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2012年, 第27卷, 第09期
刊出日期：2012-09-06 上一期    下一期
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专题笔谈
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专题笔谈

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儿童系统性红斑狼疮免疫学机制 王琳琳1，陈同辛2 2012, 27(09): 641-646.  摘要 ( )   系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种复杂的累及多器官的慢性自身免疫性疾病。在SLE患儿体内发现一系列自身抗体，主要针对细胞核内的不同成分，包括抗核抗体、抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗心磷脂抗体、抗Ro抗体、抗La抗体、抗核糖核蛋白抗体等（目前已在SLE患者体内发现超过100种自身抗体），最终造成皮肤黏膜、关节、肾脏、肺、心脏、中枢神经系统及血液等多系统的功能损害。其发病和多种因素相关，包括个体基因背景、环境因素、两者之间的相互作用等，患儿免疫系统存在不同程度的异常和失衡，影响适应性免疫及固有免疫的不同成分和环节［1］。

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儿童系统性红斑狼疮整体诊疗思维建立 易著文 2012, 27(09): 646-650.  摘要 ( )   儿童系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种典型的自身免疫反应性疾病，可同时累及皮肤和多个内脏器官，其特征为患儿血中出现大量的抗核抗原的自身抗体，并表现为多系统损害。该病多见于8岁以上的儿童，国外报道儿童SLE发病率为（0.36 ~ 0.60）/10万［1］，其中90%为女性［2］。亚洲地区女孩发病率最高，有报道白种女孩为（1.27 ~ 4.4）/10万，而亚洲女孩则为（6.16 ~ 31.14）/10万。我国2001—2005年8所医院共432例儿童SLE发病情况的调查显示，平均年龄9 ~ 13岁，4岁以前幼儿发病者少见，男女比例约为1∶5［3］。

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儿童系统性红斑狼疮诊断标准及疾病活动程度评估 周洁清，姜 红 2012, 27(09): 650-653.  摘要 ( )    儿童系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）的典型病例容易诊断，但对于隐匿性起病、病程早期、症状不典型病例，往往诊断困难。因而儿童SLE的诊断标准也在不断更改完善，旨在提高诊断的敏感性。疾病评估体系（disease assessment indices，DAIs）对患者病情评估、治疗方案的拟定及预后判断均十分关键。本文主要阐述SLE诊断标准及疾病评估体系进展，为临床工作提供参考。

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儿童系统性红斑狼疮实验室检查解析 王晓非，赵海燕 2012, 27(09): 653-656.  摘要 ( )   系统性红斑狼疮（SLE）为遗传、环境及体内激素水平的变化等因素导致免疫系统发生异常的免疫应答，持续产生大量的致病性自身抗体而引起组织和脏器损伤。免疫系统异常贯穿了SLE的整个发病过程，其重要特征是血清中存在多种自身抗体，特别是抗核抗体（ANA）。

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儿童系统性红斑狼疮复发与持续不缓解 黄建萍，都 娟 2012, 27(09): 657-659.  摘要 ( )   系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种侵犯全身多系统、多脏器的自身免疫性疾病，儿童SLE的发病率约为0.6 /10万［1］。该病主要是由遗传、环境和性激素等多因素引发机体免疫功能紊乱所致［2］。儿童SLE较成人严重，脏器受累率高，病情发展快，预后差［3］。虽目前该病无法治愈，但药物治疗对大部分患儿有效。过去10年中，患儿的存活率显著提高。SLE是一种慢性疾病，以缓解与复发反复交替为特征。在治疗过程中，病情常有复发，甚至部分患儿病情持续得不到缓解，复发和持续不缓解是儿童SLE较为棘手问题，也是关系成年期早期病死率或致残率的重要影响因素。因此，防治SLE 复发和应对SLE的持续不缓解是临床医生备受关注的问题。

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儿童系统性红斑狼疮糖皮质激素治疗与风险-效益评价 党西强 2012, 27(09): 659-663.  摘要 ( )   儿童系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种可同时累及皮肤和内脏器官的典型的自身免疫性疾病，其特征为患儿血中出现大量抗核抗原的自身抗体，并表现为多系统损害。我国没有该病的流行病学统计，在美国每年新发儿童SLE为（10 ~ 20）/10万，每1000名儿童（＜18岁）中有1 ~ 2例SLE患者，SLE在儿童中的发病率及患病率均比成人要高。儿童SLE通常临床表现较严重，起病时急而重，器官受累尤其狼疮性肾炎较多，临床过程更凶险［1］。SLE在儿童多见于5岁以上，在亚洲地区女孩发病率最高，有报道白种人女孩为（1.27 ~ 4.4）/10万，而亚洲女孩则为（6.16 ~ 31.14）/10万。糖皮质激素（gucocorticoid，GC）是治疗本病的主要药物，几乎所有患儿均需要以GC作为首选药物。GC用量及用药次数取决于疾病的严重性及器官受累的程度。

