中国实用儿科杂志

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糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会, 中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会, 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组, 等

2022, 37(9): 641-649. DOI: 10.19538/j.ek2022090601

摘要 ( )

糖原累积病Ia型（glycogen storage disease type Ia， GSDIa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积，患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断，个体化饮食治疗可改善多数患者的预后，通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控能力，推动GSDIa型的规范化诊断和治疗，结合国内外研究进展和指南，国内多学科同行制定本共识。

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《儿科重症监护输血和贫血专家倡议-控制/防止出血：危重儿童血浆和血小板输注实践的建议和专家共识》解读

孟　坤, 夏姗姗, 丁亚平, 张晨美

2022, 37(9): 650-655. DOI: 10.19538/j.ek2022090602

摘要 ( )

危重症患儿出血风险高，血小板及血浆输注是儿科重症监护病房（pediatric intensive care unit，PICU）常用治疗措施之一，在挽救患儿生命的同时，也带来输血相关性不良反应。为促进危重症患儿合理输注血浆和血小板，儿科重症监护输血和贫血专家倡议-控制/防止出血（transfusion and anemia expertise initiative，TAXI）专家组于2022年制订了危重儿童血浆和血小板输注实践的建议和专家共识。共识由7篇独立文章组成，包括共识推荐意见汇总1篇，涉及严重创伤、颅内出血或创伤性脑损伤、体外循环（cardiopulmonary bypass，CBP）手术、体外膜氧合、肿瘤性疾病和造血干细胞移植、急性肝功能衰竭或肝移植、非心脏手术、手术室外侵入性手术、脓毒症和（或）弥漫性血管内凝血共8类特殊危重人群的血浆和血小板输注的专家共识4篇及2篇补充内容分别为实验室检查、血浆和血小板的选择与处理、危重儿童血浆和血小板输注策略的研究优先事项，最终形成53项推荐意见，其中4项基于循证医学证据，5项良好实践声明及44项基于专家共识。该文仅介绍临床推荐意见。

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重视上-下气道慢性炎症性疾病的联合管理

王小明, 张维溪, 李昌崇

2022, 37(9): 656-659. DOI: 10.19538/j.ek2022090603

摘要 ( )

对“同一气道，同一疾病”这一理念需要进一步重视。上-下气道慢性炎症性疾病在遗传学、免疫学、解剖学、流行病学、病理生理、临床表现和治疗思路上均有不同程度的关联，联合管理更有利于疾病的诊治。但是疾病种类较多，涉及学科众多，儿科医生对此认知不足，应树立上-下气道全局观，强化联合诊疗和管理理念，做好上、下气道慢性炎症性疾病的及早识别、共同评估和诊断。儿科医师要重视上气道疾病的识别和处理，注重多学科交流和合作。

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上-下气道疾病联合管理的生理和免疫基础

汪红莉, 陈莉娜

2022, 37(9): 660-663. DOI: 10.19538/j.ek2022090604

摘要 ( )

上-下气道疾病在流行病学、病理生理、临床表现、治疗策略等方面存在不同程度关联。该文总结了上-下气道的解剖、生理和免疫基础的异同，并以过敏性鼻炎及支气管哮喘为例比较了上-下气道疾病发病机制的异同及联系，以期为临床医生更好理解“同一气道，同一疾病”联合管理提供理论依据。

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儿童鼻-鼻窦炎及其对支气管哮喘的影响

王宇清, 顾文婧

2022, 37(9): 663-669. DOI: 10.19538/j.ek2022090605

摘要 ( )

鼻-鼻窦炎和支气管哮喘（简称哮喘）是上呼吸道和下呼吸道的慢性炎症性疾病，二者之间存在着密切的关系，被称为联合气道疾病。鼻-鼻窦炎是哮喘新发和控制不佳的危险因素。对于联合气道疾病，治疗鼻-鼻窦炎及综合管理对哮喘患者来说至关重要。该文就儿童鼻-鼻窦炎及其对哮喘的影响及治疗方案作一述评，为联合气道疾病的诊疗及管理提供一定的参考。

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儿童睡眠呼吸障碍和支气管哮喘

蔡晓红, 周永海, 陈冰佳, 李媛嫒

2022, 37(9): 669-673. DOI: 10.19538/j.ek2022090606

摘要 ( )

睡眠呼吸障碍和支气管哮喘是儿童常见的两种呼吸系统疾病。两者有共同的危险因素，例如肥胖、胃食管反流、鼻炎等。近年来有许多研究表明这两种疾病存在共患关系，两者可互相影响。在临床诊治过程中，儿科医生尤其需要警惕睡眠呼吸障碍和支气管哮喘两病共患的可能，以免发生严重的并发症。

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儿童期常见及罕见上-下气道共存疾病

宋家瑶, 王颖硕

2022, 37(9): 673-685. DOI: 10.19538/j.ek2022090607

摘要 ( )

上-下气道慢性炎症性疾病是指炎症累及上和（或）下气道的慢性疾病，包括以上气道为主的疾病、以下气道为主的疾病和上-下气道炎症共存性疾病，其中儿童期常见及罕见的上-下气道共存疾病主要包括鼻窦支气管综合征（sinobronchial syndrome，SBS）、复发性多软骨炎（relapsing polychondritis， RP）、原发性纤毛不动综合征（primary ciliary dyskinesia，PCD）、弥漫性泛细支气管炎（diffuse panbronchiolitis，DPB）、囊性纤维化（cystic fibrosis， CF）、嗜酸性肉芽肿伴多血管炎（eosinophilic granulomatosis with polyangiitis ， EGPA）、肉芽肿性多血管炎（granulomatosis with polyangiitis， GPA）、变应性支气管肺曲霉病（allergic broncho pulmonary aspergillosis，ABPA）等。该文旨在对儿童期常见及罕见上-下气道共存疾病进行概述，以期帮助临床医师对于儿童期上-下气道慢性炎症性疾病的共存疾病实现早诊断早治疗，以提高疗效、预防不可逆损害发生及改善患儿的远期预后。

