中国实用儿科杂志

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中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识

国家儿童健康与疾病临床医学研究中心, 中华医学会儿科学分会罕见病学组

2022, 37(4): 241-247. DOI: 10.19538/j.ek2022040601

摘要 ( )

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积极推动遗传罕见病早筛早诊早治

孙　涌, 赵正言

2022, 37(4): 248-252. DOI: 10.19538/j.ek2022040602

摘要 ( )

遗传罕见病患病率和发病率虽低，但常累及人体多器官、多系统且难以治愈，严重危害儿童健康，全球多个国家已将遗传罕见病研究作为国家发展战略。遗传罕见病筛查关口前移到携带者筛查和新生儿筛查，是预防遗传罕见病最有效的方法。新一代测序（NGS）、多学科诊疗，是提高早诊早治的有效手段，精准医疗将开创遗传罕见病诊疗新的篇章。

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罕见病儿科医师培训

丁洁

2022, 37(4): 253-256. DOI: 10.19538/j.ek2022040603

摘要 ( )

罕见病的儿科医师培训是罕见病工作面临的诸多挑战和难点之一。应充分认识培训重要性，密切关注国内罕见病相关政策和规定，科学客观根据罕见病疾病特点以及各地罕见病患者诊治需求，分层次、按需求、重实践地有序开展罕见病儿科医师培训，旨在使罕见病患者最大获益。

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印记遗传病的诊治

戴阳丽, 钟娩玲, 潮昀琦, 邹朝春

2022, 37(4): 256-261. DOI: 10.19538/j.ek2022040604

摘要 ( )

印记遗传病是由基因组印记失调引起的一组罕见遗传性疾病。其常累及全身多个系统，临床表现多种多样且部分具有遗传异质性，因此易误诊、漏诊。由于印记遗传病发病机制复杂，多数尚不清楚，目前仍缺乏有效的治疗方法。文章通过介绍印记遗传病的发病机制、相关诊断方法及治疗研究进展，为印记遗传病的诊治提供参考。

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新生儿常见多发畸形的遗传特征

肖非凡, 周文浩

2022, 37(4): 261-264. DOI: 10.19538/j.ek2022040605

摘要 ( )

新生儿多发畸形（MCAs）是指新生儿出生时即有2个或以上的形态结构畸形。常见MCAs表现为面容异常、先天性心脏病及其他器官畸形等。染色体异常、单个基因突变、拷贝数变异是常见的导致MCAs遗传性病因。文章将从这3方面来阐述常见MCAs综合征的遗传表型特征，以期为MCAs的早期临床识别与诊治提供帮助。

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我国脊髓性肌萎缩症多学科管理和诊治模式

李文辉, 李惠, 王达辉, 康子斐, 钱甜, 陶金好, 王艺

2022, 37(4): 265-268. DOI: 10.19538/j.ek2022040606

摘要 ( )

脊髓性肌萎缩症（SMA）主要累及运动神经元导致肌无力及肌萎缩，在疾病不同阶段可出现多系统（骨骼、呼吸、消化等）合并症。随着SMA的疾病修正治疗药物在国内的应用及研究的开展，SMA多学科管理及诊治模式迎来了新的挑战。该文从疾病修正药物治疗、康复管理、骨骼管理、营养管理、呼吸管理等方面进行了介绍。

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儿童间质性肺病的遗传学诊断

张飞洲, 唐兰芳

2022, 37(4): 269-272. DOI: 10.19538/j.ek2022040607

摘要 ( )

儿童间质性肺病（chILD）是一组少见、分类复杂、高度异质性疾病，其特点主要为肺弥漫性浸润、限制性通气和换气功能障碍。儿童间质性肺病的诊断需要结合年龄、临床表现、胸部高分辨率计算机断层扫描（HRCT）、支气管镜和遗传学检测综合分析得出，尤其是在遗传学检测迅猛发展的当下，支气管镜、胸腔镜、开胸肺组织活检将不再作为其主要诊断手段。文章就儿童间质性肺病的遗传学诊断进行详细阐述。

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全面认识遗传检测

张军玉, 沈亦平

2022, 37(4): 272-276. DOI: 10.19538/j.ek2022040608

摘要 ( )

遗传检测被定义为“以临床为目的，通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白质和特定代谢物，进行遗传性疾病相关基因型、突变、表型或核型的检测”。20多年前关于遗传检测的定义全面准确、仍然有效。文章重点介绍遗传检测的定义及其内涵，着重探讨了遗传检测并非局限于DNA和染色体水平，多组学的检测将会发挥更大的作用；遗传咨询是遗传检测不可或缺的重要环节；遗传检测包括对单基因病，多基因病的检测；遗传检测不仅要服务已经患病的个人与家庭，更需要在疾病的预防上发挥更大的作用。全面认识遗传检测的定义和内涵，厘清遗传检测和遗传咨询的关系，有助于充分发挥基因组医学时代遗传检测的临床和社会功效性，满足民众对健康保障与服务的更大需求。

