症肌无力，6例（21.4%）曾被误诊为癫痫，1例（3.6%）曾被误诊为精神分裂症。14例轻症患儿予神经科门诊随访。1例存在多睡、猝倒、睡眠幻觉，家长未允其接受药物治疗，仅予行为指导。13例严重多睡患儿给予哌甲酯或哌甲酯缓释剂治疗，并结合行为指导。结论 儿童NRL临床并不少见，而一些小年龄起病者，因其发病初期症状较轻、临床表现不典型，容易误诊。应密切随访患儿临床症状变化，结合VEEG及MSLT等多种辅助检查进行分析，减少误诊。

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拉莫三嗪血药浓度与剂量合并用药和年龄关系研究 李丹，黄绍平 2014, 29(10): 763-765.  DOI: 10.7504/ek2014100611 摘要 ( )   目的 探讨拉莫三嗪（LTG）治疗癫痫的有效率及血药浓度与剂量、合并用药和年龄的关系。方法 收集2012年1月至2013年10月西安交通大学医学院儿内科门诊或住院治疗的癫痫患儿111例，按LTG单药治疗及与丙戊酸（VPA）联合治疗分为2组：LTG单药治疗组58例、LTG＋VPA组53例。其中LTG单药治疗组分为：大年龄组（7～18岁）40例、小年龄组（3～＜7岁）18例；LTG＋VPA组依据VPA血药浓度高低分为：VPA高剂量组（0.48～0.62 mol/L）18例、中剂量组（0.35～＜0.48 mol/L）17例和低剂量组（0.28～＜0.35 mol/L）18例。LTG按常规逐渐加量，在达到目标剂量后1个月即有效维持量时采血，高效液相色谱法测LTG、VPA血药浓度。结果 LTG抗癫痫治疗总有效率为82.9%。与VPA合用可提高LTG的血药浓度；VPA血药浓度在0.28～0.62 mol/L时，对于LTG的血药浓度/剂量比值影响一致，不随VPA血药浓度改变。小年龄组患儿LTG剂量与血药浓度无线性相关性，大年龄组成正相关。结论 LTG使用过程中应综合考虑患儿发作类型、年龄、合并用药种类、剂量等因素，最好是在血药浓度监测下进行，才能达到最佳治疗效果及最小副反应。

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持续时间短暂癫痫发作临床及神经电生理研究 庄嘉鑫，王爽，管巧，杨志仙，刘晓燕 2014, 29(10): 766-771.  DOI: 10.7504/ek2014100612 摘要 ( )   目的 应用视频脑电图（VEEG）-肌电图（EMG）多导监测技术探索几种持续时间短暂的癫痫发作临床及神经电生理鉴别要点。方法 对北京大学第一医院小儿神经科2012年6月至2013年3月期间VEEG监测到的以快速跌倒、 点头或肢体抖动为主要发作表现的51例癫痫患儿进行回顾性研究， 分析每次发作时临床、 脑电图（EEG）和EMG特点及相互关系。结果 51例共监测到745次临床发作， 包括癫痫性痉挛发作391次（52.5%）、 肌阵挛发作138次（18.5%）、 失张力发作117次（15.7%）、 负性肌阵挛61次（8.2%）、 强直发作27次（3.6%）、 肌阵挛-失张力发作11次（1.5%）。不同发作形式具有各自的临床-脑电-肌电特征。依据发作期EMG， 可大致分为肌电爆发和肌电静息（衰减）组。结论 以快速跌倒、 点头或肢体抖动为特征的癫痫发作最常见于癫痫性痉挛、 肌阵挛发作、 强直发作、 失张力发作、 负性肌阵挛、 肌阵挛-失张力， 其共同特点是快速而短暂， 单纯根据病史描述难以准确区分。应用 VEEG-EMG多导监测技术可对其发作形式进行准确分类， 从而有助癫痫的诊断、 分类和治疗。