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系统性红斑狼疮治疗新方法疗效及评价 樊剑锋，沈 颖 2012, 27(09): 663-666.  摘要 ( )   系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种临床表现为多系统损害的自身免疫介导的自身免疫性疾病（autoimmune diseases，ADs），治疗以糖皮质激素和免疫抑制剂为基础。近年来，随着细胞生物学和分子生物学的发展，干细胞移植和生物制剂治疗该病上有了新的进展。

学术争鸣

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小儿病毒性心肌炎诊治争议问题剖析 马沛然，王小康 2012, 27(09): 667-670.  摘要 ( )      病毒性心肌炎（VMC）较为常见，由于其诊断中缺乏特异指标，治疗中缺少特效措施，故在诊治中存在一些有争议的问题，使得临床医师无所适从。本文选择临床上经常遇到且争议较大的八大问题，通过介绍国内外文献以及个人研究结果，提出自己的观点，供临床参考。

论著

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幽门螺杆菌感染与儿童慢性胃炎胃黏膜病理变化关系研究 余 熠1，张 寅1，王筱金2，许春娣1 2012, 27(09): 671-674.  摘要 ( )   摘要：目的    探讨幽门螺杆菌（HP）感染对不同年龄组儿童慢性胃炎胃黏膜病理变化的影响。方法    2007年1月至2010年12月，对上海交通大学医学院附属瑞金医院1634例反复上消化道症状儿童行电子胃镜检查，取胃窦部黏膜组织检测HP，按1996年悉尼标准进行病理评分，分析 HP感染与炎症严重程度及活动性的关系。并根据年龄分为4组： ＜4岁组69例，4 ~ ＜7岁组313例，7 ~ ＜11岁组706例，11 ~ 18岁组546例，比较各组HP感染率、活动性病变发生率以及淋巴滤泡检出率的差异。结果    1634例患儿中HP阳性524例（32.1%），阳性率随年龄增长而升高。HP阳性患儿活动性炎症、中重度炎症、中性粒细胞浸润、淋巴细胞重度浸润和淋巴滤泡的检出率均高于阴性者（P < 0.01）。胃黏膜病理示慢性浅表性胃炎（CSG）中、重度炎症及慢性萎缩性胃炎（CAG）中度炎症的发生率，HP阳性患儿均高于阴性者（P < 0.01）。除婴幼儿组外，各年龄组HP感染患儿的活动性病变发生率和淋巴滤泡检出率均显著高于HP阴性者（P < 0.05）。结论    儿童HP感染率随年龄增长而升高。HP感染与胃黏膜炎症严重程度、活动性炎症发生率以及滤泡样改变均密切相关，与慢性胃炎不同病理类型的严重程度也密切相关。

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慢性胃炎儿童胃固体排空功能研究 张艳玲a、钟雪梅a、袁新宇b、邹继珍c、贾文翊a 2012, 27(09): 675-677.  摘要 ( )   ：目的    了解慢性胃炎患儿胃固体排空功能。方法    对2008年1月至2012年1月首都儿科研究所附属儿童医院6 ~ 17岁因反复上腹部（或脐周）疼痛、上腹部不适伴有腹胀、嗳气、恶心、呕吐、早饱等消化道症状持续2个月以上，并且每周至少发作1次的儿童需要做胃镜检查者，进行电子胃镜常规检查，同时取病理活检并进行幽门螺杆菌（HP）检测。对确诊慢性胃炎的65例患儿行钡条胃固体排空试验，计算5 h胃排空情况，收集服用钡条后24 h的临床症状和体征。结果    HP感染总阳性率为27.7%，5 h胃排空异常率HP阳性者占11.1%， HP阴性者占21.3%，两者差异无统计学意义（P＞0.05）。HP阳性者无论是否有胃排空异常，其胃黏膜病理中-重度炎症者占66.7%。慢性胃炎患儿5 h胃排空率＜50%者占18.5%，胃排空率＜75%者占23.1%。慢性胃炎患儿服用钡条后24 h内均无任何异常症状和体征。结论    部分慢性胃炎患儿存在胃动力障碍，临床症状不能完全反映胃固体排空情况。对于6 ~ 17岁儿童服用钡条行胃固体排空功能检查安全并符合自然生理状态。HP阳性者中-重度慢性胃炎发生率高。

