中国实用儿科杂志

中国实用儿科杂志 ›› 2022, Vol. 37 ›› Issue (10): 787-790.DOI: 10.19538/j.ek2022100616

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Williams-Beuren综合征1例临床特点及基因表型分析

  

  1. 1.首都儿科研究所附属儿童医院保健科，北京  100020；2.北京金准基因科技有限责任公司，北京  100191
  • 出版日期:2022-10-06 发布日期:2022-11-11
  • 通讯作者: 王琳，电子信箱：caroldoctor@126.com
  • 基金资助:
    首都儿科研究所级基金（CXYJ-2021-8）；首都儿科研究所课题方向性引导基金（FX-2019-06）

Clinical characteristics of Williams-Beuren syndrome in one case and analysis of gene phenotypes

  • Online:2022-10-06 Published:2022-11-11

关键词: 威廉姆斯-伯伦综合征, 智力发育迟滞, 高钙血症, 染色体缺失

Key words: Williams-Beuren syndrome, mental retardation, hypercalcemia, chromosomes deletion