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再生障碍性贫血患儿骨髓核素显像特点及其临床意义分析 赵艳霞1，宋爱琴1，王玲珍1，李学荣1，孙立荣1，马超2 2014, 29(10): 772-775.  DOI: 10.7504/ek2014100613 摘要 ( )   目的 应用99mTc-硫胶体全身骨髓显像检测再生障碍性贫血（再障）患儿全身骨髓显影特点，探讨其在再障诊治中的价值。方法　对2009年1月至2012年1月青岛大学医学院附属医院小儿血液科收治的45例再障患儿（再障组）及15名对照组进行99mTc-硫胶体全身骨髓显像。99mTc-硫胶体注射放射剂量10～15 MBq/kg，分析骨髓核素显像的特异性、敏感性及不同类型再障患儿骨髓显像特点和临床转归的相关性。结果　再障组45例骨髓显像中活性减低33例（73.3%，包括0级11例、1级22例），表现为全身骨髓显像有不同程度受抑，其特点是全身骨髓显影不良、显影骨髓总量减少；2级12例（26.7%），骨髓活性正常。45例再障组临床诊断为急性再障（SAA）组19例、慢性再障（CAA）组26例，其中SAA组骨髓显像表现为中央＋外周骨髓均抑制者15例，仅中央骨髓抑制2例；CAA组中央＋外周骨髓均抑制6例，仅中央周骨髓抑制6例，仅外周抑制4例；两组骨髓显像抑制部位差异有统计学意义（χ2= 10.37，P＜0.05）；提示慢性再障骨髓显像受抑程度较轻，可仅有中央或外周骨髓的抑制并多存在灶状增生。对再障患儿骨髓显像与早期治疗反应进行统计分析，结果示不同骨髓显像分级间疗效差异有统计学意义（χ2=12.49，P＜0.05），骨髓显像0级组有效率为36.3%，较1级组、2级组（77.3%、83.4%）疗效差。结论　全身骨髓显影不良、显影骨髓总量减少及显像特点有助于对儿童再障的诊断、分型及预后判断。骨髓显像与临床转归和预后关系仍需进一步扩大病例研究。

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婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床研究 张炜华，方方，吴沪生，吕俊兰，丁昌红，肖静，陈春红，王旭，金洪，韩彤立，王晓慧，伍云，李久伟，王红梅，杨欣英，刘丽英 2014, 29(10): 776-780.  DOI: 10.7504/ek2014100614 摘要 ( )   目的 总结分析婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床特点。方法 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2006年6月至2012年2月收治的婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力患儿16例，对其临床表现、实验室检查及预后进行回顾性总结。并将其临床分型和发生肌无力危象情况与同期住院的1岁以上重症肌无力患儿338例进行比较。结果 发病年龄平均（7.6±2.8）个月；首诊时病程4 d至6个月。主诉症状主要包括眼睑下垂、精神差以及进食困难等，其中首诊误诊为中枢神经系统感染4例，消化系统疾病1例，误诊率31.25%。眼肌型4例（25.0%），全身型12例（75.0%），全身型所占比例较1岁以上组（17.5%）高（χ2=23.83，P＜0.01）。发生肌无力危象4例（25.0%），与1岁以上组（2.1%）比较，差异有统计学意义（χ2=12.04，P＜0.01）。新斯的明实验阳性率93.7%，乙酰胆碱受体抗体阳性率为57.0%，神经低频重复电刺激阳性率50.0%，眼肌型与全身型比较，各指标阳性率差异均无统计学意义（P＞0.05）。16例接受溴吡斯的明治疗，15例正规应用肾上腺糖皮质激素治疗，1例应用6 d后出现肌无力危象。糖皮质激素应用后平均（6.8±5.6） d好转。对其中10例随访，随访时间为1年1个月至5年3个月，其中完全缓解3例、药物缓解1例、轻度异常4例，改善和无效各1例。结论 婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力以全身型为主，起病症状不典型，易误诊，易发肌无力危象。

短篇论著

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基因重组人生长激素治疗婴幼儿Prader-Willi综合征2例临床分析 郑宏1，李华伟1，冯斌1，王怡珍2，高国财2，马丙祥1 2014, 29(10): 781-782.  DOI: 10.7504/ek2014100615 摘要 ( )   目的 总结基因重组人生长激素（rhGH）在婴幼儿期Prader-Willi综合征治疗中的应用。方法 2012年3月、2012年6月河南中医学院第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心收治的2例Prader-Willi综合征女性儿童，就其疾病经过、临床特征、rhGH治疗及生长发育情况总结分析。结果 2例均因发育迟缓就诊。例1 15q11.2缺失，9个月时开始rhGH注射治疗及饮食营养干预，随访至2岁8个月， 发育基本正常。例2于2岁9个月开始rhGH治疗， 随访至3岁6个月，发育显著进步。2例均未发现不良反应。结论 早期诊断、早期rhGH补充治疗及营养干预可有效改善Prader-Willi综合征患儿预后，促进体格及智力运动发育。