专题笔谈

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儿童过敏性结肠炎53例临床分析 唐鲁静，陈 洁 2012, 27(09): 678-681.  摘要 ( )   目的    探讨儿童过敏性结肠炎（AC）的临床特点及诊治方法。方法    回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2008年1月至 2010年12月收治的53例AC患儿的临床、结肠镜及病理学表现以及实验室检查和治疗情况等。结果    （1）AC以2岁以下儿童多见，共49例（92.5%）。临床表现以血便［46例（86.8％），包括黏液血便和鲜血便］及腹泻（35例）最常见。（2）内镜下表现为局部红斑33例（62.3%），颗粒样结节31例（58.5%），表面糜烂10例（18.9%），溃疡形成1例（1.9%），镜下黏膜正常3例（5.7%），病变主要累及直肠［43例次（81.1%）］及乙状结肠 ［45例（84.9%）］。组织病理学主要表现为黏膜固有层嗜酸粒细胞浸润，以6 ~ 20个/HP浸润为主（62.3%）。（3）病史及实验室检查结果：16例患儿有特应性体质史，部分食物蛋白及吸入性过敏原特异性抗体检测阳性8例，外周血嗜酸粒细胞升高16例，贫血12例，外周血总IgE升高5例。（4）患儿平均住院时间（6.9 ± 4.0）d，均好转出院。< 1岁患儿纯母乳喂养者单独使用白三烯受体拮抗剂较单独更换特殊配方奶粉及二者合用平均住院天数少（P＜0.05），而非纯母乳喂养组各种治疗方法的住院天数差异无统计学意义。（5）结肠镜下多发淋巴样颗粒结节表现与组织病理上嗜酸粒细胞浸润程度有相关性（P＜ 0.05）。结论    儿童AC临床表现以腹泻及血便为主，内镜下表现各异，多发淋巴样颗粒结节可能是AC较特异性表现，详细的病史询问、体格检查、辅助检查对诊断具有重要意义。回避饮食疗法及抗过敏奶粉治疗是目前儿童AC的主要治疗方法，白三烯受体拮抗剂可能对AC患儿有效。

论著

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血管内皮生长因子基因多态性与支气管肺发育不良相关性研究 袁文浩，常立文，李文斌，刘 伟，赵玲霞，徐洪涛，潘 睿 2012, 27(09): 682-685.  摘要 ( )   目的    探讨血管内皮生长因子（VEGF）基因多态性与支气管肺发育不良（BPD）相关性。方法    选自2009-07-01—2012-02-01华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的符合BPD诊断标准的患儿64例（BPD组）和同期住院的无肺部疾病患儿106例（对照组）。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析两组VEGF+405、-2578基因频率分布，酶联免疫吸附试验（ELISA）分析BPD组血浆VEGF浓度。结果  （1）VEGF +405G＞C：BPD组中G的基因型频率和等位基因频率均高于对照组，差异有统计学意义（P ＜ 0.05）；VEGF-2578C＞A：BPD组中A的基因型频率和等位基因频率均高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。（2）BPD组VEGF+405 GG/GC血浆表达低于VEGF+405 CC（P＜0.05），VEGF-2578CC/CA血浆表达与VEGF-2578AA差异无统计学意义（P＞0.05）。结论    VEGF+405、-2578基因多态性和BPD相关，推测其和BPD遗传易感性相关。VEGF+405多态性与VEGF血浆表达相关，血浆中VEGF减低可能是BPD发病机因素之一。

