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糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会, 中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会, 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组, 等
2022, 37(9):
641-649.
DOI: 10.19538/j.ek2022090601
糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia, GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断,个体化饮食治疗可改善多数患者的预后,通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控能力,推动GSDIa型的规范化诊断和治疗,结合国内外研究进展和指南,国内多学科同行制定本共识。
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