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无菌性脑膜炎患儿脑脊液水通道蛋白4与可溶性血管细胞间黏附分子1临床价值研究 王莹，孙雪，孙桂莲 2014, 29(10): 783-784.  DOI: 10.7504/ek2014100616 摘要 ( )   目的 探讨无菌性脑膜炎患儿脑脊液水通道蛋白4（AQP4）与可溶性血管细胞间黏附分子1（sVCAM-1）水平的临床意义。方法 2011年6月至2012年10月中国医科大学附属第一医院儿科住院的无菌性脑膜炎患儿20例，对照组为同期住院的非中枢神经系统感染患儿20例。采用双抗体夹心酶联免疫吸附法（ELISA）检测脑脊液AQP4和sVCAM-1水平。结果 无菌性脑膜炎组脑脊液AQP4与sVCAM-1分别为（1133.42±199.42） ng/L、（456.52±65.10） ng/L，高于对照组［分别是（942.34±187.61）ng/L、（378.99±70.51） ng/L］，差异有统计学意义（P均＜0.05）。结论 AQP4和sVCAM-1可能参与了无菌性脑膜炎的病理生理过程。

综述

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儿童骨健康及影响因素 史晓薇a，史博慧b 2014, 29(10): 785-789.  DOI: 10.7504/ek2014100617 摘要 ( )

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孤独症谱系障碍脑结构和功能异常研究进展 赵雅芬，金宇 2014, 29(10): 790-793.  DOI: 10.7504/ek2014100618 摘要 ( )   孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD）是一类神经发育性障碍，主要特征是社会交往缺陷和兴趣行为刻板，大多需终生看护，疾病负担巨大。从首次报道至今70余年来，发病率迅猛攀升，而病因和发病机制尚未阐明［1］。既往研究提示，可能存在的遗传因素和影响胎婴儿神经系统发育的某些因素，使用功能影像学技术进一步揭示ASD存在脑结构和功能异常的某些特征，这些特征有望成为ASD早期诊断的生物学标志，因此成为目前热点研究领域。本文综述了ASD脑结构和功能异常的主要研究进展，为今后该领域研究探索可行的方向。

病例报告

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以双下肢水肿肌无力为首发症状肝豆状核变性1例 靳培娜1，禚志红2，陈晓昕1，李海英1，魏二虎1，贾沛生1，王叼1，王怀立1 2014, 29(10): 794-795.  DOI: 10.7504/ek2014100619 摘要 ( )           肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson’s disease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾损伤及角膜色素环（K-F环）。本文报道1例以双下肢水肿及肌无力为首发症状的WD患儿，其肢体无力症状突出，肌酶增高明显，临床相对少见。

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血浆置换抢救儿童硝氯酚中毒1例 翟松会，罗小丽，王峥 2014, 29(10): 796-797.  DOI: 10.7504/ek2014100620 摘要 ( )   硝氯酚为牧区常用的驱肝吸虫特效药，毒性强，误服后易引起多器官功能损害甚至衰竭，病死率高，无特效解毒药。该药抑制三羧酸循环及有氧代谢，减少ATP产生，严重者出现心、脑、肾等重要脏器受损。误服硝氯酚后除了常规洗胃及保肝、保心等对症支持治疗外，尽早使用血浆置换治疗能加快病情恢复,减少严重并发症和（或）合并症的发生，降低病死率。

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乙肝病毒相关性肾炎合并重症紫癜性肾炎1例 徐称称1，王茜2，刘妍秀1，马青山1 2014, 29(10): 798-799.  DOI: 10.7504/ek2014100621 摘要 ( )    乙肝病毒相关性肾炎（hepatitis B virus-associated glomendonephritis， HBV-GN） 是由乙肝病毒（HBV）直接或间接诱发的肾小球肾炎， 是我国儿童常见继发性肾小球疾病之一。紫癜性肾炎是过敏性紫癜（HSP）累及肾脏时的表现， 亦是儿童继发性肾病的常见病因。现报道1例HBV-GN合并紫癜性肾炎患儿， 总结其临床特点。