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腰围与体重指数诊断儿童青少年代谢综合征临床价值比较 罗静思，陈少科，范 歆，唐 晴，冯 莹 2012, 27(09): 686-689.  摘要 ( )   目的    比较儿童青少年腰围与体重指数（BMI）在代谢综合征（MS）诊断中的实用价值。方法    采用随机抽样的方法于2009年6月至2010年10月从南宁市14所中小学中抽取6 ~ 18岁儿童青少年7893人，分析腰围、BMI与MS各检测指标的相关性。以中华医学会糖尿病学分会（CDS）及国际糖尿病联盟（IDF）（2007）建议的MS标准应用受试者工作特征曲线（ROC），比较腰围及BMI的ROC曲线下面积，反映腰围及BMI诊断MS的准确性大小。结果    （1）除高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）均值随肥胖增加而降低外，MS的各检测指标均值比较［除外空腹血糖（FBG）和天冬氨酸转移酶（AST）］均为肥胖组＞超重组＞正常组，3组间差异有统计学意义（P＜0.05）。（2）腰围、BMI均与臀围、腰臀比、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、FBG、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、空腹胰岛素（FINS）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）呈正相关，与HDL-C呈负相关，其中腰围与FBG、TG、HDL-C、FINS、HOMA-IR的相关程度较BMI密切。（3）腰围检出MS各组分异常的灵敏性明显高于BMI，阳性预测值（除外HDL-C异常）均相对好于BMI。（4）腰围及BMI的ROC曲线下面积在CDS标准下分别为0.949和0.951；在IDF标准下分别为0.941和0.921。结论    儿童青少年MS的诊断中，腰围较BMI更具诊断价值，腰围测量有助于儿童青少年MS的筛查。

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新生儿常见疾病睡眠呼吸监测研究 顾 松a，许志飞b，林 影a，王慧欣a，杨学芳a，姜 敏a，罗 洁a，申昆玲b 2012, 27(09): 690-692.  摘要 ( )   目的    初步探索新生儿期几种常见疾病的睡眠呼吸情况及监测呼吸暂停发生情况。方法    对2010年4月至8月首都医科大学附属北京儿童医院住院的36例新生儿进行4 h多导睡眠监测仪（PSG）检查。结果    共发现12例新生儿呼吸暂停，其中11例为阻塞性呼吸暂停，1例中枢性呼吸暂停，另外有1例发生低通气时伴有经皮氧饱和度下降及心动过缓。结论    PSG检查对于研究新生儿疾病，特别是呼吸暂停的诊断及分类有重要的价值。

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52例尿道下裂患者5α-还原酶2型基因突变研究 王瑞芳a，董治亚a，王 伟a，沈丽萍b，肖 园a，王秀民a，陆文丽a，孙文鑫a，倪继红a，陈凤生a，王德芬a 2012, 27(09): 693-696.  摘要 ( )   目的    分析中国人群儿童尿道下裂患者5α-还原酶2型基因（SRD5A2）突变的发生率，探讨该疾病可能的分子机制。方法    选择2006-01-01—2011-12-01上海交通大学医学院附属瑞金医院52例尿道下裂患儿，观察临床特征并行辅助检查，采用PCR直接测序方法对SRD5A2基因的1-5外显子进行测序分析。结果    在52例患儿中共发现了包括4个突变位点的7例SRD5A2基因突变（突变率为13.5%），其中5例为复合杂合突变（p.G203S/p.R227Q，p.L20P/p.R227Q，p.L20P/p.R227Q，p.L20P/p.G203S，p.R227Q/p.R246Q），另2例为纯合突变（p.R227Q和p.L20P）。结论    SRD5A2基因突变可能为中国儿童尿道下裂的常见病因之一，对尿道下裂患儿应在性别决定和外科手术矫治前即行SRD5A2等基因的分子筛查，以期对本症更有效的防治

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经鼻间歇正压通气与经鼻持续正压通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征疗效比较 孟灵芝，刘翠青 2012, 27(09): 697-699.  摘要 ( )   目的    评价经鼻间歇正压通气（NIPPV）与经鼻持续正压通气（NCPAP）治疗新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的疗效。方法    选择2010年1月至2011年11月入住河北省儿童医院新生儿重症监护室（NICU）的NRDS患儿66例，随机分为NIPPV组（32例）和NCPAP组（34例），分别于入院0、12、24、72 h进行血气分析，比较氧合改善情况、氧疗时间、呼吸机使用时间及并发症和预后等。结果    治疗开始时（入院0 h）两组PaO2、PaCO2差异无统计学意义（P > 0.05）。治疗12、24、72 h后PaO2、PaCO2、P/F、a/APO2均有改善（P均＜0.05），且NIPPV组改善情况优于NCPAP组，两组比较差异有统计学意义（P均＜0.05）。两组患儿CO2潴留、腹胀发生率差异有统计学意义（P＜0.05），且NIPPV组开奶时间较NCPAP组提前。NIPPV组经鼻通气治疗失败后改为插管行呼吸机通气率明显低于NCPAP 组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论　NIPPV较NCPAP能在短时间内明显改善肺部氧合功能，缩短无创辅助通气及氧疗时间，减少了CO2潴留、腹胀的发生率，且开奶时间提前，降低了气管插管呼吸机上机率。

