中国实用儿科杂志 ›› 2012, Vol. 27 ›› Issue (09): 719-720.

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Wolf-Hirschhorn综合征1例

徐    琴,赵正言   

  1. 浙江大学医学院附属儿童医院,杭州    310003
  • 出版日期:2012-09-06 发布日期:2012-09-24

  • Online:2012-09-06 Published:2012-09-24

摘要:

        Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)又名4号染色体短臂末端亚端粒缺失综合征,是一组由智力迟钝、癫痫、生长迟缓和颅面异常(“希腊头盔脸”)等核心特征组成的临床综合征,国内罕见报道。

关键词: Wolf-Hirschhorn综合征, 染色体病, 脑电图, 癫痫

Key words: Wolf-Hirschhorn syndrome, chromosomal diseases, electroencephalogram, epilepsy