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2022年, 第37卷, 第10期
刊出日期：2022-10-06 上一期   
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述评

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饮食治疗在罕见病治疗中的机遇与挑战 冯　一a, 张惠文b, 蔡　威a, c, d 2022, 37(10): 721-723.  DOI: 10.19538/j.ek2022100601 摘要 ( )   近年来随着医学技术的高速发展，罕见病的诊治取得了巨大进步。80%的罕见病为遗传病，涉及到不同营养素的合成和分解代谢。饮食治疗，包含食物和特殊医学用途配方食品的使用，是罕见病治疗的基石。然而，目前国内特医食品的供给和专职营养师在罕见病饮食治疗中的参与存在各种问题。突破这些瓶颈，将改善罕见病患者治疗的临床结局。

专题笔谈

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遗传代谢病住院患儿的营养管理 贾雪琦, 洪　莉 2022, 37(10): 724-727.  DOI: 10.19538/j.ek2022100602 摘要 ( )   遗传代谢病临床表现复杂，缺乏特异性，容易漏诊或误诊，有赖于遗传学或生化学等方法尽早确诊。饮食疗法是遗传代谢病的主要治疗手段之一，及时的临床诊断、治疗、适当的个体化营养干预及包括营养支持小组的多学科合作，对于改善遗传代谢病患儿的疾病转归及预后有重要意义。遗传代谢病患儿的长期营养管理过程中仍存在许多问题亟待解决。

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短肠综合征的营养策略 陈　洁 2022, 37(10): 728-732.  DOI: 10.19538/j.ek2022100603 摘要 ( )   短肠综合征是儿童肠衰竭的主要原因，由于手术切除、先天性缺陷或与疾病相关的吸收丧失引起，在常规正常饮食下无法维持蛋白质-能量、体液、电解质以及微量营养素的平衡，需要专门的营养治疗，治疗的目标是促进肠道适应以达到肠道自主，同时保持健康的生长和发育。营养治疗策略是异质的和复杂的，须量身定制。对肠外、肠内和口服营养的类型和持续时间尚无循证建议。提倡阶段化营养管理，肠外营养对于短肠综合征的婴儿和儿童的生存至关重要，谨慎的营养策略对于减少肠外营养持续时间以及降低肠外营养相关并发症发生的风险至关重要，鉴于肠道适应的需要，早期开始最低限度的喂养、根据肠道耐受性逐渐增加肠内营养的量、经口腔喂养以及多样化平衡饮食是必要的。母乳和混合饮食是不错的选择。

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儿童胰腺炎的营养管理 楼金玕 2022, 37(10): 732-736.  DOI: 10.19538/j.ek2022100604 摘要 ( )   近几十年来，儿童胰腺炎发病率逐年增高，但是由于儿童胰腺炎相关的临床研究有限，儿童胰腺炎的营养管理指南大多基于成人的研究。目前大量成人胰腺炎的临床研究显著改变了胰腺炎的营养管理策略，但儿童胰腺炎的营养管理仍明显落后于成人。文章通过复习成人胰腺炎营养管理建议，结合有限的儿童临床研究来讨论儿童胰腺炎的营养管理并用于指导临床。

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糖原累积病的饮食与营养干预 陈永兴, 陆相朋, 杨艳玲, 卫海燕 2022, 37(10): 736-739.  DOI: 10.19538/j.ek2022100605 摘要 ( )   糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是由于先天性酶缺陷所造成的一组糖原代谢异常，患儿肝脏、肌肉、心肌组织内糖原累积，导致多种疾病，大多缺乏特效治疗，饮食和营养干预可改善部分糖原累积病患者的代谢紊乱，保证患者的生长发育，提高生存质量。应重视糖原累积病的长期营养管理。