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颞叶癫痫伴海马硬化与早期复杂性热性惊厥损伤相关生物信息学分析

胡佳 , 胡春辉 , 刘智胜, 孙丹

2022, 37(4): 277-282. DOI: 10.19538/j.ek2022040609

摘要 ( )

目的　使用生物信息学分析对早期具有复杂性热性惊厥病史的颞叶癫痫伴海马硬化患者及对照样本的基因芯片数据进行分析，探索颞叶癫痫与早期复杂性热性惊厥的诊断生物标志物及潜在发病机制。方法　从GEO数据库中下载基因芯片（GSE28674），该芯片数据是圣保罗大学医院儿科于2011年收集上传，包括了18例颞叶癫痫患儿海马CA3区转录组数据。利用R软件鉴定有CFS的TLE-HS样本相对于无FS的TLE-HS样本的表达差异基因（differentially expressed genes，DEGs），进行功能和通路富集分析，构建蛋白质-蛋白质互相作用网络（PPIs），寻找hub基因，以hub基因为标志物进行ROC曲线效能分析。结果　本研究采用的芯片GSE28674共包含18个样本，其中6例具有CFS病史的TLE-HS患者，12例无FS。从中共鉴定出254个差异基因，236个上调基因，18个下调基因。GO和KEGG结果表明DGEs主要富集在GABA能突触通路，逆行内源性大麻素信号通路，神经递质分泌，钙调蛋白结合等通路。PPI网络显示连接度最高的hub基因10个，分别是GABRG2，NRXN1，GABRA1，KCNQ2，GRIN2A，SYT1，GRIN1，SNAP25，SYP，SLC32A1，其中GABRA1、NRXN1和GRIN2A具有较高诊断价值。结论　本研究筛选的10个hub基因可作为早期CFS损伤促进TLE-HS发生的诊断生物标志物，GABRG2、GABRA1可能通过GABA能突触通路、逆行内源性大麻素信号通路参与早期CFS损伤促进TLE-HS的发生。

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儿童非人类免疫缺陷病毒相关马尔尼菲篮状菌感染并噬血细胞综合征11例临床分析

樊慧峰a, 陶建平b, 王嘉怡c, 江文辉a, 曾森强b, 黄　莉b, 金颖康a, 卢　根a

2022, 37(4): 283-288. DOI: 10.19538/j.ek2022040610

摘要 ( )

目的　探讨儿童非人类免疫缺陷病毒相关马尔尼菲篮状菌感染并噬血细胞综合征的临床特征及诊治要点。方法　回顾性分析2010年1月至2020年12月广州市妇女儿童医疗中心11例非人类免疫缺陷病毒相关马尔尼菲篮状菌感染并噬血细胞综合征患儿的人口学特征、临床表现、体征、实验室检查等资料，初步探讨影响其预后的因素。结果　11例患儿中，男7例，女4例，年龄3月龄至3岁（中位年龄1岁10月龄）。最常见的临床表现及体征依次为发热（11/11，100.00%）、肝脾肿大（11/11，100.00%）和咳嗽（9/11，81.82%）。其他严重并发症包括脓毒症休克（10/11，90.91%）、急性呼吸窘迫综合征（8/11，72.73%）、多器官功能障碍综合征（8/11，72.73%）等。所有患儿均有血细胞下降，C反应蛋白升高，天冬氨酸转移酶升高。常见的外周血免疫功能异常表现为NK细胞计数下降（7/10，70.00%），血清IgG下降（4/11，36.36%）。6例患儿行基因检测，2例患儿确诊为原发性免疫缺陷病，1例发现COPA基因突变，1例发现多个位点基因突变，2例未发现疾病相关基因突变。所有患儿通过血、骨髓等培养和（或）组织病理学阳性确诊为马尔尼菲篮状菌感染。10例患儿给予抗真菌治疗，以两性霉素B联合伊曲康唑序贯治疗最为常用。8例患儿给予高级生命支持，5例患儿给予HLH2004方案化疗，最终8例患儿死亡（8/11，72.73%）。结论　马尔尼菲篮状菌感染并噬血细胞综合征在非人类免疫缺陷病毒感染儿童临床表现无特异性，易误诊漏诊，且病情严重，病死率高。早期识别并行血、骨髓培养及组织病理活检积极寻找病原、给予抗病原和化疗治疗可能改善预后。

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HCN1基因变异致婴儿期癫痫1例并文献复习

刘晓睿, 方志旭, 蒋莉

2022, 37(4): 289-292. DOI: 10.19538/j.ek2022040611

摘要 ( )