短篇论著

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小儿右室非流出道室性心律失常21例临床分析 林 利，袁 越 2012, 27(09): 700-702.  摘要 ( )   目的    分析右室非流出道室性心律失常（RVNOA）患儿临床特点，探讨其在诊断、治疗中的意义及与致心律失常性右室心肌病（ARVC）的关系。方法    回顾性总结2007年1月至2009年12月首都医科大学附属北京儿童医院21例RVNOA患儿资料，对其临床表现和心电图特点、诊断、治疗以及远期预后进行分析，并与同期无心血管及感染性疾病的住院患儿（对照组）进行比较。结果    21例RVNOA患儿平均发病年龄（6.8 ± 3.3）岁，其中7例心电图可见Epsilon波，多数出现在右胸导联（V1-3）。右胸导联QRS平均时限（QRSd1，V1+V2+V3 ）为（81.8 ± 9.62）ms，QRSdl/QRSd2比值为1.297 ± 0.157。21例患儿心电图右胸导联均显示T波倒置，17例核磁共振成像（MRI）提示右室壁变薄或扩张。与对照组比较，RVNOA患儿Epsilon波出现率高，QRSd1延长，QRSdl/QRSd2增加，差异均有统计学意义（P均< 0.01）。5例患儿施行了射频消融手术，其中1例有效。18例患儿药物治疗无效。结论    RVNOA患儿Epsilon波出现率高，QRSd1延长，QRSdl/QRSd2增加，可作为早期诊断ARVC的依据。药物及射频消融治疗仅对部分RVNOA患儿有效。

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6月龄内健康男婴睾酮 黄体生成素与促卵泡生成素血清浓度变化分析 寸跃爽，朱 岷，郭淑娟，熊 丰 2012, 27(09): 703-705.  摘要 ( )   目的    探讨6月龄内健康男婴睾酮、黄体生成素（LH）与促卵泡生成素（FSH）的血清浓度变化及意义。方法    收集2010年4月至2011年10月重庆医科大学附属儿童医院6月龄内健康足月分娩男婴336名的血清标本，采用免疫化学发光法测定其睾酮、LH及FSH的浓度。结果    睾酮于生后< 1 d达第一个高峰［（28.45 ± 11.92） nmol/L］；于10 ~ < 50 d达第二个高峰［（8.41 ± 3.83）nmol/L］，峰值较第一个低，随后下降，4 ~ 6个月降至（0.48 ± 0.45）nmol/L。LH、FSH于生后数月内均有短暂升高，以LH升高为主。LH、FSH在生后数天内保持在一个低浓度，随后开始升高，于10 ~ < 50 d达高峰，之后下降，于4 ~ 6个月LH浓度降至（0.43  ±  0.47）U/L，FSH浓度降至（0.48  ± 0.51）U/L。结论    男婴生后6个月内血清睾酮及促性腺激素浓度均有短暂升高，对男婴性腺发育有重要作用。

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女童专科门诊2521例疾病回顾性分析 林翠兰，何晓玲，刘玉玲，上官予梅 2012, 27(09): 705-707.  摘要 ( )   目的    探讨女童专科门诊14岁以下女童疾病种类、人群分布特点，了解女童专科疾病发生情况。方法    对2010年1月至2011年7月中山市博爱医院儿童保健科女童专科门诊就诊的2521例患妇科疾病14岁以下女童临床资料进行回顾性分析。结果    2521例中病种为六大类23个。其中生殖器官炎症最多，为2052例（81.4%）；其次为青春期发育异常，384例（15.2%）；生殖道缺陷和畸形排第3位，31例（1.2%）；生殖器官肿瘤20例（0.8%）；生殖器官创伤4例（0.2%）；其他疾病30例（1.20%）。青春期发育异常疾病、生殖器官肿瘤固定人口所占比例高于流动人口外，余四类疾病流动人口所占比例均高于固定人口。0 ~ 1岁就诊最多，占42.6%；＞1 ~ 3岁减少，占26.6%；＞3岁至学龄前最低，占12.9%；学龄期回升，占17.9%。结论    女童妇科疾病发病率高，涉及病种多。生殖器官炎症以小年龄及外来人口为主；性早熟多见于小年龄及大龄儿童，固定人口为主；生殖道肿瘤及畸形不少见。重视保健，积极宣传女童卫生保健知识，早发现、早诊治，有利于减少其妇科疾病的发生，改善预后。