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线粒体脂肪酸氧化代谢病的饮食与营养干预 陆　妹, 刘登礼 2022, 37(10): 739-743.  DOI: 10.19538/j.ek2022100606 摘要 ( )   线粒体脂肪酸氧化代谢病是一组罕见的常染色体隐性遗传病，如果不能及时有效地干预，会造成脑、肝、心、骨骼肌等多系统损害，甚至猝死。维生素支持及饮食干预是线粒体脂肪酸氧化代谢病的有效方法。避免长时间禁食、低脂/高碳水化合物饮食、积极处理代谢危象是基本治疗原则。根据代谢缺陷及个体情况，选择不同的饮食策略与营养素支持，必要时补充左卡尼汀、中链甘油三酯和生玉米淀粉等。终身治疗，密切监测营养代谢及器官功能，以减少代谢危象、残障及死亡。

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线粒体病的营养干预 杨文利a, 闫　洁a, 方　方b 2022, 37(10): 743-748.  DOI: 10.19538/j.ek2022100607 摘要 ( )   线粒体病是一组罕见的多系统疾病，目前尚无有效的治疗方法，多学科的对症支持十分必要。线粒体病患者营养摄入不足，营养不良又可继发线粒体功能障碍并加重病情。营养评估及保证营养摄入是所有治疗的基础，此外，营养补充剂、生酮饮食等还可以改善或稳定疾病症状。因此，线粒体病医学专家和临床营养师应共同努力，提高患者的生活质量。

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脊髓性肌萎缩症患者的营养管理 窦　攀a, 熊　晖b, 李融融, 张　锋a, 李子芊a, 赵悦彤a, 杨艳玲b 2022, 37(10): 748-754.  DOI: 10.19538/j.ek2022100608 摘要 ( )   脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种严重的常染色体隐性遗传病，积极的营养治疗可改善SMA患者的营养代谢和体成分，提高药物疗效，保护骨骼及器官功能，提高生存质量及存活率。文章结合国内外经验，分析SMA患者的常见营养相关合并症，如体重和体成分的异常、吞咽障碍、胃排空延迟、胃食管反流和便秘、骨密度下降、维生素和矿物质缺乏、脂肪代谢紊乱、糖代谢紊乱，探讨营养诊断和干预对策，希望SMA患者的营养管理能得到更多的医生、患者及家属的关注。

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左旋肉碱在儿童各类疾病中的应用 张会丰, 赵婉晴 2022, 37(10): 754-758.  DOI: 10.19538/j.ek2022100609 摘要 ( )   左旋肉碱作为人体中不可或缺的成分，具有重要的生理作用，在线粒体脂肪酸代谢和ATP产生过程中发挥重要作用。在缺乏状态下，线粒体功能受损、细胞代谢改变，影响机体多个系统的功能，进而引发多种疾病。外源性补充左旋肉碱不仅可以缓解代谢紊乱和肉碱缺乏症相关的疾病状态，还可以帮助机体恢复肉碱稳态、保持新陈代谢、能量平衡和健康状况。文章通过对既往文献的回顾，对左旋肉碱在各类疾病中的用途进行总结，以提高临床医生对左旋肉碱的认识。

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乳糖不耐受及饮食营养管理 李东丹, 闫　洁 , 杨艳玲 2022, 37(10): 758-763.  DOI: 10.19538/j.ek2022100610 摘要 ( )   乳糖不耐受是一种常见胃肠道疾病，儿童多见。按病因分型，乳糖不耐受分为先天性、继发性、原发性和发育性，临床分型与治疗、预后密切相关。乳糖不耐受临床表现严重程度个体差异较大，受乳糖酶表达及活性、胃肠道敏感性等多种因素影响，严重乳糖不耐受损害患儿生长发育。饮食干预中限制乳糖摄入是主要治疗措施，应用外源乳糖酶、β-半乳糖苷酶活性益生菌也可有效改善乳糖不耐受症状。大多数患儿通过饮食调整可显著改善症状，为避免营养素缺乏，应鼓励患儿限制而不是完全避免乳糖及乳制品，但先天性乳糖酶缺乏患者需终生免乳糖饮食，大多数乳糖不耐症预后良好。

