中国实用儿科杂志 ›› 2022, Vol. 37 ›› Issue (10): 791-794.DOI: 10.19538/j.ek2022100617

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罕见免疫缺陷  着丝粒不稳定和面部异常综合征1型1例并文献复习

  

  1. 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北  武汉  430030
  • 出版日期:2022-10-06 发布日期:2022-11-11
  • 通讯作者: 周华,电子信箱:zhoushiyiyun@126.com

One case of rare immunodeficiency with centromeric instability and facial anomalies syndrome type I and literature review

  • Online:2022-10-06 Published:2022-11-11

关键词: 免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常综合征1型, DNMT3B基因突变, 免疫缺陷

Key words: ICF syndrome type 1, DNMT3B gene mutation, immunodeficiency