综述

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免疫营养在儿童炎症性肠病临床应用 周倩兰，闻德亮 2012, 27(09): 708-710.  摘要 ( )   炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）是指病因未明的炎症相关性肠病，目前普遍认为是遗传、免疫和环境因素综合作用的结果。包括溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）和克罗恩病（Crohn’s disease，CD）。儿童IBD主要症状有慢性腹泻、腹痛、便血、发热、体重下降、生长发育受限等。营养不良是IBD的主要临床表现之一，营养素的缺乏又加重原发病症，两者互为因果。因此，加强营养支持是该疾病重要的基础治疗手段。免疫营养是临床营养领域进展最迅速的分支之一。免疫营养因子如谷氨酰胺（glutamine，Gln）、精氨酸（arginine，Arg）不仅直接为肠道提供营养成分，还能通过减少肠道抗原刺激、调整肠道菌群、平衡肠道炎症因子、直接抑制肠道炎症等途径，诱导和维持CD临床缓解［1］ 。本文就几种常用的免疫营养制剂在儿童IBD中的应用做一简要的综述。

临床病例讨论

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水肿 肥胖 胡肖伟，钱 娟，丁 宇，余永国，王 莹 2012, 27(09): 711-714.  摘要 ( )   1  病历摘要         患儿男，5岁4个月。2012-03-02 因“喘息２周，进行性水肿10 d”收入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心病房。于入院前2周受凉后出现喘息，在家自行口服开瑞坦及顺尔宁治疗，喘息略有好转，10 d前出现眼睑水肿，水肿呈进行性加重，逐渐波及全身，一直未予特殊处理。起病以来精神疲软，进食减少，排尿量减少，体重较3个月前增加5.5 kg。发病以来无发热，无呕吐、腹泻，无视物模糊，患儿平时睡眠打鼾严重。患儿生后体质欠佳，每年患肺部感染5 ~ 6次，有生长发育落后，6个月抬头，1岁会坐，1岁半会行走，现患儿仍口齿不清，不会数数。1岁半时曾在上海市儿童医院诊断为“哮喘”。2008年患“麻疹”，2009年患“手足口病”。否认其他家族遗传病史。患儿系第１胎第１产，孕35周＋3 d早产出生，出生体重2.3 kg。否认出生窒息史，现普通饮食。1岁半后，患儿食欲明显增大，体重迅速增长。

病例报告

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De Lange 综合征1例 谢惠源 2012, 27(09): 715-716.  摘要 ( )   De Lange 综合征，即德朗热综合征（精神发育阻滞伴有多种先天畸形）是一种少见遗传病。由 Brachmann 于1916 年首次报道。国内报道很少。其发病率为1/3 万至1/5 万，无性别差异，患儿同胞发病率为 2%～5%。现报道我院1例 Cornelia de lange 综合征病例。

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先天性右肺缺如1例 邱建武，刁诗光，肖小兵，冯奔红 2012, 27(09): 717-718.  摘要 ( )   1    临床资料         患儿男，14 d。因“气促、发绀、腹胀13 d”于2008-09- 06入粤北医院儿科新生儿区。患儿系第2孕第2胎，于2008-08-23在江西省某县人民医院足月顺产娩出，出生体重3100 g，有脐带绕颈1周，无窒息抢救史，生后喂奶后即发现患儿出现呛咳，伴有气促，颜面发绀，偶有口吐泡沫，中间有呕吐，均为奶液，腹胀明显，4 d后在当地医院行胸部CT检查提示胸部有大量积液，10 d后再次复查胸部CT仍提示胸部积液并右肺不张，建议转院。病程中患儿反应一般，哭声大，吸吮力可，无明显哭闹，无发热，无抽搐、尖叫，无呼吸暂停，胎便已于第4天解完，入院时每日解稀烂便，黄色，3 ~ 4次/d，无脓血，小便正常。母亲31岁，父亲35岁，均体健，有一哥哥，6岁，体健。否认家族性遗传病及传染病史。

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Wolf-Hirschhorn综合征1例 徐 琴，赵正言 2012, 27(09): 719-720.  摘要 ( )           Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS）又名4号染色体短臂末端亚端粒缺失综合征，是一组由智力迟钝、癫痫、生长迟缓和颅面异常（“希腊头盔脸”）等核心特征组成的临床综合征，国内罕见报道。