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上-下气道炎症检测评估和治疗方法

田　曼

2022, 37(9): 686-691. DOI: 10.19538/j.ek2022090608

摘要 ( )

上-下气道炎症性疾病是炎症累及上和（或）下气道的疾病，二者关系密切且相互影响。合理选择准确的检测方法，尽早明确病因并进行有效的评估，对上-下气道炎症性疾病的诊断及治疗具有重要意义。由于上、下气道两种炎症具有相似发病机制，同时也具有自身的特点，目前对上-下气道炎症的检测、评估和治疗方法没有统一标准，给临床医生尤其是儿科、呼吸科、耳鼻喉科医生带来了巨大的困难及挑战。因此，该文重点对上-下气道炎症的检测、评估和治疗方法进行总结。

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鼻腔清洗对上-下气道炎症的作用及机制

李　芮, 董晓艳

2022, 37(9): 691-694. DOI: 10.19538/j.ek2022090609

摘要 ( )

鼻腔清洗是鼻部疾病局部治疗的方法之一。该文通过总结文献和指南，阐述鼻腔清洗对上-下气道炎症的作用及机制，有助于临床医生在上-下气道炎症诊治中合理应用鼻腔清洗方式。

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海南省妇女儿童医学中心5246名女性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因型与酶活性分析

黄慈丹, 刘秀莲, 杨　春, 朱晓妹, 许海珠

2022, 37(9): 695-700. DOI: 10.19538/j.ek2022090610

摘要 ( )

目的　分析海南省妇女儿童医学中心女性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的基因突变特点，探讨基因型与酶活性的关系。方法　以2017—2019年在海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心完成G6PD初筛的女性新生儿血样本为研究对象，收集G6PD酶缺乏的干血斑样本2153份，同时为提高女性杂合子的检出率，随机抽取酶活性正常的干血斑样本3093份，共计5246份样本纳入研究。提取脱氧核糖核酸（DNA），采用多色探针荧光聚合酶链反应（PCR）熔解曲线法（MMCA法）检测G6PD基因突变。结果　在5246份女性新生儿样本中共检出基因突变2801份，总检出率为53.39%（2801/5246），其中酶活性正常者占26.24%（735/2801）。发现13个突变位点的变异，有32种突变基因型，包括杂合突变型12种，纯合突变型6种和复合突变型14种。前７位最常见的突变位点依次是c.1376G>T、c.1388G>A、c.871G>A、c.95A>G、c.1024C>T、c.392G>T、c.519C>T，其中c.871G>A的检出率高于c.95A>G。同时发现1例罕见的突变位点c.593G>A。女性新生儿中复合突变和纯合突变与严重的G6PD缺乏症有关，它们的酶活性均明显低于单杂合突变的活性（P<0.001），而单杂合突变女性的G6PD活性分布非常广泛，无明显可分辨的界限值。结论　海南省妇女儿童医学中心女性新生儿G6PD缺乏症的基因突变型复杂多样，热点突变是c.1376G>T、c.1388G>A、c.871G>A，其中c.871G>A具有海南地区的地域特性和女性特征。结合酶活性检测和MMCA法分析DNA，能有效提高女性G6PD缺乏症的检出率。该研究数据可为基因型和临床表型之间关系的研究以及群体遗传学的研究提供参考。

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重度阻塞性睡眠呼吸暂停患儿临床预测模型研究

吴云肖a, 唐瑜芬b, 郑　莉c, 许志飞b

2022, 37(9): 701-707. DOI: 10.19538/j.ek2022090611

摘要 ( )

目的　建立习惯性打鼾患儿中重度阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的临床预测模型，为临床诊疗提供依据。方法　选择2019年1月至12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院睡眠中心的3～12岁习惯性打鼾患儿。所有患儿完成一般资料收集、OSA-18问卷、PSQ-SRBD量表及多导睡眠监测。应用决策树方法构建重度OSA患儿的临床预测模型。结果　共纳入受试患儿1441例，根据PSG结果，重度OSA 1152例，非重度OSA 289例。重度OSA组年龄、男性比例、体重指数（BMI）、颈围/身高比、腹围/臀围比、SRBD量表呼吸维度、其他维度及总分均高于非重度OSA组（P均<0.01）。OSA-18问卷各个维度得分及总分在两组患儿间比较，差异无统计学意义（P均>0.05）。基于决策树构建的重度OSA患儿预测模型，对非重度OSA患儿预测精确率为90%，召回率76%，F1得分82%，对重度OSA患儿的预测精确率32%，召回率58%，F1得分41%，整体准确率为73%。结论　该研究构建的重度OSA患儿临床预测模型整体准确率73%，有一定的预测价值，能为临床排除重度OSA患儿提供一定的依据，指导临床决策，但仍需更多的临床资料进一步优化模型。

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肺功能检查在新生儿中的应用进展

于灏婷, 冯　雍, 富建华

2022, 37(9): 708-712. DOI: 10.19538/j.ek2022090612

摘要 ( )

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传学研究进展

叶梅玲, 周　朵, 黄新文

2022, 37(9): 713-717. DOI: 10.19538/j.ek2022090613

摘要 ( )

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儿童睾丸间质细胞瘤合并中枢性性早熟1例报告

李荣敏 , 王杰英, 杨　坤 , 桑艳梅

2022, 37(9): 718-720. DOI: 10.19538/j.ek2022090614

摘要 ( )

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