目的　探讨HCN1基因变异相关癫痫临床表型及遗传学特点。方法　对2019-03-31就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例HCN1基因变异的癫痫患儿的临床资料进行分析。以“HCN1”“癫痫”“惊厥”“epilepsy”“seizure”为关键词，在Pubmed数据库、中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台中检索建库至2021年4月的国内外文献。总结HCN1基因变异相关癫痫的临床表型及基因型特点。结果　患儿女，入院时6月龄12 d。病初以热性惊厥持续状态起病，主要表现为全面性强直-阵挛发作，病程中逐渐出现局灶性发作，易表现为癫痫持续状态，存在热敏感性，丙戊酸钠联合左乙拉西坦抗癫痫发作治疗效果欠佳，1岁后逐渐出现生长发育落后。全外显子测序发现该患儿存在HCN1基因新发杂合错义变异（c.1199T＞C/p.Leu400Pro），为既往未见报道突变。文献检索共收集到4篇英文文献，包括40例患者，其中散发病例26例，家系4个，包括本例共41例患者纳入分析，涉及25个变异位点，均为错义变异。患者癫痫发作形式多样，大多具有2种及以上发作形式，其中大部分患者存在全面性发作，半数以上存在热敏感性，部分患者可出现癫痫持续状态。HCN1基因变异可表现为热性惊厥、遗传性全面性癫痫以及早发婴儿癫痫性脑病等在内的一系列癫痫表型。家系病例大多预后相对良好，散发病例多为药物难治性癫痫，伴有不同程度的认知功能损害。结论　HCN1基因变异相关癫痫临床表型谱广，可表现为由轻到重的一系列癫痫表型，表型严重程度与变异位点、类型及遗传方式相关，药物疗效及预后存在差异。

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儿童系统性红斑狼疮继发抗磷脂综合征及血栓性微血管病1例并文献复习

闫　欣, 张志勇, 罗　冲, 张　宇, 唐文静, 杨　曦, 唐雪梅

2022, 37(4): 293-296. DOI: 10.19538/j.ek2022040612

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目的　探讨儿童系统性红斑狼疮（SLE）继发抗磷脂综合征（APS）及血栓性微血管病（TMA）的临床特点。方法　回顾2019-10-29收入重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例SLE继发APS及TMA患儿的临床资料，并结合文献复习对该类疾病临床特征进行分析。结果　患儿女，12岁，病初全身水肿、尿少、皮肤溃疡伴感染，有血小板减少及贫血，肾功能损害，抗核抗体（ANA）及抗心磷脂抗体（aCL）阳性，肾脏病理示弥漫球性增生性狼疮性肾炎Ⅳ-G（A）伴TMA，明确诊断为SLE继发APS及TMA，使用血浆置换、甲基泼尼松龙、环磷酰胺、丙种球蛋白、血液透析滤过及抗凝、抗感染等治疗，患儿放弃治疗后死亡。结合国内外报道13例儿童SLE继发APS患者以及本例患儿资料，14例患儿中，女11例，男3例；14例患儿均发生血栓事件，静脉血栓9例，动脉血栓2例，微血管血栓3例；血小板减少11例，溶血性贫血7例，狼疮性肾炎4例，其中弥漫性增生性狼疮性肾炎Ⅳ2例，膜性肾病2例，1例（本例）抗磷脂综合征肾病，表现为TMA；14例加用激素和（或）免疫抑制剂治疗，10例患儿抗凝治疗，13例患儿病情好转随访无血栓事件复发，仅本例患儿因放弃治疗后死亡，死亡原因肾功能衰竭。结论　SLE合并APS患儿病情重，早期免疫抑制及抗凝治疗可有效缓解病情，血栓事件复发率低，但继发TMA时治疗效果及预后差，病死率高。

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肌肉减少症与儿童健康研究进展

洪怡a, 隆琦b, 毛姗姗a

2022, 37(4): 297-301. DOI: 10.19538/j.ek2022040613

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孤独症谱系障碍与智力障碍共患与鉴别研究进展

杨育林 , 代英

2022, 37(4): 302-307. DOI: 10.19538/j.ek2022040614

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脑性瘫痪儿童共患睡眠障碍研究进展

周静宜, 王菊莉

2022, 37(4): 308-312. DOI: 10.19538/j.ek2022040615

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新发POMGNT1 突变肌眼脑病1例临床表型和基因突变分析

焦　凤, 段丽芬, 李　莉, 肖亦爽, 蒋鸿超, 蔡林林, 刘晓梅

2022, 37(4): 313-316. DOI: 10.19538/j.ek2022040616

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进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例临床特点及基因突变分析

甘　川, 许红梅

2022, 37(4): 317-320. DOI: 10.19538/j.ek2022040617

摘要 ( )

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