中国实用儿科杂志

中国实用儿科杂志 ›› 2025, Vol. 40 ›› Issue (5): 353-360.DOI: 10.19538/j.ek2025050601

• 指南.标准.共识 •    下一篇

有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识

  

  1. 执　笔：张　尧，邱文娟，黄新文，商晓红，李东晓，陈哲晖，杨艳玲，杨茹莱
    制定专家（按单位及姓名拼音排序）：蚌埠医科大学第一附属医院（夏　群）；北京大学第一医院（董　慧，茹喜芳，桑　田，王　颖，杨艳玲，张　尧）；北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院（马玉兰，毛新梅，桑玉婷）；北京大学人民医院（刘玉鹏）；重庆市妇幼保健院（苗静琨）；重庆医科大学附属儿童医院（史　源，宋　萃，朱　岷）；复旦大学附属儿科医院（陆　炜）；广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（刘　丽）；赣州市妇幼保健院（刘诗贤）；哈尔滨医科大学附属第六医院（于鑫岩）；河北省保定市第一中心医院（许　蓓）；河北省儿童医院（张玉东）；河北医科大学第二医院（皮亚雷，张亚男）；河南省儿童医院（陈永兴，杜萌萌，康文清，李东晓，吕　楠，乔平云，沈凌花，卫海燕，毋盛楠，张英娴）；河南省新乡市中心医院（元芳芳）；河南中医药大学第一附属医院（陆相朋，郑　宏）；湖北省妇幼保健院（秦　芳）；湖南省妇幼保健院（鄢慧明）；华中科技大学同济医学院附属同济医院（罗小平）；江西省儿童医院（杨　玉）；吉林大学第一医院（杜红伟，李小平，李玉梅，武　辉，张一宁）；山东大学附属儿童医院（曹艳丽，许　群）；山东第一医科大学附属济南妇幼保健院（韩炳娟，孙　萌，邹　卉）；山东第一医科大学附属省立医院（商晓红，孙　妍）；山西医科大学第一医院（武师润）；上海交通大学医学院附属儿童医院（蔡　成）；上海交通大学医学院附属仁济医院（万　平）；上海交通大学医学院附属新华医院（冯　一，顾学范，韩连书，邱文娟，张惠文）；山西省儿童医院（关函洲，王　蕾，张慧平，张改秀）；深圳儿童医院（陈　黎，胡宇慧）；深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心（吴莉萍，杨江涛）；首都医科大学附属北京儿童医院（丁　圆，黑明燕，巩纯秀，王　峤，熊 晖）；首都医科大学附属北京儿童医院保定医院（杨　坤）；首都医科大学附属北京友谊医院（孙丽莹）；苏州大学附属儿童医院（潘　涛，余　剑）；天津市儿童医院（刘　洋）；武汉儿童医院（蔡文倩，陈晓红，丰利芳）；西安市儿童医院（汪治华）；厦门大学附属厦门妇幼保健院（陈哲晖）；厦门大学附属翔安医院（陆　妹）；厦门大学附属第一医院（刘登礼）；新乡医学院第三附属医院（柳晓艳）；徐州市妇幼保健院（顾茂胜，索　峰）；云南省第一人民医院（章印红）；浙江大学医学院附属儿童医院（陈　洁，黄新文，杨茹莱）；郑州大学第一附属医院（康路路，吴　静）；郑州大学第三附属医院（王金光）；中国人民解放军总医院（梅亚波）；中日友好医院（孙　芳）；中山大学附属第六医院（郝　虎）
  • 出版日期:2025-05-06 发布日期:2025-08-28
  • 通讯作者: 杨艳玲，电子信箱：organic.acid@126.com；邱文娟，电子信箱：qiuwenjuanxh@163.com；杨茹莱，电子信箱：chsczx@zju.edu.cn
  • 基金资助:
    国家重点研发计划项目（2022YFC2703401）；上海交通大学医学院附属新华医院学科攀峰计划（XKPF202413100）

Expert consensus on prevention and treatment of hyperammonemia and metabolic crisis caused by organic acidemias

  • Online:2025-05-06 Published:2025-08-28

摘要： 有机酸血症是一类严重的罕见病，是遗传代谢病中较常见的类型，甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是三种经典的有机酸血症。随着血氨基酸及酰基肉碱、尿有机酸和基因分析技术的广泛应用，越来越多的有机酸血症患者得以诊断与治疗。有机酸血症患者体内毒性有机酸代谢产物堆积，影响尿素循环和三羧酸循环，在急性期和慢性期均可能导致高氨血症和代谢紊乱，造成脑损害及多器官损害，致残及致死率很高。左卡尼汀、卡谷氨酸、钴胺素及营养干预是治疗的关键。为进一步规范有机酸血症导致高氨血症和代谢危象的诊断、治疗与预防，新生儿、重症医学、内分泌、代谢、营养、神经、康复、药学及遗传学专家进行讨论，基于国内外临床证据，结合实践经验，围绕筛查、诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断等方面的焦点问题形成诊疗专家共识。

关键词: 有机酸血症, 甲基丙二酸血症, 丙酸血症, 异戊酸血症, 高氨血症

Abstract: Organic acidemias，the common type of inherited metabolic disorders，are a group of serious and rare diseases. Among them，methylmalonic acidemia，propionic acidemia，and isovaleric acidemia are three classic organic acidemias. With the wide application of blood amino acids and acylcarnitines，urine organic acids and gene analysis，an increasing number of patients with organic acidemias have been diagnosed and treated. The accumulation of toxic organic acids in patients with organic acidemias can affect the urea cycle and tricarboxylic acid cycle，which may lead to hyperammonemia and metabolic disturbances in both acute and chronic phases，causing brain damage and multiple organ damage with high rates of disability and mortality. L-carnitine，carboglutamate， cobalamin and nutritional intervention are the key to treatment. In order to further standardize the diagnosis，treatment，and prevention of hyperammonemia and metabolic crises caused by organic acidemias，the experts in neonatology，critical care，endocrine metabolism，nutrition，neurology，rehabilitation，pharmacy and genetics have a discussion and formulate an expert consensus of diagnosis and treatment on the hot issues concerning screening，diagnosis，treatment，genetic counseling，and prenatal diagnosis based on domestic and foreign clinical evidence and practical experience.

Key words: organic acidemia, methylmalonic acidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, hyperammonemia