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中链脂肪酸在脂肪代谢异常时的临床价值 陆雯昳, 汤庆娅 2022, 37(10): 764-766.  DOI: 10.19538/j.ek2022100611 摘要 ( )   中链脂肪酸是由6~10个碳原子组成的一类脂肪酸，具有不同于长链脂肪酸的代谢途径及特点。在胰脂肪酶或胆汁盐缺乏的情况下，中链脂肪酸仍然可以被吸收，且可直接通过门静脉血流输送到肝脏被快速代谢，不需要在肠细胞内形成乳糜微粒经淋巴系统再入血液循环。因此，对于存在脂肪代谢异常相关的疾病，如长链脂肪酸氧化障碍、脂肪营养不良、淋巴乳糜微粒转运受损等，可通过中链脂肪酸替代大部分长链脂肪酸的膳食或配方来控制或缓解病情。

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氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断与治疗研究进展 董　慧, 杨艳玲 2022, 37(10): 766-770.  DOI: 10.19538/j.ek2022100612 摘要 ( )   氨甲酰磷酸合成酶1（carbamogl phosphate synthe tose 1，CPS1）缺乏症为尿素循环障碍的一个少见类型，引起不同程度的高氨血症及代谢性脑病及肝病。如果不能及时正确地治疗，预后不良，致残率及病死率较高。现就CPS1缺乏症的病因及发病机制、临床特征、诊断、饮食、药物及肝移植治疗进展进行总结，进一步提高临床医师对该病的认识。

论著

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TH基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点10例分析#br# #br# 张冬艳, 杨　莹, 牛雪阳, 程苗苗, 张月华 2022, 37(10): 771-775.  DOI: 10.19538/j.ek2022100613 摘要 ( )   目的　总结TH基因相关的多巴反应性肌张力不全（DRD）临床表型及基因变异特点。方法　回顾性收集2014年1月至2021年7月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的TH基因相关DRD患儿资料，对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果　共收集10例TH基因复合杂合变异相关的DRD患儿资料，含13种不同变异，其中9种变异国际已报道（p.Arg233His、p.Arg169Stop、p.Arg318X、p.Arg202His、p.Arg153*、p.Thr404Met和p.Gly247Ser、p.Gly284Ser、p.Gly216Ser），4种变异是国际上尚未报道的新变异（c.738-2A>G、Exon3-8（del）、p.Thr399Thr和c.580+1G>C）。10例起病年龄为3～10月龄（中位年龄为4月龄）。以发作性双眼斜视起病1例，以姿势异常起病1例，以发作性肢体僵硬起病1例，以运动发育落后起病7例。10例患儿均有运动发育落后，7例有语言发育落后，5例有发作性双眼斜视，3例有发作性肢体僵硬，2例有足尖行走，2例有伸舌困难，2例有流涎，2例有非癫痫性肌阵挛，1例有足外翻，1例有发作性双侧腕关节屈曲。10例均给予口服多巴丝肼治疗，发作性双眼斜视、肢体僵硬、伸舌困难、流涎、非癫痫性肌阵挛及发作性双侧腕关节屈曲症状治疗后消失；7例运动发育恢复正常，3例较前进步；2例语言发育恢复正常，5例较前进步；1例足尖行走姿势消失，1例较前改善；1例足外翻较前改善。结论　TH基因变异相关DRD的临床特点为婴儿期起病，以运动和语言发育落后、发作性双眼斜视和肢体僵硬为主要表现。口服多巴丝肼可明显改善症状，但少数患儿会遗留语言、运动功能障碍及足外翻。

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基于儿童血清多种维生素水平构建儿童抽动障碍预测模型及其临床价值分析 段朱岩a, 王　珺a, 黄贵民b, 王晓燕c, 杨圣海a, 陈述花, 王立文a 2022, 37(10): 776-781.  DOI: 10.19538/j.ek2022100614 摘要 ( )   目的　探讨血清中多种维生素浓度与抽动障碍（TD）相关性，从而为临床实践提供更系统全面的循证学依据。方法　回顾2018年7月至2021年6月就诊首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的1089例TD患儿临床资料；对照同期医院保健科健康体检的753例儿童相关资料，分析两组儿童血清多种维生素水平。随机按7：3的比例分为训练集和验证集，采用R软件中的caret包，在训练集中比较维生素A（VA）、维生素B1（VB1）、维生素B2（VB2）、维生素B6（VB6）、维生素B9（VB9）、维生素B12（VB12）、维生素C（VC）、维生素D（VD）、维生素E（VE）的水平并构建预测模型。并对其进行可靠性验证。结果　训练集儿童Logistic回归风险模型提示：儿童血清VA、VB1、VB2、VB6、VB12、VD的水平、男性和年龄是影响TD发生的独立危险因素。结合Logistic模型，绘制列线图。可视化列线图提示：年龄在4～10岁、男性、以及VA、VB1、VB2、VB6、VD不足或缺乏儿童的赋分高。列线图训练集一致性指数C-index为0.761（95% CI：0.708～ 0.813），证实列线图模型达到中上等区分度，有临床价值。训练集受试者工作特征曲线（ROC）结果显示曲线下面积（AUC）=0.737，校准曲线和决策曲线分析法（DCA）分析显示模型的可靠性较好，验证集中的ROC结果显示AUC=0.726，表明该模型具有一定的临床参考价值。结论　儿童血清VA、VB1、VB2、VB6、VB12、VD的水平、男性和年龄是影响TD发生的独立危险因素。由列线图可见4~10岁的男性儿童不足或缺乏VA、VB1、VB2、VB6和VD更易出现抽动障碍，因此，抽动障碍患儿血清VA、VB1、VB2、VB6和VD的水平与抽动障碍之间存在显著的相关性，对于抽动障碍儿童应常规评估维生素营养状况，为TD的治疗奠定基础。

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合并肠旋转不良的心-面-皮肤综合征国内首例报告并文献复习 郭　景, 吴　捷 2022, 37(10): 782-786.  DOI: 10.19538/j.ek2022100615 摘要 ( )   目的　提高对心-面-皮肤综合征（CFC）的认识。方法　总结2022年1月经首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例CFC患儿临床资料，并复习相关文献。结果　CFC罕见，临床表现包括特殊面容、先天性心脏病、皮肤系统疾病、生长发育障碍、胃肠功能障碍、神经认知迟缓和癫痫发作等，BRAF等基因纯合或复合杂合突变有助于诊断。目前尚无特效治疗方法，只能针对于临床症状进行多学科对症治疗，长期随访。结论　对于CFC应加强认识，结合其临床表现，早期识别、进行基因检测协助诊断，在治疗方面现仍存在较大挑战。对于存在喂养困难的CFC患儿，辅助喂养至关重要。

病例报告

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Williams-Beuren综合征1例临床特点及基因表型分析 李晓萌, 韩　琳, 王　蕾, 王　琳 2022, 37(10): 787-790.  DOI: 10.19538/j.ek2022100616 摘要 ( )

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罕见免疫缺陷  着丝粒不稳定和面部异常综合征1型1例并文献复习 刘玲玲 , 周　华 2022, 37(10): 791-794.  DOI: 10.19538/j.ek2022100617 摘要 ( )

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PLCG2基因新变异导致的儿童自身炎症-PLCγ2相关抗体缺乏-免疫失调1例报告 严舒婷, 谢国强, 李嘉楠, 任广立 2022, 37(10): 795-797.  DOI: 10.19538/j.ek2022100618 摘要 ( )

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Snyder-Robinson综合征1例报告及文献复习 李　帅, 王立玲, 李嘉惠, 刘志杰, 杨德娟, 徐海燕 2022, 37(10): 798-800.  DOI: 10.19538/j.ek2022100619 摘要 ( )